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HUMBERTO MOLINELLO B.
M.D. PSIQUIATRA

NORMALIDAD

PATOLOGIA.
CUANDO PENSAR EN AUTISMO
Bio
Social
Psico


Autismo infantil = síndrome caracterizado por
inicio temprano antes de 3 años, trastornos
profundos que altera el contacto, lenguaje y
relación del niño consigo mismo y el mundo.

Psicosis infantiles= grupo heterogéneo de procesos
patológicos que se instalan antes de la pubertad y
perturban la organización de personalidad en
desarrollo = relación del niño con la realidad
Tres manifestaciones claves:
Deterioro en la sociabilidad, empatía, capacidad
de leer el estado de animo de otras personas =
interacciones sociales inadecuadas.
2. Rigidez y perseverancia= movimientos o
actividades repetitivas e inútiles, necesidad de
igualdad y resistencia al cambio.
3. Deterioro del lenguaje, comunicación e
imaginación.

1.






↑ prevalencia de trastorno autístico.
años 70 prevalencia 2-4/10.000 habitantes.
Actualmente 4-5/10.000 habitantes.
Afecta mas hombres, H:M 4:1 autismo
temprano y 2,5:1 autismo tardío.
Actualemente prevalencia de 1/150 en USA.
Hace 20 años 5-6 por 10.000 y ahora 65 por
10.000.
Factores genéticos
• Trasmisión autosómica
recesiva o ligada a X.
• Anomalías
cromosómicas en
autismo, retardo
mental, anomalías
morfológicas =
“Síndrome del X
frágil”.
• 10-20% causa rubeola
intrauterina o CMV.
• Alteración en el
numero de
cromosomas, balance
o disbalance en
duplicación, delección
y traslocaccion →
inactivación de 1 o ›
genes.
• Gemelos
monocigoticos y
dicigoticos=
microdelecciones del
ADN aisladas o
recurrentes,
microduplicaciones o
rearreglos en los
genes.
• Variaciones y
delecciones del sitio
frágil 16P11.2 se ha
encontrado en el 1%
de las poblaciones con
autismo. Como
mutaciones de novo.
• 80-90% de los niños
son los únicos niños
afectados en su
familia.
• CNV se trasmite en un
50% a la descendencia
masculina y solo 2030% a la femenina →
trasmisión masculina
Factores genéticos
• Ruptura de sitios
inactivados o
genes reguladores
no codificadores
→silenciamiento
de 1 o mas genes
• MicroRNAs 22
nucleotidos largos
→ edición en
neuronas
postmitoticas =
modulan desarrollo
y función cerebral,
sincronizan la
síntesis de
proteínas,
metabolismo y
destrucción.
• Estas difieren entre
células y regiones
cerebrales.
• rol crucial en la
cognición y el
aprendizajes por
exquisita
sensibilidad a
estímulos
ambientales que
regulan la
trasmisión
neuronal.
• Altera talentos
como lenguaje,
música y deporte.
Factores inmunológicos
•49% Ac contra núcleo caudado y 0% en
control.
•Ac contra corteza cerebral y cerebelo
18-9% respectivamente.
•↑ Ac talámicos e hipotalámicos en
plasma.
•Daño cerebral o bioproductos de
reactividad molecular (infección
viral).???
Biológico-moleculares
Trastornos
metabólicos
• ↓ glutatión y enzimas antioxidantes, ↓
nutrientes antioxidantes, ↑ toxinas
orgánicas y metales pesados, ↑ xantina
oxidasa y citoquinas, ↑ ON, radicales
libres, daño capacidad de metilación= ↑
estrés oxidativo.
Intoxicación
por metales
pesados
• Aumento mercurio en pacientes con
autismo.
• Dificultad para medirlo.
• Remover el mercurio mejora síntomas
• No hay estudios.
Áreas cerebrales alteradas en
imágenes = locus cerúleos,
cerebelo, oliva inferior, lóbulos
frontales, amígdalas, sustancia
blanca, cerebros grandes con
desaceleración del crecimiento.
Cerebro social = corteza
orbitofrontal, giros temporales
superiores y amígdala. Fusión
del área ventral del lóbulo
temporal = expresión facial y
reconocimiento facial.
Inactividad de amígdala
derecha e izquierda en
pacientes con autismo. ↓
tamaño, ↑ sustancia blanca y
compromiso ganglios basales.
Actualmente no hay indicación
para dx por imágenes.
Psicológicos
Trastornos
perceptivos= falla en
filtración de estímulos
sensoriales.
Anomalía en
discriminación,
estructuración y
memorización de
estímulos sensoriales
Deficiencias
intelectuales,
Memoria mas
gestáltica que
discursiva y simbólica.
Capacidad de
abstracción y
simbolización
reducidos.
Trastorno de la
comunicación
preverbal, realización
y comprensión del
lenguaje.
Trastornos de las
interacciones sociales,
Disfunciones
interactivas
tempranas.
Psicológicos
Fallas mayores en las conductas de
apego y conflictos de motivación.
Perturbación de las interacciones
tempranas madre-bebe, ingreso
del padre a la vida mental y
relacional del bebe
Enfoque psicodinámico =
etiología multifactorial.
Perturbación del funcionamiento
psíquico que se traduce en la
forma en que el niño se vincula o
no con el otro.

