Download Genética Clasica2 2008 (D.Diaz)

La Genética Clásica
Variabilidad y herencia
Todos los hijos tenemos características
genéticas que heredamos de nuestros
padres y antepasados.
Los caracteres heredados pueden ser:
color de los ojos, forma de los labios, color
de la piel, grupos de sangre y otros
La genética es la rama de la biología que
estudia la herencia biológica.
En la herencia siempre va a existir
variabilidad, característica propia de la
reproducción sexual
Conceptos básicos
Gen o gene. Unidad hereditaria que controla
cada uno de los caracteres en los seres
vivos. A nivel molecular corresponde a una
sección o trozo de ADN, o parte de ADN que
contiene información genética.
Gen Alelo. Cada una de las alternativas que
puede tener un gen de un carácter,
esencialmente son genes que compiten por
expresarse, genes antagónicos a menudo
ubicados en el locus o lugar específico de los
cromosomas homólogos.
Genotipo. Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores.
Se considera sinónimo de
genoma . En organismos diploides, la mitad
de los genes se heredan del padre y la otra
mitad de la madre.
Fenotipo. Es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el genotipo y el
ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen
los otros genes, el citoplasma celular y el medio
externo donde se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo
de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto. Individuo que para un gen dado
tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo
de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado
tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa, en resumen, posee un
gen dominante y un gen recesivo.
¿Qué es la genética?
Una característica que un ser viviente
puede transmitir a su progenie es una
característica hereditaria.
La transmisión de las características
de padres a hijos es la herencia
biológica.
Hoy en día, la genética es una de las
áreas más activas de la investigación
científica.
La genética y Gregorio Mendel
Las bases de la
genética moderna las
ideó
un
monje
austríaco,
Gregorio
Mendel (1822-1884).
Vivió
en
un
monasterio en lo que
es hoy República
Checa.
Estudió
cómo
se
transmite la herencia
en los organismos.
Los primeros experimentos de
Mendel
Inició sus investigaciones
hacia
el
año
1856
empleando
arvejas
o
guisantes
(Pisum
sativum).
Trabajó durante 7 años, al
cabo de los cuales publicó, en
1865,
un
trabajo
que
actualmente se conoce como
las leyes de Mendel, cuyo
significado no fue reconocido
en su momento
Sólo fue reconocido cuando, en 1900, tres
investigadores: De Vries en Holanda,
Correns en Alemania y Tshermack en
Austria, obtuvieron resultados semejantes
a Mendel.
Estos investigadores reconocieron a
Mendel como el “ Padre de la genética”.
En su trabajo como agricultor cruzó
variedades diferentes de arvejas o
guisantes y estudió sus resultados.
Eligió arvejas por su fácil polinización y por
la gran cantidad de descendientes que
producía cada cruce.
Metodología Experimental de Mendel
Utilizó plantas de arvejas que presentan
características diferenciales contrastantes que
son muy definidas:
a) Forma de la semilla
: lisa-rugosa.
b) Color de la semilla
: amarillo-verde.
c) Color de la flor
: púrpura-blanco.
d) Posición de la flor
: axial-terminal.
e) Color de la vaina
: verde.amarillo.
f) Forma de la vaina
: llena-constrita.
g) Altura de la planta
: alta-baja.
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Flor de Guisante
La estructura de la flor del
guisante o arveja resultó ideal
para los cruces experimentales
de Mendel.
Las plantas de guisantes se
reproducen sexualmente.
La mayor parte de las plantas
floríferas se polinizan en forma
cruzada, por acción del viento o
de los insectos.
El realizó una polinización
artificial.
El trabajo de Mendel
Mendel prestó atención y comenzó sus cruces
considerando una característica a la vez
El lo realizaba entre dos características
fácilmente distinguibles en las diferentes
variedades.
Antes de iniciar los cruces entre las plantas se
aseguró que estas correspondían a variedades
puras, luego estudio dos o más rasgos.
Utilizó muchos progenitores, obteniendo un
gran número de descendientes, lo cual asegura
validez estadística a su investigación.
Sometió a análisis estadístico sus resultados.
EXPERIMENTACIÓN
En su primer experimento cruzó 2 plantas
que diferían en 1 sólo carácter : La
superficie de la semilla
Uno de los padres (que se distingan con la
letra P) era de semilla lisa y el otro de
semilla rugosa.
En la primera generación (F1) obtuvo
solamente plantas con semilla lisa(100%).
Al cruzar los individuos de F1, obtuvo una
segunda generación (F2), con 5.474
plantas con semilla lisa (75%) y 1.850
rugosas (25%) de un total de 7.324
plantas.
GENERACIÓN
PARENTAL
P:
PRIMERA
GENERCIÓN
F:
Planta con
Semilla
Planta con
Semilla rugosa
x
Plantas con
Semilla lisa
x
Plantas con
Semilla lisa
(100%)
SEGUNDA
GENERACIÓN
F:
Plantas con
Semilla lisa
Plantas con
Semilla rugosa
(75%)
(25%)
De estos resultados Mendel concluyó que
el carácter semilla lisa es dominante
sobre el carácter semilla rugosa que es
recesivo.
