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Miopatías
Cuando uno habla de enfermedades motoras tiene que pensar en toda la motoneurona. El músculo
esquelético es el efector final y de este es el que vamos a hablar.
La unidad motora está compuesta por las fibras musculares, las ramas terminales, el axón y la
motoneurona. El examen motor es sumamente importante para el diagnóstico de estas enfermedades.
Dentro de las cosas que se encuentran es:
Clínica:
 Atrofia moderada. (por desuso) La atrofia severa por lo contrario. la relacionamos a enfermedad
de la motoneurona.

Tono.
Reducido.
Aumentado en casos de
enfermedad
de
la
motoneurona.
En una
mieloradiculopatía
cervical
se
puede
producir un síndrome de
motoneurona inferior en
el sitio de compresión, y
debajo de este sitio, un
síndrome
de
motoneurona superior.

Disminución de la fuerza
PROXIMAL.
Aunque,
existen algunas miopatías hereditarias que tienen el patrón inverso, pero son muy raras.

Fasciculaciones se pueden ver en la miopatía pero son más típicas en enfermedades de la
motoneurona. ¿Cómo se diferencia una fasciculación benigna de una maligna? Por el resto del
cuadro clínico (si no hay pérdida de fuerza, atrofia o pseudohipertrofia uno supone que son
benignas).

Reflejos normales o levemente disminuidos. Si están disminuidos uno piensa más bien en
enfermedades como las neuropatías sensitivas o el Sd de Eaton Lambert.

PARENTESIS: (((En las enfermedades del sistema motor, excepto en la ELA, que es una afección de la
motoneurona y el fascículo cortico-espinal lateral que produce una mezcla de hiperespasticidad,
hiperreflexia y atrofia muscular. ))

Uno no piensa en una miopatía si hay un trastorno sensitivo.

También la edad de aparición es importante.

También es importante la correlación con anomalías de los músculos extraoculares, pupilares, a
nivel facial y a nivel
bulbar. Por ejemplo la
miastenia
gravis
[acuérdense que estas son
enfermedades de la placa,
miopatía], que es una
enfermedad de la placa
neuro-muscular,
de
origen autoinmune, que
cursa con un inicio
insidioso y fluctuante y
tiene el fenómeno de
fatiga que no tiene la
congénita. La miastenia
gravis tiende a afectar los
músculos extraoculares al
igual
que
algunas
miopatías mitocondriales
y
la
distrofia
oculofaríngea.
Estas
enfermedades no cursan
con afeccion pupilar. La ELA no los pupilares; pero sí puede cursar con debilidad facial o bulbar.
Según la tabla, la ELA no afecta los músculos extraoculares, pero la realidad es que sí los afecta y
eso es porque antes no vivían lo suficiente como para desarrollar afección de los MEO entonces se
decía que eran los únicos músculos que el ELA afectaba pero hoy en día sí se llega hasta esa
evolución de la enfermedad porque se intuban, se ventilan, etc.
Entonces, cuando nos enfrentamos ante un paciente con sospecha de miopatía nos tenemos que
preguntar:

Es el patró n de debilidad proximal o distal?
o En miopatía pensamos en algo proximal.

Los síntomas se desarrollaron agudamente o subagudamente?
o Si es muy agudo podríamos pensar en algo que está afectando muy agresivamente como
una polimiositis

Los síntomas fluctú an?
o Pensaríamos más en algo de la placa neuromuscular
Hay pares craneales involucrados?
o Nos dice que posiblemente en fases iniciales no puede ser una ELA.


Hay atrofia? Hay fasciculaciones?
o Si están las dos posiblemente sea de motoneurona.

Hay perdida sensorial?
o Si lo hay, les aleja del diagnóstico de miopatía.

Hay elevació n de la CPK?


