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Genética Humana: Rasgos y
Genealogías
Genetics
Brooker 4e
Chapter 8
Laboratorio 4
Genética
JA Cardé
1
Objetivos
 Al terminar este ejercicio los estudiantes podrán:
 Mencionar varios ejemplos de rasgos humanos
controlados por un solo gen.
 Identificar las fenotipos dominantes o recesivas de
varios rasgos en humanos, determinar sus
genotipos y preparar genealogías familiares sobre
algunos de estos
 Identificar y describir los símbolos comunmente
usados en el análisis de genealogías (pedigrees)
 Analizar pedigrees para condiciones con distintos
tipos de herencias.
2
INTRODUCIÓN
 La mayoría de rasgos humanos son
determinados por :
 Alelos múltiples
 Interacción entre varios genes
 Epigenésis
 Hay varios rasgos visibles en humanos que
pueden ser trazados a un gen simple
 Investigaremos algunos y trataremos de
determinar el genotipo basado en el
fenotipo
3
Para cada característica descrita
determina lo mejor que puedas
1.Tu propio fenotipo y genotipo y regístralo en la
tabla 1
 Si tienes un fenotipo recesivo, será fácil determinar
tu genotipo (dos letras minúsculas, aa).
 Si tienes un fenotipo dominante para el rasgo, será
imposible saber si eres homocigoto o heterocigoto.
 Si tienes fenotipo dominante solo usaras una letra (D_)m
registralo en la tabla.
4
Observación de Rasgos Comunes
 Usted sera el organismo modelo
 Determinará su fenotipo y genotipo o el de sus
compañeros para los siguientes rasgos
 Registra los resultados en la tabla provista.
Circula tu fenotipo y escribe el posible genotipo
 Coloca tu fenotipo en la tabla de datos
Resultados de la Clase
 Completa la tabla y contesta las preguntas.
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Hoja de Reporte: Individual
Rasgo
Fenotipo
Genotipo
I
D
E
T
W
L
H
F
C
ABO
Rh
X_
6
Resultados de la Clase
Rasgo
Fenotipo
Genotipo
I
D
E
T
W
L
H
F
C
ABO
Rh
X_
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Resultados de la Clase… cont
Rasgo
Fenotipo
Total Clase
%
8
Preguntas
 Para cada rasgo observado, cual es el mas frecuente en la
poblacion del salon; el dominante o el recesivo?
 Escoge uno de los rasgos observados y explica porque uno
de las formas alternas es mas frecuente que la otra?
 Como comparan tus fenotipos con los fenotipos mas
frecuentes en la poblacion de la clase?
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Dedos entrelazados
(Interlocking fingers)
 Une tus manos entrelazando tus dedos. Observa
tus manos, Cual dedo pulgar quedo superior?
 Si fue el izquierdo eres dominante (I_)
 Si fue el derecho eres recesivo (ii)
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Huecos en las mejillas
(Dimples in the cheeks)
 Las mejillas en algunas personas presentan unos
holluelos en algunos gestos.
 Holluelos en una o ambas mejillas, dominante
(D_)
 No holluelos, recesivo (dd)
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Lobulos libres o pegados
(Attached earlobes)
 Que un compañero te examine los lobulos en tus
orejas.
 Si ninguna porción de tu oreja cuelga libre mas
abajo de su punto de agarre en la cabeza eres
recesiva (ee)
 Si una parte de tu lobulo cuelga libre mas abajo
del punto de union a la cabeza eres dominante
(E_)
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Enrollar la lengua
(Tongue Rolling)
 Extiende la lengua fuera de la boca y trata de
enrollarla en forma de U longitudinalmente
 Si lo puedes hacer, dominante (T_)
 Si no puedes, recesivo (tt)
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Pico de Viuda
(Widow’s peak)
 Una linea frontal en el cabello en forma de V en el
medio de la frente
 Si lo tienes, eres dominante (W_)
 Si no lo tienes, eres recesivo (ww)
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Dedo meñique doblado
(Bent little finger)
 Examina tu dedo meñique de cada mano. Si la
falange distal forma un angulo medial (hacia el
dedo anular) o no
 Si lo tienes, eres dominante (L_)
 Si no lo tienes, eres recesivo (ll)
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Vellosidad en los dedos
(Middle digital finger hair)
 Examina cuidadosamente la parte dorsal de la
falange medial de los dedos 3 y 4 por la presencia
de vellocidad.
