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ORIGEN DE LA DIVERDIDAD GENETICA
Evolución del concepto de gen
Unidad elemental
de la herencia
....CACTGG...
(unidad de transcripción
Intrón
Un carácter
Gen
Exón
1866 Mendel
1909Johansen
1953
Watson
Crick
¿QUE ES UNGEN?
Tradicionalmente, un gen se ha definido como :
 unidad de la herencia
 un segmento de ADN que codifica para un polipéptido o
para una molécula funcional de ARN.
Recientemente, un gen es una secuencia de ADN genómico o de ARN que es
esencial para especificar una determinada función.
•
Elementos típicos:
•
o
o
•
o
o
1) región reguladora
promotor basal (caja TATA).
sitios de unión de proteinas
reguladoras (upstream promoter).
Realzadores (enhancers)
Silenciadores
•
2) sitio de inicio de transcripción.
•
3) 5'UTR.
•
4) codón de inicio.
•
•
5) intrones y exones alternados, con
sitios de procesamiento aceptores y donadores
•
6) Codón de paro.
•
7) 3'UTR.
•
8) señal de poli-adenilación.
ESTRUCTURA DE UN GEN
Los promotores pueden ser genéricos o tejido específico
Promotores
Sitio de inicio de
la Transcripción
Realzadores
Exones
Intrones
< 100 Kb
Sitio de terminación
de la Transcripción
La función del gen depende de los FACTORES de TRANSCRIPCIÓN (FT) que activan a las
ARN pol. Los FT son: los Factores de Transcripción General (se unen a secuencias promotoras
genéricas) y los Activadores de Transcripción (se unen a secuencias promotoras específicas).
Los FT pueden activarse o desactivarse en respuesta a estímulos del entorno del organismo.
Dentro de cada célula están los genes que les
proporcionan la información sobre su funcionamiento
genoma
Célula
cromosomas
genes
los genes
contienen
instrucciones
para hacer
proteínas
ADN
proteínas
proteínas actúan
s o en complejos
a realizar las
iones celulares
ORIGEN DE LA DIVERDIDAD GENETICA






Mutación.
Migración.
Recombinación genética
Deriva genética
Selección Natural
Ingeniería genética
Mutación
• Las mutaciones son cambios que se producen en el
material hereditario y que no se deben a una
recombinación genética ni a la segregación independiente
de cromosomas durante la meiosis
• Mutación : génica y cromosómica
• La mutación génica Se producen cuando se altera la
secuencia de ADN de un gen y la nueva secuencia de
nucleótidos se transmite a la descendencia. El cambio
puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de
nucleótidos por otros, o bien, a la adición o pérdida de uno
o varios nucleótidos.
MUTACIÓN GENICA .
MUTACION GENICA
CAUSAS DE LAS MUTACIONES
Espontaneas Las mutaciones pueden resultar de errores en la
duplicación del ADN, errores en la separación de los cromosomas
durante la meiosis o por la falta del huso acromático, etc.
Inducidas: Las mutaciones pueden ser ocasionadas por el uso de
mutágenos como:
 Físicos.- Como los rayos X, los rayos γ y otras radiaciones de alta
energía. También la radiación ultravioleta que forma dímeros entre
pirimidinas.
 Químicos.- Los análogos de las bases nitrogenadas. El ácido nitroso
(HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. Los alcaloides
como la cafeína, la nicotina, etc. El gas mostaza, el agua oxigenada
(H2O2), el ciclamato, etc.
 Biológicos.- Como los virus.
MIGRACIÓN.
• Se denomina migración a todo desplazamiento de población que se
produce desde un lugar de origen a otro destino
•
Lleva consigo un cambio de la residencia habitual en el caso de las
personas o del hábitat en el caso de las especies animales.
• Migración humana presenta dos enfoques; el de la emigración,
desde el punto de vista del lugar o país de donde sale la población;
y el de la inmigración, desde el punto de vista del lugar o país
donde llegan los "migrantes“
• Migración animal: Desplazamientos periódicos, estacionales o
permanentes de especies animales de un hábitat a otro.
MIGRACIÓN
• El intercambio de genes entre poblaciones debido a la
migración de los individuos es factor importante de
cambio genético en las poblaciones.
• Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los
alelos de algunos de sus genes, entonces el
intercambio de individuos entre las poblaciones
producirá un cambio de las frecuencias de los genes en
cada una de las poblaciones
• Frecuentemente una población de plantas o animales
llega a ser dividida en subpoblaciones que de alguna
forma se encuentran geográficamente aisladas
RECOMBINACIÓN GENÉTICA
• La recombinación genética es el proceso
mediante el cual la información genética se
redistribuye por transposición de fragmentos
de ADN entre dos cromosomas durante la
meiosis
• La recombinación consiste en la producción de
nuevas combinaciones genéticas
RECOMBINACION GENETICA
COMO UN FENÓMENO NATURAL OCURRE DURANTE LA MEIOSIS
•
Entrecruzamiento de segmentos de ADN entre cromosomas homólogos,
modificándose la distribución de los genes respecto a los de la célula
progenitora
 Es el proceso mediante el cual la información genética se redistribuye,
 Es gracias a ella que se ha dado la diversidad en la evolución al crear
diversidad en los alelos de distintos gene
COMO UN FENÓMENO INDUCIDO
 Transferencia por medio de ingeniería genética, de un gen de una célula a
otra de diferente especie, como bacteria y hongo, para inducirla a que
produzca lo indicado por el gen transferido. Se da también como un
fenómeno natural.
RECOMBINACION GENETICA
RECOMBINACION GENETICA
DERIVA GENÉTICA

