Download Caso 23.2 Hombre de 30 años con paraparesia

Caso 23.2
Hombre de 30 años
con paraparesia espástica,
disartria y ataxia
desde la infancia
Caso 23.2
• Antecedentes familiares
Padres sanos (padre crisis ausencia infancia)
Una hermana tuvo una crisis TC en la
adolescencia
• Antecedentes personales
Embarazo, parto y primera infancia normales
A los 2 años, quemaduras en hombros y espalda,
deshidratación hipertónica y una convulsión
febril. Tratamiento con fenobarbital hasta los
7 años
Caso 23.2
• Anamnesis
Desde los 2-3 años lento y torpe en sus movimientos
con bajo rendimiento escolar
Practicó deporte (balonmano) con poco éxito
Carácter inestable, baja autoestima, amenazas de suicidio,
no termina los estudios, consumo de marihuana y
alcohol
Hacia los 20 años, empieza la alteración evidente de la
marcha, tropezones y caídas
No refiere alteraciones de esfínteres
No nota dificultades sensitivas ni motoras en las manos
Caso 23.2
2001. Exploración neurológica
Pares craneales normales. Disartria
Hiperreflexia global con espasticidad en
las piernas
RCP derecho equívoco, izquierdo flexor
Sensibilidades normales
Marcha espástica, dudosamente atáxica
Tándem muy inestable
No hay dismetría apendicular
Caso 23.2
2001. Exámenes complementarios:
- Hematimetría, bioquímica general
- Ácido láctico y pirúvico
- Hormonas tiroideas, anticuerpos antitiroideos
- Ceruloplasmina, Cu
- Serologías retrovirus
- Ácidos grasos cadena muy larga, bhexosaminidasa, aril-sulfatasa A, bgalactosidasa
- LCR
Todos normales o negativos
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2001. Exámenes complementarios
- ENG: disminución de amplitud de los potenciales
sensitivos
- PES normales
- EEG: normal
- RM medular: sin hallazgos patológicos
- RM craneal: considerada normal
- Servicio de genética: descarta enfermedad de
Friedreich y X-frágil. No se practican estudios
de paraparesia espástica familiar
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2006. Segunda opinión. Exploración neurológica
- Empeoramiento progresivo de la marcha en los
últimos años, necesita dos muletas
- Mejora su conducta, no hábitos tóxicos, no
progresa en estudios ni trabajo
- Disartria espástica y escandida muy importante
- Pares craneales y fondo de ojo normales
- Hiperreflexia en brazos sin alteraciones
manipulativas
- Gan espasticidad en piernas con clonus y signo
de Babinski
- Disminución sensibilidad vibratoria pies
- Equilibrio muy inestable. Romberg +
Caso 23.2
2006. Exámenes complementarios
- PEV ligeramente retrasados (P100: 123/122)
- PES nervios medianos: normales
- PES nervios tibiales posteriores: derecho,
P 44,2, izquierdo, 46 (?) disgregado difícil de
identificar
- PEAT: normales
- ENG: disminución de los potenciales sensitivos
- Biopsia de nervio sural: ligera reducción de
fibras mielínicas. Ausencia de anomalías
específicas
Caso 23.2
¿Qué anomalías se observan en la RM?
Caso 23.2
Control
Caso 23.2
Caso 23.2
• Ligera hiperseñal difusa en la sustancia
blanca hemisférica y adelgazamiento
del cuerpo calloso
• ¿Qué análisis genético solicitaría?
Caso 23.2
• Análisis genético molecular del gen
SPG11 (KIAA1840)
Dos anomalías: una transición nucleotídica
y una deleción. Ninguna de las dos
descritas en la literatura
Transición en heterocigosis IVS2+5G>C
en el intrón 2
Deleción en heterocigosis c.7083 de lT en
el exón 39
Paciente heterocigoto compuesto
Caso 23.2
• Comentarios finales
Las paraplejías espásticas hereditarias son un grupo de enfermedades
heterogéneas de transmisión autosómica dominante, recesiva o
ligada al cromosoma X
Dos formas de presentación clínica: pura o complicada con síntomas
y signos multisistémicos
Se han identificado más de 30 locus genéticos
La variedad más frecuente (40%) es la debida a mutaciones en el gen
de espastina (SPG4).
La SPG11 debe sospecharse por la afectación cognitiva y de la
sustancia blanca hemisférica con adelgazamiento del cuerpo calloso,
aunque este detalle no es patognomónico (ver última diapositiva)
Caso 23.2
• Referencia recomendada
Stevanin, et al. Mutations in SPG11 are frequent in ARSP-TCC,
cognitive decline and lower motor neuron degeneration. Brain. 2008;
131:772-84.
Finsterer J, Löscher W, Quasthoff y col. Hereditary spastic paraplegias
with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of
inheritance. J Neurol Sci 2012;318:1-18
Caso 23.2