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Genes y Herencia
La División Celular
Información Genética
• En el interior del núcleo se
encuentran
el
DNA
(ácido
desoxirribonucleico). El DNA se
organiza
formando
los
cromosomas, que como sabemos
contienen la información genética
de esa célula.
Genes
• El ser humano tiene su DNA organizado
en 23 pares de cromosomas distintos,
es decir, 46 cromosomas. La mínima
secuencia de DNA que es capaz de
codificar una función o una estructura
completa se denomina GEN.
• Cada cromosoma contienen miles de
genes.
• La especie humana tiene unos 25.000
genes.
Genoma
• El genoma de un organismo es el conjunto
de genes contenidos en los cromosomas de
sus células.
• La mayoría de las células eucariotas son
diploides, por lo que tienen dos copias del
genoma (dos juegos de cromosomas
homólogos, uno de cada progenitor)
Ácido DesoxiRibonucleico
• El DNA es una macromolécula
compleja, compuesta por dos
cadenas
o
hélices
que
se
entrelazan entre sí formando una
doble hélice. Cada cadena está
formada
por
millones
de
eslabones, llamados nucleótidos.
Estructura del ADN
Estructura ARN/Comparación
con ADN
Código Genético
• Ambas hélices están unidas entre
sí, a nivel de los eslabones
complementarios de cada hélice,
por parejas. La secuencia de los
pares de bases es lo que
determina el código genético.
Código Genético
• El código genético es el conjunto de instrucciones que
sirven para fabricar proteinas a partir de un orden de los
nucleótidos que constituyen el ADN. Este codigo determina
que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.
• El código genético es la regla de correspondencia entre la
serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y
las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las
proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la
información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C
son las "letras" del código genético y representan las bases
nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina,
respectivamente.
Código Genético
• Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete)
forman una unidad funcional llamada codón.
Como en cada cadena pueden aparecer cuatro
nucleótidos distintos (tantos como bases
nitrogenadas, que son el componente diferencial)
caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o
codones distintos. A cada codón le corresponde un
único “significado”, que será o un aminoácido, lo
que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final
de traducción”, en los tres casos restantes
Código Genético
• La combinación de codones que se expresa en una
secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada
gen necesario para producir la síntesis de una
macromolécula con función celular específica.
• Durante el proceso de traducción (síntesis de
proteína) el mensaje genético es leído de una
cadena de ARN, colocando cada vez el
aminoácido indicado por el codón siguiente según
la regla que llamamos código genético.
Código genético
El código genético tiene una serie
de características:
• Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos
conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos
pocos tripletes en bacterias.
• No es ambigüo, pues cada triplete tiene su propio
significado
• Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un
aminoácido o bien indican terminación de lectura.
• Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo
aminoácido, es decir hay codones sinónimos.
• Carece de solapamiento,es decir los tripletes no comparten
bases nitrogenadas.
• Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido
5´-3´.
Expresión del mensaje genético
• La información contenida en la secuencia
de nucleótidos del ADN podía generar
proteinas; sin embargo el ADN está en el
núcleo y las proteinas se sintetizan en los
ribosomas, los cuales están situados en el
citoplasma. El intermediario es el ARNm
Transcripción
• Tras estos procesos se
habrá formado un RNA,
mensajero,
transferente,
ribosómico o nucleolar, que
se desplazará hasta el
lugar donde llevan a cabo
su
función,
que
generalmente es en el
citoplasma.
Fases de la transcripción
•
Iniciación: La RNA-polimerasa se une a una zona del DNA previa al
DNA que se quiere transcribir. A continuación se corta la hebra de DNA
y se separan las dos cadenas, iniciándose el proceso de copia del DNA
a transcribir; esta copia no requiere ningún cebador. Los
ribonucleótidos se añaden en sentido 5'-3'.
En el caso de
la transcripción de un gen que codifica para una proteína, la RNApolimerasa se une a una zona de control denominada PROMOTOR,
que regula la actividad de la RNA-polimerasa y, por tanto, regula la
•
expresión del gen.
Elongación: La RNA-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidos
complementarios al DNA hasta que se llega a una determinada
•
secuencia que indica a la polimerasa el final de la zona a transcribir.
Terminación: La transcripción finaliza, y al RNA recién formado se le
añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, la cola de poli-A,
agregada por la enzima poli-A polimerasa, que sirve para que el RNA
no sea destruido por las nucleasas celulares.
Traducción
• La traducción consiste en la "lectura" por parte de los
ribosomas de los ARNm que se han fabricado en el núcleo
a partir de un gen. Este paso es más complejo que el
anterior ya que el mensaje del ARNm está formado por una
sucesión de bases mientras que la proteína está formada
por la sucesión de aminoácidos, y si bien existen cuatro
bases posibles en el ARN (A,U,C, y G), hay un total de
veinte aminoácidos posibles en las proteínas.
