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OBJETIVOS TEMA 4:
Herencia del sexo
Determinación del sexo, ligamiento al
sexo, compensación de dosis
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila
•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a
un sexo
•Compensación de dosis
•Drosophila
•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
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Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos
(hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos
marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
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Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos (homólogos de forma claramente
distinta)
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y
los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es
mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicos
X = cromosoma sexual
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Determinación cromosómica del sexo:
Sistema XY
•Calvin Bridges (1922)
Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que
el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de
cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no
sexuales (llamados autosómicos)
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Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
Número de
Ploidía
Número
Razón
cromosomas autosomas
total de
X/A
X
(A)
cromosomas
3
4
4
3
2
1
2
1
1
2
3
4
3
2
1
3
2
3
9
13
16
12
8
4
11
7
10
1,50
1,33
1,00
1,00
1,00
1,00
0,67
0,50
0,33
Sexo
Metahembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Intersexo
Macho
Metamacho
X/A = 0,5
Conclusión:
0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
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Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro
(enzima que corta RNA)
Embrión
Drosophila
X:A = 1
X:A = 0,5
gen Sxl activo
gen Sxl inactivo
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Tiempo
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(Sex-determining Region) (o TDF factor determinante
de los testículos: interruptor maestro sexual) en el
cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Actúa gen TDF
si está presente
Inhibición
Gen Od
Gónadas se convierten
en testículos
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY
(Sex-determining Region) (o TDF factor determinante
de los testículos: interruptor maestro sexual) en el
cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa
Gónadas se convierten
en ovarios
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
síndrome de
feminización
testicular
Cuatro hermanos con
síndrome de feminización
testicular (insensibilidad
congénita a los
andrógenos). 22A + XY
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Sistema X0, ZW y cromosomas
múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
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Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
Región
pseudoautosómica
Y
Genes holándricos
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Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales humanos
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Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje
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Fenotipo White
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x
P1
X+ X+
Xw Y
F1
y
X+ Xw
F
2
1/2
X+
X+
1/2
X+ Xw
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X+ Y
1/2
X+ Y
1/2
Xw Y
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Cruce recíproco
x
P1
Xw Xw
X+ Y
F1
X+ Xw
F
2
y
Xw Y
1/2
X+ Xw
1/2
Xw Y
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Ejemplo de
herencia
ligada al X
en humanos:
Ceguera a
los colores o
daltonismo
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Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan
sólo en un sexo, aunque los genes
que lo determinan estén presentes
en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las
mamas y ovarios en hembras,
distribución del vello facial y
producción de esperma en
machos, coloración del plumaje
y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...
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Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
a’a’
a’a
aa
Fenotipo
Hombres
Mujeres
Calvicie
Calvicie
No calvicie
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Calvicie
No calvicie
No calvicie
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
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Compensación de dosis
Diferentes
mecanismos de
compensación de
dosis
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X
 Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
 Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación
Patrón de ausencia de
glándulas sudorípadas en
hembras heterocigotas para
el gen de la displasia
ectodermal
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Mosaicismo en mujeres
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Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
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•
El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por
qué no son mujeres normales si tienen, como todas las
mujeres, un único cromosoma X activado?
•
¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
•
¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano?
¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?
•
¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el
cromosoma X de Drosophila melanogaster?
•
¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede
tener las herencia ligada al X sobre los genes que se
encuentran en este cromosoma?
•
Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de
ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el
hombre?
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