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UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO
DE HIDALGO
INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
AREA ACADEMICA DE ODONTOLOGIA
INTERSEMESTRAL DE GENETICA
EQUIPO 5
UNIDAD 4 Y 5
HERENCIA AUTOSOMICA
Es la transmisión de un carácter ligado a un gen situado en un autosoma.
(Autosoma : cromosoma no sexual)
La herencia autosómica se divide en dos clases y estas son:

Herencia autosómica dominante
El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen
(recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes
autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir
desarrollar la enfermedad.
Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o
severos.

Herencia autosómica recesiva
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen
anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento
existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un
padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la
condición se manifieste.
Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte prematura.

Gen
Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de
algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con
función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm,ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El
gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia,
pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de
ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada
llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los
componen, se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo
celular.

Cariotipo humano
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados
de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una
especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el
ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada
célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

Cromosopatias
Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Se expresan por alteraciones fenotípicas
múltiples y acentuada gravedad
Clasificación:
Estructurales: alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma.
Clasificación:
Deleciones: -Perdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma.
-Microdeleciones: perdida de una sab-banda.
-Origen: Diverso.
-Efecto: depende de los genes involucrados.
Duplicación: -Por lo general del mismo origen y características de las deleciones.
-Porción duplicada de un cromosoma.
-Tipos: Directas: = orientación
Invertidas: otra orientación
Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido de duplicación.
Inversiones: -Reordenamiento de una parte del cromosoma.
-Tipos: Pericentricas: 2 brazos y centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varón.
Paracentricas: solo 1 brazo.
Translocaciones: Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos.
Numéricas: Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayoría son letales.
Poliploidias: -El numero de cromosomas es múltiplo exacto del numero haploide, con excepción de la
diploidia.
-Incompatibles con la vida
Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es múltiplo del numero haploide.
-1 cromosoma mas trisomia
-1 cromosoma menos monosomia
Diandrias: -Conjunto de cromosomas proviene del padre.
-Mola hidatiforme.
Diginia: -Conjunto de cromosoma proviene del de la madre.
-Abortos tempranos.
Mosaicismos: Existen líneas celulares con nro alterado de cromosomas y líneas celulares normales.

Tabla
Definición
teratogénesis
Teratogénesis
proviene
del griego «terato», que
significa monstruo. Se
refiere a malformaciones
anatómicas
macroscópicas;
los
conceptos actuales se
han extendido para incluir
anomalías del desarrollo
Alteraciones craneofaciales Herencia
1. Querubismo: es una
afección hereditaria
benigna de maxila y
mandíbula.
Signos y síntomas:
ensanchamiento notable en
mandíbulas y mejillas y mirada
dirigida hacia arriba, con rostro

Herencia: se ha sugerido la
alteración del mesénquima
durante el desarrollo
embrionario de los huesos
mandibulares como resultado
de menor oxigenación
secundaria a fibrosis
perivascular
más sutiles, el retraso del
desarrollo
intrauterino,
alteraciones
conductuales,
muerte
intrauterina
y
otras
deficiencias funcionales.
*Etiología
Existen
diferentes
agentes
teratogénicos.
Dentro de la clase más
grande de éstos están las
drogas y los químicos.
Sin embargo los virus, las
radiaciones,
la
hipertermia
y
las
alteraciones metabólicas
en la madre también
pueden
actuar
como
agentes
teratogénicos.
Algunos químicos que se
encuentran naturalmente
en el ambiente pueden
causar
efectos
congénitos.
Farmacológicos
Los efectos teratogénicos
de los medicamentos dan
como resultado defectos
estructurales en el feto.
La quinina y el licor, otras
dos sustancias derivadas
de las plantas, también
pueden
causar
disrupciones
del
desarrollo. La quinina
ingerida por una madre
embarazada
puede
causar sordera y el
alcohol puede provocar
retardo físico y mental en
el feto.
Patogenia
Carcinogénesis:
Las
consecuencias
de
la
mutaciones en las células
somáticas (del cuerpo)
siempre ocurre en el
individuo
y
no
se
transmite a la siguiente
generación;
las
mutaciones
somáticas
redondo y simétrico.
2. Osteopetrosis
Es una enfermedad hereditaria
poco común del hueso
caracterizada por incremento
simétrico generalizado de la
densidad del esqueleto y
anomalías de la resorción ósea;
puede dividirse en tres grupos
clínicos:
Signos y síntomas: dolor de
huesos, la compresión de nervios
craneales puede provocar
ceguera, sordera, nosmia,
ageusia, y a veces parálisis facial

Herencia: la forma maligna
infantil de naturaleza
autosómica recesiva que, sin
tratamiento , es mortal en los
primeros dos o tres años de
vida. 2.- un tipo recesivo
autosómico intermedio y un
maligno no mortal3.- una
forma autosómica
dominante, no mortal
3. Osteogenesis imperfecta:
Enfermedad o síndrome
que puede incluir huesos
frágiles, escleroticas
azules, laxitud
ligamentosa deficiencia
auditiva y dentinogenesis
imperfecta.

