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PPTCES012CB3-A10V1
Clase
Clonación y mutaciones. Cáncer
Resumen de la clase anterior
GENÉTICA MENDELIANA
PRIMERA LEY: MONOHIBRIDISMO
SEGUNDA LEY: DIHIBRIDISMO
Modificaciones de la ley
Tipos de herencia
Herencia intermedia
Herencia autosómica
Codominancia
Herencia ligada al sexo
Alelos múltiples
Alelo recesivo
Daltonismo
Hemofilia
GENEALOGÍAS
Aprendizajes esperados
• Comprender los principios biológicos y el procedimiento involucrado
en la clonación.
• Conocer el concepto de mutación y los principales tipos y agentes
mutagénicos.
• Reconocer las fuentes de variabilidad genética.
• Reconocer el concepto de enfermedad genética y algunos ejemplos.
• Explicar de manera general el mecanismo del cáncer.
Pregunta oficial PSU
El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como
fue el caso de la oveja Dolly.
De este experimento, es correcto deducir que
I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se
establezcan los caracteres biológicos.
II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la
constitución del organismo completo.
III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo.
A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo I y II
E) Solo I y III
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011.
1. Clonación
2. Mutaciones
3. Cáncer
Introducción
Potencialmente, cada célula de nuestro cuerpo es capaz de generar un
individuo completo, característica que se conoce como totipotencialidad, la
cual se manifiesta cuando estamos en los estadios tempranos de nuestro
desarrollo embrionario (blastómeras). Esto es la base de la clonación,
proceso donde se obtienen moléculas, células u organismos con la misma
información genética que la donante.
Sin embargo el material genético puede ser fuente de alteraciones, como las
mutaciones, que son una forma de variabilidad genética importante en la
evolución, pero también pueden ser la causa de patologías, como el cáncer,
donde el control de la división celular se altera.
1. Clonación
En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de
uno o varios individuos a partir del núcleo de una célula somática
(diploide), de manera que los individuos obtenidos son idénticos
genéticamente al original.
2. Mutaciones
2.1 Concepto
Corresponden a cambios en la información genética, producto de
alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un
individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o
sexuales.
Heredables
Fila A
1.Mutaciones
génicas
2.Mutaciones
cromosómicas
estructurales
3. Mutaciones
cromosómicas
numéricas o
genómicas
Fila B
(2) Corresponden a los cambios en la
estructura interna de los cromosomas.
(3) Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie.
(1) Se definen como aquellas que
producen la alteración de la secuencia de
nucleótidos de un gen.
2. Mutaciones
2.1 Concepto
Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.
Tipos:
1. Defectos monogenéticos
2. Trastornos cromosómicos
3. Multifactorial
Afectan a un solo gen.
Afectan al cromosoma, o a parte de
él. Falta una parte del cromosoma,
falta completo, o cambia.
Mutaciones en dos o más genes.
Hereditaria: mutación presente en los
gametos, se traspasa a la descendencia.
Congénita: enfermedad estructural o
funcional presente en el momento del
nacimiento.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
A
C
T
G
A
C
T
A
G
C
C
G
A
C
T
G
G
C
C
G
T
A
T
A
T
A
G
C
G
C
G
C
TRANSICIÓN
NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS
EFECTOS
Cambio
de
la
base
nitrogenada, del mismo
grupo, para este caso una
base pirimídica se cambia
por otra pirimídica.
Puede o no afectar a la
formación de una proteína
por la degeneración del
código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
A
C
T
G
A
C
G
T
A
G
C
T
G
C
G
G
A
C
C
G
T
A
T
A
T
A
G
C
G
C
G
C
TRANSVERSIÓN
NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS
EFECTOS
Cambio
de
la
base
nitrogenada, pero de grupo
distinto, en el ejemplo, de
pirimídica a púrica.
Puede o no afectar a la
formación de una proteína
por la degeneración del
código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
ADICIÓN
EFECTOS
Incorporación
de
una
base
nitrogenada en el
ADN,
lo
que
provoca un
corrimiento
de
lectura y por ende
un cambio en la
traducción de la
proteína.
