Download Tema 4: Herencia del sexo - Ecomundo Centro de Estudios

Valor: Responsabilidad
https://www.youtube.com/watch?v=6w026c2Xgn8
Objetivo: Comprender la sexualidad
como resultado de un proceso biológico
enmarcada
dentro
de
procesos
hereditarios, para desarrollar una actitud
de respeto hacia sí mismo y a sus
congéneres.
Tema 4: Herencia del sexo
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Determinación del sexo,
ligamiento al sexo y
análisis de pedigríes
Tema 4: Herencia del sexo
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Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas
heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y
gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos
peces)
Tema 4: Herencia del sexo
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Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma
claramente distinta
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X
y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia
es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
•C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos
poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene
determinado por el cociente de cromosomas X (el
cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales
Tema 4: Herencia del sexo
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(llamados autosómicos)
Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(o TDF factor determinante de los testículos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy
en ratones)
Tiempo
Actúa gen TDF
si está presente
Inhibición
Gen Od
Gónadas se convierten
en testículos
Tema 4: Herencia del sexo
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF
(factor determinante de los testículos: interruptor
maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa
Gónadas se convierten
en ovarios
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
síndrome de
feminización
testicular
Cuatro hermanos con
síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A + XY
Tema 4: Herencia del sexo
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Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
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Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
Región
pseudoautosómica
Y
Genes holándricos
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Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje
Fenotipo White
Tema 4: Herencia del sexo
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x
P1
X + X+
Xw Y
F1
y
X+ X w
F
2
1/2
X+
X+
1/2
X + Xw
Tema 4: Herencia del sexo
X+ Y
1/2
X+ Y
1/2
Xw Y
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Cruce recíproco
x
P1
Xw Xw
X+ Y
F1
X+ Xw
F
2
y
Xw Y
1/2
X + Xw
1/2
Xw Y
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Ejemplo de
herencia
ligada al X
en humanos:
Ceguera a
los colores o
daltonismo
Tema 4: Herencia del sexo
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Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios
en hembras, distribución del vello facial y
producción de esperma en machos, coloración
del plumaje y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...
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Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
a’a’
a’a
aa
Fenotipo
Hombres
Mujeres
Calvicie
Calvicie
No calvicie
Tema 4: Herencia del sexo
Calvicie
No calvicie
No calvicie
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Análisis de pedigríes o
genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco
entre los individuos y toda otra información
adicional contenida en el pedigrí
2. Determinación del modo de herencia del
carácter en cuestión (recesivo o dominante |
autosómico o ligado al sexo)
3. Contestar cuestiones relativas a la
probabilidad de que una persona que pide consejo
sea portadora o tenga un hijo que exprese el
carácter
Tema 4: Herencia del sexo
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Símbolos empleados en pedigríes
Gemelos
monogóticos
Hombre
Mujer
Sexo no
especificado
Matrimonio
Familia:
1 niña
1 niño (orden
nacimiento)
Gemelos
dicigóticos
2
3
Tema 4: Herencia del sexo
Número
hijos de cada sexo
Individuos
afectados
Heterocigotos
alelo autosómico
recesivo
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Símbolos empleados en pedigríes
Portadora
alelo recesivo
ligado al sexo
Fallecido
Propositus
Matrimonio
consanguíneo
I
1
2
II
1
Tema 4: Herencia del sexo
2
3
Numeración
para la
identificación
de individuos
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Análisis de pedigríes o genealogías
• Recesivo autosómico:
-Se salta generaciones
-Igual distribución entre sexos
-Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
-Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
-Aparece cada generación
-Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
-Igual distribución entre sexos
•Recesivo ligado al sexo
-Aparece más en machos
-Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
-Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos
una madre portadora
•Dominante ligado al sexo
-Aparece cada generación
-Machos afectados dan hijas afectadas
4: Herenciade
del madres
sexo
-Machos afectadosTema
provienen
afectadas
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Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1
2
II
1
2
3
2
3
4
5
III
1
4
5
6
7
IV
1
2
Tema 4: Herencia del sexo
3
20
Tema 4: Herencia del sexo
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Tema 4: Herencia del sexo
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Herencia de la hemofilia en la genealogía
de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Príncipe Albert
Reina Victoria
Familia real prusiana y rusa
Juan Carlos I
de España
Familia real británica
Familia real española
Tema 4: Herencia del sexo
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http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina
Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X
-Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
-Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación
Patrón de ausencia de glándulas
sudorípadas en hembras
heterocigotas para el gen de la
displasia ectodermal
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Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
• Drosophila: mayor actividad del
cromosoma X de los machos
-Hay al menos 4 loci autosómicos cuya
alteración es letal en los machos, pero no
influyen en las hembras
Tema 4: Herencia del sexo
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