Herencia: Se denomina
osteogenesis imperfecta a un
grupo heterogéneo desde el
punto de vista genético de
defectos hereditarios en el
tejido conectivo.es tal vez la
enfermedad ósea hereditaria
mas común, en estados
unidos se estima alrededor de
30000 individuos presentan
ontogénesis imperfecta
4.Displasia cleidocraneal: es notable por
aplasia o hipoplasia de las clavículas,
malformaciones
craneofasciales
características y la presencia de un gran
numero de dientes supernumerarios no
erupcionados
Signos y síntomas: es la fragilida osea,
hipermovilidad
articular,
diaforesis,
magulladuras con traumatismo minimo.

Herecia:Se denomina
osteogenesis imperfecta a un
grupo heterogéneo desde el
punto de vista genético de
defectos hereditarios en el
tejido conectivo.es tal vez la
enfermeda osea hereditari
mas común, en estados
unidos se estima alrededor de
30000 individuos presentan
osteogenesis imperfecta
pueden
estar
relacionadas
con
enfermedades y con el
cancer.
Mutagenesis;
Si
una
mutación ocurre a nivel
de las células germinales,
ésta se fijará y transmitirá
a la siguiente generación.


Mutágenos
Químicos:
Son
compuestos
químicos capaces
de
inducir
mutaciones en el
ADN. Cuatro son
los
tipos
fundamentales de
mutágenos
químicos
que
pueden alterar el
apareamientos de
bases
sustituyendo a la
purinas o las
pirimidinas
durante
la
replicación
del
ADN y por ende
producir
mutaciones
puntuales.
Mutágenos
Físicos:
Las
radiaciones
de
longitud
corta
como los rayos X,
los
rayos
cósmicos y las
partículas
y
radiaciones que
emiten
los
elementos
radioactivos como
los rayos gama,
las partículas alfa
y beta, o de
longitud
larga
como la radiación
ultravioleta puede
inducir
mutaciones en el
ADN.
5. Displasia cleidocraneal: es notable por
aplasia o hipoplasia de las clavículas,
malformaciones craneofasciales
características y la presencia de un gran
numero de dientes supernumerarios no
erupcionados
Signos y síntomas: La ausencia total o
parcial de la calcificación clavicular con
los defectos musculares acompañantes
causan hipermovilidad de los hombros. La
cabeza es grande y braquisefalica,
aabombamiento frontal, parietal y
occipital pronunciado. Los huesos faciales
y los senos paranasales son hipoplasicos y
le dan a la cara un aspecto pequeño y
corto la nariz de base ancha, con el
puente nasal hundido. Hipertelorismo
ocular. Mandibula relativamente
prognata, las hemivertebra y vertebras
torácicas con deformida posterior en
cuña que pueden contribuir a
complicaciones pulmonares. Paladar
estrecho y arqueado, falta de unión en la
sínfisis mandibular. La formación ,
maduración y erupción de los dientes
desiduos son por lo regular normales sin
embargo hay un retraso en la resorción
fisiológica de la nariz que da como
resultado la prolongada exfoliación de los
dientes primarios. la dentición presenta
un grave retazo y muchos diente no
erupciones

Herencia: la displasia
cleidocraneal se transmite
por una modalidad
autosomica dominante con
alta penetrancia y
expresividad variable. Se aislo
el origen de esta entidad en el
brazo corto del cromosoma 6
(defecto por microdelecion).
Se identifica el factor de
transcripción(CBFA-1) como
causante del padecimiento

Herencia: la diastosis
cráneo.facial se hereda con
un modalidad autosomica
dominante con penetrancia
completa y expresividad
variable.
6. Síndrome de crouzon: se caracteriza
por una deformidad craneal variable,
hipoplasia maxilar y orvitas superficiales
con exoftalmos y estavismo divergente
Signos y síntomas: las complicaciones
sistematias incluyen retardo mental,
perdida del oído disfunción del lenguaje y
visión y combulciones.
7. Síndrome de treacher Collins
(disastosis mandibulofacial): afecta
pricipalmente las estruturas en desarrollo
del primer arco branquial y en menor
grado, también el segundo arco branquial
Signos y síntomas : los individuos
muestran un perfil facial convexo con
nariz prominente y menton hacia atrás
por lo regular es una anomalía bilateral
con facies característica que incluye
colomba del poarpado inferior, hipoplasia
mandibular y de la mitad de la caea y
orejas deformes
8. Síndrome de Pierre robin: se considera
que la malformación primaria es
retrognatia e hipoplasia mandibular.
Signos y síntomas: micrognatia,
glosoptosis, y paladar endido o arco alto
en neonatos

