Download Presentación sobre mutaciones, 2016.

Liceo Ricardo Fernández Guardia
Biología X Nivel, 2016
Definición:
 Es
todo cambio en la información
hereditaria. Esto es, será una mutación todo
cambio que afecte al material genético del
individuo o de la especie.
 Las mutaciones pueden producirse tanto en
células somáticas como en células
germinales
 Las mutaciones pueden producirse tanto en
células somáticas como en células
germinales.
 Las mutaciones sólo son heredables cuando
afectan a las células germinales.
 Si afectan a las células somáticas se
extinguen por lo general con el individuo, a
menos que se trate de un organismo con
reproducción asexual.
 Las mutaciones pueden ser: naturales
(espontáneas) o inducidas (provocadas
artificialmente con radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).
Tipos de mutaciones
1. Génicas, moleculares o puntuales.
2. Cromosómicas estructurales.
3. Cariotípicas, numéricas o genómicas.
Mutaciones génicas
 Son aquellas que producen alteraciones en
la secuencia de nucleótidos de un gen o en la
secuencia de bases nitrogenadas. Existen
varios tipos:
 Sustituciones
de
pares
de
bases
nitrogenadas (transiciones / tranversiones).
 Pérdida o deleción.
 Adición.
 Las sustituciones provocan la alteración de
un único triplete y, por tanto, salvo que
indiquen un triplete de parada, o un
aminoácido del centro activo de una enzima,
no suelen tener grandes efectos sobre la
proteína codificada, pues afectan a un único
aminoácido y la proteína seguirá pudiendo
realizar la misma función.
 Sin embargo, las mutaciones que impliquen
un corrimiento en el orden de lectura,
adiciones o deleciones, salvo que se
compensen entre sí, pueden alterar la
secuencia de aminoácidos de la proteína
codificada a partir del punto donde se
produjo la mutación y sus consecuencias
suelen ser graves, pues todos los
aminoácidos de la secuencia proteica a
partir de dicho punto serán diferentes.
Ejemplos:
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Albinismo.
Melanismo.
Progeria.
Acondroplasia.
Osteogénesis imperfecta.
Anemia falsiforme.
Heterocromía congénita
Síndrome de Marfan.
Ictiosis laminar.
Enfermedad de Wilson.
Hiperticosis.
Otras…
Albinismo
Melanismo
Progeria
Osteogénesis imperfecta
Acondroplasia
Heterocromía
Síndrome de Marfán
Ictiosis laminar
Enfermedad de Wilson
Mutaciones beneficiosas
 Independientemente de lo que comen, en algunas
personas con cierta mutación genética, el colesterol
excesivo no se acumula en el cuerpo. Estas personas
carecen de copias del gen conocido como 'PCSK9'.
Una vez que los científicos descubrieron la conexión
entre este gen, o la falta del mismo, y el colesterol hace
unos 10 años, las compañías farmacéuticas
comenzaron a trabajar en la creación de una píldora
que bloquee el PCSK9 en otros individuos.
 Algunas personas tienen una mutación genética que
desactiva sus copias de la proteína CCR5 al que el VIH
utiliza como la 'puerta' de entrada a una célula humana.
Por lo tanto, si una persona no tiene CCR5, el VIH no
puede penetrar en su célula, y la persona tiene muy pocas
posibilidades de enfermarse.
 Aquellos que gozan de una resistencia particularmente alta
a la malaria, pueden ser portadores de otra enfermedad que
se denomina 'la anemia de células falciformes' y produce
cambios en la forma y la composición de las células rojas de
la sangre. Como resultado, para ellas resulta más difícil
pasar a través de la sangre y obtener una cantidad
normal de oxígeno. Además, debido a la mutación, las
células son capaces de evitar que parásitos de la malaria
penetren en la sangre.
 El tipo más inusual de sangre es la del factor Rh nulo. Esta
sangre no contiene antígenos. Según algunas estimaciones,
hay tan solo unas 40 personas en el planeta con sangre de
este tipo. La ventaja más importante del factor Rh nulo es
que es compatible con cualquier otro tipo de sangre.
No obstante, sólo hay nueve donantes de esta sangre 'de
oro' en el mundo, por lo que se utiliza sólo en situaciones
extremas.
 Algunas personas tienen un gen único en el que
probablemente consiste el secreto del tratamiento de la
osteoporosis. Este gen que fue hallado en afrikáneres,
sudafricanos de origen neerlandés, y permite aumentar la
masa ósea a lo largo de la vida y no perderla. Más
específicamente, se trata de una mutación en el gen SOST,
que controla la proteína sclerostina, responsable de la
regulación del crecimiento óseo.
 Hay personas para las que seis o menos horas de sueño
diarias son suficientes. En este caso, pueden contar
con una rara mutación del gen DEC2 que lleva a que
fisiológicamente necesiten menos sueño. Además, los
individuos con la mutación del gen DEC2 no tienen
ningún
problema
de
salud
asociado
con
la disminución del sueño.
Mutaciones cromosómicas
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se
pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes
del cromosoma:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un
cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los
segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en posición invertida.
-Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
Ejemplos
 "Le cri du chat" (grito de gato) como
ejemplo
de
mutación
cromosómica
estructural: En la especie humana, una
deleción particular en el cromosoma 5 provoca
el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se
caracteriza por microcefalia, retraso mental
profundo y detención del crecimiento. El
nombre alude al tipo de llanto particular de los
bebés con este síndrome.
Cromosoma Filadelfia
(causa leucemia mieloide crónica)
Mutaciones cariotípicas o genómicas.
 Corresponde a alteraciones en el individuo en el
número de cromosomas de la especie.
 Se distinguen al menos dos tipos:
 Poliploidías.
 Aneuploidías.
Poliploidías
 Consiste en que la serie haploide de cromosomas
se repite más de dos veces, si poseen tres series
haploides se llamaran triploides, si poseen cuatro,
tetraploides, y así sucesivamente.
 Se produce porque en la formación de las células
sexuales no tiene lugar la meiosis.
 Los individuos con número impar de series
haploides son estériles, pues no pueden
realizar la meiosis.
 La poliploidía es relativamente superior en los
vegetales superiores, y a veces se produce
intencionadamente o experimentalmente con
el fin de obtener productos beneficiosos para
el ser humano.
 La forma más común son los 4n, pero en
plantas pueden existir especies con números
impares de conjuntos cromosómicos; las
cuales son estériles, pero pueden vivir por
reproducción asexual, frecuentemente con la
ayuda del ser humano (por ejemplo, el plátano
que es triploide).
Aneuploidías
 Consiste en existencia algún cromosoma de
más o de menos en el individuo.
 Si el individuo tiene algún cromosoma de más,
tendrá tres cromosomas homólogos de alguno
de los tipos, presenta trisomía.
 Si el individuo tiene algún cromosoma de
menos, tendrá solo uno, y por lo tanto
presenta monosomía.
 La aneuploidía se debe a un error durante la
reproducción de la meiosis, durante la
reproducción de los gametos, de manera que a
uno de los gametos pasa una pareja de
cromosomas homólogos, mientras que al otro
gameto no pasa ninguno.
Tipos de aneuploidías
 En los autosomas.
 En los cromosomas sexuales.
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de William (monosomía 7)
Aneuploidias en los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner