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Defectos en genes que codifican prot. mielínicas
Caso 13
Pelizaeus- Merzbacher- forma clásica
o tipo II.
Sag T1
Varón, 5 a. Retraso psicomotor, temblor intencional, rasgos
dismórficos.
RM:
Axial FLAIR
espectro
Alteración de la s. blanca subcortical, bilateral y simétrica y
periventricular en la corona radiada y centros semiovales.
Atrofia cerebelosa y moderada cerebral para su edad.
Espectroscopia:
Disminución NAA/ Cr, aumento de Cho / Cr, aumento de mI
y presencia de lípidos.
P. complemertarias:
Aumento de los fosfolípidos.
En estudio genético, defecto en la codificación del gen
codificador de la prot. proteolítica en brazo largo del
cromosoma X (Xq 21.33- Xq22).