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Trastornos dentro del
espectro del autismo
Dr. J. Tomas
Prof. Titular de Psiquiatría.
Paidopsiquiatría
UAB
A. Rafael
FAMILIANOVA SCHOLA
¿Qué es el autismo?
Incapacidad del desarrollo caracterizada por alteraciones
significativas en:
Relaciones sociales
Comunicación
Velocidad y frecuencia de diversas
actividades y comportamientos

Inicio
Generalmente antes de los 3 años
 Perturbaciones que se mantienen durante toda la vida
 Amplia gama de funcionamiento
 A menudo acompañado de retraso mental
¿Cuáles son los síntomas principales del
autismo en la infancia y la edad adulta?
Distintos síntomas primarios
presentes en todos los sujetos
Otros síntomas diversos
Varían mucho en función del sujeto, su edad y nivel de
desarrollo
SÍNTOMAS DEL AUTISMO
Síntomas primarios
(presentes en todos los casos)
 Relaciones
sociales anormales
 Desarrollo
comunicativo anormal
 Capacidad
anormal para el juego simbólico
 Repertorio
conductual restringido o raro
 Inicio
antes de los 3 años de edad
¿Cuáles son los síntomas principales del
autismo en la infancia y la edad adulta?
SÍNTOMAS DEL AUTISMO
Síntomas adicionales
(pueden no estar presentes)
Tipos
anormales de movimiento
Deterioro
cognoscitivo
Respuestas
sensoriales anormales
Comportamientos
Anormalidades
Problemas
estereotípicos
neurológicas
de comportamiento extremo
¿Cómo se afectan las relaciones
sociales?

En el autismo siempre están perturbadas
las relaciones sociales, aunque en grados
diferentes, por ejemplo:
peculiaridad rara en la interacción social
(síndrome de Asperger)
 desprendimiento casi completo y falta de
respuesta a otras personas


Déficits sociales más obvios con extraños
y compañeros
¿Cómo se afectan las relaciones sociales?

Anormalidades sociales más frecuentes:
Uso inadecuado del contacto visual
 Falta de inicio social
 Escaso interés aparente por compartir
experiencia con otros sujetos


Dificultad para leer las señales de los
otros y para transmitir estados
emocionales a través del cuerpo y la
expresión facial
¿Cómo se afectan las relaciones sociales?

Niños
suelen preferir personas familiares y
muestran vínculo con la persona primaria que
los atiende
notable déficit para imitar acciones que
dificulta el desarrollo de la sincronía
interpersonal, la comunicación, los juegos
simbólicos y el aprendizaje de nuevos
comportamientos
¿De qué manera es anormal el desarrollo
de la comunicación?
La literatura se ha centrado en la desviación del
desarrollo del lenguaje hablado, pero es un déficit más
profundo:




algunos niños parecen no comprender el comportamiento
que puede ser comunicativo (p.e., sonrisa, ceño fruncido o
gestos de los padres)
raramente usan el comportamiento de forma comunicativa
(p.e., no señalan, no muestran, no buscan llamar la
atención de sus padres)
hay sujetos muy verbales, pero no poseen los aspectos
pragmáticos del lenguaje (i.e., hablan mucho pero no
realizan intercambio –comunicación- y carecen de humor e
ironía)
¿Cómo está afectado el juego simbólico
en la infancia?
Niños autistas
Raramente
participan en el
juego pretendido
(i.e., juego con
muñecas, de roles
dramático)
Los que sí lo realizan
se caracterizan por:
 juego repetitivo y
simplista
 no suelen buscar
parejas (no hay
juego simbólico
interactivo)
¿Qué tipo de comportamientos raros son
característicos del individuo autista?



Suele faltarles el juego normal con
juguetes
Gama muy limitada de actividades:
succionar, agitar, ordenar o transportar los
juguetes
Si aparecen las habilidades de juego
propias de la edad, suelen ser
excesivamente repetitivas
¿Qué tipo de comportamientos raros son
característicos del individuo autista?



