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Cáncer de mama
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Marcadores rutinarios en el cáncer de mama (I)
• Receptores de estrógenos y progesterona (RE y RP):
Determinación: mediante inmunohistoquímica.
Utilidad: identifica las pacientes que se beneficiarán de la terapia
hormonal, tanto en el contexto adyuvante como en la enfermedad
metastásica.
Recomendación:
• El receptor hormonal de estrógeno y progesterona debe
determinarse en todas las pacientes con carcinoma de mama
invasivo en el tumor primario al diagnóstico de la enfermedad.
• También se recomienda que se determine en las metástasis en
caso de que la paciente tenga una recaída posterior.
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Marcadores rutinarios en el cáncer de mama (II)
• Expresión de la proteína HER2:
Determinación: por inmunohistoquímica, por hibridación
fluorescente in situ (FISH).
Utilidad: para determinar la conveniencia de administrar
terapia anti-HER2 adyuvante con trastuzumab.
Recomendación:
• En todas las pacientes con cáncer de mama al
diagnóstico.
• En la enfermedad metastásica si existe recaida.
• En las metástasis si no se realizó antes o en el tumor
primario si no es posible biopsiar la metástasis.
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Marcadores recomendables en el cáncer
de mama (I): plataforma de expresión génica
• Oncotype®:
Determinación: mediante RT-PCR.
Utilidad: para evitar la quimioterapia en las pacientes que no se
beneficiarán de ella.
Recomendación: en pacientes con cáncer de mama sin
afectación ganglionar y expresión de receptores de estrógeno
con riesgo de recaída muy bajo.
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Marcadores recomendables en el cáncer
de mama (II): plataforma de expresión génica
• Mammaprint®:
Determinación: plataforma de expresión génica.
Utilidad: permite clasificar las pacientes en dos grupos, uno
de ellos con buen pronóstico que probablemente no se
beneficia de la quimioterapia.
Recomendación: pacientes con cáncer de mama y ganglios
negativos.
Marcadores recomendables en el cáncer
de mama (III): plataforma de expresión génica
• PAM50/Prosigna®:
Determinación: plataforma de expresión génica.
Utilidad: permite clasificar las pacientes en tres grupos, uno
de ellos con pronóstico excelente que probablemente no se
beneficia de la quimioterapia.
Recomendación: pacientes con cáncer de mama y ganglios
negativos.
Marcadores recomendables en el cáncer
de mama (IV): plataforma de expresión génica
• Endopredict®:
Determinación: plataforma de expresión génica.
Utilidad: permite clasificar las pacientes en dos grupos, uno
de ellos con buen pronóstico que probablemente no se
beneficia de la quimioterapia.
Recomendación: pacientes con cáncer de mama y ganglios
negativos.
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Marcadores recomendables
en el cáncer de mama (V)
• Grado histológico:
Determinación: análisis anatomopatológico.
Utilidad: factor pronóstico.
Recomendación: junto con factores histológicos, como el
tamaño y la afectación ganglionar.
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Marcadores recomendables
en el cáncer de mama (VI)
• Antígeno de proliferación celular Ki-67:
Determinación: por inmunohistoquímica.
Utilidad: indicador de proliferación celular que puede
considerarse en asociación con otros factores pronósticos y
predictivos al tomar decisiones de tratamiento; en los pacientes
con tumores con ganglio negativo y expresión del receptor de
estrógenos, la presencia de un índice de proliferación elevado,
medido por Ki-67, puede ayudar a indicar un tratamiento de
quimioterapia.
Recomendación: en pacientes con cáncer de mama, ganglio
negativo y expresión de receptores de estrógeno.
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Marcadores recomendables
en el cáncer de mama (VII)
• Determinación de BRCA en línea germinal:
Determinación: Secuanciación directa de ADN + Multiplex
Ligation-dependent Probe Amplification.
Utilidad: Identificación de familias con sindrome hereditario de
cancer de mama-ovario.
Recomendación: Debe ofrecerse el estudio en línea germinal
a toda paciente con criterios de síndrome familiar de cáncer de
mama y ovario o perteneciente a una familia con mutación
conocida.
