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Metodología de Mendel
• Selección del material
• Continuidad, grandes poblaciones y
análisis matemático de los datos
• Uso de símbolos muy simples
Planta del guisante (Pisum sativum)
•Selección de caracteres (rasgos) discretos
•Empleo de estadística
•Líneas puras (autofecundación)
•Fecundación cruzada (híbridos)
Continuidad
• Estudio de grandes poblaciones
• Durante muchas generaciones sucesivas
Primera Ley
Ley de la Uniformidad
Cuando se cruzan dos individuos de la misma especie
correspondientes a dos líneas puras pero que difieren para
un mismo carácter, los descendientes muestran una
homogeneidad en la característica estudiada y todos
heredan el carácter de uno de los progenitores (factor
dominante), mientras que el otro parece haberse perdido
semillas
Razas puras:
El rasgo no ha variado en
sucesivas generaciones
Híbridos: Los descendientes híbridos de la
primera generación se parecen en exclusividad
a un progenitor y no al otro
P
FENOTIPO
F1
Hay un carácter que domina: DOMINANTE
Un carácter no aparece: RECESIVO
GENOTIPO
AA
aa
P
A
F1
A
a
A
A
a
a
A
a
a
A
a
Rasgos hereditarios dominados por dos factores
Cada célula reproductora recibe un solo factor
Cada hijo tiene un factor de la madre y un factor del padre
• Generación parental: P; dos líneas puras
• Generación filial F1; híbridos
• Fenotipos: variaciones para un carácter
dominantes y recesivos
• Cruzamiento recíproco
• Rasgos hereditarios = rasgos genéticos
• Factores = genes
• GAMETO: célula sexual haploide, con un juego
sencillo de cromosomas, debe unirse a otra
para desarrollarse
• HOMOCIGÓTICOS: indivíduos que tienen dos
genes idénticos para un mismo carácter, así que
producen gametos iguales
A
A
a
a
• HETEROCIGÓTICOS:
tienen
dos
genes
diferentes para un mismo caracter
A a
Segunda Ley
Ley de la Segregación
Los factores hereditarios (genes) constituyen
unidades independientes que pasan de una
generación a otra sin sufrir alteración
Cada pareja de genes (alelos) que determinan
un carácter estudiado y que se hallan presentes
en un determinado individuo se separan al
formarse las células reproductoras (gametos) y
se combinan al azar
Las variantes recesivas enmascaradas en la F1
heterocigótica, resultante del cruce de dos
líneas puras (homocigóticas) reaparecen en la
F2 en una proporción 3:1
Ley de la Segregación
• Gen: factor hereditario que codifica un carácter
• Alelos: variantes de un gen para un mismo
carácter (dominantes y recesivos)
• Genotipo (homocigótico vs heterocigótico) /
Fenotipo
• Proporción genotípica (1:2:1) y genotípica (3:1)
COLOR
AA
P
aa
A
F1
A
a
F2
A
A
A
A
a
a
A
A
a
A
a
a
a
A
a
a
a
Cruzamiento de Prueba (retrocruzamiento)
En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentarían un mismo
fenotipo
• Si es homocigótico, toda la descendencia será
igual
• Si es heterocigótico, en la descendencia
volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homo del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa)
Tercera Ley
Ley de la combinación independiente
Los miembros de parejas alélicas diferentes se
segregan de forma independiente cuando se
forman los gametos
• Herencia de dos caracteres con sendas
variantes
• Constatación de la 1ª ley (homogeneidad
de fenotipo en la F1) para cada rasgo
• Constatación de la 2ª ley (segregación de
los alelos para un carácter. Proporción 3:1)
• Aparición de combinaciones
independientes
Amarilla y lisa dominantes
La posibilidad
de que una
semilla sea...
amarilla y lisa
amarilla y
rugosa
verde y lisa
verde y
rugosa
...es igual a la
probabilidad de
que sea...
