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Mutaciones Genéticas
Colegio Hispano Americano
Depto de Ciencias – Biología
Nivel: 4to medio
Mutación
 Todo cambio permanente en la
secuencia del ADN de un organismo
 Herencia: Línea germinal
Clasificación de mutaciones
 Mutación Génica: Constitución química
de los genes.
 Mutación Cromosómica: Alteraciones de
los cromosomas por ganancia, pérdida o
intercambio de un fragmento.
Mutaciones Génicas o
puntuales
 Cambios o sustitución en las bases
nitrogenadas o nucleótidos
 Inserción de bases nitrogenadas o
nucleótidos
 Pérdidas de bases nitrogenadas o
nucleótidos
SUSTITUCIÓN
 Sustitución: Un par de bases por otra.
 Transición: Reemplazo de una purina por
otra purina (= pirimidinas).
 Transversión: Reemplazo de una purina
por una pirimidina o viceversa.
Gen Salvaje
5'- CGACTGT-3'
3'- GCTGACA-5'
 Transición ( cambio del par A-T por G-C)
5'- CGGCTGT-3'
3'- GCCGACA-5‘
Transversión (cambio del par A-T por T-A)
5'- CGTCTGT-3'
3'- GCAGACA-5'
Gen Salvaje
5'- CGACTGT-3'
3'- GCTGACA-5'
 Inserción (colocar un par extra ej: G-C)
5'- CGAGCTGT-3'
3'- GCTCGACA-5‘
 Supresión (suprimir el par A-T)
5'- CGCTGT-3'
3'- GCGACA-5'
Gen de Beta-globina: Prot
de la Hemoglobina
1. La proteína puede no cambiar pese a que la
sec. sea diferente.
2. La nueva proteína puede ser equivalente a la
original
3. La función de la proteína puede cambiar debido
a una alteración de la secuencia de
aminoácidos
4. La función de la proteína puede desaparecer
debido a un codón de terminación prematuro
Efectos de las mutaciones
en el gen de la hemoglobina
ADN
Molde ARNm
áá
Prop.
Del áá
Efecto
Enfer
meda
d
Codón
6
CTC
GAG
Ác. Glutám
Hidrofíl.
F(x) normal
----
Mut 1
CTT
GAA
Ác. Glutám
Hidrofíl.
Neutra
F(x) normal
----
Mut 2
CTC
CAG
Glutamina
Hidrofíl.
Neutra
F(x) normal
----
Mut 3
CAC
GUG
Valina
Hidrofób Pierde
solub en
agua
Mal F(x)
Anemi
a
Falcifo
rme
A baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforma y el eritrocito
adquiera apariencia de una hoz
Dificultad para la circulación de los glóbulos rojos.
Efectos de las mutaciones
en el gen de la hemoglobina
ADN
Molde ARNm
áá
Prop. Del
áá
Efecto
Enfermed
ad
Codón
original
17
TTC
AAG
Lisina Hidrofíl.
F(X) normal
____
Mut 4
ATC
UAG
Codón Para la
STOP traducción
en codón
16
- Sínt de
cierta parte
de la Prot.
- Elimina la
F(x) prot.
Β
Talasémia
Beta talasemia
 Hb no lib fácilmente O2, por tanto, los tej c/ poco O2
 ↑ posibilidad de hemólisis.
 No se trata c/ Fe2+ ni transfusión.
Mutaciones Cromosómicas y
/o Genómicas = Aberraciones
cromosómicas
 I.- Estructurales:
 Fractura: Rompimiento de un cromosoma
 Deleción: Pérdida de un trozo cromosómico
a raíz de una fractura.
 Traslocación: Intercambio de trozos
cromosómicos entre cromosomas no
homólogos.
"Le cri du chat" (grito de
gato)
 Deleción
particular en el
cromosoma 5
 Microcefalia,
retraso mental
profundo y
detención del
crecimiento.
 El nombre alude
al tipo de llanto
particular de los
bebés con este
síndrome.
II.- Numéricas
 Haploidía: El individuo presenta la mitad del juego
cromosómico de la especie (n).
 Poliploidía: Aumento del complemento
cromosómico somático completo.
 Triploidía: 3n
 Tetraploidía: 4n
 Aneuploidía: Organismos o células que presentan
cromosomas de más o de menos en relación al
número cromosómico de su especie.
 Mala disyunción de los cromosomas durante la Meiosis.
Síndrome de Klinefelter ó Síndrome 47
X-X-Y
 Sólo hombres
 1 cr. X adicional
 Evento esporádico, no
heredado.
 Hipogonadismo: Pene y
Testículos pequeños y
firmes
 ↓↓Vellos
 Disfunción sexual
 Altos y desproporción
corporal (piernas
largas, tronco corto)
 Discapacidad para el
aprendizaje
 Tejido mamario agrandado
(ginecomastia)
 Pliegue simiesco (un solo
pliegue en la palma de la mano)
 Personalidad alterada
 Nota: la severidad de los
síntomas puede variar.
Síndrome de Patau tri 13
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
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
1 c/ 5.000 nacidos vivos
El 80% mueren en 1er mes.
Retardo mental severo
Convulsiones
Cabeza pequeña
(microcefalia)
Defectos del cuero cabelludo
(piel ausente)
Ojos pequeños (microftalmia)
Labio leporino y/o paladar
hendido
Ojos muy juntos
(hipotelorismo)
Anomalías del pabellón de la
oreja y orejas de implantación
baja

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
Polidactilia
Hernias
Criptorquidia
Hipotonía musc
Micrognacia:
mandíbula peq.
 Anomalías
esqueléticas
Síndrome de Edwards tri 18
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
Trisomía 18
1 c/ 3.000 nacidos vivos
Sobrevive pocos meses.
El útero de la mujer
embarazada parece
inusualmente grande
Niño con bajo peso al
nacer
Retardo mental
Orejas de implantación
baja
Micrognacia
Puños bien cerrados
 Uñas
hipoplásicas
(subdesarrollada
s)
 Hernias
 Criptorquidia
 Piernas cruzadas
(posición
preferida)
 Enfermedad
cardiaca
congénita
 Anomalías
renales
congénitas
 Microcefalia
 Retraso mental y
motor
Síndrome de Turner

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

Sólo en las mujeres.
S/ cr X o falta parte de X
Baja estatura
Párpados caídos
Tórax plano, amplio "en
forma de escudo"
 Desarrollo retrasado o
incompleto de la pubertad,
que incluye mamas
pequeñas y vello púbico
disperso

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
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

Falta de desarrollo de los ovarios
Amenorrea
Infertilidad
Ojos resecos
Carencia de la humedad vaginal
Relaciones sexuales dolorosas
Edema de pies y manos, mal drenaje
del sistema linfático.
DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER
BECKER
 Distrofia más frecuente (1 :
3.500 niños)
 Herencia recesiva ligada al X
(sólo sexo masculino)
 Afecta formación de proteína
distrofina
 Inicio en infancia temprana,
debilidad progresiva proximal en
piernas y brazos (signo de
Gower)
 Pantorrillas pseudohipertróficas
 Requieren silla de ruedas ± 12
años años
70% tienen compromiso miocárdico
Muerte apróx 20 años