Los más pequeños suelen jugar con agua,
observar cosas que se mueven o giran, ver una
y otra vez los anuncios o los mismos programas
de la televisión
Los que tienen el lenguaje bien desarrollado
tratan temas repetitivos y ritualizados, siempre
sobre los mismos aspectos
Los cambios en las rutinas familiares y/o el
ambiente pueden ser muy perturbadores
¿Cuál es la edad habitual y cuáles los
síntomas de inicio?
Inicio de los síntomas:
– Pasividad, comportamiento difícil, carencia de
interés por juegos de imitación madre-hijo
– También puede que los síntomas aún no
aparezcan
¿Cuál es la edad habitual y cuáles los
síntomas de inicio?
– El primer síntoma es la desviación en el
desarrollo del lenguaje:
a.no lo desarrollan
b.primeras palabras normales (12 a 14 meses);
posterior freno de ese desarrollo o incluso
pérdida de las palabras adquiridas
Síntomas adicionales en los dos años siguientes:
comportamientos y rituales repetitivos, reacciones
emocionales intensas.
¿Cuál es la señal del trastorno
cognoscitivo?
75% de los niños con autismo: retraso
mental (leve a grave)
 CI: estable durante toda la vida y predictivo
del resultado a largo plazo
 Desarrollo peculiar y dispar de capacidades
cognoscitivas específicas:
 Áreas más lentas y de mayor desviación:
lenguaje y desarrollo social
 Áreas con menor retraso: habilidades
visoespaciales y memoria de hechos

¿Cuál es la señal del trastorno
cognoscitivo?

La investigación apunta deterioros
adicionales en:
 habilidades organizativas
 desplazamiento de una idea o
comportamiento hacia otros
 planeación y ejecución de movimientos
motores complejos
¿Qué síntomas adicionales pueden estar
presentes?
 Respuestas
sensoriales anormales
 Hiperactividad o hiporreactividad a la
estimulación sensorial de todos los tipos
 Comportamientos estereotípicos

Acciones repetitivas, que parecen provocar
estimulación sensorial
 Problemas
conductuales extremos
 Dificultades conductuales extremas (una
minoría de los sujetos)
¿Qué síntomas adicionales pueden estar
presentes?

Anormalidades neurológicas
 Niños: movimientos y tono muscular
anormales
 Adolescentes y adultos (20-35% de los
sujetos): convulsiones relacionadas con
mayores alteraciones del funcionamiento
intelectual
¿Cuál es la gravedad del autismo?

Es un trastorno que difiere de un sujeto a otro, cada
síntoma primario y cada síntoma relacionado con el
autismo varía en gravedad:
El nivel de deterioro intelectual puede ir
desde retraso mental grave a
inteligencia normal o superior
Los sujetos situados en ambos
extremos son los más difíciles de
diagnosticar de forma precisa
¿Cuál es la gravedad del autismo?
Los individuos con síntomas autistas graves
y retraso mental grave pueden ser difíciles
de diferenciar respecto a los que sólo
presentan retraso mental grave o profundo
Los sujetos con sólo síntomas leves pueden ser
confundidos con personas con problemas
sociales por trastorno de la personalidad,
incapacidades del aprendizaje no verbal,
trastornos del lenguaje pragmático y ansiedad
social
¿Qué es el trastorno penetrante de desarrollo,
no especificado (PDD-NOS)? ¿Cómo se
relaciona con el autismo?

Confusión en los no iniciados: suele hablarse
de PDD-NOS en los casos de autismo con
funcionamiento más alto o casos más leves.

PDD-NOS se utiliza cuando el
comportamiento del sujeto no satisface la
gama completa de criterios diagnósticos para
el trastorno de autismo.

Pueden estar funcionando en un nivel más
alto que los niños con autismo, pero
requieren intervención.
¿Qué es el trastorno penetrante de
desarrollo…



El PDD se inicia en la lactancia o en la primera
infancia, con alteración cualitativa de las
interacciones sociales, deterioro de las habilidades
de comunicación y actividades o intereses
estereotipados.
El PDD más familiar es el autismo; otros son el
síndrome de Asperger, el síndrome de Rett y el
trastorno desintegrado de la infancia.
También se habla de trastorno con espectro de
autismo para hacer referencia a l autismo y sus
variantes más leves, incluidos el PDD-NOSS y el
síndrome de Asperger
¿Cuáles son las características del síndrome
de Asperger?