Condiciones medicas asociadas? DM Enfermedad Tiroidea HIV
Hay historia familiar de enfermedad neuromuscular?
Definición: Entonces, ¿qué es una miopatía?
Miopatías son enfermedades del mú sculo que producen debilidad aguda, sub-aguda y cró nica,
mialgias, espasmos musculares, fatiga o mioglobinuria.
Exámenes de laboratorio y gabinete:
1. Nivel de CPK sé rica. Usualmente está n elevadas, pero hay que recordar que hay otras enfermedades
que pueden elevar enzimas; usualmente niveles de más de 10 veces son muy sugestivas de miopatía.



> 10x
o Miopatía
> 6-10X
o Miopatía
o Enfermedad Neuropá tica Diseminada
(ELA
o
Atrofias
musculares
espinales)
> 2-5 X
o Enfermedad Muscular
o Enfermedad Neuropá tica
2.EMG
Muestra una EMG, y explica que el
músculo sano en reposo es silencioso,
tiene actividad de inserción normal
[un parámetro electromiográfico], y a
la hora de contraerse tiene un patrón
de reclutamiento progresivo y
potenciales de aproximadamente 2-4
mV. En cambio, un paciente con
enfermedad muscular, con un proceso
inflamatorio importante, se va a
encontrar denervación, osea vamos a
encontrar
ondas
positivas
y
fibrilaciones y a la hora de la
contracción se van a observar muchos
potenciales muy pequeñitos y muy
rápidos porque hay un patrón de
reclutamiento polifásico. Entonces en
una miopatía inflamatoria se encontraría un patrón de inserción aumentado, fibrilación y ondas positivas
agudas, tendría un sonido característico en reposo y durante la contracción un patrón polifásico con un
montón de ondas rápidas y pequeñitas a diferencia de una enfermedad de la motoneurona o donde ha
habido una reinervación crónica, que más bien los potenciales se vuelven gigantes y polifásicos.
3. Biopsia muscular.
Caso:
(aquí el Dr. enseña unos videos, uno donde se le está
buscando reflejo miotónico a ver si se queda
pegado, otro donde le está percutiendo, buscando el
rodete miotónico. Otro video muestra a esta misma
persona donde llama la atención la marcha
laboriosa. Unas fotos donde se busca si tiene atrofia
muscular y más bien parece ser que tiene unas pantorrillas grandes, con pseudohipertrofia. Muestra otro
video donde se muestra el mismo niño haciendo la maniobra de Gowers, o signo de Gowers, que es
positivo cuando el niño al tener debilidad proximal se ayuda con las manos para poder ponerse de pie).
Entonces, los exámenes desgraciadamente no son específicos. Las enzimas están muy elevadas,
pero eso se puede ver también en una enfermedad de motoneurona, o incluso después de hacer ejercicio
se podrían elevar hasta 5 veces. Ya sabemos entonces que las miopatías inflamatorias, las miopatías
alcohólicas, las inducidas por drogas (como la Rosuvastatina), las infecciosas (como el VIH), el
hipotiroidismo, algunas deficiencias metabólicas y algunas enfermedades genéticas todas pueden cursar
con elevación de la CPK.
En las distrofias musculares cuando nace el niño este parece normal, pero con el tiempo va
apareciendo la distrofia, unas aparecen en la infancia, otras en la adolescencia y otras en la fase adulta.
Clasificación:
Distrofias
muscular
es.
Miopatías
Hidroelec
trolíticos
Miopatías
Infecciosa
s
Miopatías
congénita
s.
Miopatías
Miopatías
endocrin
ológicas
Miopatías
tóxicas
Miopatías
Inflamato
rias

Distrofias musculares.
o Duchenne. Patrón de herencia ligado al X, por lo que la padecen sólo los hombres y las
mujeres son portadoras o con mínima sintomatología.
o Miotónica. Pacientes que tienen problemas a la hora de la relajación muscular.

Miopatías congénitas.
o Kearns Sayre.
o Miopatías mitocondriales

Miopatías Inflamatorias
o Polimiositis
o Dermatomiositis

Miopatías tóxicas
o Alcohol
o Lovastatina
o Otras: zidovudina, clofibrato, ácido amino caproico.