Clasificación CIE10 = capitulo
trastornos
generalizados del
desarrollo (TGD).

“Psicosis infantiles corresponden a cuadros
clínicos que se manifiestan en edad temprana
antes de 3 o 4 años, con profundas
repercusiones en el desarrollo, organización de
la personalidad del niño y sus posibilidades
comunicativas”.
Autismo
Trastorno del contacto y relación
desinterés,
indiferencia,
soledad extrema,
retraimiento y
rechazo del
contacto (función
protectora) =
intenta forzar el
contacto =
ANGUSTIA
Objetos = algunos
Mirada periférica,
interés
sonidos =
compulsivos, no
aparentan no oír
por función o
ruidos ni voces,
sentido simbólico,
sensibles a ruidos y
dedica a olerlos,
música de forma
manipularlos y
selectiva.
hacerlos girar.
Se interesan en
alguna parte del
cuerpo, las manos
y lo tratan como si
fueran una
prolongación del
propio cuerpo.
Autismo
Perturbación en la relación con el
espacio
inmutabilidad=
necesidad imperiosa
de mantener o
restituir su entorno
material
absolutamente
idéntico = ANSIEDAD
Conductas de
exploración
minuciosas y
prolongadas ante un
ambiente nuevo.
Autismo
Trastornos del lenguaje
ausencia del
lenguaje o
retardo en su
adquisición,
carece de valor
comunicativo o
es muy
limitado.
alteración en
pronombres
personales=
segunda o
tercera
persona, no
utilizando el
yo.
Ecolalia,
metalalia
(formulación
diferida y no
inmediata).
Abstinencia a
la respuesta de
preguntas y al
si afirmativo.
Autismo
En ocasiones capacidades
Estereotipias
y
rituales
fuera de lo común como
calculo, rompecabezas,
construcciones elaboradas.
gestuales:
movimientos
repetitivos de
manos frente
Necesidad
imperiosa de
rostro, brazos,
rotación niño sobre animar y percibir el
si mismo, balanceo cuerpo, “signo del
alternativo sobre
cubo caliente”.
uno u otro pie.
(generar estímulos
sensitivos).
Estereotipias
verbales =
necesidad de
inmutabilidad.
Comida, vestido,
actividades
esfinterianas =
ritualización
interminable.
Autismo
TGI: 30-40% problemas gastrointestinales,
RGE 64%, gastritis crónica 42%, duodenitis
crónica 67%.
Disbiosis= alteración flora intestinal, ↑ gram
(-) anaerobios, 50% S. aureus, 95% E. coli,
levaduras → endotoxinas = TGI agujerado.
tratamiento antibiótico = mejora flora
anormal, síntomas en TGI, mejora
comportamiento s autistas.
Síndrome de Asperger

DSM-IV “trastornos generalizados del
desarrollo”. 299.80

A. Deficiencia cualitativa de interacción social, por lo menos
dos de las siguientes:
B. Patrones restringidos, repetitivos y esteriotipados de
comportamiento, intereses y actividades, al menos 1:
C. El trastorno causa una deficiencia clínicamente
significativa en el aspecto social, ocupacional y en otras
áreas importantes de funcionamiento.


Síndrome de Asperger



D. No hay un atraso general clínicamente significativo en el
desarrollo del lenguaje (por ejemplo, las palabras sueltas
utilizadas a la edad de 2 años, las frases comunicativas
usadas a la edad de 3 años).
E. No existe un retraso clínicamente significativo en el
desarrollo cognitivo o en el desarrollo de destrezas de
autoayuda de acuerdo a la edad apropiada, de
comportamiento con capacidad de adaptación (además de
la interacción social) y curiosidad acerca del medio ambiente
de los niños.
F. No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado
del Desarrollo o Esquizofrenia específica.
Síndrome de Asperger