Criterios diagnósticos similares a los del
autismo:



Graves y persistentes perturbaciones en las
interacciones sociales
Gama restrictiva y repetitiva de actividades,
comportamiento e intereses
Criterios diagnósticos diferentes a los del
autismo:


No hay retardos clínicamente significativos del
lenguaje o del comportamiento adaptativo al principio
del desarrollo
CI normal o límite
¿Cuáles son las características del
síndrome de Asperger?

Características:







3 ó 4 de cada 1.000 niños
Mayor prevalencia en niños que en niñas
Anormalidades pragmáticas del lenguaje
Trastornos en la expresión no verbal
Dificultades significativas en el funcionamiento
personal y ocupacional
Inicio: retardos motores significativos o torpeza
motora
Edad escolar: obvio trastorno en las relaciones
sociales con iguales
¿Cuáles son las características del
síndrome de Asperger?
En ocasiones se considera un trastorno
de autismo leve, pero al final de la
adolescencia la diferencia es clara por su
lenguaje relativamente normal, sus
perfiles cognoscitivos y sus intereses
perseverantes bien desarrollados
¿Cuáles son las características del
síndrome de Rett?


Trastorno neurológico progresivo que sólo
afecta a las mujeres
Incidencia: 1 de cada 12.000 o 15.000
 Inicio: síntomas similares a los
de autismo
 Alejamiento
 Asilamiento
social
 Retardos
cognoscitivos
 Más tarde: evolución degenerativa y características
notables
¿Cuáles son las características del
síndrome de Rett?
 Desarrollo normal hasta los 6/18 meses
 Convulsiones al principio de la infancia, dificultades para la
alimentación, tipos de respiración anormales
 Pérdida del movimiento intencionado de la mano (surgen
movimientos estereotipados en la línea media)
 Grave alteración de las habilidades de comunicación expresiva y
receptiva
 Desaceleración del crecimiento de la cabeza
 Déficits cognoscitivos graves
 Deterioro motor global
 50% de los sujetos: pérdida de la capacidad para caminar de
forma independiente
 Mejora de las manifestaciones de aislamiento social y alejamiento
¿Cuáles son las características del
trastorno desintegrativo de la infancia?
Regresión significativa en dos o más áreas del
funcionamiento después de un período de al
menos dos años de desarrollo normal
 Regresiones graduales o bruscas
 Afectan a las habilidades sociales, el lenguaje
expresivo o receptivo, las habilidades motoras, el
juego, los hábitos de aseo, etc.
 Alteraciones cualitativas en la interacción social y la
comunicación
 Gama restringida de comportamientos
 Propensión a mostrar estereotipos motores
¿Cuáles son las características del
trastorno desintegrativo de la infancia?
Diferencia con el autismo: los síntomas
aparecen de forma más tardía
Posteriormente el patrón de síntomas
es el mismo de niños con autismo grave
o retraso mental significativo
¿Se cuenta con pruebas para apoyar
el diagnóstico de autismo?
No hay pruebas médicas específicas
 El diagnóstico se basa en el informe
de los padres (la historia del desarrollo
y funcionamiento actual) junto con las
observaciones del comportamiento

Algunos test de uso diagnóstico…
Childhood Autism Rating Scale (CARS)
• Observación clínica del comportamiento
del niño
• Requiere un entrenamiento mínimo
• Especialmente apropiada para detectar
inicialmente los síntomas autistas
Algunos test de uso diagnóstico…
Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R)
• Entrevista semiestructurada con la persona que
atiende al niño para valorar toda la vida de los
comportamientos centrales del autismo
• Muy adecuada para identificar autismo en sujetos
desde edades mentales de 18 meses hasta edad
adulta
• Proporciona un diagnóstico a partir de los
criterios de DSM-IV e ICD-10
• Imprescindible: amplia
Algunos tests de uso diagnóstico…
Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G)
 Creado para complementar el ADI-R
 Entrevista estandarizada y semiestructurada con el
paciente para observar comportamientos sociales, de
comunicación y juego
 Varios módulos para aplicar desde niños preescolares no
verbales hasta adultos con funcionamiento alto
 Observaciones a partir de los criterios de DSM-IV e ICD10
 También requiere experiencia y entrenamiento
significativos
¿Qué factores se tienen en cuenta en el
diagnóstico diferencial?
Excluir la presencia de estos síntomas
como explicación alternativa para las
dificultades en el comportamiento
social, comunicativo y de juego:





