Download trastornos generalizados del desarrollo

Dra. Ana Matilde Concha L.
Siquiatra d niños y adolescentes.
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO.
INTRODUCCIÓN.
Leo Kanner, en 1943, describe los primeros casos de “autismo precoz del niño”.
Realiza el diagnóstico en niños con conductas peculiares y que la historia del niño, el
examen neurológico, los exámenes de laboratorio, son normales.
La denominación trastornos generalizados del desarrollo (TGD) se introduce en 1980,
con la idea de una perturbación grave de todas las áreas del desarrollo del niño.
Actualmente las clasificaciones, del DSM-IV y CIE-10, incluyen otros trastornos dentro
de los TGD. Muchas publicaciones se refieren indistintamente a los TGD o Trastornos
del espectro autista TEA
Se establece el diagnóstico en aquellos niños que presentan alteraciones en tres áreas
principales:
1.- Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social.
2.- Severa alteración de la comunicación.
3.- Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas, rígidas, repetitivas y
estereotipadas.
El autismo es un trastorno neurosiquiátrico, actualmente de causa desconocida y que
se presenta como una amplia variedad de expresiones clínicas, que son el resultado
de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central.
De acuerdo a los actuales sistemas de clasificación tenemos:
DSM-IV:
Trastorno autista.
Trastorno de Rett.
Trastorno desintegrativo infantil.
Trastorno de Asperger.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
CIE-10:
F84.0: Autismo infantil.
F84.1: Autismo atípico.
F84.2: Síndrome de Rett.
F84.3: Otros trastornos desintegrativos de la niñez.
F84.4: Trastorno hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados.
F84.5: Síndrome de Asperger.
F84.8: Otros trastornos generalizados del desarrollo.
F84.9: Trastornos generalizado del desarrollo no especificado.
Autismo:
Prevalencia:
5 por 10.000 para el autismo.
3 por 1000 para el espectro autista.
Distribución por sexo: mayor en hombres 4:1.
Asociado en un 75% a 80% a RM.
Edad de inicio:
El autismo clásicamente es un trastorno de inicio precoz, antes de los 30 a 36 meses de
edad.
Etiología:
Factores genéticos:
La tasa de autismo es 50 veces mayor entre hermanos, que en la población general; 92%
de concordancia en monocigotos, 10% en dicigotos. La proporción de autismo en la
población
es:
Gemelos:
63-98%;
Mellizos:
0-10%;
Hermanos:
3%
Factores inmunológicos:
Inmunodisregulación.
Neuroquímica:
Hiperserotoninemia.
Secretina.
Neuroanatomía:
Cerebelo - tamaño reducido en las partes del cerebelo.
Hipocampo y Amígdala - más pequeño volumen. También, las neuronas en estas áreas
son más pequeñas y más densas.
Los lóbulos del Cerebro - tamaño más grande que lo normal.
Ventrículos - tamaño aumentado.
Núcleo caudal - volumen reducido.
Hallazgos EEG:
En un 50% de los niños autista se encuentran anomalías al EEG.
Condiciones médicas subyacentes:
Diversos autores han estudiado la asociación de otras patologías al autismo: Síndrome
de X frágil (3-25%), esclerosis tuberosa (17-60%), acidosis láctica, hipotiroidismo,
infección por citomegalovirus, etc. Las cifras de asociación van de un 10% a un 37%.
Factores ambientales:
Efectos biológicos de ciertos metales pesados como el plomo, mercurio, cobre o
contaminantes químicos.
CUADRO CLÍNICO:
1.- Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social:
1.1.- Estos niños no establecen contacto ocular con las personas.
1.2.- No toman la iniciativa de buscar interacción social.
1.3.- Falta de búsqueda espontánea por compartir gozos, intereses, logros.
1.4.- Falta de interés por juegos sociales tempranos.
1.5.- Incapacidad para desarrollar relaciones con pares.
2.- Severa alteración de la comunicación:
2.1.- Desde temprana edad muestran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje,
con escasas destrezas en la comunicación social. No tienen intención comunicativa.