 Si no hay vellos, eres recesivo (hh)
 Si hay vellos, eres dominante (H_)
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Pecas
(Freckles)
 Pequeños puntos en la pies por acumulacion
diferencial de melanina
 Si estan presentes, dominante (F_)
 Si no estan, recesivo (ff)
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Barbilla hendida
(Cleft Chin)
 La mandíbula comienza con mitades izq y
derechas que se unen luego. Si la union no es
completa se refleja por un surco en la barbilla:
 Si la hendidura esta, es dominante (C_)
 Si la hendidura no esta, es recesiva (cc_
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Tipo de sangre ABO
(Blood Type)
 Este rasgo esta dado por la interacción de 3 alelos,
IA, IB, i. IA e IB son dominantes sobre I, pero
ninguno es dominante entre si. Hay 4 fenotipos o
grupos sanguineos:
 A (IA, IA o IA, i)
 B (IB, IB o IB, i)
 AB (IA, IB)
 O (i,i)
 Rh+ Dom
 Rh- Rec
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Herencia relacionada al Sexo
 Mendel sugirió que la determinación sexual debia
heredarse de forma similar a los otros rasgos
 Temprano en el siglo XX, muchos investigadores
mostraron que los cromosomas X y Y determinaban el
sexo.
 En algunos XO era hembra y XX macho
 En otros la Y no tiene nada que ver con masculinidad o
femeneidad, una X macho y XX hembras
 En humanos la Y es necesaria para masculinidad
mientras la X para viabilidad o supervivencia.
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Herencia relacionada al Sexo
 Aunque los cromosomas sexuales influencian en
masculinidad o femeneidad, los fenotipos pueden variar
dependiendo en las interacciones de genes autosomales,
desarrollo embriónico o condiciones ambientales
 La longitud del dedo indice en relacion del cuarto se cree
que es heredado. La longitud del indice parece ser ligado
a X o recesivo ligado al sexo.
 Intentaremos determinar si esta hipotesis de ligado al
sexo se sostiene en la poblacion de la clase.
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Herencia relacionada al Sexo
1. Coloca una de tus manos en la linea. El cuarto dedo
debe tocar la linea solo con su punta.
2. Has una marca en la punta del indice. Un indice corto
debe dejar la marca debajo de la línea. Una marca en la
linea o sobre esta es por un indice igual o mas largo que
el anular
3. Hay que tabular los resultados de la varones y hembras.
De acuerdo a la hipotesis, el indice mas corto resulta de
un gen recesivo ligado a X.
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Resultados de longitud de dedos
Varones
Numeros
%
Hembras
Numero
%
Indice corto
Indice largo
1. Revelan los resultados de la clase un patron de herencia recesiva ligada a X?
2. Explica porque un gen, que causa que el dedo indice sea corto es dominante
en machos y recesivo en hembras.
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2-Cuerpos de Barr
 En casi el 80% de las celulas de
mujeres normales (XX) una de las
X esta inactivada.
 Se puede visualizar en celulas
teñidas como una disco o un
baston en el nucleo.
 Descubiertos por Murray Barr en
1949
 Identidad sexual en Olimpiadas,
raiz del pelo o células epiteliales
 En celulas femeninas somaticas el
numero de cuerpos de Barr es
uno menos que el número de
cromosomas X
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3-Cuerpos de Barr
 Si estan disponibles observe las laminillas en los
microscopios. Identifique el cuerpo de Barr, son
desplazados a la superficie del nucleo.
 1. Cuantos cuerpos de Barr deben estar en los siguientes
individuos
 XY _____XX_____X0____XXY____XXXX____
 2. Habran cuerpos de Barr en varones transvestis?
 3. Perderá sus cuerpos de Barr una mujer que pase por
una cirugia de cambio de fenotipo sexual?
 4. No se han encontrado individuos ni vivos ni muertos, ni
fetos abortados que tengan una completa ausencia de
cromosomas X. Porque crees ustes que esto es asi?
