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Miopatías
La unidad motora está compuesta por las fibras musculares, las ramas terminales, el axón y la motoneurona. El examen motor es
sumamente importante para el diagnóstico de estas enfermedades.
A) Clínica:
 Atrofia moderada generalmente se asocia a desuso o a miopatías, mientras la atrofia severa la pérdida de axones motores.
 Tono. El tono puede estar aumentado en
casos de enfermedad de la motoneurona. En una
mieloradiculopatía cervical se puede producir un
síndrome de motoneurona inferior en el sitio de
compresión, y debajo de este sitio, un síndrome de
motoneurona superior.
 Disminución de la fuerza: En el caso de
las miopatías se presenta debilidad PROXIMAL.
 Fasciculaciones se pueden ver en la
miopatía pero son más típicas en enfermedades
de la motoneurona. ¿Cómo se diferencia una
fasciculación benigna de una maligna? Por el resto
del cuadro clínico (si no hay pérdida de fuerza, atrofia o pseudohipertrofia uno supone que son benignas).
 Reflejos normales o levemente disminuidos. Si están disminuidos uno piensa más bien en enfermedades como las
neuropatías sensitivas o el Sd de Eaton Lambert.
 PARENTESIS: (((En las enfermedades del sistema motor, excepto en la ELA, que es una afección de la motoneurona y el
fascículo cortico-espinal lateral que produce una mezcla de hiperespasticidad, hiperreflexia y atrofia muscular. ))
 IMP! Las miopatías NO se asocian a trastornos de la sensibilidad.
 IMP! Correlación con
anomalías de los músculos
extraoculares, pupilares, a nivel
facial y a nivel bulbar. Por
ejemplo la miastenia gravis
(enfermedad de la placa neuromuscular,
de
origen
autoinmune, que cursa con un
inicio insidioso y fluctuante, se
caracteriza por fenómeno de
fatiga). La miastenia gravis
tiende a afectar los músculos
extraoculares al igual que
algunas
miopatías
mitocondriales y la distrofia
oculofaríngea.
Estas
enfermedades no cursan con
afección pupilar. La ELA no
afecta los músculos pupilares;
pero sí puede cursar con
debilidad facial o bulbar. Según la tabla, la ELA no afecta los músculos extraoculares, pero la realidad es que sí los afecta y eso es
porque antes no vivían lo suficiente como para desarrollar afección de los MEO entonces se decía que eran los únicos músculos
que el ELA afectaba pero hoy en día sí se llega hasta esa evolución de la enfermedad porque se intuban, se ventilan, etc.
B) Preguntas claves:
 Es el patrón de debilidad proximal o distal? En miopatía pensamos en algo proximal.
 Los síntomas se desarrollaron agudamente o subagudamente? Si es muy agudo podríamos pensar en algo que está
afectando muy agresivamente como una polimiositis
 Los síntomas fluctúan? Pensaríamos más en algo de la placa neuromuscular
 Hay pares craneales involucrados? Nos dice que posiblemente en fases iniciales no puede ser una ELA.
 Hay atrofia? Hay fasciculaciones? Si están las dos posiblemente sea de motoneurona.
 Hay pérdida sensorial? Si lo hay, les aleja del diagnóstico de miopatía.
 Hay elevación de la CPK?
 Condiciones medicas asociadas? DM Enfermedad Tiroidea HIV
 Hay historia familiar de enfermedad neuromuscular?
C) Definición:
Miopatías son enfermedades del mú sculo que producen debilidad aguda, sub-aguda y cró nica, mialgias, espasmos
musculares, fatiga o mioglobinuria.
D) Exámenes de laboratorio y gabinete:
1. Nivel de CPK sérica. Usualmente están elevadas, pero hay que
recordar que hay otras enfermedades que pueden elevar enzimas;
usualmente niveles de más de 10 veces son muy sugestivas de miopatía.
> 10x: Miopatía
> 6-10X: Miopatía o enfermedad Neuropática
Diseminada (ELA o Atrofias musculares espinales)