trastorno grave del lenguaje
incapacidad en el aprendizaje no
verbal
retraso mental (sin autismo)
sordera
trastorno reactivo de vinculación
¿Qué factores se tienen en cuenta en el
diagnóstico diferencial?
Excluir la presencia de:
trastorno de personalidad
esquizoide o esquizotípica
retraso mental (sin autismo)
incapacidades de aprendizaje no
verbal
trastorno neurológico
¿Cuál es el proceso de valoración?
Valoración
Proceso de identificar las fortalezas, debilidades y necesidades
del sujeto
Utilidad de la valoración interdisciplinaria
Diagnóstico inicial y planificación terapéutica y educativa
Grupo de valoración
- psicólogo
- psiquiatra
- pediatra
- logopeda
- terapeuta ocupacional
- trabajador social
Recomendable
Valoración completa en la educación primaria para una
adecuada planificación de la intervención educativa y
curricular
¿Cuál es el proceso de valoración?
Posibilidades educativas para los adolescentes
- entrenamiento vocacional
- educación adicional
- planificación para la independencia a partir
del hogar
IMPORTANTE
Buscar apoyo en hospitales universitarios,
hospitales infantiles o programas universitarios
para incapacidades del desarrollo
¿Cuál es la frecuencia del autismo?
Prevalencia
Entre el 10 y el 12 por
10.000
Mayor frecuencia en
varones que en mujeres
(4 a 1)
Si se tiene en cuenta el PDD
(incluidos Síndrome de
Asperger y PDD-NOS),
incrementa a 20 por 10.000
¿Cuáles son las causas del autismo?
Patogenia
precisa: desconocida
Base neurológica relacionada con factores
neurológicos o neurofísiológicos
Frecuente base genética (incluido el síndrome
de X frágil, esclerosis tuberosa y síndrome de
Moebius)
Riesgo
• Población en general: 0,1%
• Hermanos subsecuentes: 3%7%
• Concordancia en gemelos
dizigotos: 9%
• Concordancia en gemelos
monozigotos: 60%
¿Cuáles son las causas del autismo?



Posibilidad de aparición de los síntomas
más leves en parientes no afectados
Se desconoce su tipo de transmisión y
genes específicos causantes (se cree que
de 2 a 5 genes actúan juntos).
Probable que los factores genéticos
puedan ser influidos por modificación
genética o ambiental
¿Cuáles son las causas del autismo?

Estudios neuroanatómicos y neuropatológicos
han identificado:





Hipoplasia de núcleos específicos del tallo encefálico
Reducción de las células de Purkinje
Hipoplasia del vermis cerebeloso
Inmadurez neuronal
Incremento de la densidad de concentración celular
en amígdala e hipocampo
 Estos estudios sugieren anormalidades del desarrollo
muy tempranas del período gestacional
¿Cuáles son las causas del autismo?



Estudios PET y SPECT apuntan reducción
de tasas metabólicas en regiones frontal y
temporal
Estudios neuroquímicos señalan
anormalidades en el metabolismo de
dopamina/serotonina
Se han señalado también anormalidades
inmunitarias
¿En qué consiste el tratamiento del
autismo?

Aunque el autismo es considerado una
incapacidad crónica, el diagnóstico
preescolar y la intervención temprana
adecuada e intensiva son imprescindibles
para estimular y mejorar el desarrollo.

Intervención: habilidades del lenguaje,
cognoscitivas y de imitación; respuesta
social y comportamiento apropiado
¿En qué consiste el tratamiento del el
autismo?

