Download ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS

ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Y
HEREDITARIAS
CONGÉNITO
Presente al nacimiento
Defecto congénito
condición patológica de origen
congénito cualquiera sea a causa y la
clínica
Pueden ser :
estructurales
funcionales
La causa puede ser :
1-cromosómica : S. de Down
2-hereditaria o mendeliana
neurofibromatosis
3- teratogénica: S. de alcohol fetal
4- desconocida
Anomalías cromosómicas :
Por déficit o exceso de material
cromosómico
Hay 23 pares de cromosomas
X-Y sexuales
Ej : Sindrome de Down tiene 3 cromosomas
en el par 21-trisomia 21
Producto de errores accidentales
Enfermedades de causa hereditaria
o
Mendeliana
Genes defectuosos que afectan órganos o
funciones
Gen de expresión dominante , 1 solo
miembro del par génico
Gen de expresión recesivo, 2 miembros del
par génico
Los cromosomas sexuales son :
Mujer XX
Hombre XY
El hombre tiene 1 solo cromosoma X, 1
gen recesivo produce enfermedad en
él.
Enfermedades de causa teratogénica :
Los agentes teratogénicos
Embrión o feto
Alteraciones del desarrollo
Agentes teratogénicos :
Medicamentos-drogas-infeccionesenfermedades maternas-hipoxiahipertermia-metales pesados
El daño depende de :
época de gestación
tiempo de exposición