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Marcadores recomendables
en el cáncer de mama (VIII)
• UPA/PAI1
Determinación: el método de determinación es mediante
ELISA y requiere, al menos, 300 mg de tejido tumoral
congelado en fresco.
Utilidad: Unos niveles elevados de uPA/PAI-1 predicen un
mal pronóstico en los pacientes con ganglios negativos
independientemente del tamaño, el grado y la expresión de
receptor hormonal.
Recomendación: En pacientes con ganglios negativos,
especialmente con RE positivo, unos niveles bajos de
uPA/PAI-1 se asocian a un riesgo tan bajo de recaída que se
puede evitar la quimioterapia. La laboriosidad de su
determinación hacen que esta técnica no esté muy difundida.
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Marcadores investigacionales en el cáncer de mama
(I)
• Genotipo CyP2D6:
Determinación: existen 80 variables alélicas con cuatro
fenotipos.
Utilidad: identifica las metabolizadoras ultrarrápidas de
tamoxifeno (raro en raza blanca), que son las pacientes que
se podrían beneficiar más del mismo.
Recomendación: se determina en mujeres posmenopáusicas
para comprobar cuáles son metabolizadoras pobres,
intermedias, extensas y ultrarrápidas de tamoxifeno.
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Marcadores investigacionales
en el cáncer de mama (II)
• ADN/ploidía. Determinación de la fracción de células en la fase S:
Determinación: por citometría de flujo.
Utilidad: una elevada fracción de células S se asocia a una peor
supervivencia global y libre de enfermedad.
Recomendación: no es aplicable al uso clínico.
• Marcadores de proliferación; ciclina D, ciclina E, P27, P21,
timidina cinasa, topoisomerasa:
Determinación: por inmunohistoquímica.
Utilidad: se asocian, en algún estudio, a un mayor riesgo de
recaída y a una mayor mortalidad.
Recomendación: sin aplicación clínica.
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Marcadores investigacionales
en el cáncer de mama (III)
• Gen P-53:
Determinación: mutaciones y deleciones del gen por
inmunohistoquímica.
Utilidad: las mutaciones se asocian con un peor pronóstico.
Recomendación: no se usa en clínica.
• Catepsina:
Determinación: por inmunohistoquímica y ELISA.
Utilidad: se asocia, en un estudio, a un mayor riesgo de
recaída.
Recomendación: no se usa en clínica.
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Marcadores investigacionales
en el cáncer de mama (IV)
• Proteómica:
Determinación: ELISA y espectroscopía de masas.
Utilidad: en un estudio se identificó un set de 21 proteínas cuya
expresión conjunta se asociaba a una peor supervivencia libre de
metástasis en mujeres con cáncer de mama incipiente.
Recomendación: no se aconseja su empleo en el cáncer de mama.
• Urocinasas activadoras del plasminógeno y el inhibidor del activador
del plasminógeno:
Determinación: mediante ELISA en, por lo menos, 300 g de tejido
congelado o fresco.
Utilidad: niveles elevados predicen un mal pronóstico en los pacientes
con ganglios negativos independientemente del tamaño, el grado y la
expresión del receptor hormonal.
Recomendación: no se usa en clínica.
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Marcadores investigacionales
en el cáncer de mama (V)
• Células tumorales circulantes (CTC):
Determinación: captura con superficies inmunomagnéticas.
Utilidad: la detección de 5 CTC en las metástasis es signo
de mala evolución.
Recomendación: no se usa en clínica.
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Marcadores investigacionales
en el cáncer de mama (VI)
• Mutación en ESR1:
Determinación: determinar en ctDNA (ADN tumoral
circulante) es la fracción derivada del ADN del tumor que
puede ser purificado a partir de muestras de plasma. La
técnica más empleada actualmente es de digital-PCR
(BEAMing, ddPCR).
Utilidad: la detección de mutaciones en ESR1identifica
pacientes resistentes al tratamiento con inhibidores de
aromasa.
Recomendación: no se usa en la práctica clínica habitual.