Elementos comunes de programas eficaces:








muchas horas semanales de intervención
contenido apropiado del currículo
ambientes de enseñanza muy estructurados
estrategias para ayudar a generalizar los
aprendizajes
acceso funcional positivo a los problemas
conductuales
intervención muy individualizada
constancia y repetición
objetivos concretos y aprendizaje funcional
¿En qué consiste el tratamiento del el
autismo?

Adolescentes y adultos
Ayuda específica: grupos de ayuda en
diferentes ámbitos
 Apoyo a sus áreas de mayor capacidad
(enseñanza adicional y actividades
extracurriculares)

¿Qué técnicas son especialmente
provechosas en el tratamiento del
autismo?
Profesionales de la educación y psicólogos:
papeles clave en la elaboración de programas de
intervención
Técnicas
eficaces
Cognoscitivas/conductuales
Instrucción sistemática
Métodos concretos y
pragmáticos
¿Qué técnicas…
INTERVENCIÓN
Terapia del lenguaje hablado y escrito
Terapia ocupacional y psicoterapia
Atención a la salud mental de toda
la familia
Es vital valorar la eficacia científicamente informada
y la seguridad de los nuevos tratamientos antes de
recomendarlos a las familias
¿Qué fármacos son útiles en el autismo?
No hay tratamiento farmacológico alguno que cure el autismo
Algunos medicamentos para tratar problemas
conductuales:
 Antidepresivos

Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina:
buenos resultados para tratar...
a)
b)

preocupaciones y comportamientos ritualizados
trastornos del estado de ánimo y ansiedad
Estimulantes

Para...
a)
b)
disminuir niveles de actividad
mejorar el período de atención
¿Qué fármacos son útiles en el autismo?

Antipsicóticos
Haloperidol: mejora de la hiperactividad, agresión,
agitación, comportamientos estereotípicos y labilidad
del estado de ánimo
 Antipsicóticos atípicos recientes: útiles para tratar el
comportamiento agresivo e hiperactivo (y menores
efectos secundarios)


Anticonvulsivos
Tratamiento de convulsiones
 Disminución del comportamiento agresivo y brotes de
comportamiento episódico

¿Cuál es el pronóstico para los niños con
autismo?







Muestran mejoría con servicios educativos y de tratamiento
apropiados e intensivos
Años preescolares difíciles
Conforme crecen, disminuye la gravedad de los déficits
sociales y comunicativos
Aprendizaje durante toda la infancia y la adolescencia,
siempre y cuando reciban tratamiento y apoyo adecuados
Adolescencia: época difícil por el incremento de demandas
sociales y organizativas que supone
5%-17% de sujetos con autismo pueden vivir de forma
independiente como adultos
Mejor funcionamiento en ambientes adecuados a sus
necesidades específicas
¿Cuál es el pronóstico…
Indicadores
pronósticos
positivos más
importantes
 lenguaje funcional antes de los
5 años
 capacidades cognoscitivas
superiores a la inteligencia
límite (CI>70)
Futuro esperanzador: las intervenciones intensivas
iniciales generarán resultados inesperadamente
positivos
¿Cómo se relaciona el autismo con otros
trastornos mentales?
Los autistas pueden mostrar otros trastornos
psiquiátricos cuyo tratamiento puede mejorar los
síntomas de autismo:
 Trastornos
Los
afectivos
trastornos del estado de ánimo y de ansiedad son
frecuentes en autistas
Tasa más alta de depresión en autistas y parientes de
primer grado que en el resto de la población
Niveles más altos de ansiedad (probable causa de
brotes conductuales, de resistencia al cambio y de la
necesidad de rutinas repetitivas)
¿Cómo se relaciona el autismo con otros
trastornos mentales?

Trastornos de déficit de atención/hiperactividad
 No
aparece en todos los niños autistas
 Muchos niños autistas presentan hiperactividad y
distracción fácil

Retraso mental
 Frecuente
en el autismo
 También hay habilidades indemnes en ciertas áreas,
por ello es vital que las pruebas las realicen expertos
familiarizados con ellas