Herencia: este síndrome se
transmite a partir de una
modalidad autosomica
dominante de herencia,
aunque casi la mitad de lso
casos se debe a una mutacion
espontanea, el gen muestra
un alto grado de penetrancia
pero por lo general su
expresividad es variable, los
hermanos afectados son
notablemente similares y el
síndrome es cada vez más
grave en las generaciones
sucesivas

Herencia: la evidencia sugiere
que el efecto primario tal vez
sea un transtorno del
crecimiento de maxila y
mandubula por causas
metabolicas influidas
genéticamente, y no por
obstruccion mecánica de la
lengua durante la
embriogénesis.

Herencia
9. Sindrome de Marfan
Es una enfermedad hereditaria del tejido
conectivo caracterizada por anomalías de
los sistemas esqueléticos, cardiovascular
y ocular.
Signos y síntomas
Los pacientes prototípicos son delgados y
de estatura elevada con brazos y piernas
relativamente largos, manos grandes con
dedos largos y articulaciones laxas
Las deformaciones del torax incluyen
protusion de los huesos del pecho, no se
presenta la cifosis toraxica normal, lo que
genera espalda recta.
Hay escoleosis en varios lados .
Boveda palatina alta y estrecha, dientes
Transtorno hereditario autosómico
dominante que afecta 1: 10 000
Predileccion genética racial
Los hijos de un individuos afectado
tiene 50 % de probabilidad de
contraer la enfermedad,
Del 15- 35% es espontaneo que es la
mutacion del gen en el gameto, sea
ovulo o espermatozoide, también se
da por la edad avanzada del padre.
apiñados, cara alargada y estrecha
Sistema cardiovascular afectado
Dislocacion cristalino en los ojos, miopía,
desprendimiento de retina
10. Sindrome de Ehlers’Danlos
Es una enfermedad hereditaria poco
común del tejido conectivo y desde el
punto de vista clínica se caracteriza por
hipermovilidad articular,
hiperextensibilidad y fragilidad de la piel.

Signos y síntomas
Se heredan como
rasgo autosómico
dominante,
autosómico recesivo y
vinculados con el
cromosoma X.
En el cuadro clínico
de las formas
hereditarias recesivas
es el mas grave. Las
mutaciones en el gen
lisilhidrolasa se
relacionan con la
variante tipo 6,
mientras que los tipos
7ª y 7b lo hacen con
mutaciones en el gen
para la colágena tipo
1.
Hiperelasticidad notable de la piel y
laxitud extrema de las articulaciones, las
características bucofaculaes son maxila
estrecha, porción media de la cara
aplanada y puente nasal ancho,
hipertelorismo, pliegues epicanticos, ojos
de aspecto hundido y cicatriz en frente y
mentón, la fragilidad de los tejidos
gingivales y muchosas puede ser
problemática, disfunción de la ATM,
notable extensibilidad de la lengua.
Surcos anatómicos profundos y altura
cuspidea excesiva de molares y
premolares, se pueden observar raíces
atrofiadas o desgarradas y cálculos
flotando libremente en la pulpa coronal
como consecuencia de la alteración y
calcificación de las estructuras vasculares
intrapulpares.
11. SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21
Es una alteración cromosómica común y
fácil de identificar, se debe a la falta de
disyunción que genera un cromosoma
adicional. El síndrome de Down es un
trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo),
en vez de los dos habituales (trisomía del

