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Htal. Durand – Mayo de 2010 Dr. Gustavo Hauszpigiel 85% cáncer de mama esporádico 15% cáncer de mama familiar _ 5% cáncer de mama hereditario o heredofamiliar Patrón de transmisión autosómico dominante: puede transmitirla el padre o la madre 50% de probabilidad de heredarla todos los que la hereden manifestarán la enfermedad Penetrancia: probabilidad de que una mutación se evidencie clínicamente. Riesgo de cáncer de mama: 56 – 87 % Riesgo de cáncer de ovario: 16 – 44 % PENETRANCIA INCOMPLETA Riesgo promedio 1 cada 8 mujeres presentarán cáncer de mama a lo largo de su vida MODERADAMENTE ALTO: Edad en aumento Menarca temprana (<12 años) Edad al primer parto ≥30 años (o nulípara) Antecedente familiares primer grado Antecedente de HDA Otros: antecedente de CLIS menopausia tardía antecedente de THR combinada prolongada alta densidad mamográfica obesidad postmenopáusica consumo de alcohol - ALTO: Antecedentes compatibles con cáncer de mama heredofamiliar o mutación confirmada Historia personal: Cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años Cáncer de mama bilateral, cuando el primer cáncer se diagnostica antes de los 50 años Antecedente de cáncer de mama y cáncer de ovario Historia familiar: Dos o más familiares con diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años Cáncer de mama y cáncer de ovario en la familia Uno o más familiares con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años y ascendencia judía askenazí Uno o más familiares con diagnóstico de cáncer de ovario y ascendencia judía askenazí Cáncer de mama masculino Modelo de Gail Modelo de Claus Tablas de prevalencia de mutaciones Modelos de probabilidad de mutaciones Calcula riesgo de desarrollar ca de mama en los próximos 5 años y a lo largo de la vida. Considera: Edad Menarca Edad al primer parto Antecedente familiar de cáncer de mama Número de biopsias previas Hiperplasia atípica BCRAT (software del NCI): www.cancer.gov/bcrisktool/ No incluye: <35 años, antec. fliar. múltiple y 2° grado, línea paterna, edad de aparición Calcula riesgo de desarrollar ca de mama a lo largo de la vida. Incluye: - familiares de 1° y 2° grado de ambas ramas - edad de aparición No incluye: - antecedentes hormonales-reproductivos - antecedentes de HDA - Múltiples familiares, cáncer bilateral, cáncer de ovario BreastCa www.palmgear.com Screening Factores modificables Quimioprevención Cirugías de reducción de riesgo Recomendaciones de la American Cancer Society (2003): Mamografía anual: desde los 40 años y continuando mientras la mujer permanezca en buen estado de salud Examen clínico mamario: en forma trianual desde los 20 años y anualmente a partir de los 40 años Autoexamen mamario: es una medida opcional a partir de los 20 años ACS (2007): RNM mamaria anual en mujeres con: mutación en BRCA familiar de primer grado con mutación en BRCA, no testeadas riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida ≥2025% (según BRCAPRO) antecedente de irradiación de la pared torácica síndrome de Li-Fraumeni síndrome de Cowden Tamoxifeno 20 mg/d por 5 años Raloxifeno 60 mg/d por 5 años Mastectomía bilateral Ooforectomía bilateral Mujer de 35 años, con menarca a los 10 años, primer parto a los 18 años, madre sana 55 años, abuela materna con cáncer de mama diagnosticado a los 75 años, y antecedente personal de una biopsia previa con resultado benigno. Gail 0.3 / 0.4 11.2% / 13.1% Claus 8% BRCAPRO 12.4% Mujer de 40 años, con menarca a los 12 años, 18 años al momento del primer parto, madre fallecida a los 60 años por cáncer de mama diagnosticado a los 55 años, antecedente personal de dos biopsias, una de las cuales se informó como hiperplasia atípica. Gail 5.1% / 0.7% 50.1% / 13% Claus 10.1% BRCAPRO 12.3% Mujer de 30 años, madre fallecida a los 45 años por cáncer de mama diagnosticado a los 38 años, hermana fallecida a los 40 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años. Gail – Claus 42.4% BRCAPRO 20.1% Mujer de 36 años, judía ashkenazí, menarca a los 14 años, 18 años al momento del primer parto, sin antecedentes de biopsias previas, madre fallecida a los 45 años por cáncer de mama diagnosticado a los 38 años y bilateral sucesivo a los 40 años, tía materna fallecida a los 42 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años y cáncer de ovario diagnosticado a los 38 años, hermana fallecida a los 40 años por cáncer de ovario diagnosticado a los 37 años. Gail 17.4% /13.1% 0.5% / 0.5% Claus 38.6% BRCAPRO 34% para mama y 26.3% para ovario
