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OBJETIVOS TEMA 4:
Herencia del sexo
Determinación del sexo, ligamiento al sexo,
compensación de dosis
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila
•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo
•Compensación de dosis
•Drosophila
•C. elegans
•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
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Determinación del sexo
•Genética
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos
(hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
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Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X
e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma
claramente distinta)
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas
X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su
herencia es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico:
2A + XX
2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicos
X = cromosoma
Temasexual
4: Herencia del sexo
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Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
•Calvin Bridges (1922)
Demuestra estudiando individuos poliploides (3n,
4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado
por el cociente de cromosomas X (el cromosoma
sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados
autosómicos)
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Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
Número de
Ploidía
Número
Razón
cromosomas autosomas
total de
X/A
X
(A)
cromosomas
3
4
4
3
2
1
2
1
1
2
3
4
3
2
1
3
2
3
9
13
16
12
8
4
11
7
10
1,50
1,33
1,00
1,00
1,00
1,00
0,67
0,50
0,33
Sexo
Metahembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Intersexo
Macho
Metamacho
X/A = 0,5
Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
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Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro
(enzima que corta RNA)
Tiempo
Embrión
Drosophila
X:A = 1
X:A = 0,5
gen Sxl activo
gen Sxl inactivo
Se han localizado al menos 3 genes en el X (elementos del
numerador X/A) y otros tantos en los autosomas (elementos del
denominador)
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen
SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor
determinante de los testículos: interruptor maestro
sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Actúa gen TDF
si está presente
Inhibición
Gen Od
Gónadas se convierten
en testículos
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen
SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor
determinante de los testículos: interruptor maestro
sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa
Gónadas se convierten
en ovarios
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Sex redefined -> Interesting article by
Ainsworth, C. 2015 Sex redefined. Nature 2015 518: 288-91
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http://www.nature.com/news/sex-redefined-1.16943
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
síndrome de
feminización
testicular
Cuatro hermanos
(cromosómicamente) con
síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los andrógenos).
22A + XY
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Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
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Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
Región
pseudoautosómica
Y
Genes holándricos
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Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales humanos
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Degeneración del cromosoma Y
en mamíferos
Scientific American 2001
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Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje
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Fenotipo White
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x
P1
X + X+
Xw Y
F1
y
X+ X w
F
2
1/2
X+
X+
1/2
X + Xw
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X+ Y
1/2
X+ Y
1/2
Xw Y
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Cruce recíproco
x
P1
Xw Xw
X+ Y
F1
X+ Xw
F
2
y
Xw Y
1/2
X + Xw
1/2
Xw Y
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Ejemplo de
herencia
ligada al X en
humanos:
Ceguera a los
colores o
daltonismo
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Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan
sólo en un sexo, aunque los
genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las
mamas y ovarios en
hembras, distribución del
vello facial y producción de
esperma en machos,
coloración del plumaje y el
canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...
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Carácter influido o
controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se
expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: Calvicie prematura en humanos
Genotipo
a’a’
a’a
aa
Fenotipo
Hombres
Mujeres
Calvicie
Calvicie
No calvicie
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Calvicie
No calvicie
No calvicie
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949,
cromatina muy condensada perteneciente al
cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los
X - 1 de una célula se inactivan al azar dando
lugar al corpúsculo de Barr
Corpúsculo de Barr
Mary F. Lyon
(1925–
2014)
Nature:
Obituary
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
Tema 4: Herencia del sexo
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Compensación de dosis
Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por
inactivación aleatoria del X
 Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de
glándulas sudoríparas en mujeres,
gata color calicó
 Un centro de inactivación del X
inicia la inactivación
Patrón de ausencia de
glándulas sudorípadas en
hembras heterocigotas
para el gen de la displasia
ectodermal
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Mosaicismo en
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mujeres
Ejemplos de mosaicismo ligados al
cromomosoma X en hembras
Gata calicó
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Evolución de la inactivación del
X en mamíferos
Scientific American 2001
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Compensación de dosis
Diferentes
mecanismos de
compensación
de dosis
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•
El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no
son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único
cromosoma X activado?
•
¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
•
¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano?
¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?
•
¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X
de Drosophila melanogaster?
•
¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las
herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este
cromosoma?
•
Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los
colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?
•
Dos interesantes lecturas sobre la evolución de los cromosomas
sexuales:
–
–
Evolución del cromosoma Y El País 23 de abril 2014
The story of the X chromosome
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