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Es una enfermedad hereditaria que afecta el
sistema nervioso central. Es una enfermedad
heredada fatal del sistema nervioso central
causado por la carencia de una enzima llamada el
hexosaminidase A (tuerca hexagonal A). La
enzima se requiere necesariamente para la
interrupción metabólica de grasas en células del
cerebro y del nervio. La enfermedad aparece en
infantes en una edad temprana de 4 a 6 meses,
cuando estos bebés sanos paran repentinamente
el dar vuelta, el arrastrarse y el sonreír. En esos
infantes que tienen enfermedad de Tay Sachs, las
grasas se acumulan gradualmente en células del
cerebro y del nervio, dando por resultado el daño
del cerebro y del sistema nervioso entero. Los
infantes que sufren de la enfermedad de Tay
Sachs mueren en una edad temprana de 2-4 años.
Dependiendo
de
la
severidad de la enfermedad
se ha dividido en cuatro
tipos.
Tipo infantil clásico de
enfermedad de Tay Sachs.
Enfermedad juvenil de
Tay Sachs.
Enfermedad crónica de
Tay Sachs.
Enfermedad
de
Tay
Sachs del inicio del adulto.
Pérdida
progresiva de visión
y de audiencia;
Parálisis
espástica;
Punto rojo de la
cereza en el macula
de la retina;
Epilepsia