Miopatías endocrinológicas
o Hipotiroidismo
o Hipoadrenalismo

Miopatías Infecciosas
o Triquinosis.
o VIH
Distrofias musculares:

Es una miopatía cró nica heredada, caracterizada por debilidad progresiva y perdida de la masa
muscular. Aunque podría dar pseudohipertrofia y esto puede ser engañoso.

La progresió n y severidad varían segú n el tipo siendo la má s severa la de Duchenne, en la cual
fallecen por lo general antes de los 20 años.

Son secundarios a a trastornos de membrana muscular ( Deleció n Xp21 del brazo corto del
cromosoma 21 para la enfermedad de Duchenne)

Inicia despué s de un periodo aparentemente normal de desarrollo muscular y funció n

Diagnóstico:
o Historia y signos clínicos. Ya hemos hablado de su presentación usual. Aquí también es
importante la historia familiar.
o Electromiografía
o Biopsia muscular
o Aná lisis del DNA por PCR demuestra el defecto en má s del 70 % con Duchenne o Becker
que es una forma muy parecida pero un poco más benigna que la d. Duchenne.
o Aná lisis de Distrofina dif Duchenne de Becker

Características generales de las distrofias:
o Antecedentes familiares.
o La distribució n y secuencia del dañ o muscular depende del tipo de distrofia.
o En las fases iniciales los mú sculos está n má s dé biles que atró ficos (reposició n grasa)
o Los reflejos tienden a estar disminuidos.
o Fases terminales dx / neuropatías es difícil

Distrofias más frecuentes:
o Duchenne / Becker.
 La padecen sólo
hombres. Herencia
ligada al X.
 La padecen
(prevalencia?)
30/100000
 Típicamente inicia antes
de los 5 años con
síntomas pélvicos.
 Puede cursar con
pseudohipertrofia
muscular por sustitución grasa
(especialmente de las pantorrillas,
músculo deltoides e infraespinoso) y
contracturas tempranas. Se aprecia
una lordosis excesiva. Y signo de
Gowers(+). Puede haber macroglosia
 No hay compromiso de los músculos
faciales usualmente
 La debilidad proximal es
principalmente de músculos
cuádriceps, flexores y extensores de
la cadera)
 Progresa rápidamente. No suelen
vivir más de los 20 años.
 La historia natural de la enfermedad
es que a los dos años se observe
sintomatología mínima, a los ocho ya el paciente está con lordosis,
pseudohipertrofia, atrofia proximal y a los 15 años el paciente ya está en silla de
ruedas
 Cursa con enzimas musculares elevadas y EKG (EMG?) anormal. No hay miotonía.
 Y aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen un coeficiente intelectual <75.
o Fascio-escápulo-humeral.
 Donde se afectan principalmente la cara (a diferencia de Duchenne), cintura
escapular y húmeros.
 Tiene un patrón de herencia autosómica dominante.
 Afecta a ambos sexos
 Inicia en la adolescencia. Progresión lenta.
 No hay pseudohipertrofia.
 Usualmente tiene enzimas normales y EKG (EMG?) normal. Sin miotonía.
 Se puede encontrar escápula alada bilateral
o Cintura pélvica humeral
 Donde se afectan
principalmente los músculos
pélvicos y húmero.
 Autosó mica recesiva, afecta a
ambos sexos
 Inicio: Adolescencia(10-30)
 Sint iniciales pé lvicos (podrían
empezar a nivel escapular); sin
compromiso facial
 Con pseudohipertrofia
 Progresión lenta
 Enzimas Musculares +/EKG(EMG?)
anormal +  Miotonía  IQ normal
o Distrofia miotónica.
 La característica principal, como
hemos dicho, es que tiene
miotonía.