> 2-5 X: Enfermedad Muscular
Neuropática
o
enfermedad
2 .EMG
El músculo sano en reposo es silencioso, tiene
actividad de inserción normal [un parámetro
electromiográfico], y a la hora de contraerse tiene un
patrón de reclutamiento progresivo y potenciales de
aproximadamente 2-4 mV.
Un paciente con enfermedad muscular presenta
denervación. Encontrar ondas positivas y fibrilaciones y a
la hora de la contracción se van a observar muchos
potenciales muy pequeñitos y muy rápidos porque hay un
patrón de reclutamiento polifásico.
En una miopatía inflamatoria se encontraría un
patrón de inserción aumentado, fibrilación y ondas
positivas agudas, tendría un sonido característico en
reposo y durante la contracción un patrón polifásico con
un montón de ondas rápidas y pequeñitas a diferencia de
una enfermedad de la motoneurona o donde ha habido
una re inervación crónica, que más bien los potenciales se vuelven gigantes y polifásicos.
3. Biopsia muscular.
*Maniobra de Gower/signo de Gowers: positivo cuando el niño al tener debilidad proximal se ayuda con las manos para poder
ponerse de pie.
Los exámenes desgraciadamente no son específicos. Las enzimas están muy elevadas, pero eso se puede ver también en una
enfermedad de motoneurona, o incluso después de hacer ejercicio se podrían elevar hasta 5 veces. Ya sabemos entonces que las miopatías
inflamatorias, las miopatías alcohólicas, las inducidas por drogas (como la Rosuvastatina), las infecciosas (como el VIH), el hipotiroidismo,
algunas deficiencias metabólicas y algunas enfermedades genéticas todas pueden cursar con elevación de la CPK.
En las distrofias musculares cuando nace el niño este parece normal, pero con el tiempo va apareciendo la distrofia, unas aparecen
en la infancia, otras en la adolescencia y otras en la fase adulta.
E)
Clasificación
 Distrofias musculares.
o Duchenne. Patrón de herencia ligado al X, por lo que la padecen sólo los hombres y las mujeres son
portadoras o con mínima sintomatología.
o Miotónica. Pacientes que tienen problemas a la hora de la relajación muscular.
 Miopatías congénitas.
o Kearns Sayre.
Miopatías mitocondriales
 Miopatías Inflamatorias
o Polimiositis
Dermatomiositis
 Miopatías tóxicas
o Alcohol
Lovastatina
o Otras: zidovudina, clofibrato, ácido amino caproico.
 Miopatías endocrinológicas
o Hipotiroidismo
 Miopatías Infecciosas
o Triquinosis.
Hipoadrenalismo
VIH
1. Distrofias musculares
 Es una miopatía crónica heredada, caracterizada por debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular
 La progresión y severidad varían según el tipo siendo la más severa la de Duchenne, en la cual fallecen por lo general
antes de los 20 años.
 Son secundarios a trastornos de membrana muscular ( Deleción Xp21 (brazo corto del cromosoma 21) para la
enfermedad de Duchenne)
 Inicia después de un periodo aparentemente normal de desarrollo muscular y función.
Diagnóstico:
Historia y signos clínicos. Ya hemos hablado de su presentación usual. Aquí también es importante la historia familiar.
Electromiografía
Biopsia muscular
Análisis del DNA por PCR demuestra el defecto en más del 70 % con Duchenne o Becker que es una forma muy parecida pero un
poco más benigna que la d. Duchenne.
Análisis de Distrofina dif Duchenne de Becker
Características generales de las distrofias:
Antecedentes familiares.
La distribución y secuencia del daño muscular depende del tipo de distrofia.
En las fases iniciales los músculos están más débiles que atróficos (reposición grasa)
Los reflejos tienden a estar disminuidos.
Fases terminales dx / neuropatías es difícil
Distrofias más frecuentes:
A) Duchenne / Becker.