amarilla (3/4)
amarilla (3/4)
verde (1/4)
verde (1/4)
multiplicada por
la posibilidad
de que sea...
lisa (3/4)
rugosa (1/4)
lisa (3/4)
Es decir
Expresado en
procentajes:
Los resultados
de Mendel
fueron:
rugosa (1/4)
3/4 x 3/4 = 9/16 3/4 x 1/4 = 3/16 1/4 x 3/4 = 3/16 1/4 x 1/4 =
1/16
56.25%
18.75%
18.75%
6.25%
315/556=56.6% 101/556=18.2% 108/556=19.4% 32/556=5.8%
Variación de la dominancia e
interacciones genéticas
• En la naturaleza, las leyes de Mendel no son tan claras
• Existen fenómenos que parecen contradecir tales reglas
• Codominancia:
• F1 con ambos fenotipos simultáneamente.
• Alelos codominantes. Ataque a la 1ª Ley
Raza Shorthorn
RR= colorado
BB= blanco
RB= rosillo
•Grupos sanguíneos A, B, 0
•Los individuos que llevan un alelo A poseen el antígeno A
•Los individuos que llevan un alelo B poseen el antígeno B
•0 es un alelo nulo
•A y B son dominantes sobre 0 y codominantes entre si
•Existen cuatro fenotipos diferentes: A (que incluye a los
genotipos AA y A0) B (que incluye a los genotipos BB y B0),
0 (que sólo corresponde al genotipo 00) y AB
• Dominancia intermedia:
• F1 con fenotipos intermedios
• Proporción fenotípica de F2 (1:2:1)
• Alelos A1 y A2
• Ataque a la 1ª y a la 2ª Ley
El aspecto externo del heterocigoto (Aa) es intermedio entre
el de los parentales homocigóticos (AA y aa). El color de las
flores en Antirrhinum majus (Boca de dragón) presenta
dominancia intermedia, cuando se cruzan plantas
homocigóticas de flores rojas (AA) por plantas de flores
blancas (aa) se obtienen híbridos heterocigóticos (Aa) de
flores color rosa
Pleiotropismo:
• Un genotipo afecta a más de un solo fenotipo. Un alelo
recesivo provoca el albinismo y la alta emocionalidad de
la rata
Epistasia:
• Enmascaramiento del efecto de un gen por otro
• Ocurre cuando la expresión fenotípica de los
genotipos de un locus depende del genotipo de
otro locus distinto
• Suele ocurrir cuando, por ejemplo, dos genes
actuando en secuencia intervienen en la
manifestación de un mismo carácter
• Presencia de un gen recesivo
• Ataque a la 3ª Ley
Nace a principios del S.XIX derivada de la relación
establecida entre las leyes mendelianas de la herencia y
el conocimiento adquirido sobre los movimientos que
experimentan los cromosomas en los gametos durante la
división celular (meiosis)
• La mayoría de células eucariotas son diploides
(2n). Cromosomas homólogos (padre y madre)
• También existen células haploides (n): gametos.
Los humanos somos organismos diploides (2n =
46)
• El locus es el lugar que ocupa un determinado gen
en un cromosoma
• Se denomina cariotipo al conjunto de todos los
cromosomas de una célula
Cromosomas sexuales
• Aparecen en organismos con reproducción sexual
• Pareja cromosómica que determina los caracteres sexuales
del individuo (X e Y). Mujeres: XX. Varones: XY
•Contrarios a los autosomas
•Al no ser homólogos los cromosomas sexuales de los
varones, los alelos de un gen para un determinado
carácter no comparten el mismo locus, por lo que los
genes sexuales de los varones no son ni homo ni
heterocigóticos, sino hemicigóticos
•Mujeres: sexo homogamético (gametos con cromosoma
sexual X)
•Varones: sexo heterogaméticos (gametos con
cromosoma sexual X e Y)
Gametogénesis
• Formación de gametos
• Diploidía vs haploidía
• Inviabilidad de la tetraploidía
• Meiosis vs mitosis
• Variabilidad genética
Meiosis
Profase
Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de preparación: desaparece la membrana nuclear (3)
- se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo los cromosomas (1)
- se duplican los centriolos (2) y migran a los polos (4)
- se forma el huso acromático (6)
- cada par de cromosomas se une a una fibra del huso (5)
Metafase
Los pares de cromosomas homólogos se sitúan en
la parte media de la célula formando la placa
ecuatorial (1).