Afecta
a
la
formación de una
proteína por
el
cambio
en
la
secuencia de los
aminoácidos.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
ADN (una cadena)
DELECIÓN
EFECTOS
Normal
CA T C A T C
Extracción
de una base
alterada
Hebra alterada
CA T C
T C
CA T C T C
Pérdida de una Cambio
en
base nitrogenada.
secuencia
aminoacídica
una proteína.
la
de
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a
a
a
b
b
c
c
d
d
e
e
f
g
f
h
DELECIÓN
EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Pérdida de un trozo
de cromosoma, que
involucra
una
cantidad considerable
de información.
DUPLICACIÓN
EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Aumento de la
información (por
repetición de algún
segmento) presente
en un cromosoma.
a
b
b
c
c
d
d
e
e
d
e
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a
a
b
b
c
c
d
g
e
f
f
g
e
d
h
h
INVERSIÓN
EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Cambio en la posición
en la secuencia de la
información dentro del
cromosoma.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a
b
c
d
e
f
g
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
e
f
5
6
1
2
TRANSLOCACIÓN
3
4
g
h
Mutación
cromosómica
estructural
EFECTOS
Cambio de posición
de la información
dentro
de
los
cromosomas; para
que se lleve a cabo
se
requiere
de
cromosomas
no
homólogos.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a
1
a
1
b
2
b
2
c
3
c
3
d
4
d
4
e
5
g
e
f
g
6
h
f
5
h
6
INSERCIÓN
EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Incorporación de
información desde
un cromosoma a
otro, los cuales no
son homólogos.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
EUPLOIDÍAS
Mutación
cromosómica
numérica
EFECTOS
Aumento
o
reducción en el
número total de
cromosomas de
una especie (en
el
juego
cromosómico),
es decir, en su
dotación
cromosómica
completa.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
ANEUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación
cromosómica
numérica
Aumento
o
reducción en un
par
de
cromosomas.
Puede darse en
autosomas
o
cromosomas
sexuales,
en
este
caso
corresponde al
par
21,
generando
la
“Trisomía
del
cromosoma 21”
o
síndrome
Down.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
Estas mutaciones numéricas son debidas a la no disyunción (no separación)
de los cromosomas en la meiosis.
Síndrome de
Klinefelter
XXY
Síndrome de
Turner
X0
3. Cáncer
3.1 Concepto
Se define como una enfermedad
genética, porque se altera el control
sobre el ciclo celular .
Existen genes que favorecen la mitosis
y otros que la frenan o inhiben.
La enfermedad se presenta por la
interacción de agentes carcinógenos
con el material genético. Así, las
mutaciones génicas o cromosómicas
pueden desencadenar cáncer en células
que son más sensibles.
Genes supresores de
tumores
_
Ciclo de
división
celular
Los genes en su estado normal
+
(protooncogenes) controlan el crecimiento
celular, pero si sufren estas mutaciones,
Proto-oncogenes
se transforman en oncogenes, los que
permanecen activados permanentemente.
Existen agentes carcinógenos físicos
(radiaciones),químicos (contaminantes) y
biológicos (virus).
3. Cáncer
3.2 Tipos de tumores
Aspecto normal del
tejido
mamario:
células que con el
contacto
de
las
vecinas
dejan
de
crecer y limitan su
crecimiento.
Tumor benigno: de
crecimiento lento, es
encapsulado
y
delimitado, su nombre
por lo general termina
en el sufijo “oma”.
Ej.
Papiloma,
adenoma (epitelial).
Tumor maligno: de
crecimiento
rápido,
invasivo,
hace
metástasis por vía
sanguínea o linfática.
Ej.
Sarcoma,
carcinoma,
glioma,
leucemia.
3. Cáncer
3.3 Metástasis
Cuando se produce un tumor primario,
las células adquieren la capacidad de
formar nuevos vasos sanguíneos, destruir
membranas mediante enzimas y abrirse
camino desprendiéndose del tumor
original, y por vía sanguínea o linfática,
pasan a invadir otros tejidos, así se
originan nuevos tumores secundarios
que pueden llegar a afectar en forma letal
al organismo.
