Download Donari

AUTISMO INFANTIL
Dr Juan Donari
Higa J Penna B Blanca
El niño con conductas Atípicas
 Disfasia
Infantil
 Retraso mental
 Privación Ambiental
 Alteraciones Sensoriales
 AUTISMO INFANTIL
AUTISMO INFANTIL

SINDROME DE DISFUNCION CEREBRAL DEFINIDO
DEL PUNTO DE VISTA CONDUCTUAL Y DEL
DESARROLLO , CON DIVERSAS ETIOLOGIAS
GENETICAS Y NO GENETICAS
AUTISMO INFANTIL
 Disturbio
en la interacción social.
 Alteración de la comunicación
 Conductas repetitivas e intereses
restringidos
Autismo
primer consulta
1/5 Trastorno del lenguaje y la conducta
 1/3 Retraso sicomotor global
 15 % CONVULSIONES
 Misceláneas

Primer Gen común para el Autismo


21/05/2009
Se ha descubierto el primer gen común en el autismo
que podría estar presente en, aproximadamente, el 15%
de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de
la población. Este hallazgo demuestra que los factores
genéticos desempeñan un papel importante en este tipo
de trastornos Para identificar los factores genéticos
comunes en el desorden del espectro autista, los
autores de este trabajo, publicado en la revista Nature,
estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos)
con niños afectados con este desorden, y se comparó
con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos
control.
TRASTORNO GENERALIZADO DEL
DESARROLLO (DSM IV)
 Trastorno
autista
 Trastorno de Rett
 Trastorno desintegrativo infantil
 Trastorno de Asperger
 Trastorno Generalizado del desarrollo
no especificado
¿ Estarán así de incómodos????
Trastorno de Rett
 Reconocimiento
del gen MeCP 2 que
codifica una proteína homologa -en el
80%de las formas típicas -reconocido
por AMIR Y col (oct 99) en el Xq 28
 Mutaciones de “novo”
.
Trastorno desintegrativo Infantil
DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER. SEGUN A RIVIERE.
Trastorno cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta
de sensibilidad a las señales sociales. Alteraciones de las pautas de relación
expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitación importante en la
capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación.
Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles
intenciones".
Inflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos
contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran
lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por "partes" de objetos, acciones,
situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes.
Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje, con
anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente
excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del
tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con
doble sentido. Problemas para saber "de qué conversar" con otras personas.
Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados
mentales de los interlocutores.
Alteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el
uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes.
Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos.
Capacidad normal de "inteligencia impersonal": Frecuentemente, habilidades
especiales en áreas restringidas.
Evaluación del niño autista

Diagnostico evolutivo y multidisciplinar
 En Niños pequeños ó en niños con
discapacidades múltiples es difícil encontrar
estereotipias e intereses limitados,
 Historia Clínica teniendo en cuenta la triada de
WING
 Evaluciones especificas de acuerdo a la edad
CHAT, ADI-R etc….
 Evaluación psiquiatrita comorbilidades
 10 al 20 % alteraciones médicas
Evaluacion del Niño autista
 Examen Audiológico
 Examen
Oftalmológica
 Examen de neuroimagen
 Examen neurofisiológico
AUTISMO
Curso y pronostico
 Curso
Crónico (cognición, motivación
familiar e intervenciones)
 Reconocido antes de los 3 años
 Variantes -precoz y progresiva
-regresiva
-fluctuaciones
Fragilidad del Cr X
Fragilidad de CR X
 Evitacion
de la mirada
 Lenguaje alteraciones semánticapragmáticas
 Trastorno atencional
 Conducta perseverativa
Autismo y Esclerosis tuberosa
AUTISMO
 Educativo
Tratamiento
y sicosocial.
 Farmacológico -específico
 Farmacológico -sintomático
Muchas Gracias…………
FENOTIPO CONDUCTUAL

“El fenotipo conductual es un patrón
característico de anormalidades
motoras,cognitivas ,lingüísticas y sociales
que se asocian consistentemente con un
trastorno biológico”(Flint y Yule 1994).
Fenotipos Conductales
 Sindrome
de Williams
 Sindrome de Angelman
 Sindrome de Prader-Willi
 Sindrome de Noonan
 Sindrome de Smith-Magenis
 Sindrome de fragil X
 Sindrome de Asperger
 Sindrome de Lesch-Nyhan