La padecen sólo hombres. Herencia ligada al X.

Prevalencia: 30/100000

Típicamente inicia antes de los 5 años.

Progresa rápidamente. No suelen vivir más de
los 20 años.

Principal: síntomas pélvicos. La debilidad
proximal es principalmente de músculos cuádriceps,
flexores y extensores de la cadera)

Puede cursar con pseudohipertrofia muscular
por sustitución grasa (especialmente de las pantorrillas,
músculo deltoides e infraespinoso) y contracturas
tempranas.

Lordosis excesiva, signo de Gowers(+), puede haber macroglosia

NO hay compromiso de los músculos faciales

La historia natural de la enfermedad es que a los dos años se observe sintomatología mínima, a los ocho ya el paciente
está con lordosis, pseudohipertrofia, atrofia proximal y a los 15 años el paciente ya está en silla de ruedas

Cursa con enzimas musculares elevadas y EMG anormal.

No hay miotonía.

1/3 de los pacientes tienen un coeficiente intelectual <75.
B)
Fascio-escápulo-humeral.
 Afecta a ambos sexos. Patrón de herencia
autosómica dominante.
 Inicia en la adolescencia.
 Progresión lenta.
 Principal: cara (a diferencia de Duchenne),
cintura escapular y húmeros.
 No hay pseudohipertrofia.
 Usualmente tiene enzimas normales y
normal.
 Sin miotonía.
 Se puede encontrar escápula alada bilateral
C) Cintura pélvica humeral







 Afecta a ambos sexos. Patrón de herencia autosómica
recesiva
Inicio: Adolescencia(10-30)
 Progresión lenta
Principal: músculos pélvicos y húmero. Sint iniciales pélvicos
(podrían empezar a nivel escapular)
Con pseudohipertrofia
No compromiso facial
Enzimas Musculares +/- EMG anormal + Miotonía IQ normal
D) Distrofia miotónica.











Autosómica dominante; afecta a ambos sexos
Inicia en la niñez o después.
Progresión lenta
Principal: Miotonía. Empiezan con debilidad y
miotonía y sí hay compromiso facial
Sin pseudo hipertrofia
Enzimas musculares normales; EMG + Alteraciones endocrinológicas asociadas que llevan
a ginecomastia y atrofia testicular u ovárica.
Atrofia de los músculos temporales y maseteros lo
que les da la fascie de “cara en hacha”
Otro hallazgo característico es que tienden a tener
calvicie y cataratas.
Se asocia a drogas como fenitoína, procainamida,
quinina y corticoides.
En la EMG es característico un sonido que se
describe como “sirenas de la segunda guerra
mundial”
DxDx: Miotonía de Thomsen:
 Son pseudohipertróficos y parecen fuertes pero no tienen nada de fuerza.
 Presentan miotonía.
E) Otras distrofias menos comunes:




Distrofia Oculo faringea
Distrofia Oculo facial
Distrofia progresiva con oftalmoplejía
Distrofia distal de Welander. (excepción de que por lo general las miopatías son proximales, esta es distal).
Manejo de las Distrofias.
Prednisona 0.75 / Kg
Otros:, Cuidado respiratorio, evitar la obesidad
Tratamiento físico
Consejo genético: detección de portadoras
2.
Miopatías Inflamatorias
A) Polimiositis
o Enfermedad inflamatoria auto inmune
o Curso con recurrencia y relapsos
o Debilidad proximal
o Tiene mal pronóstico
o Se asocia a cáncer en el 20 % de los casos,
principalmente de pulmón.
o Puede haber Mioglobinuria
o Cara usualmente respetada
o Asociada Dermatomiositis. Mayor posibilidad
de estar asociada a neoplasias es más alta. Se
puede ver un rash en heliotropo con edema.
 También eritema o rash papular en zonas
periungûeales y en el dorso de las articulaciones
interfalángicas.
o Compromiso Cardiaco 30% casos.
Diagnóstico:
 Enzimas Musculares
 Transaminas y aldolasas
 VES aumentado y otros RFA
 EMG no específico. Patrón inflamatorio.
 Biopsia muscular. Inflamación alrededor de las fibras musculares. (ver imagen)
Diagnóstico diferencial
 Mioglobinuria paroxística, Miositis parasitaria, Poli mialgia reumática, distrofia muscular, Hipertiroidismo, Amiotrofía
diabética
Tratamiento
 Corticoides
 Prednisona 60-100 mg/d luego se reduce 40 mg y luego se mantiene 5 a 10 mg c 3d
 Inmunoterapia: Metrotrexate y Azatioprina
 Reposo en cama, terapia física
3. Miopatías Enzimáticas (Congénitas)
a) Trastorno del Glucógeno.
Usualmente son enfermedades que cursan con episodios de contracturas y dolor.
o Enfermedad de Mcardle
o Deficiencia de Fosforilasa
o Enfermedad de Pompe o deficiencia de Maltasa ácida.
o Deficiencia de Fosfofructokinasa
b) Deficiencia de Carnitina
Autosómico dominante o Recesivo
Forma sistémica: es muy similar al Sd Reye de la infancia, carnitina sérica disminuida.
Forma miopática: miopatía progresiva, debilidad, niveles de carnitina nls en suero y niveles de carnitina disminuidas en músculo
4. Miopatía Hidroelectrolítica
Hipokalemia
Hipekalemia
5. Miopatía Endocrinológicas:
Enfermedad de Cushing
Hipotiroidismo
6. Síndromes mioglobinúricos
A)
Rabdomiólisis paroxística: Asociada a grandes esfuerzos
B)
Síndrome de Hipertermia maligna: Asociada a algunos fármacos y anestésicos.
Pueden cursar con orina café (mioglobinuria), insuficiencia renal y elevación de enzimas musculares.
Acromegalia