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Sexo
 El sexo en humanos es determinado por dos
cromosomas
 Hembra (XX)
 Varon (XY)
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 Aunque los principios hereditarios son
aplicables en humanos
 Los cruces experimentales no son posibles
 Metodos indirectos como las genealogias
ayudan pero con poca presición
 Familias pequeñas, caracteristicas
complejas, multiples interacciones
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 La condicion puede heredarse como
autosomica dominante?
 Autosomica recesiva?
 Dominante ligada a X?
 Recesiva ligada a X
28
Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 Rasgos Dominantes Autosomales
 Cada individuo afectado debe tener al menos un padre
afectado (excepciones cuando hay alto rate de mutación)
 Como la mayoria de los afectados son heterocigotos que
se aparean con no afectados, la probabilidad de transmitir
la condicion es 50%
 Se afectan ambos sexos en igual proporciones ya que es
autosomal
 Dos individuos afectados podrian tener hijos no afectados
porque por lo general son heterocigotos
 En individuos homocigotos el rasgo es mas severo
 Marfan, Braquidactilia, Hipercolestoremia familiar, Huntington, Porfiria
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 Rasgos Recesivos Autosomales
 Si la condicion es rara o relativamente rara afectara a
niños de padres no afectados
 Todos los hijos de padres afectados (homocigotos) seran
afectados
 El riesgo de un hijo afectado de padres heterocigotos es
25%
 Se expresa en ambos sexos en iguales proporciones y
ambos sexos lo transmiten
 En condiciones raras es muy probable que padres
heterocigotos esten relacionados
 Alb, CysticF, PhenylKU, Sickle Cell A, Xeroderma P, Tay Sachs
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)




Rasgos Ligados al sexo
Involucra genes en los cromosomas X y Y
Ligados a X o ligados a Y
Varones nunca seran heterocigotos para la
mayoria de genes en X (genes
hemicigotos)
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
Rasgos Ligados al sexo
Involucra genes en los cromosomas X y Y
Ligados a X o ligados a Y
Varones nunca seran heterocigotos para la
mayoria de genes en X (genes hemicigotos)
 En cada hijo(a):




 Una X de la madre
 Una X (hija) o Y (hijo) del padre
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 Rasgos Ligados al sexo: Dominante ligado a X
 Varones afectados tendran hijas afectadas pero
hijos normales
 Madres heterocigotas (Afectadas) lo pasaran a la
mitad de sus hijos
 Varones y hembras afectados en igual proporcion
 En promedio hay 2 mujeres afectadas por cada
varon
 hipofosfatemia
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 Rasgos Ligados al sexo: Recesivo ligado a X
 Ambos varones y hembras hemicitotos son afectados
 El fenotipo se ve mayormente en varones
 Varones afectados reciben el alelo mutante de la madre y
lo transmiten a toda las hijas pero no a los hijos
 Hijas de varones afectados usualmente son heterocigotas
y PLT no afectadas
 Hijos de hembras heterocigotas tienen un 50% de recibir
el gen recesivo
 Daltonismo, Hemofilias A y B, Distrofia muscular
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)







Rasgos Ligados al sexo: ligados a Y
Rasgos presentes solo en varones
Transmitidos en linea de padre a hijos
Todos expresados por hemicigocidad
ADP/ATP traslocasa
Testis dif factor
ZFY DNA binding protein, expresion genetica
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 En genealogías las
generaciones y
características se
representan por
diagramas y
símbolos
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Analisis de Genealogías
(Pedigrees)
 Ilustra relaciones
familiares
 Simbolos para
representar gente
 Lineas relaciones
geneticas
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38
39
40
41
42
43
44
45
46
Referencias
 Colón, Doris & Rivera Ileana. (1991). Manual de
Laboratorio de Genética. (Segunda Edición).
Mayagüez, PR Ediciones Riqueña.

 Brooker, Robert J. (2014). Genetics Analysis &
Principles. (Quinta Edición). New York, McGraw-Hill
Companies, Inc.
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 http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/mendel/
mendel9.htm
 http://www.hhmi.org/biointeractive/classroom-activitiespedigree-analysis-activity
 http://www.cod.edu/people/faculty/fancher/Pedigree.HTM
 http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/edexce
l/classification_inheritance/genesandinheritancerev6.shtml
 http://www.omim.org/
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