2.2.- La imitación social es deficiente.
2.3.- El desarrollo del lenguaje está retrasado y alterado. Un 50% de los niños autistas
no desarrolla un lenguaje funcional.
2.4.- Los niños que desarrollan lenguaje, muestran alteraciones, como; ecolalia,
inversión pronominal, déficit en la comprensión pragmática, alteraciones en la prosodia.
2.5.- Alteraciones en la comunicación no verbal.
2.6.- Ausencia de juego simbólico, su juego es rígido y restringido.
3.- Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas, rígidas, repetitivas y
estereotipadas.
3.1.- Estos niños presentan apegos anormales, bizarros a objetos o partes de un objeto, o
se fascinan con objetos brillantes o que giran.
3.2.- Presentan gran resistencia a los cambios, requieren de rutinas patológicamente
rígidas.
3.3.- Como su patrón conductual es rígido y restringido, ellos permanentemente insisten
en hacer lo mismo: juguetes, comidas, temas, etc.
3.4.-Las estereotipias motoras, constituyen movimientos persistentes; aleteo de las
manos, balanceo, no son consideradas criterio esencial para establecer el diagnóstico.
Detección y diagnóstico:
Es fundamental en el pronóstico de estos niños la detección precoz.
Existen instrumentos para la detección precoz, en uso en EEUU, Checklist for Autism
in Toddlers (CHAT) (Baron-Cohen, Allen, y Gillberg, 1992); el M-CHAT (Robins,
Fein, Barton y Green, 2001; y el Autism Screening Questionaire, se aplican a los niños
en riesgo a los 18 meses.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, la entrevista neuropsiquiátrica y una
evaluación mediante observación directa.
Derivación:
Derivar a equipos multidisciplinarios, con experiencia en niños de espectro autista.
Exámenes de laboratorio:
Evaluación audiológica.
Evaluación EEG.
Screening metabólico.
Cariograma.
Evaluación inmunológica.
Estudios de neuroimagen.
Posibles indicadores de autismo.
No señala ni hace gestos a partir del año de edad.
No dice palabras sueltas a partir de los 16 meses.
No combina dos palabras a partir de los dos años.
No responde a su nombre.
Pérdida de lenguaje o habilidades sociales.
No establece un contacto visual adecuado.
Excesivo interés en alinear los juguetes u objetos.
No juega con juguetes en forma apropiada.
Se obsesiona con un juguete u objeto concreto.
No sonríe.
A veces parece ser sordo.
Señales de alerta para el autismo, que indican la necesidad de realizar una evaluación
diagnóstica más amplia de forma inmediata según Filipek et al, (1999):
No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses
No dice palabras sencillas a los 18 meses
No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses
Cualquier pérdida en lenguaje o habilidad social
La autoridad sanitaria canadiense de British Columbia (2003) entrega los siguientes
signos de alarma:
Retraso o ausencia del habla
No presta atención a las otras personas
No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los demás
Falta de juego simbólico, ausencia de imaginación
No muestra interés por los niños de su edad
No respeta la reciprocidad en las actividades de “toma y daca”
Incapaz de compartir placer
Alteración cualitativa en la comunicación no verbal
No señala objetos para dirigir la atención de otra persona
Falta de utilización social de la mirada
Falta de iniciativa en actividades o juego social
Estereotipias o manierismos de manos y dedos
Reacciones inusuales o falta de reacción a estímulos sonoros.
Diagnóstico diferencial:
Otros tipos de TGD:
Trastorno desintegrativo infantil.
Síndrome de Asperger.
Síndrome de Rett.
Otros cuadros:
Trastornos severos del lenguaje, mixtos.
Trastornos de la vinculación.
RM con trastorno emocional o conductual asociado.
Esquizofrenia de inicio muy precoz.
FACTORES PRONOSTICOS:
Entre los factores pronósticos positivos figuran:
La ausencia de RM grave, el desarrollo de lenguaje funcional antes de los 6 años, la
ausencia de trastornos comórbidos y lesiones cerebrales documentadas y; la
aplicación de intervención temprana adecuada.