La fecundación de Pisum sativum fue
afortunada también porque existen muchas
variedades que difieren una de otras en
forma muy clara.
Mendel escogió siete características para
estudiarlas,
pues
eran
fácilmente
identificables y porque se "Conservaban'
de generación en generación.
Características en
los padres
Plantas F
1
Autopolinizada
s Plantas F 1
Plantas F2
Razón en F 2
Forma de semillas:
redonda x rugosa
todas
redondas
Redonda
redonda
x
5474 redondas
1850 rugosas
2,96: 1
Color de semillas:
amarillo x verde
todas
amarillas
Amarilla
amarilla
x
6022 amarillas
2001 verdes
3,01: l
Color de las flores:
púrpura x blanca
todas
púrpuras
Púrpura
púrpura
x
705 púrpura
224 blancas
3,15: 1
Rasgo de la vaina:
inflada
x
constreñida
todas
infladas
Inflada x inflada
882 infladas
229 constreñidas
2,95: I
Color de la vaina
verde x amarilla:
todas
verdes
Verde x verde
428 verdes
152 amarillas
2,82: 1
Posición de las
flores: axilar x
terminal
todas
axilares
Axilar x axilar
651 axilares
207 terminales
3,14: l
Longitud del tallo:
largo x corto
todas
largas
Largo x largo
787
largas277
cortas
2,84: 1
Las inferencias formuladas por Mendel
1.
En cada organismo hay un par de factores que
determinan la aparición de un carácter o rasgo dado.
Actualmente llamamos genes a estos factores postulados por
Mendel.
Con esto se origina el concepto de la herencia particulada.
El conjunto de genes de un organismo para una característica dada
se denomina genotipo. La manifestación o la expresión de los genes
en el organismo, es decir, lo que observamos en el ambiente o las
características observables de un individuo se denomina fenotipo.
2.- Un gen puede ser dominante sobre otro, enmascarando su
presencia.
Cada uno de los genes, el dominante y el recesivo, conserva su
independencia y no es alterado por el otro. Mendel llamó dominante al
rasgo que aparecía en todos los organismos de la F1 y recesivo a la
característica que aparecia solo en la F2 en una proporción definida.
3.- Los pares de genes se separan ( segregan ) durante la formación
de gametos, por lo cual cada gameto recibe sólo un miembro de cada
par.
Este postulado se conoce como la primera ley de Mendel o ley de la
segregación (separación) de los genes. De acuerdo con esta
generalización, un nuevo organismo obtiene otros factores de sus
progenitores: uno de la madre y otro del padre.
Cruce de arvejas Semilla amarilla con semilla verde
Primera Ley de Mendel
Según sus observaciones Mendel formuló su primera
generalización o ley:
“ Los caracteres están determinados por algo que se transmite de
progenitores a sus descendientes mediante las células sexuales o
gametos y estas “entidades” no se mezclan ni contaminan ni
afectan una a la otra cuando están en el híbrido. Además estas
entidades segregan o separan puros e incontaminados, pasan a
diferentes gametos formados por los híbridos y luego van a
diferentes individuos de la descendencia del mismo”.
Mecanismo de cruzamiento y nomenclatura actual
Aquellas entidades no contaminantes a las que se refería Mendel,
actualmente se las denomina genes, se sabe que están en los
cromosomas y que segregan o separan en los procesos meióticos;
y además se sabe que el individuo diploide tiene doble
información genética por carácter, o sea, tiene dos genes para
cada característica hereditaria.
También ahora se sabe que el gameto, después de la meiosis,
lleva un solo gen para cada carácter, o sea, es una célula
haploide.
En Todos los cruzamientos medelianos los resultados fueron
muy similares:
El caso de las flores de la arveja hay dos genes en juego:
uno dominante, que determina color púrpura , y uno
recesivo, que determina color blanco.
Por convención internacional se usan letras para
denominarlos, usando la mayúscula para el gen
dominante y la minúscula para el gen recesivo
P: gen para el color púrpura
p: gen para el color blanco
Es importante hacer notar que la letra debe ser la misma si
estos genes son alelos , o sea, determinan variedades de
un mismo carácter. La letra que se usa puede ser
cualquiera, pero normalmente se elige aquella con la que
empieza el carácter dominante, o el carácter más
diferente.
La segunda generación corresponde al cruzamiento de dos
individuos híbridos de F1.
En este caso se dan dos tipos de gametos, los que tienen
igual probabilidad de cruzamiento, de esta manera,
entonces, por cada 3 individuos con carácter dominante se
obtiene uno con carácter recesivo.
Hay que hacer notar aquí que la proporción experimental a
la que llegó Mendel de 3:1 es la misma y única que se
puede obtener calculándola teóricamente.
El aspecto exterior, o lo que se ve del carácter, se lo llama
Fenotipo. En el ejemplo usado el fenotipo es púrpura o
blanco.
La combinación genética que tiene cada individuo
corresponde al Genotipo, y en el ejemplo usado hay
homocigoto dominante (PP), homocigoto recesivo (pp) y
heterocigoto (Pp).