Download Dermatofibrosarcoma Protuberans

Vidal-Abarca Gutierrez, Inmaculada
Pagan Muñoz,Inmaculada
Lopez Motos, David
Martinez Barba ,Enrique
HUVA , 19 Abril 2013 ,Murcia
CASO CLINICO
-Varón de 1 mes de edad .
-Presenta una lesión de 2,8
cms. de diámetro mayor,en
línea media del torax, de borde
papuloso, centro atrófico y de
morfología anular.
-Se remite con sospecha de
granuloma anular congénito.
-Se realiza punch cutáneo de 3
mms. de diámetro y 4 mms. de
profundidad.
INMUNOHISTOQUIMICA
• Ante esta proliferación fusocelular de
patrón estoriforme se piden los siguientes
marcadores:
*CD-34
*Actina
*Desmina
*S-100
*Antígeno epitelial de membrana (EMA)
*Ki-67
ACTINA
EMA
DESMINA
S-100
CD-34
KI-67
HAMARTOMA DERMICO
DENDROCITICO EN MEDALLON /
FIBROMA DERMICO EN PLACA CD34
POSITIVO
DERMATOFIBROSARCOMA
PROTRUBERANS
FIBROMA DERMICO EN MEDALLON
CD-34 + / H.D.D.
• Lesiones únicas en placa, con forma de
moneda, induradas, de entre 2-5 cms. de
diámetro, ligeramente pigmentadas
(eritematosas o parduzcas), en cuello y porción
proximal y distal de las extremidades.
• Puede aparecer desde el nacimiento pero la
mayoria surgen a partir de los 2 a los 7 años.
FIBROMA DERMICO EN PLACA / H.D.D.
• AP: Proliferación en banda de fibroblastos uniformes en
las 2/3 partes superficiales de la dermis aunque sin
afectar a la d.papilar. Sólo en un caso congénito
analizado se extiende a la dermis profunda llegando
hasta el tej.subcutáneo.
• El límite superior e inferior de la lesión suelen ser
bastante netos.
• Es muy característico la existencia de vénulas dilatadas
y de pared gruesa salpicadas en todo el espesor de la
lesión, con las células fusiformes disponiendose en
haces concéntricos alrededor de ellos y de los anejos
preexistentes.
FIBROMA DERMICO EN PLACA / H.D.D.
• Los fibroblastos se disponen verticalmente a la
superficie epidérmica en las capas superiores y
horizontalmente en las capas más basales de la
proliferación.
• Todos pueden mostrar un marcado aumento de fibras
colágenas entre los fibroblastos pero ninguno muestra
aumento de tejido mixoide.
• Las fibras elásticas pueden disminuir en número y
presentarse fragmentadas y los mastocitos pueden estar
ligeramente aumentados en número.
FIBROMA DERMICO EN PLACA / H.D.D.
Citológicamente: Hay un claro predominio de
fibroblastos fusiformes sin atípia, de núcleo
alargado, escaso citoplasma, nucleolo poco
llamativo y escasas figuras de mitosis.
IHQ: Todas las células que constituyen la lesión
son fuertemente positivas para CD-34,
negativas para S-100 y el EMA. Puede aparecer
positividad de los miofibroblastos para la SMA y
del factor XIIIa para los dendrocitos dérmicos.
FIBROMA DERMICO EN PLACA / H.D.D.
• El fibroma dérmico en placa CD34 + es
una lesión benigna y la extirpación
quirúrgica, con un pequeño márgen de
seguridad, es curativa. No se conocen
recidivas ni degeneración maligna.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• Lesión única, que aparece como una placa
indurada con un diámetro que oscila entre 2 a 5
cms. de diámetro, preferentemente en tronco
(espalda) y alrededor de la cintura escapular.
• Aparecen en torno a la 2ª-5ª década de la vida
con claro predominio en las mujeres aunque
también se han descrito en niños y algunos
casos congénitos.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• Se presenta como una proliferación densa, mal
delimitada, de células fusiformes monomorfas que se
extienden por toda la dermis destruyendo las estructuras
preexistentes hasta llegar al TCS.
• Es muy característico que en algunas zonas la
proliferación en lugar de en fascículos horizontales se
disponga con un patrón estoriforme, adquiriendo en
ocasiones, una imagen en rueda de carro.
•
Citológicamente las células presenta escaso
pleomorfismo, con mínima atípia y menos de 4
mitosis/10 CGA.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• El área central de la lesión es citológicamente
más densa que en la periferia y los márgenes
presentan bordes infiltrantes (lesión mal
delimitada).
• La infiltración puede seguir dos patrones
diferentes:
*En “sandwich” donde la infiltración de los
lobulillos hipodérmicos se hace en bandas
horizontales de adipocitos respetados.
*En “panal de abeja” disecando adipocitos
aislados o en pequeños grupos.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• La mayoría de las lesiones muestran una
banda de dermis superficial respetada y la
epidermis suele aparecer aplanada o
incluso atrófica o ulcerada.
• Los anejos son englobados y en
ocasiones obliterados y destruidos por la
proliferación.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• IHQ: Característicamente todas las células fusiformes
son CD-34 positivas (una positividad de entre el 80100% de las mismas) aunque su negatividad NO
EXCLUYE EL DIAGNOSTICO. Además el CD-34 sirve
para asegurar los márgenes de extirpación y para
distinguir neoplásia residual de tej. cicatricial en casos
de DFSP recidivantes tras una extirpación previa.
•
S-100 negativa.Pueden aparecer positividad de los
miofibroblastos para SMA y de los dendrocitos para
factor XIIIa positivos (se expresa en el 15% de las
células del DFSP).
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• Es un tumor de malignidad intermedia que
rara vez metastatiza pero que tiene un alto
índice de recurrencia local por lo que
exige un amplio márgen de resección
quirúrgica que en ocasiones lleva incluso
a la mutilación. Por todo ello el diagnóstico
debe ser muy preciso y para ello nos
podemos apoyar en técnicas de biologia
molecular.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• Citogenéticamente hay una anomalia
genética sudyacente en el cromosoma en
anillo del DFPS que consiste en una
traslocación no equilibrada en el
cromosoma (17;22) con pérdida de
material genético en el cr.17 y ganancia
en el 22, observándose esta anomalia
incluso en los casos de DFPS que no
mostraban cr. en anillo.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• Mediante técnica de hibridación in situ
fluorescente (FISH) Simon y col. demostraron la
implicación de dos genes en el punto de fusión
exacto de la traslocación t (17;22) :
*el gen del factor de crecimiento de las
plaquetas (PDGFB) y
*el gen de colágeno I alfa (COL1A1)
• originándose con esta fusión el gen COL1A1PDGFB.
DERMATOFIBROMA PROTRUBERANS
• Así mediante múltiples análisis del reordenamiento y
fusión de los genes COL1A1-PDGFB realizados
mediante FISH y también con RT-PCR (aunque con
menor sensibilidad para detectar el gen de fusión que el
FISH) podemos precisar el diagnóstico.
•
La prevalencia es en los casos de DFPS del 74 al
89%, según la técnica utilizada, llegando al 96% si se
usan las dos.
• Sin embargo en el caso de los PDF/DH ni el RT-PCR ni
el FISH revelaron ninguna evidencia del reordenamiento
genético.
13/ K 215 A3
DERMATOFIBROMA
PROTRUBERANS
CONGENITO
GRACIAS