Download los genes mutan serie alélica

GENÉTICA Y
LA QUÍMICA
DE LA
HERENCIA
GENÉTICA
Es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia
biológica y de los mecanismos
que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios de
generación en generación.
CROMOSOMAS
El lenguaje de la herencia
La información genética se encuentra en los genes.
GEN: es un segmento de ADN que contiene la información necesaria
para la síntesis de una proteína.
Los genes de un individuo no se encuentran situados a lo largo de un
único cromosoma sino repartidos en distintos cromosomas.
GENOTIPO: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado
de sus progenitores.
FENOTIPO: Es la manifestación externo del genotipo. , es decir la
suma de los caracteres observables en un individuo.
FENOTIPO: GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL
Los caracteres que manifiesta un individuo, proceden en princip io de la herencia, pero a medida que dicho
individuo crece y se desarrolla, también los factores del medio ambiente ( clima, alimentación, higiene,,,) dejan sentir su
influencia. Por tanto, un carácter depende de dos tipos de factores:
•El heredable o genético
•El no heredable y que depende del medio ambiente
CAMBIOS EN LA INFORMACIÓN: LOS GENES MUTAN
Las mutaciones son errores
en la secuencia de bases
del
ADN , que se transmiten
a todas las células
descendientes
de célula mutada, lo cual
puede suponer
una grave alteración de la
secuencia
de un gen, que se traducirá
en una modificación
de la secuencia de
aminoácidos de una
proteína.
SERIE ALÉLICA:
Son los distintos tipos de alelos de un
mismo gen.
Cuando un carácter está
controlado no por 2 genes sino por
más, hablamos de serie alélica.
Por ejemplo los grupos
sanguíneos
siguen la serie alélica.
A= B = AB > O
CONCEPTOS GENÉTICOS
Carácter CUALITATIVO
Es aquél que presenta dos alternativas claras ( normal o albino; liso o rugoso...)
Carácter CUANTITATIVO
Es aquél que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la
estatura, este carácter depende de la acción acumulada de muchos genes ( caracteres
poligénicos)
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Los dos cromosomas , el de origen paterno y el materno son iguales y poseen la
información para los mismos caracteres, , pero los genes que regulan dichos caracteres
no tienen porque expresarse de la misma manera, es decir pueden tener los mismos o
distintos alelos.
CONCEPTOS GENÉTICOS
HOMOCIGOTO O RAZA PURA
Cuando el gen paterno y el materno que forman la pareja de Alelos son idénticos , el
carácter que rigen lo manifiestan de la misma manera , se dice que el individuo es
homocigoto para ese caracter.
La homocigosis se simboliza con dos letras iguales que represntan a los alelos, ambas
mayúsculas o minúsculas ( AA o aa )
HETEROCIGOTO O HÍBRIDO
Los dos genes aunque rigen para el mismo carácter se expresan de distinta manera.
Se representa con 2 letras iguales pero una mayúscula y otra minúscula,( Aa, )
CONCEPTOS GENÉTICOS
HERENCIA DOMINANTE
En los casos de heterocigosis , cuando un alelo tiene más fuerza para expresarse que
el otro:
El que se expresa es el DOMINANTE
El que no, es el RECESIVO
HERENCIA DOMINANTE
CONCEPTOS GENÉTICOS
HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANCIA
En los casos de heterocigosis , cuando los dos alelos tienen la misma fuerza para
expresarse , el carácter resultante es una mezcla de ambos.
1ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA UNIFORMIDAD
Todos los individuos descendientes del cruce
entre dos individuos de la misma especie y
pertenecientes a dos razas puras (
homocigotos), son iguales entre sí en la F1.
Esta uniformidad de la F1.,pueden parecerse a
uno de los padres ( herencia dominante) o
presentar un fenotipo de aspecto intermedio
entre los padres ( herencia intermedia)
2ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA SEGREGACIÓN
Trata de explicar los resultados que se
obtienen del cruce de los individuos híbridos
obtenidos en la F1..
Esta ley dice que los dos alelos que
determinan un carácter son independientes, y
por tanto se separan y se reparten al azar
entre los descendientes. Los individuos
obtenidos en la
F2 no es de genotipo
uniforme, y los caracteres recesivos que
quedaron enmascarados en la primera
generación
filial,
pueden
volver
a
manifestarse.
3ª LEY DE MENDEL
LEY DE LA INDEPENDENCIA
Hasta aquí, sólo hemos observado un
carácter , pero para saber si existen
interacciones genéticas entre distintos
caracteres , realizó el cruce entre plantas
homocigotas puras para dos caracteres. F1..
Cada uno de los caracteres hereditarios se
transmite
a
la
descendencia
con
independencia
de
los
demás
y
combinandose al azar
ALELOS LETALES
Son aquellos alelos que poseen una
información deficiente para un carácter tan
importante que sin él, el individuo muere.
