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DIGESTIÓN DE LOS H. DE C.
DIETA: POLISACÁRIDOS.
DIGESTIÓN: DISAC. Y MONOSACÁRIDOS
ABSORCIÓN:
GLUCOSA.
FRUCTOSA.
GALACTOSA.
DIGESTIÓN DE POLISACÁRIDOS
ALMIDONES
PTIALINA (SALIVA) 20-40%
AMILASA PANCREÁTICA 50-80 %
MALTOSA Y MÁS DE
3 A 9 POLÍMEROS DE
GLUCOSA
MALTASA Y ALFA DEXTRINASA
(INTESTINO)
GLUCOSA
LACTOSA
LACTASA
(INTESTINO)
GALACTOSA
SACAROSA
SACARASA
(INTESTINO)
FRUCTOSA
FRUCTOSA
COMO MONOSACÁRIDO  MIEL, VEGETALES, FRUTAS
COMO DISACÁRIDO  SACAROSA
COMO TRISACÁRIDO  RAFINOSA
COMO POLÍMERO  INULINA (BATATA)
PRINCIPAL H DE C EN LÍQUIDO SEMINAL
MAYOR CONSUMO DE FRU 
TG PLASM.  FACTOR DE RIESGO
FRU ES UTILIZADA POR  HÍGADO, RIÑÓN, INTESTINO DELGADO
ENZIMAS DEL METABOLISMO DE FRU 
FRUCTOQUINASA
ALDOLASA B
TRIOSA QUINASA
CONVIERTEN FRU EN INTERMEDIARIOS DE LA VÍA GLICOLÍTICA GLUCONEOGÉNICA
ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE
FRUCTOSA
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
-DEFECTO DE LA FRU- 1-P ALDOLASA B
FRUCTOSURIA ESENCIAL
-DEFECTO EN LA FRUCTOQUINASA
METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Sorbitol
FRUCTOSA
Fructosa 6 P
1
Fructosa 1 – fosfato
Fructosa 1 – 6 diP
3
2
Dihidroxiacetona
Gliceraldehído Dihidroxiacetona
Piruvato
1. Fructoquinasa
2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)
3. Fructosa 1 -6 difosfatasa
Gliceraldehído 3 P
ciclo Krebs
lactato
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
Deficiencia de enzima aldolasa B
- Fructosa 1 fosfato inhibe:
síntesis de glucosa
glucógenolisis
hipoglucemia
gluconeogénesis
- Herencia AR
- Incidencia 1:20.000
- gen localizado en cromosoma 9q13
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
• Sintomatología ausente mientras LM
• Alimentos ó medicamentos con azúcar:
- nauseas, vómito
- palidez, sudoración
hipoglucemia etapa
- temblor, letargia
aguda
- convulsiones
- falla hepática progresiva
- Alteración de función tubular renal
- Aversión alimentos dulces
etapa
crónica
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
• Diagnóstico: fructosa en orina
• Confirmación: actividad enzimática en hígado
estudio molecular
• Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta
administrar vitamina C, ácido fólico
No administrar jarabes dulces
• Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa
• Pronóstico:
excelente si degrada rápido
Insuficiencia hepática tarda años
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
•DEFECTO
DE LA FRU- 1-P ALDOLASA B
•EXISTEN 3 ISOENZIMAS
A- MÚSCULO
B- HÍGADO, CORTEZA RENAL, INTESTINO
DELGADO
C- CEREBRO
•LA FRU- 1-P ALDOLASA TIENE 2 SUSTRATOS  FRU-1-P Y
FRU-1,6-DIP
•RELACIÓN DE ACTIVIDAD
 FDP/ F1P = 1 (NORMAL)
 FDP/F1P > 1 (enfermo)
•EN EL HÍGADO ENFERMO ACTÚA ALDOLASA A CON
MAYOR AFINIDAD POR FDP
SON ENFERMEDADES AR
VALORES NORMALES EN PLASMA 
GLU : 70 – 90 MG/100ML
FRU : 6 -8 MG/100ML  ES REABSORBIDA
ACTIVAMENTE POR EL TÚBULO RENAL 
NORMALMENTE NO APARECE EN ORINA
-MÉTODOS ESPECÍFICOS PARA DETEMINAR FRU 
NO HAY
-MÉTODO COLORIMÉTRICO REACCIÓN DE
SELLIWANOFF:
FRU  OH-CH3-FURFURAL (RESORCINOLCONDENSACIÓN ÁC Y CALOR)  PRODUCTO
ROJO  CROMATOGRAFÍA
• La inmovilización del piruvato en forma de
fructosa 1-fosfato impide a las mitocondrias
hepáticas la generación de ATP
• Las mitocondrias hepáticas quedan
principalmente dañadas por que no pueden
mantener los gradientes iónicos normales por
medio de las bombas cationicas dependientes
de ATP
TOXICIDAD DE FRUCTOSA
 EFECTO HIPERURICÉMICO
AUMENTO DE LACTATO EN SANGRE
HIPOGLUCEMIA
---------------------------------------------------------------------------------------EFECTO HIPERURICÉMICO
- ADMINISTRACIÓN IV DE 0,5 G FRU/KG  PRODUCE
HIPERURICEMIA E HIPERURICOSURIA
AUMENTA LA EXCRECIÓN URINARIA DE PRECURSORES
DE ÁC. ÚRICO  INOSINA, HIPOXANTINA, XANTINA

ATP 
ADP 
AMP  INOSINA  HIPOXANTINA
 XANTINA  ÁCIDO ÚRICO
AUMENTO DE LACTATO EN SANGRE
ALTA ACTIVIDAD DE FRUCTOQUINASA ACELERA LA VÍA GLICOLÍTICA
ESTIMULACION DE PIRUVATO QUINASA, ETAPA REGULATORIA DE LA
GLICÓLISIS POR F1P Y F1,6 DP
PRODUCE ACIDOSIS EN ADULTOS Y NIÑOS
------------------------------------------------------------------------------------------------------- HIPOGLUCEMIA
SE ACUMULA F1P QUE INHIBE A.
