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DISTROFIA MUSCULAR
PROGRESIVA DE DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE
Definición
Nombres alternativos: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular
de la niñez ó distrofia muscular pseudohipertrófica.
Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular,
caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular en
los miembros inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega a
afectar todo el cuerpo.
El nombre se le puso en honor al Dr. Duchenne de Bologna, que fue uno
de los primeros médicos que estudió las distrofias musculares a
mediados del Siglo XIX. Es un desorden exclusivo de los varones,
aunque se han descrito formas excepcionales en niñas relacionadas con
alteraciones cromosómicas.
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE
HERENCIA
Se transmite en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la
presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no
afectado garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los
síntomas, en el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente
de la madre y uno Y procedente del padre, si el cromosoma X se encuentra
afectado al no existir otro para compensarlo se desarrolla la enfermedad. De
esto resulta que los varones afectados lo transmiten a sus hijas que resultan
portadoras asintomáticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Incidencia
La distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1
entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma infantil más común y
severa es de 1 entre 3,500 varones, se estima que en Cuba afecta a 3,76 por
100,000 habitantes.
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DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER
Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular.
En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen en el brazo corto del
cromosoma X que, al estar defectuoso ocasiona la afección. En 1987, se identificó la proteína
esencial para los músculos asociada a este gen llamada Distrofina.
N Engl J Med 352;23 www.nejm.org june 9, 2005
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DISTROFIAS MUSCULARES
• Miopatías más frecuentes
• Causa genética. Herencia mendeliana
diversa
• Período de función normal temprano en la
vida, luego deterioro progresivo
• Afectan grupos musculares característicos
• Sin tratamiento
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE
DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER.
Historia Natural.
• Distrofia más frecuente (1 : 3.500 niños)
• Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino)
• Afecta formación de proteína distrofina
• Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y
brazos (signo de Gower)
• Pantorrillas pseudohipertróficas
• 70% tienen compromiso miocárdico
• Requieren silla de ruedas ± 12 años
• Muerte ± 20 años
• Distrofia Becker: curso más benigno (Debuta 12a,muerte a los 40 – 50 años)
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE
DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER
SIGNO DE GOWER
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE
Tratamiento General
En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o
invierta el proceso distrófico, pero el manejo médico puede aumentar la movilidad,
maximizar la independencia en actividades diarias, y puede aliviar la incomodidad
del paciente. El uso de dispositivos ortopédicos y la terapia física, por ejemplo,
puede mantener por largo tiempo el tratamiento de los pacientes de manera
ambulatoria; puede minimizar las contracturas, y puede prevenir o retardar la
curvatura de la espina dorsal (escoliosis), estimulando el óptimo desarrollo del
niño.
Por las características propias de la enfermedad se hace necesaria la
participación de un equipo multidisciplinario compuesto por pediatras, genetistas,
neuropediatras, rehabilitadores, psicólogos, cardiólogos, odontólogos, trabajadores
sociales entre otros.
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Manifestaciones Bucales
La lengua también sufre la transformación de sus músculos que al
infiltrarse produce un aumento de su masa (macroglosia) . La misma, por
producirse justamente durante el crecimiento del niño, tiene directa incidencia
sobre el crecimiento de los maxilares que presentan una manifiesta diastolia, con la
particularidad que raramente existe mordida abierta anterior por choque a nivel de
los molares. Generalmente es al revés, mordida abierta posterior por interposición
lingual entre molares y choque de los incisivos. En ambos casos es notable el
aumento de la distancia íntercanina e interpremolar que llega a producirse.
Radiográficamente se puede observar que en la articulación temporo maxilar los
cóndilos no están en contacto normal con la cavidad glenoidea sino que dan la
sensación de estar suspendido dentro de la cápsula articular, alejando la mandíbula
y acrecentando la mordida abierta.
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Técnicas de glosectomía
1. Ueyama; 2. Davalbhakta; 3. Kole; 4. Mixter; 5. Harada
Enomoto; 6. Egyedi Obwegeser; 7. Dingman Grabb; 8. Morgan; 9.
Gupta; 10 Edgerton. Tomado de Gasparini et al.24
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Macroglosia
Mordida abierta posterior por interposición lingual
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Gracias