• Un mismo ARN mensajero es leído por muchos ribosomas
simultáneamente con lo que se obtienen de una vez uchas
copias de la proteína. A la figura resultante, con forma de
collar o rosario se le denomina polisoma.
TRADUCCIÓN
LA REPLICACIÓN DEL DNA
• El primer proceso necesario para la transmisión de
la información genética es su duplicación, es decir,
la realización de una copia que pueda ser
transportada por los gametos hasta la fecundación
y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo.
• La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el
DNA se copia para poder ser transmitido a nuevos
individuos.
Replicación
El ciclo celular
• En la fase Gl, las moléculas y estructuras
citoplasmáticas aumentan en número; en la
fase S, los cromosomas se duplican; y en la
fase G2, comienza la condensación de los
cromosomas y el ensamblado de las
estructuras especiales requeridas para la
mitosis y la citocinesis. Durante la mitosis, los
cromosomas duplicados son distribuidos entre
los dos núcleos hijos, y en la citocinesis, el
citoplasma se divide, separando a la célula
materna en dos células hijas.
El ciclo celular
• El ciclo celular consiste en tres fases:
interfase, mitosis, y citocinesis. Antes de que
una célula eucariótica pueda comenzar la
mitosis y dividirse efectivamente, debe
duplicar su DNA, sintetizar histonas y otras
proteínas asociadas con el DNA de los
cromosomas, producir una reserva adecuada
de orgánulos para las dos células hijas y
ensamblar las estructuras necesarias para que
se lleven a cabo la mitosis y la citocinesis.
Estos procesos preparatorios ocurren durante
la interfase, en la cual, a su vez, se distinguen
tres etapas: las fases Gl, S y G2.
El ciclo celular
Mitosis
•
•
•
•
Se forman dos células hijas,
con la misma información genética
Las células hijas son idénticas entre sí
e idénticas a la célula madre.
Mitosis: profase y metafase
Mitosis: anafase y telofase
Meiosis
• La célula madre experimenta dos divisiones
sucesivas: primera y segunda división.
• Durante la primera división meiótica se produce la
recombinación genética. La segunda es idéntica a
una mitosis. Entre ambas no se duplica el ADN
(no hay fase S)
• Se forman cuatro células
• con la mitad de información genética que la célula
madre (mitad de cromosomas)
• Las células hijas no son idénticas ni entre sí, ni a
la célula madre.
Comparación: mitosis/meiosis
Mitosis y reproducción asexual
• Un único individuo da lugar por sucesivas mitosis
a muchos descendientes genéticamente idénticos,
con los mismos genes. Constituyen un clon.
• La reproducción asexual:
– Es eficaz y rápida.
– Ideal para las especies cuyos genes están perfectamente
adaptados al medio en que viven.
• La desventaja es que si cambian las condiciones
del medio ningún individuo estará adaptado.
Reproducción asexual en
animales y plantas
Meiosis y reproducción sexual
• La reproducción sexual requiere la presencia de
dos células especializadas: gametos.
• Mediante la fecundación se unen para formar un
zigoto, que se desarrollará para formar un
embrión, y al cabo del tiempo, se convertirá en un
adulto. Estas etapas constituyen su ciclo biológico.
• Para la formación de los gametos se requiere de un
tipo especial de división celular: la meiosis.
• Como consecuencia de la meiosis se produce la
recombinación génica y se forman los gametos.
Reproducción sexual
• En la reproducción sexual, los descendientes
heredan características maternas y paternas, pero
en distintas proporciones. Son parecidos, pero no
idénticos.
• La reproducción sexual permite aumentar la
diversidad génica, lo que contribuye a la
evolución, asegurando que aunque cambien las
condiciones del medio, siempre haya algún
individuo adaptado.
Incluso las especies
que presentan
reproducción asexual,
en algún momento de
su ciclo biológico
experimentan también
procesos de
reproducción sexual
Reproducción sexual
• Ventajas:
– Promueve la
variabilidad genética,
asegurando la
evolución.
• Desventajas:
– Mayor gasto energético en
la búsqueda y lucha por
conseguir pareja.
– menor rapidez en la
reproducción.
– Un menor número de
descendientes.
– Los gametos han de ser
móviles.
– Se requiere un medio
acuático para que tenga
lugar la fecundación y el
desarrollo embrionario.
Ciclos biológicos
• Conjunto de etapas por las que pasa un
organismo desde que se forma el zigoto, por
fecundación de los gametos, hasta que
alcanza la edad y vuelve a producir gametos
que darán lugar a un nuevo zigoto.
• Según el momento donde tenga lugar la
meiosis se distinguen tres tipos de ciclos:
diplontes, haplontes y diplohaplontes.
Ciclo diplonte: la meiosis tiene lugar en la
fase previa a la formación de los gametos, que son
haploides. Meiosis gamética. En animales y algunos
protozoos.
Ciclo haplonte: la miosis la experimenta el
zigoto, que da lugar a cuatro individuos adultos.
Meiosis cigótica.