La deriva genética describe las variaciones aleatorias en la frecuencia de los alelos
en una población

La deriva genética es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural
cambiando las características de las especies en el tiempo. Se trata de un cambio
aleatorio en la frecuencia de alelos de una generación a otra.

Normalmente genera una pérdida de los alelos menos frecuentes, resultando una
disminución en la diversidad genotípica de la población
•
En grandes poblaciones el azar puede dar como resultado alguna variación de las
frecuencias de los genes las cuales pueden predecirse mediante la ley del
equilibrio de Hardy Weinberg, estas variaciones normalmente son tan pequeñas
que pueden resultar como insignificantes.
•
En las poblaciones reducidas la deriva genética puede producir grandes cambios
en la frecuencia de alelos de una generación a la siguiente
DERIVA GENÉTICA
La deriva genética puede revestir especial importancia cuando tiene lugar la formación de
una población a partir de muy pocos individuos o efecto fundador, o cuando las poblaciones
quedan reducidas a muy pocos individuos, es decir, pasan a través de un cuello de botella.
•
Efecto fundador: Es un proceso frecuente en algunas islas oceánicas, que son colonizadas por
unos pocos individuos que genéticamente son poco representativos con respecto a la
población de la que derivan.
Un ejemplo que ilustra este efecto fundador se encuentra en el grupo religioso amish,
fundado en 1771 en Pensilvania por unos pocos matrimonios. En la actualidad el 13% de las
17000 personas que forman el grupo portan en su genotipo un alelo que en homocigosis
provoca enanismo y polidactilia . El número de casos registrados en esta población
corresponde prácticamente a la totalidad de casos detectados en toda la población mundial.
Se piensa que estas 17000 personas descienden de muy pocos individuos, algunos de los
cuales eran portadores de este alelo.
•
Cuello de botella: Se produce cuando una situación en la que, debido a condiciones
ambientales adversas u otras circunstancias, la población se reduce drásticamente. Con
posterioridad recupera su número, pero a partir de un corto número de individuos. Esta
situación puede implicar la desaparición de determinados alelos aleatoriamente o que
aumente la frecuencia de otros que en la anterior situación estaban menos representados
SELECCIÓN NATURAL
• La selección natural consiste en la reproducción diferencial de los
individuos, según su dotación genética, y generalmente como resultado
del ambiente.
• Se puede definir como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres
condiciones siguientes:
(1) variación fenotípica entre los individuos de una población,
2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la variación,
(3) herencia de la variación.
 Si en una población de organismos se dan estas tres condiciones, entonces
se sigue necesariamente un cambio en la composición genética de la
población por selección natural.
• Existe selección natural cuando hay diferencias en eficacia biológica entre
los individuos de una población, es decir, cuando su contribución en
descendientes es desigual., .
SELECCIÓN NATURAL
•
La selección natural es la principal fuerza que produce cambios en
la frecuencia génica en poblaciones grandes y es uno de los factores
más importantes en el cambio evolutivo.
• La selección natural puede dividirse en dos categorías:
La sexual ocurre cuando los organismos más atractivos para el sexo
opuesto debido a sus características se reproducen más y aumentan
la frecuencia de estas características en el patrimonio genético
común.
La ecológica ocurre en el resto de las circunstancias (habilidad para
obtener o procesar alimento, capacidad de ocultación, huida o de
defensa, capacidad para resistir fluctuaciones ambientales, etc.)
INGENIERÍA GENÉTICA
• La Ingeniería Genética o tecnología del
ADNr, se refiere a un grupo de
tecnologías usadas para cambiar la
composición genética de las células y
mover genes a través de las fronteras
de las especies para producir nuevos
organismos.
• Se pueden aislar genes, modificarlos,
introducirlos a nuevos hospederos, y
clonarlos para obtener una ventaja
novedosa sobre el organismo natural.