- GLU-6-P-ISOMERASA
GLUCONEOGÉNICAS
- ALDOLASA HEPÁTICA
- FOSFORILASA A HEPATICA
BLOQUEO DE LA GLUCOGENOLISIS PORQUE GLUCAGÓN NO PUEDE
CORREGIR LA GLU SANG.
NO HAY LIBERACIÓN DE GLU HACIA LA SANGRE
SE OBSERVÓ UNA MUTACIÓN EN EL GEN
ESTRUCTURAL  HAY ALTERACIÓN EN EL SITIO
CATALÍTICO 
AE Y SE AFECTA TAMBIEN
ALGUNA REGIÓN DEL SITIO ANTIGÉNICO
-NO HAY DAÑO CEREBRAL, FRU NO ATRAVIESA LA
BARRERA HEMATOENCEFÁLICA
-GB Y GR METABOLIZAN FRU VIA HEXOQUINASA
-CLÍNICA: VÓMITOS – HIPOGLUCEMIA –
HEPATOMEGALIA
-AVERSIÓN POR FRUTAS Y DULCES
DIAGNÓSTICO:
TEST DE TOLERANCIA A FRU IV (200MG/KG)
DETERMINAR FRUCTO ALDOLASA EN BIOPSIA HEPÁTICA
FRUCTOSEMIA Y FRUCTOSURIA LUEGO DE INGERIR
ALIMENTOS RICOS EN FRU
HIPOGLUCEMIA + HIPERURICEMIA
ACIDOSIS LÁCTICA
TRATAMIENTO:
ELIMINAR FRU (SACAROSA) Y SORBITOL DE LA DIETA
DAR GLU Y GAL
SE OBSERVA AUMENTO DE LA TERMOLABILIDAD DE LA
ENZIMA DEFICIENTE EN GR.
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
1.
Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)
- Desacelera la transformación de:
Fructosa
fructosa 6 fosfato
Hexoquinasa
- Músculo, tejido adiposo
- No produce ninguna sintomatología
- Detección: azúcares reductores en orina Benedict +
- No requiere dieta especial
FRUCTOSURIA ESENCIAL
•BENIGNA – ASINTOMÁTICA
•SE DETECTA POR ANALISIS DE ORINA CON AUMENTO DE
SUSTANCIAS REDUCTORAS
•FRUCTOQUINASA SE ENCUENTRA EN HÍGADO, INTESTINO,
CORTEZA RENAL
•SE ACUMULA FRU POR LA DEFICIENCIA ENZIMÁTICA Y SE
ELIMINA POR ORINA
•TEST DE SOBRECARGA DE FRU  (1G/KG)
FRUCTOSEMIA EN PACIENTES HASTA 100MG/100ML
•EN INDIVIDUOS SANOS  LLEGA HASTA 15- 20 MG/100ML
•LUEGO DE LA INGESTA DE ALIMENTOS RICOS EN FRU 
LA PRESENCIA DE PODER REDUCTOR EN ORINA Y LA
IDENTIFICACIÓN DEL AZÚCAR PERMITEN DIAGNOSTICAR
EL DEFECTO.
DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA
• Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado,
intestino y riñón
• Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada
ayuno no mayor a 3 horas
ingesta elevada de carbohidratos compuestos:
cereales
• Pronóstico: bueno
Síntomas
•
•
•
•
•
Irritabilidad
Vomitos
Convulsiones
Sueño excesivo
Intolerancia a las
frutas