Aspectos relacionados con el cumulo de
información están ↑ = expertos en
determinado tópico que le interese =
astronomía, dinosaurios, deportes =
enciclopedias.
Internalización del sentido del tiempo
alterada.
Síndrome de Asperger
Síndrome de Rett
“niñas con un periodo prenatal y perinatal
•Asociado a sarampión, rubeola, vacunas que
normal, desarrollo psicomotor normal
contienen mercurio…
hasta los 6-18
y luego inician
una
•Mutaciones
en lameses
región codificante
del gen
de
regresión
de las habilidades
adquiridas”.
la
Proteina Ligadora
de metil-CpG-2
(MECP2) en
el cromosoma Xq28 = Este gen codifica
para
unalenificación
proteína llamada
MECP2
= Su ↓función
El EEG=
de su actividad
de base,
REM y
es
regularparoxísticas.
la expresión
de otros
genes
descargas
Crisis
epilépticas
50%
pacientes.
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett
pierden la utilización
voluntaria de manos
entre los 6 meses- 3
años, balbuceo, jerga,
los monosílabos, no
llegan a desarrollar
lenguaje oral. No
comunicación y el
contacto social.
estereotipias
manuales en forma de
lavado de manos,
salivación y golpeteo
deambulación
apráxica / atáxica que
se instala entre el 1 y
4º año de desarrollo
motor.
El perímetro craneal=
normal al nacer =
estanca entre los 3-6
meses -4 años =
microcefalia adquirida
= retraso mental
grave.
Síndrome de Rett
Estadio 1
• 6-18 meses
• Estancamiento desarrollo motor, ↓ atención , interés
juegos, estereotipias. Desacelera crecimiento cerebro.
Estadio 2
• 1-3 años.
• Características autistas, perdida balbuceo o lenguaje, uso
de manos, estereotipias , mov incoordinados (apraxia),
hiperventilación, convulsiones, sueño.
Estadio 3
• Etapa escolar hasta años
• Estabilidad, ↓ síntomas autistas, mejor relación entorno,
ataxia, apraxia, hiperreflexia, ↑ tono muscular. Deambulan
, convulsiones, perdida de peso y bruxismo.

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
Clínico
Pruebas psicométricas y proyectivas
Electroencefalograma
EF general y neurológico
Exámenes órganos sensoriales auditivos y visuales.
Evaluación psicomotora y lenguaje
Escalas de evaluación = ADI-R (autism diagnostic interview
revised), CARS (children autistic rating scale), ADOS/PLADOS (autism diagnostic observation schedule).
Dosificación de serotonina sanguínea
Cariotipo
Imágenes cerebrales.
Magneoencefalografia.
Electroencefalograma
Fuerte relación entre autismo y
epilepsia.
Niños con regresión del
lenguaje= mas actividad
epileptoide que los niños sin
esto.
Solicitarlo en casos de sospecha
de epilepsia y no en autismo
solo.
Neuronas espejo “mirror
nuerons” están en el área
sensitivo-motora y se estimulan
con los actos motores
observados en otras personas.
Ritmo de alta frecuencia en
rango gamma 30-100 Hz =
procesos cognitivos,
perceptuales, sincronización
intersensorial = imbalance entre
excitación- inhibición cerebral.
Alteración en trasmisión del
GABA= desarrollo anormal en
la conectividad neuronal=
déficit socio cognitivo
Déficits sensoriales (sordera y ceguera).
Trastornos del lenguaje (afasias y disfasia).
Deprivaciones afectivas mayores y depresiones
tempranas.
 Deficiencia intelectual
 Diagnostico claro entre las diferentes formas de
psicosis infantiles y patología limite.



.
Deficit auditivo
Trastorno del desarollo del lenguaje
 Retardo mental
 Sindrome del X frágil
 Deprivaciones Psicosociales
 Impedimento visual
 Daño cerebral por trauma
 Desorden obsesivo compulsivo
 Desorden de movimientos estereotipados
 Desorden metabolico
 Sindrome de Landau-Kleffner
 Demencia
 Mutismo Selectivo
 Esquizofrenia infantil


• Diagnostico
preciso y tx
instaurado
• Intervención
adecuada a
tiempo, examen
del desarrollo
general en
cualquier nivel de
atención.
• Estudio 45 niños
tratados por 7
años, equipo
multidisciplinario.
• 13 hospital día y
32 hospitalización
internado
• 6 autistas, 22
psicosis
deficitarias, 11
desarmonías
psicóticas.
• 3 autistas =
patología limite
• 12 psicosis
deficitarias =
deficiencias
desarmonicas
• Desarmonías
psicóticas = 8
patología limite