Anafase
Separación y migración de los cromosomas homólogos. A
diferencia de lo que sucedía en la mitosis, los que se desplazan
son cromosomas enteros en lugar de cromátidas
Al final de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas
separados en los polos opuestos de la célula, uno de cada par.
Es en esta fase cuando se reduce a la mitad el número de
cromosomas.
Telofase
Como en la telofase normal, se puede regenerar
nuevamente el núcleo (1), iniciándose inmediatamente la
División II."
Citocinesis I
• La célula binucleada divide su citoplasma en dos,
quedando dos células hijas que van a entrar en la
segunda división meiótica.
DIVISIÓN II
• Es como una mitosis normal que se da
simultáneamente en las dos células hijas
En profase II se unen cromosomas individuales a las fibras del
huso
En anafase II se separan cromátidas
Al final de la citocinesis II tendremos cuatro células hijas que
tendrán cada una la mitad de las cadenas de ADN que tenían
en la interfase
Serán por tanto células haploides cuya función será la de
intervenir en la fecundación, es decir, serán gametos.
Meiosis
Meiosis I (2n → n)
• Tétradas (Bivalent.)
• Entrecruzamiento (recombinación génica)
• División reduccional
Meiosis II
• No duplicación en Profase
• Mitosis normal
• Gametos (n cromatidas)
Recombinación génica
Intercambio de alelos entre los cromosomas homólogos
(maternos y paternos) durante la 1ª Profase de la meiosis,
puesto de manifiesto por la presencia de quiasmas entre las
cromatidas y que explica el principio de la Segregación
mendeliana.
Recombinación y ligamiento
Tipos de transmisión génica
• Herencia monogénica: rasgo transmitido debido a
un solo gen (rasgos mendelianos)
• Herencia poligénica: rasgo transmitido debido a
una combinación de genes
• El patrón de transmisión de los caracteres
genéticos se estudia mediante la genealogía o
pedigrí (humanos)
• En función a los criterios que afectan a los
patrones de transmisión de caracteres
monogénicos (localización del gen; expresión
fenotípica), podemos establecer los siguientes
tipos de transmisión génica:
• Transmisión autosómica dominante
• Transmisión autosómica recesiva
• Transmisión ligada al sexo
Transmisión autosómica dominante
• Manifestada tanto por genotipos homocigóticos
como heterocigóticos
• Ejemplo: Corea de Huntington
• Causada por un único gen dominante situado en el
cromosoma 4 (control motor, demencia y muerte)
• Afecta igual a mujeres que a varones
• En función al genotipo de los progenitores, afectará al
50 o el 100% de la descendencia
Transmisión autosómica recesiva
• Manifestada solo por genotipos homocigóticos
recesivos
• Los heterocigóticos no manifiestan la
enfermedad pero son portadores
• Afecta igual a mujeres que a varones
• La endogamia favorece el mantenimiento de
estas enfermedades (portadores 50% gametos)
• Enfermedad de Tay-Sachs (judíos ashkenazi).
Deterioro neurológico: ceguera, retraso mental y
muerte infantil
Transmisión ligada al sexo
• Transmisión recesiva ligada al cromosoma X
• Debido a la hemicigosis, siempre que el alelo
recesivo aparezca asociado al cromosoma X, los
varones presentarán la enfermedad
• Fenómeno de alternancia de generaciones