Evolución y pronóstico.
En ausencia de intervención precoz e intensiva:
1 a 2% de estos niños llegan a ser normales.
10% logran un funcionamiento adecuado, persisten con peculiaridades evidentes en
lenguaje o personalidad.
20% tienen una evolución aceptable, con significativas dificultades del desarrollo.
70% evolución pobre, con escaso progreso en la mayoría de las áreas.
En la etapa de la adolescencia suelen ocurrir exacerbación de síntomas en un 35% y
aparición de epilepsia en un 20 a 30%.
La evolución y el pronóstico va a depender del nivel cognitivo que tenga el niño, siendo
mejor mientras menos afectado se encuentre su CI y del nivel de lenguaje que logre.
Tratamiento:
Lo esencial para lograr éxito en el tratamiento de los niños del espectro autista, es un
modelo de intervención de inicio precoz, de muchas horas de duración y una
permanente interacción 1:1.
Rutter propone 4 objetivos: Fomento de los desarrollos cognitivo, del lenguaje, social
y aprendizaje general.
Los programas de tratamiento deben ser sensibles a las necesidades del niño y
proporcionar una guía precisa para los padres.
El papel de los padres es esencial para cualquier tipo de intervención, generalmente
actúan como co-terapeutas y desempeñan un rol integrante en el tratamiento.
En muchos de estos niños se requiere además de un apoyo farmacológico, que es más
bien sintomático, por ej: hiperactividad, impulsividad, falta de atención, agresividad
(auto y hetero), conductas compulsivas, síntomas sicóticos y trastorno depresivo.
Síndrome de Asperger.
El Síndrome de Asperger es parte de los TEA, descrito en 1944 por Hans Asperger
quien lo denominó inicialmente “psicopatía autística”. Estos niños presentan alteración
en la interacción social y en los patrones de actividades, pueden haber alteraciones en la
comunicación verbal, pero no de la magnitud que se ve en el autismo típico. Por algunos
autores es considerado una forma leve de autismo o autismo de alto funcionamiento.
Criterios diagnósticos DSM- IV:
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las
siguientes características:
1. importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como
contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la
interacción social
2. incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de
desarrollo del sujeto
3. ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con
otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés)
4. ausencia de reciprocidad social o emocional.
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:
1. preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y
restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
2. adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o
dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
4. preocupación persistente por partes de objetos.
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social,
laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de
edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del
desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo
(distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de
esquizofrenia.
Trastorno de Rett.
A. Todas las características siguientes:
1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después
del nacimiento.
3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo
normal:
1. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y
30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales
estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
3. pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la
interacción social se desarrolla posteriormente).
4. mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso
psicomotor grave.
Trastorno desintegrativo infantil.
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años
posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no
verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del
sujeto.
B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de
los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1. lenguaje expresivo o receptivo
2. habilidades sociales o comportamiento adaptativo
3. control intestinal o vesical
4. juego
5. habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1. alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no
verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de
reciprocidad social o emocional)
2. alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje
hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada
y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado)
3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del
desarrollo o de esquizofrenia.
Bibliografía.
1.- Almonte C.; Montt M.; Correa A. Psicopatología infantil y de la adolescencia. 2003.
2.- J. de Ajuriaguerra. Manual de psiquiatría infantil. 4° edición, 2000 (reimpresión).
3.- Montenegro H; Guajardo H (eds) Psiquiatría del niño y del adolescente. 2° edición.
2000.
4.- Parmelee, Dean. Psiquiatría del niño y el adolescente. Harcout Brace Publishers
internacional, división Iberoamericana, Madrid España. 1998.
5.- Valdivieso S. Fundamentos de psiquiatría clínica. Ed. U. Católica de Chile. 2005.
6.- Desarrollo normal y autismo. Rivière Angel. Universidad Autónoma de Madrid.
1997. (búsqueda en Google).
7.- Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro
autista. Rivière. 2000.
8.- Manual de clasificación. DSM-IV.
9.- Manual de clasificación CIE-10.