Download Sx_Rasmussen - Conductitlan

Síndrome de Rasmussen.
Ps Jaime E Vargas M
A515TE
El síndrome de Rasmussen es una enfermedad neurológica
progresiva rara, caracterizada por encefalitis (inflamación del
cerebro), epilepsia (convulsiones) refractaria al tratamiento, con
deterioro neuológico y con datos de anticuerpos contra receptores
de glutamato R3.
Los síntomas son progresivos e incluyen hemiparesia (parálisis
ligera o incompleta de un lado del cuerpo) y retraso mental.
Aunque la causa exacta de esta enfermedad no se conoce, se
sugiere un origen viral y autoinmune combinados y además una
predisposición genética desencadenada por una enfermedad viral
no identificada, aunque se sospecha que el citomegalovirus pueda
estar implicado.
Fue descrita por primera vez en 1958, por Theodore Brown
Rasmussen. Aparece entre los 3 y los 12 años, aunque hay casos
descritos antes de los 3 años y en adultos.
Clínicamente se caracteriza por afectar a un solo hemisferio
cerebral con frecuentes ataques de epilepsia, en forma de crisis
focales con múltiples focos. La crísis más típica es la epilepsia
parcial continua, caracterizada por movimientos incontrolados de
una mano o un pie durante días, semanas o meses, aunque pueden
presentar además otros muchos tipos de crisis focales o
simplemente convulsiones. Las crísis son diarias, repetitivas,
especialmente numerosas durante el día y generalmente rebeldes a
todos los tratamientos. Lentamente va apareciendo una debilidad
progresiva de un lado del cuerpo que lleva, en unos meses o años,
a la parálisis de un brazo y una pierna.
Se acompaña de hemianopsia (visión alterada o ceguera para la
mitad del campo visual) homónima en la mitad de los casos,
trastornos sensoriales, disartria (dificultad para articular palabras),
disfasia (dificultad de la función del lenguaje provocada por lesión
de los centros cerebrales), problemas de comportamiento y del
aprendizaje y con frecuencia retraso mental.
El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante el uso
de técnicas por imagen, escáner y especialmente con resonancia
magnética nuclear en la que se objetiva hemiatrofia cerebral
progresiva y lesiones hiperdensas en el hemisferio afectado.
La sospecha clínica junto a los hallazgos de las técnicas de
imagen, hacen innecesaria la biopsia cerebral en la mayoría
de los casos.
Histológicamente se caracteriza por acúmulo de linfocitos
(un tipo de glóbulos blancos) perivasculares, proliferación de
nódulos microgliales, pérdida neuronal y gliosis (proliferación
de la red neurológica), en el hemisferio afectado.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con las displasias
corticales focales, la forma frustra de esclerosis tuberosa,
el síndrome de Sturge Weber, el sevus sebáceo lineal, las
encefalopatías metabólicas y los tumores cerebrales.
Tratamiento.
El tratamiento actual se desarrolla en dos fases :
a.- Cuando el niño no presenta hemiplejía se trata con :
antiepilépticos, corticoides, ciclos mensuales de inmunoglobulinas
intravenosas, dieta cetogénica, alta en grasas y baja en
carbohidratos, e incluso plasmaféresis (sustracción del plasma
sanguíneo, reinyectando los elementos formes después de lavado),
todos ellos son tratamientos paliativos y no detienen la progresión
de la enfermedad, aunque si pueden enlentecer su evolución en la
mitad de los casos.
b.- Cuando el niño presenta hemiplejía, el tratamiento indicado es
la cirugía. Se realiza hemisferectomía funcional para desconectar
los hemisferios cerebrales, logrando detener las crísis hasta en un
70% de los casos y consiguiendo además mejoras muy
importantes en el comprtamiento y el aprendizaje. Aunque la
capacidad de mover el brazo y la pierna previamente paralizado
nunca vuelve a recuperarse en su totalidad, ya que este tipo de
cirugía en sí misma provoca este déficit, pero los niños consiguen
llegar a andar y correr sin grandes dificultades.
El pronóstico del síndrome de Rasmussen es poco favorable
aunque varía en cada persona. Sin tratamiento, el trastorno
progresa hacia déficits neurológicos severos con retraso mental y
parálisis.
F I N.