Autosómica dominante; afecta a
ambos sexos
Inicia en la niñ ez o despué s.
Empiezan con debilidad y
miotonía y sí hay compromiso
facial
Sin pseudo hipertrofia
Progresió n lenta
Enzimas musculares normales;
EKG (EMG??) + Además hay alteraciones endocrinológicas asociadas que
llevan a ginecomastia y atrofia testicular u ovárica.
Además presentan atrofia de los músculos temporales y
maseteros lo que les da la fascie de “cara en hacha”
Otro hallazgo característico es que tienden a tener calvicie y
cataratas.
En la EMG es característico un sonido que se describe como “sirenas de la segunda
guerra mundial” (RRRrrrrRRRrrr jajaja)
DxDx: Miotonía de Thomsen. (imagen de chiquita cajuda)
 Son pseudohipertróficos y parecen todos fuertes pero no
tienen nada de fuerza.
 Tienen miotonía también.
o Otras distrofias menos comunes:
 Distrofia Oculo faringea
 Distrofia Oculo facial
 Distrofia progresiva con oftalmoplejía
 Distrofia distal de Welander. (Esta es la excepción de que por lo general las
miopatías son proximales, esta es distal).

Manejo de las Distrofias.
o Prednisona 0.75 / Kg
o Tratamiento físico
o Otros:, Cuidado respiratorio, Evitar la obesidad
o Consejo gené tico: detecció n de portadoras
Miopatías Inflamatorias
 Polimiositis
o Enfermedad
inflamatoria auto
inmune
o Curso con recurrencia y
relapsos
o Debilidad proximal
o Tiene mal pronóstico
o Se asocia a cá ncer en el
20 % de los casos,
principalmente de
pulmón.
o Puede haber
Mioglobinuria
o Cara usualmente
respetada
o Asociada Dermatomiositis. En este caso la
posibilidad de estar asociada a neoplasias es
más alta.
 Se puede ver un rash en heliotropo con
edema.
 También eritema o rash papular en
zonas periungûeales y en el dorso de las
articulaciones interfalángicas.
o Compromiso Cardiaco 30% casos.
o Diagnóstico:
 Enzimas Musculares
 Transaminas y aldolasas
 VES aumentado y otros RFA
 EMG no específico. Patrón inflamatorio.
 Biopsia muscular. Inflamación alrededor de las
fibras musculares. (ver imagen)
o Diagnó stico diferencial
 Mioglobinuria paroxística, Miositis parasitaria, Poli mialgia reumá tica, distrofia
muscular, Hipertiroidismo, Amiotrofía diabé tica
o Tratamiento
 Corticoides
 Prednisona 60-100 mg/d luego se reduce 40 mg y luego
 Se mantiene 5 a 10 mg c 3d
 Inmunoterapia: Metrotrexate y Azatioprina
 Reposo en cama, terapia física
Miopatías Enzimáticas (Congénitas)
Trastorno del Glicó geno.
Usualmente son enfermedades que cursan con episodios de contracturas y dolor.
o Enfermedad de Mcardle
o Deficiencia de Fosforilasa
o Enfermedad de Pompe o deficiencia de Maltasa á cida (recomiendo película medidas
extaordinarias demm buena )
o Deficiencia de Fosfofructokinasa
o Deficiencia de Carnitina
o Autosó mico dominante o Recesivo
o Forma sisté mica
 es muy similar al Sd Reye de la infancia
 Carnitina sé rica disminuida.
o Forma miopá tica
 miopatía progresiva
 debilidad
 niveles de carnitina nls en suero
 Niveles de carnitina disminuidas en mú sculo
Miopatía Hidroelectrolítica
Hipokalemia
Hipekalemia
Miopatía Endocrinológicas:
Enfermedad de Cushing
Hipotiroidismo
Acromegalia
o Enfermedad de Addison. (Ver hiperkalemia)
Síndromes mioglobinúricos
o Rabdomiólisis paroxística.
o Asociada a grandes esfuerzos
o Síndrome de Hipertermia maligna
o Asociada a algunos fármacos y anestésicos.
Pueden cursar con orina café (mioglobinuria), insuficiencia renal y elevación de enzimas musculares.
Resumen: Víctor Hugo Alvarado