La incidencia es de 1:600 a
1:700 nacido ya que la mitad
de los fetos afectados son
abortados espontáneamente
al principio del embarazo. La
par 21), caracterizado por la presencia de
un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible.
SIGNOS Y SINTOMAS
Retraso mental, demencia a un 30% y
envejecimiento prematuro, después de los
35 años presentan Alzheimer.
Cráneo braquiocefálico con occipucio
aplanado y frente prominente, existe una
3era o 4ta fontanelas amplias y
evidentes, separación de la sutura sagital
de 5mm, no aparecen senos frontales ni
esfenoidales y el seno maxilar es
hipoplasico.Defectos esqueléticos muy
notables en la porción media de la cara,
hipotelorismo ocular, puente nasal
aplanado y prognatismo mandibular
relativo, ojos en forma de almendra con
hendiduras palpebrales hacia arriba,
estrabismo convergente, queratocono y
cataratas congénitas.
Cardiopatía congénita, susceptibles a
contraer enfermedades infecciosas
comúnmente respiratorias, disfunción
tiroidea, incidencia de leucemia linfocítica
aguda y de estado portador a hepatitis B.
Hipoplasia de maxila y hueso esfenoides,
anomalías en costillas y pelvis, luxación
de cadera y subluxación de la rotula.
Inestabilidad atlantoaxil por la creciente
laxitud de ligamentos transversos del
atlas y apófisis odontoides, esto puede
causar daño a la medula espinal que
puede ocurrir en tratamientos detales o
anestesia general durante la manipulación
del cuello.Lengua fisurada, macroglosia
relativa debido a que la cavidad bucal es
de tamaño reducido, boca abierta debido
a la estrechez de la nasofaringe e
hipertrofia de tonsilas y adenoides,
protusion de la lengua y respiración por la
boca provocan resequedad y
agrietamiento de labios. Anchura y
longitud disminuye y se observa úvula
bífida y labio y paladar hendidos.
Dentición muestra lesiones y prevalencia
de enfermedad periodontal, se retrasan
erupciones primarias y permanentes, se
presenta hipodontia e microdontia,
malformaciones en corona y raíz de
dientes, hipocalcificación del esmalte,
desarmonías oclusales, mordida cruzada
posterior, apiñamiento en dientes
anteriores, discrepancias dentoalveolares.
incidencia incrementa a
medida del aumento de la
edad de la madre.
Una posible causa es el mosaicismo
no detectado en el padre, exposición
repetida al mismo agresor ambiental.
Predisposición genética a la no
disyunción, un ovulo con cromosoma
21 adicional o supervivencia
preferencial in útero de embriones y
fetos con trisomía 21 en madres de
edad cada vez mayor.
Progenitores que hayan tenido un hijo
con trisomía 21 de corren el riesgo de
tener otro hijo con e mismo
padecimiento.
No se ha identificado predilección
social, racial o socioeconómica.
12. Síndrome del cromosoma X frágil
Los problemas de comportamiento
asociados con el síndrome del
cromosoma X frágil abarcan:

Es causado por un cambio en
un gen llamado FMR1. Una
pequeña parte del código del
gen se repite en un área frágil
del cromosoma X. Cuantas
más repeticiones se
presenten, mayor será la
probabilidad de que haya un
problema.El gen FMR1
produce una proteína que se
necesita para que el cerebro
crezca apropiadamente. Un
defecto en este gen hace que
el cuerpo produzca muy poco
de esta proteína o nada en
absoluto

Existen muchas causas para el
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Retardo mental
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos físicos pueden abarcar:
Pies llanos
Articulaciones flexibles y tono muscular
bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una
mandíbula prominente
Cara larga
Piel suave
Bajo tono muscular.
13. Labio leporino y paladar hendido
Son defectos congénitos que afectan el labio
superior y el paladar.
labio leporino y el paladar
hendido, como problemas con los
Síntomas
genes que se transmiten de uno
*Un niño puede tener una o más
anomalías congénitas.
o ambos padres, drogas, virus u
*Un labio leporino puede ser simplemente
pueden causar estos defectos
otras toxinas que también
una pequeña hendidura en el labio.
También puede ser una fisura completa
en el labio que va hasta la base de la
nariz.
*Un paladar hendido puede estar en uno
o en ambos lados del paladar y puede
recorrerlo en toda su extensión.
congénitos. El labio leporino y el
paladar hendido pueden ocurrir
junto con otros síndromes o
anomalías congénitas.
*Cambio en la forma de la nariz (la
magnitud de este cambio varía).
*Dientes desalineados.
*Insuficiencia para aumentar de peso.
*Problemas con la alimentación.
*Flujo de leche a través de las fosas
nasales durante la alimentación.
*Retardo en el crecimiento.
*Infecciones repetitivas del oído.
*Dificultades en el habla.
BIBLIOGRAFIA
Nussbaum R.L. Estructura y función de los genes. Genetica en medicina. Séptima edición.
México D.F. Elsevier Masson.2005. Pag.25-38
Linda Lane Lilley; Robert S. Aucker, Richarad E Lake y Roberto Gómez del Campo (en español).
Farmacología en Enfermería (2da edición). España: Elsevier. pp. 25. ISBN 8481744484. Consultado el
23 de mayo de 2009.
Ragezi J. – Seiubba J. Enfermedades metabólicas y genéticas de los maxilares. Patología bucal
correlaciones clínico- patológicas. Tercera edición. México DF. McGraw-Hill interamericana. 2007.
Pág. 420-449.