Suelen ser recesivos y por tanto solo se
manifiestan si se encuentran en homocigosis.
RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO
PRUEBA
Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuos en híbrido
o de raza pura.
RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO
PRUEBA
INTERACCIÓN ENTRE GENES
La interacción entre genes tiene lugar
cuando un determinado carácter no
depende de un único gen ,sino que es el
fruto de la interacción entre los alelos de
dos o más genes diferentes
Ej: forma de la Cresta en las gallinas:
Cresta en roseta :alelo R
Cresta en guisante :alelo G
Cresta en nuez: alelos G y R
Cresta aserrada normal: ggmm
INTERACCIÓN ENTRE GENES
EPISTASIAS: es un caso particular de interacción génica en el que no aparecen
nuevos genotipos, sino que la expresión del alelo de un gen llamado epistático(
dominador) , anula la expresión de los alelos del otro gen , llamado hipostático.
Las segregaciones mendelianas típicas se modifican y no correspondes a
9:3:3:1 , sino a 9:3:4
C:color>c: ausencia de color
R : Negro > r: marrón
9 C-R- : 3 C-rr : 4 ccR- yccrr
PROBLEMA: El color de los granos de centeno es generalmente amarillento, pero hay
variedades de centeno en las que algunos granos son de color púrpura. En un
experimento se cruzaron distintas plantas con granos amarillentos o púrpuras, con el
siguiente resultado:
Cruzamiento
(parentales)
Amarillo x Púrpura
Amarillo x Amarillo
Púrpura x Púrpura
Púrpura x Amarillo
Púrpura x Amarillo
Púrpura x Púrpura
Descendencia
Amarillos Púrpuras
50
47
114
0
0
96
58
55
0
101
30
92
Explica los resultados e indica los genotipos de los parentales de cada uno
de los cruzamientos.
SOLUCIÓN: El color de los granos de centeno está regido por un par de alelos
A /a donde el alelo A determina el color púrpura y el alelo a que determina el
color amarillo queda enmascarado ( es un gen hipostático)por el alelo A que es
el gen Epistático y por tanto el color amarillo solo se expresará cuando esté en
homocigosis.(aa).
AA : Púrpura
Aa: Púrpura
aa: Amarillo
1
0,9
25,00%
0,8
50,00%
50,00%
aa
Aa
AA
0,7
0,6
0,5
100,00%
50,00%
0,4
0,3
50,00%
50,00%
0,2
25,00%
0,1
0
0,00%
0,00%
aa x Aa
aa x aa
Aa x AA
Aa x Aa
GENES LIGADOS
El ligamiento es absoluto cuando la
distanci entre ambos loci es tan
pequeña que no es posible un
entrecruzamiento entre ellos. Ambos
caracteres se esperan juntos
LIGAMIENTO RELATIVO
El ligamiento es relativo entre los
genes responsables de dos caracteres
cuando la distancia entre los dos loci
ee tal que permite un
entrecruzamiento.
La frecuencia de recombinación es r.
Los parentales :1/2 (1-r)
Los recombinantes : ½ r
Frecuencia de recombinación =r
R= nº de individuos recombinantes
= o,aX100=
Total
MAPAS GÉNICOS DE LOS
CROMOSOMAS
El parámetro indicador de la distancia
de los genes en los cromosomas es la
frecuencia de recombinación
,expresadas en porcentaje.
1 centimorgan (1 cm) = 1% de la
tasa de recombinación.
Distancia entre pr y b : tasa de
recombinación del 6%
En 1911 Thomas H , Morgan
trabajando con DM, observó que
en esta especie había muchos
caracteres que se heredaban
juntos, pero también aparecían
caracteres en los descendientes
que eran una combinación de los
caracteres de los parentales,
aunque siempre en menor
proporción, no ajustándose a las
proporciones mendelianas
esperadas, por lo que concluyo
enunciando su teoría cromosómica
de la herencia. ( los machos son
aquiasmáticos)
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
Los genes se encuentran
en los cromosomas
Su disposición es lineal,
uno detrás de otro
Los genes que están en el
mismo cromosoma tienden
a heredarse juntos : son
genes ligados.
Mediante el
entrecruzamiento de
cromátidas homólogas se
produce la recombinación
de genes.
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA MENDELIANA
Mª TERESA DOMÍNGUEZ AURENSANZ
IES HOCES DEL DURATON
CANTALEJO ( SEGOVIA)
APLICABLE PARA 4º DE LA ESO Y 2º DE
BACHILLERATO PARA RECORDAR LOS
CONTENIDOS GENERALES DE GENÉTICA
ANTES DE COMENZAR CON EPISTASIAS Y
LIGAMIENTOS.
AREA DE BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA