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Aportes de la Genética Forense a
la Justicia en Argentina
Dr. Gustavo A. Penacino
Unidad de Análisis de ADN Colegio Oficial de Farm. y Bioquímicos
www.adn.ac
Sociedad Latinoamericana de Genética Forense
www.slagf.org
Fundacion INGEN – Investigaciones genéticas
www.ingen.org.ar
Qué parte del ADN estudia la
Genética Forense?
n
n
n
n
Sólo NO CODIFICANTE (junk
dna) porque:
1) Hay mas regiones variables.
2) Cuestiones éticas.
Existen alrededor de 3.000.000
de sitios variables en nuestro
genoma.
Ejemplo de sitio variable «NN»
Sitio de adhesión (constante en
todos los humanos)
Sitio de adhesión (constante en
todos los humanos)
Alelo 1
Alelo 2
Unidad de Repetición (ej.: ACTG)
MUESTRAS
ESCENA DEL CRIMEN
OTRAS MUESTRAS
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Secuenciador EF capilar
Kits con mas marcadores
autosómicos
Kits con mas marcadores
Analizando el Caso.
Material Indubitado
de la Víctima.
Material Subungueal
Tomado de la Víctima
Tejido Dactilar de
la Víctima.
Sangre del
Sospechoso1.
Sangre del
Sospechoso 2
Match
Match
Match
Marcadores
de cromosoma Y
Y-STRs
Genoma Mitocondrial
n
n
n
Circular,
covalentemente
Cerrado.
16.569 pares de
bases.
D-Loop o Región
de Control no
codificante
(variable).
Análisis Forense
Secuenciación del ADNmt
* Herencia Materna
* Alto Número de Copias
* Dos Regiones Polimórficas (HVR I y II),
ambas ubicadas en el D-loop
Marcadores de cromosoma X
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Dye
Markers
6-FAM
Amelogenin
DXS10103
DXS8378
BTG
DXS10074
DXS10101
DXS10135
BTY
DXS7423
DXS10146
DXS10079
BTR
HPRTB
DXS10148
DXS7132
DXS10134
Marcadores de cromosoma X
Manejo de evidencias forenses
para análisis de ADN
Obtención de las Evidencias.
Constituye el punto crítico para la resolución de
una causa judicial.
Existen recomendaciones internacionales para la
manipulación, transporte y conservación de las
evidencias (www.slagf.org).
Cualquier manipulación inadecuada permitirá a la
defensa invalidar los resultados del análisis.
Tratamiento de la ESCENA
DEL CRIMEN.
Sangre
Fue históricamente la fuente de ADN más
común y eficiente.
Los criterios de conservación han
cambiado, simplificándose: pequeñas
cantidades a temperatura ambiente, en
papeles de filtro, bastan para un estudio
completo si el Laboratorio cuenta con
equipamiento de última generación.
Conservación de muestras de sangre.
Soportes adsorbentes.
Conservación a
temperatura
ambiente.
Largo tiempo de
conservación.
Permite generar un
banco de muestras.
Hisopados bucales
Hisopos comunes (no
es imprescindible
esterilidad).
A temperatura
ambiente.
Largo tiempo de
conservación.
Otras evidencias
Otras evidencias
CASO: VIOLACION
Muestra indubitada de sospechoso/ s.
Evidencias: hisopados, prendas, pelos,
uñas, etc.
Muestra indubitada de la víctima.
Prendas
SI
NO
Hisopados vaginales / anales
IMPORTANTE: El análisis previo de las
evidencias debe considerar la
disponibilidad de muestras para análisis
de ADN.
CASO: HOMICIDIO
Manchas biológicas.
Material cadavérico
Material subungueal
Pelos.
Colillas de cigarrillos / chicles.
Muestras indubitadas de sospechosos.
Muestras indubitadas de familiares de la víctima.
Otras posibilidades:
Marcadores del cromosoma X
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Investigator Argus X-12 Kit dyes and corresponding markers
Dye
Markers
6-FAM
Amelogenin
DXS10103
DXS8378
BTG
DXS10074
DXS10101
DXS10135
BTY
DXS7423
DXS10146
DXS10079
BTR
HPRTB
DXS10148
DXS7132
DXS10134
Marcadores de cromosoma X
Nuevos desarrollos: otros conceptos
-INDELS-
Next-Generation Sequencing (NGS)
Nuevos equipos: ADN en
minutos!
Nuevos equipos: ADN en
minutos!
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO
-Forensic Phenotyping-
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO
Analysed tooth of
General
Władysław
Sikorski (World
War II).
Władysław Sikorski indeed had blue eyes and blond hair
HACIA EL IDENTI-KIT GENETICO: PRIMEROS INTENTOS
GRACIAS!
• Laboratorio: www.adn.ac
• Sociedad Latinoamericana de
Genética Forense: www.slagf.org
• Fundacion INGEN – Investigaciones
genéticas:
www.ingen.org.ar