Ciclo diplohaplonte: la meiosis tiene
lugar en la fase de formación de esporas
(esporogénesis) en los esporangios localizados en en
adulto diploide (esporófito). En plantas, ciertas algas
y hongos.
Otro ciclo diplohaplonte
La clonación
• puede definirse como el proceso
por el que se consiguen de modo
asexual individuos idénticos a un
organismo adulto.
• Puede ser mediante un proceso:
– Natural,
en
microorganismos
y
algunos tipos de plantas y animal
– Artificial,
basado
en
técnicas
biológicas de clonación.
Clonación en
animales: fabricar
un cigoto artificial a partir de
un
óvulo,
previamente
enucleado y otra célula
procedente del individuo, que
aporta su núcleo diploide.
El embrión resultante puede
tener fines reproductivos o
terapéuticos.
Clonación reproductiva: Dolly
• El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo
comunicó en 1997 que habían logrado una oveja por clonación
a partir de una célula diferenciada de un adulto.
Esencialmente el método (que aún presenta una alta tasa de
fracasos) consiste en obtener un óvulo de oveja, eliminarle su
núcleo, sustituirlo por un núcleo de célula de oveja adulta (en
este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja
que sirve como “madre de alquiler” para llevar el embarazo.
Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres
"madres": la donadora del óvulo contribuye con el citoplasma
(que contiene, además mitocondrias que llevan un poco de
material genético), la donadora del núcleo (que es la que
aporta la inmensa mayoría del ADN), y la que parió, que
genéticamente no aporta nada.
Problemas con Dolly
• Uno de los problemas es su envejecimiento
prematuro, pues su edad biológica no
coincide con la cronológica, dada su
procedencia de una célula ya adulta.
Clonación terapéutica: se podría utilizar
para curar a una persona que necesite el trasplante de
células, tejidos y órganos. El embrión se utiliza como
fuente de células madre embrionarias (pluripotentes)
Mutaciones
Características y clases
Tipos de mutaciones
• Según la extensión del material
genético afectado se distinguen los
siguientes tipos de mutaciones:
1) Génicas o puntuales.
2) Cromosómicas estructurales
3)
Cromosómicas
genómicas
numéricas
o
Mutaciones génicas o puntuales
Mutaciones cromosómicas
estructurales:
Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas.
Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del
cromosoma:
-Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un
cromosoma.
-Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos
de los cromosomas.
-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en posición invertida.
-Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
Efecto fenotípico de las mutaciones
cromosómicas estructurales
• Las deleciones y duplicaciones producen un
cambio en la cantidad de genes y por tanto
tienen efectos fenotípicos, por lo general
deletéreos.
• Sin
embargo
las
inversiones
y
translocaciones no suelen tener efecto
fenotípico, pues el individuo tiene los genes
correctos, aunque de las translocaciones
pueden derivarse problemas de fertilidad por
apareamiento defectuoso de los cromosomas
durante la gametogénesis o la aparición de
descendientes con anomalías.
"Le cri du chat" (grito de gato) como
ejemplo de mutación cromosómica
estructural:
• En la especie humana, una deleción
particular en el cromosoma 5 provoca el
síndrome "cri du chat" (grito de gato)
que se caracteriza por microcefalia,
retraso mental profundo y detención del
crecimiento. El nombre alude al tipo de
llanto particular de los bebés con este
síndrome.
Mutaciones cromosómicas
numéricas:
• Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie. Pueden
ser:
–Euploidías y
–Aneuploidías
Euploidía
• Cuando la mutación afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie. Las euploidías
se pueden clasificar por el número de cromosomas
que se tengan en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan
un solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos;
pudiendo ser: triploides(3n), tetraploides (4n), etc.
También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
– Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
– Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
Aneuploidías
• Se dan cuando está afectada sólo una parte del
juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas
de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse
tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome
de Down), como en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de
Turner o el Síndrome de Klinefelter).
• Éstas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la
pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar
de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si
tiene 5, etc
Cáncer: enfermedad genética
• El cáncer es una enfermedad o un conjunto
de ellas que consiste en la multiplicación de
ciertas células alteradas que forman tumores
malignos y pueden emigrar a otros puntos a
través del sistema linfático o circulatorio:
metástasis. Las células cancerosas crecen a
gran velocidad, tienen proteínas de
membrana distintas, presentan alteraciones
en la forma e invaden a los tejidos próximos.
Cáncer: enfermedad genética
• El paso de célula normal a cancerosa se
denomina transformación cancerosa. Puede
deberse a:
– Mutaciones.
– Influencia de factores ambientales.
– Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que
pasan a oncogenes, al sufrir una mutación.
– Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o
genes inhibidores o supresores de la división
celular.
Cáncer: enfermedad genética
• Se desarrolla un tumor cuando se produce
una multiplicación y crecimiento irregular de
las células. En general, los tumores pueden
ser:
-Tumores benignos:
crecimiento indefinido.
Localizados
y
sin
-Tumores malignos: Son aquellos tumores
que crecen invadiendo y destruyendo a los
demás tejidos.