26 de 45 niños es decir 58% mejoran del
“cuadro autista” y psicosis infantiles y
evolucionan a categorías de menor
perturbación.
Mejora en funcionamiento intelectual 74%
Se tornan hacia lo normal o cercano a lo
normal en 38%
Esto también para lenguaje, aprendizaje de
lectura, escritura y autonomía.
Tratamiento Multidimensional, equipo
Interdiciplinario:
 Abarcar aspectos:
▪
▪
▪
▪
▪
Medico
Biologico
Psicológico
Familiar
Social
Equipo interdisciplinario,
medico, biológico,
psicológico, familiar y social.
No modificar síntomas sino
crear nuevas modalidades de
funcionamiento psíquico y
relación con los otros,
diferenciación entre si mismo
y el mundo. Estudio general
del desarrollo a 2 años = dx
rápido = › intervención = ›
plasticidad neuronal.
Terapia comportamental
intensiva tipo A.B.A. ( Applied
Behavioral Analysis), Early
Start Denver Model E.S.D.MTerapia de integración
sensorial y auditiva.
Farmacológico: neurolépticos
↓ fases de agitación aguda o a
largo plazo manejo de
inestabilidad psicomotora y
agresividad. Risperidona,
Haloperidol = niños autistas y
psicóticos con trastorno de
atención marcados, agitación
y agresividad. ↓ conductas
inadaptadas, ↑ posibilidades
de aprendizaje. somnolencia,
astenia, ↓ iniciativa,
disquinesia tardía.

La terapia ABA es un modelo
de orientación
comportamental que hace
énfasis en los sentimientos,
el comportarse y el
pensamiento como clases de
comportamientos
susceptibles de ser
cambiados a través de la
aplicación de procedimientos
similares.


Psicoterapia psicoanalítica
Psicoanálisis + psicoterapia cognitiva
conductual




Estudios recientes de risperidona para el tratamiento de
irritabilidad en niños de 5-14 años no indicaron que fuera ”el
medicamento del autismo”.
Limitación respecto a evidencia de medicamentos en el tx
del autismo.
Revisar el comportamiento y las intervenciones educativas
en el niño con autismo = terapia ABA (Applied Behavior
Analysis).
Terapia comportamental intensiva = métodos como Lovaas,
Floortime → en casa y colegio 20-40 h semanales = ↑
sociabilidad, ↓ compromiso lenguaje y actividades
autoestimulantes.
Alimentación
• Panksepp psiquiatra que propuso un cambio en la alimentación del niño autista.
• Esta dieta a mostrado mejoría en el comportamiento del 80%.
• Retirar los alimentos lentamente = sd abstinencia
Dieta sin gluten y caseína
•
•
•
•
•
Eliminar el gluten (trigo, avena, cebada, centeno)
Eliminar caseína (leche y sus derivados)
↓ oxalatos (chocolate, leche + naranja y fresa)
No embutidos ni verduras enlatadas
Gluten cambio por maíz, sorgo, amaranto, garbanzo, tapioca, yuca, arroz.
Suplementos alimenticios
•
•
•
•
vitaminas de calcio, Mg, Vit B6, Vit c, quelantes de metales.
Omega-3 18 niños por 3 meses (247 mg OM3 y 40 mg OM6) = mejora habilidades comunicativas.
Probioticos = teoría disbiosis y permeabilidad intestinal.
Zinc, metilcobalamina y acido fólico = ↑ funcionamiento social y lenguaje. Seguridad y efectividad?
Caseína=
caseomorfinas, gluten
= gluten morfinas.
↑ permeabilidad TGI =
↑ sangre = pasan al
cerebro e intervienen
con el desarrollo
Mimetizan
neurotransmisores
fisiológicos =
endorfinas.
Conductas autistas
ocurren en personas
adictas a opiodes.
50% de los niños con
autismo tienen
niveles ↑ de
sustancias similares a
opiodes.
Estudio knivsberg y colaboradores = 20 niños
aleatorizados en dieta y placebo por 1 año.
 Se evaluaron con DIPAB (instrumento Danés para la
medición de características autísticas).
 Resultados = 5.60 autistas con dieta
11.20 autistas control
↑ contacto social 10-15
↓ comportamientos rituales 8-11
 Otro estudio = ↓ síntomas conductuales 8 semanas
después de iniciarla.




Equino terapia
Musicoterapia
Delfino terapia
El autismo infantil es una enfermedad prevalente en nuestro
medio cuyo diagnostico temprano favorece intervenciones
que generan impacto en el curso y pronostico de la
enfermedad.
 Las psicosis infantiles o trastornos generalizados del
desarrollo son un espectro de enfermedad muy grande en el
cual es importante la distinción entre el tipo de psicosis para
aplicar distintas terapias de tratamiento, así como identificar
correctamente el estadio de enfermedad.
 Es necesario sin duda mayor investigación en las psicosis
infantiles con la idea de entender mejor la fisiopatología de
la enfermedad para así instaurar tratamientos adecuados.
