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www.oncobyg.com Cáncer de mama www.oncobyg.com Marcadores rutinarios en el cáncer de mama (I) • Receptores de estrógenos y progesterona (RE y RP): Determinación: mediante inmunohistoquímica. Utilidad: identifica las pacientes que se beneficiarán de la terapia hormonal tanto en el contexto adyuvante como en la enfermedad metastásica. Recomendación: • El receptor hormonal de estrógeno y progesterona debe determinarse en todas las pacientes con carcinoma de mama invasivo en el tumor primario al diagnóstico de la enfermedad. • También se recomienda que se determine en las metástasis en caso de que la paciente tenga una recaída posterior. www.oncobyg.com Marcadores rutinarios en el cáncer de mama (II) • Expresión de la proteína HER2: Determinación: por inmunohistoquímica, por hibridación fluorescente in situ (FISH). Utilidad: para determinar la conveniencia de administrar terapia anti-HER2 adyuvante con trastuzumab. Recomendación: • En pacientes con cáncer de mama al diagnóstico. • En las metástasis si no se realizó antes o en el tumor primario si no es posible biopsiar la metástasis. www.oncobyg.com Marcadores recomendables en el cáncer de mama (I): plataforma de expresión génica • Oncotype®: Determinación: mediante RT-PCR. Utilidad: para evitar la quimioterapia en las pacientes que no se beneficiarán de ella. Recomendación: en pacientes con cáncer de mama sin afectación ganglionar y expresión de receptores de estrógeno con riesgo de recaída muy bajo. www.oncobyg.com Marcadores recomendables en el cáncer de mama (II): plataforma de expresión génica • Mammaprint®: Determinación: plataforma de expresión génica. Requiere tejido fresco o congelado con un mínimo de un 30% de células malignas. Utilidad: permite clasificar las pacientes en dos grupos, uno de ellos con pronóstico excelente que probablemente no se beneficia de la quimioterapia. Recomendación: pacientes con cáncer de mama y ganglios negativos. www.oncobyg.com Marcadores recomendables en el cáncer de mama (III) • Antígeno de proliferación celular Ki-67: Determinación: por inmunohistoquímica. Utilidad: indicador de proliferación celular que puede considerarse en asociación con otros factores pronósticos y predictivos al tomar decisiones de tratamiento; en los pacientes con tumores con ganglio negativo y expresión del receptor de estrógenos, la presencia de un índice de proliferación elevado, medido por Ki-67, puede ayudar a indicar un tratamiento de quimioterapia. Recomendación: en pacientes con cáncer de mama, ganglio negativo y expresión de receptores de estrógeno. www.oncobyg.com Marcadores recomendables en el cáncer de mama (IV) • Genotipo CyP2D6: Determinación: existen 80 variables alélicas con cuatro fenotipos. Utilidad: identifica las metabolizadoras ultrarrápidas de tamoxifeno (raro en raza blanca), que son las pacientes que se podrían beneficiar más del mismo. Recomendación: se determina en mujeres posmenopáusicas para comprobar cuáles son metabolizadoras pobres, intermedias, extensas y ultrarrápidas de tamoxifeno. www.oncobyg.com Marcadores investigacionales en el cáncer de mama (I) • ADN/ploidía. Determinación de la fracción de células en la fase S: Determinación: por citometría de flujo. Utilidad: una elevada fracción de células S se asocia a una peor supervivencia global y libre de enfermedad. Recomendación: no es aplicable al uso clínico. • Marcadores de proliferación; ciclina D, ciclina E, P27, P21, timidina cinasa, topoisomerasa: Determinación: por inmunohistoquímica. Utilidad: se asocian, en algún estudio, a un mayor riesgo de recaída y a una mayor mortalidad. Recomendación: sin aplicación clínica. www.oncobyg.com Marcadores investigacionales en el cáncer de mama (II) • Gen P-53: Determinación: mutaciones y deleciones del gen por inmunohistoquímica. Utilidad: las mutaciones se asocian con un peor pronóstico. Recomendación: no se usa en clínica. • Catepsina: Determinación: por inmunohistoquímica y ELISA. Utilidad: se asocia, en un estudio, a un mayor riesgo de recaída. Recomendación: no se usa en clínica. www.oncobyg.com Marcadores investigacionales en el cáncer de mama (III) • Proteómica: Determinación: ELISA y espectroscopía de masas. Utilidad: en un estudio se identificó un set de 21 proteínas cuya expresión conjunta se asociaba a una peor supervivencia libre de metástasis en mujeres con cáncer de mama incipiente. Recomendación: no se aconseja su empleo en el cáncer de mama. • Urocinasas activadoras del plasminógeno y el inhibidor del activador del plasminógeno: Determinación: mediante ELISA en, por lo menos, 300 g de tejido congelado o fresco. Utilidad: niveles elevados predicen un mal pronóstico en los pacientes con ganglios negativos independientemente del tamaño, el grado y la expresión del receptor hormonal. Recomendación: no se usa en clínica. www.oncobyg.com Factores pronósticos biológicos en el cáncer de mama • Grado histológico: Determinación: análisis anatomopatológico. Utilidad: factor pronóstico. Recomendación: junto con factores histológicos, como el tamaño y la afectación ganglionar. • Células tumorales circulantes (CTC): Determinación: captura con superficies inmunomagnéticas. Utilidad: la detección de 5 CTC en las metástasis es signo de mala evolución. Recomendación: no se usa en clínica.