Actividades
Tipo de cáncer
Casos nuevos proyectados
Muertes proyectadas
Seno (mujeres)
14 300
1 740
Próstata
11 830
1 140
Colon y recto
8 370
2 360
Pulmón (bronquios
incluidos)
5 750
4 070
Linfoma no Hodgkin
3 710
1 060
Riñón (células renales)
2 661
366 (solo hombres; no hay
datos disponibles de
muertes en mujeres)
Estómago
2 550
1 170
Endometrio (cuerpo del
útero)
2 280
No hay datos disponibles
Cervical (cuello del útero)
2 000
350
Contesta verdadero o falso
1. V o F El orden decreciente para los casos nuevos proyectados es: cáncer al
cuello cervical, próstata y mama.
2. V o F El cáncer de próstata es el que más ataca a la población masculina.
3. V o F El cáncer de mama es el que más ataca a la población femenina.
Actividades
Tipo de cáncer
Casos nuevos proyectados
Muertes proyectadas
Seno (mujeres)
14 300
1 740
Próstata
11 830
1 140
Colon y recto
8 370
2 360
Pulmón (bronquios
incluidos)
5 750
4 070
Linfoma no Hodgkin
3 710
1 060
Riñón (células renales)
2 661
366 (solo hombres; no hay
datos disponibles de
muertes en mujeres)
Estómago
2 550
1 170
Endometrio (cuerpo del
útero)
2 280
No hay datos disponibles
Cervical (cuello del útero)
2 000
350
Contesta verdadero o falso
4. V o F El cáncer de mama es mortal en la mayoría de los casos.
5. V o F El cáncer que presenta mayor cantidad de muertes proyectadas es el de
pulmón.
Pregunta oficial PSU
El siguiente esquema muestra la clonación de un mamífero por transferencia nuclear, como
fue el caso de la oveja Dolly.
ALTERNATIVA
CORRECTA
D
De este experimento, es correcto deducir que
I) el núcleo celular extraído de la célula somática contiene la información para que se
establezcan los caracteres biológicos.
II) los núcleos de las células somáticas tienen toda la información genética para la
constitución del organismo completo.
III) al obtenerse un organismo clon, no se cumple la premisa genotipo + ambiente = fenotipo.
A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D) Solo I y II
E) Solo I y III
Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2011.
Tabla de corrección
Ítem
Alternativa
Unidad temática
Habilidad
1
B
Variabilidad
Comprensión
2
A
Variabilidad
Reconocimiento
3
A
Enfermedades
Comprensión
4
A
Variabilidad
Comprensión
5
C
Enfermedades
Reconocimiento
6
D
Enfermedades
Comprensión
7
D
Variabilidad
Comprensión
8
C
Variabilidad
Comprensión
9
E
Enfermedades
Reconocimiento
10
E
Enfermedades
Comprensión
11
B
Enfermedades
Comprensión
12
E
Variabilidad
Reconocimiento
Tabla de corrección
Nº
Clave
Unidad temática
Habilidad
13
A
Enfermedades
Aplicación
14
D
Variabilidad
Comprensión
15
D
Enfermedades
Reconocimiento
16
B
Variabilidad
Comprensión
17
D
Variabilidad
Reconocimiento
18
E
Variabilidad
Comprensión
19
E
Variabilidad
Reconocimiento
20
D
Enfermedades
Reconocimiento
21
C
Variabilidad
Reconocimiento
22
E
Variabilidad
Comprensión
23
A
Variabilidad
Comprensión
24
C
Variabilidad
Comprensión
25
D
Variabilidad
Aplicación
Síntesis de la clase
Clonación
características
Copias iguales de un organismo ya desarrollado.
Reproducción de células.
Sin ingeniería genética.
Las células son idénticas.
Síntesis de la clase
Fuente de variabilidad
Mutaciones
Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético
Tipos
Génicas
Sustituciones
cambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica
Cambio de púrica por pirimídica o viceversa
Cáncer
Pérdida o
inserción
Transición
Transversión
Deleción
Adición
Deleción
Estructurales
Pérdida de un segmento
Repetición de un segmento
Cromosómicas
Inversión de un segmento
Cambio de un segmento
Numéricas
Introducción de un segmento
Euploidías
Total de cromosomas
Aneuploidías
Cromosomas individuales
Duplicación
Inversión
Translocación
Inserción
Prepara tu próxima clase
En la próxima sesión, realizaremos
Revisión ensayo CB-144
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Área Ciencias: Biología
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