Download alelo recesivo

LORENA RODRIGUEZ
9-3
CONTENIDO
 JOHANN GREGOR MENDEL
 ASPECTOS METODOLOGICOS FUNDAMENTALES
EN LOS ESTUDIOS DE MENDEL
 PLANTAS QUE ESCOGIO MENDEL PARA SUS
EXPERIMENTOS
 CARACTERES QUE ELIGIO MENDEL PARA SUS
ESTUDIOS
 IMPORTANCIA EN LA GENETICA DE LOS ESTUDIOS
REALIZADOS POR MENDEL
 GENETICA
 ESPECIE
 FACTORES HEREDITARIOS
 FACTORES DOMINANTES
 FACTORES RECESIVOS
 GEN
 CEPA PURA
 ALELOS
HOMOCIGOTOS
HETEROCIGOTOS
GENOTIPO
FENOTIPO
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD
PRINCIPIO DE LA SEGREGACION
PRINCIPIO DE LA COMBINACION
INDEPENDIENTE
CUADROS DE PUNNETT
CRUCE MONOHIBRIDO
CRUCE DIHIBRIDO
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
CODOMINANCIA
DOMINANCIA INCOMPLETA
Mendel nació el 20 de Julio de
1822, fue un monje y
naturalista, nacido en
Heinzendorf, Austria (actual
Hynčice, distrito Nový Jičín,
República Checa), que
describió las leyes que rigen la
herencia genética, por medio
de los trabajos que llevó a
cabo con diferentes
variedades de la planta del
guisante. Su trabajo no fue
valorado cuando lo publicó en
el año 1866. Mendel falleció el
6 de enero de 1884 en Brünn.
Sigue siendo uno de los
grandes biólogos del siglo XIX
y la inspiración para una de las
ciencias más desafiantes de
nuestro tiempo — la genética.
Mendel para realizar sus
experimentos y determinar
las 3 leyes de la herencia,
también conocidas como
leyes de mendel, realizó
cruzamientos con guisantes,
en el Jardín del monasterio,
utilizó razas autofecundas,
después de obtener las
semillas producidas por cada
planta, mediante cultivos
convencionales, procedió a
cruzarlas mediante
polinización artificial.
Finalmente concluyó que si
se cruzan razas que se
diferencian al menos en dos
caracteres se pueden crear
nuevas razas estables.
Mendel para realizar sus
experimentos eligió 2 plantas
de guisantes, una que
producía semillas amarillas y
la otra semillas verdes, de
este cruce salieron plantas
que solo producían semillas
amarillas; esta fue la
generación parental, las
plantas obtenidas de esta
generación se denominan
primera generación filial,
luego se obtiene la segunda
generación filial, gracias a
estos experimentos Mendel
dedujo las tres leyes
• Mendel estudió los
siguientes siete
caracteres en guisante:
• Forma de la semilla: lisa
o rugosa
• Color de la semilla:
amarillo o verde.
• Color de la Flor: púrpura
o blanco.
• Forma de las legumbres:
lisa o estrangulada.
• Color de las legumbres
maduras: verde o
amarillo.
• Posición de las flores:
axial o terminal.
• Talla de las plantas:
normal o enana.
• Los estudios de mendel
fueron de gran importancia,
ya que, aunque en un
principio no fueron
reconocidos sus
experimentos, en 1900
cuando los investigadores
los descubrieron los
utilizaron como base para
realizar nuevas
investigaciones y
postulados sobre genética e
incluso permitieron definir lo
que hoy se conoce como
genes.
La Genética es una
ciencia que estudia
todo lo relacionado
con la herencia, que
características se
transmiten de una
generación a otra y
como se dan estos
procesos.
Una especie se define a
menudo como grupo
de organismos
capaces de
entrecruzar y de
producir a
descendiente fértil.
El material hereditario es un
componente de las células
que da las características
a éstas, además de darles
una actividad específica.
En las células eucariontes
se ubica dentro del núcleo
celular. Recibe este
nombre a causa de que al
dividirse una célula en dos,
este material se duplica y
cada célula hija "hereda"
una copia de él. También
se le conoce como
material genético.
Rasgo fenotípico (y el
alelo que lo
determina) que se
expresa en un
individuo
heterocigoto. Los
alelos dominantes se
denominan con letras
mayúsculas para
diferenciarlos de los
recesivos. Ý
Rasgo fenotípico (y los
alelos que lo
determinan) que sólo
se expresa en el
estado homocigoto.
Los alelos recesivos
se denominan con
letras minúsculas
para diferenciarlos de
los dominantes. Ý
Unidad fundamental,
física y funcional de la
herencia, que transmite
información de una
generación a otra.
Molecularmente, se
trata de un fragmento
de ADN que se
transcribe y de una
secuencia reguladora
que hace posible su
trascripción.
• Termino que
hace
referencia a
individuos
homocigotos
Cada una de las formas en que
puede presentarse un gen en
un determinado locus de
cromosomas homólogos.
• alelo dominante
• alelo se manifiesta un fenotipo
dominante incluso cuando se
encuentra en heterozigosis
con un alelo recesivo
• alelo nulo
• alelo mutante que no presenta
producto génico ninguno y/o
cuya consecuencia fenotípica
es la desaparición total de una
función
• alelo recesivo
• alelo cuyo efecto fenotípico no
se expresa en heterozigosis
Célula o
individuo con
alelos idénticos
en uno o más
cromosomas
homólogos.Ý
•
Individuo con alelos distintos en
un gen determinado.
Heterocigoto: Célula o individuo
diploide con alelos diferentes en
uno o más loci de cromosomas
homólogos.Ý
• Heterocigoto doble: Individuo
que es heterocigoto para dos
loci distintos.Ý
• Heterocigoto manifiesto: En
genética humana, la mujer
heterocigota para un rasgo
recesivo ligado al cromosoma X
que manifiesta la enfermedad
con la misma gravedad que los
varones hemicigotos.Ý
• Heterocigoto obligado: Individuo
que no manifiesta un rasgo
fenotípico pero que
necesariamente es portador por
haberlo transmitido a su
descendencia.Ý
El genotipo es el
contenido genético (el
genoma específico)
de un individuo, en
forma de ADN. Junto
con la variación
ambiental que influye
sobre el individuo,
codifica el fenotipo
del individuo. De otro
modo, el genotipo
puede definirse como
el conjunto de genes
de un organismo.
Conjunto de
características
observables de un
organismo o grupo,
fruto de la interacción
entre su genotipo y el
ambiente en que éste
se expresa.
Características
físicas, visibles o
detectables, de un
organismo
* Esta ley nos dice
que en un cruce
monohíbrido (una
sola característica) un
individuo que es
diploide tiene dos
alelos para una
misma característica,
y que estos alelos se
separan (se segregan)
al formarse los
gametos; un alelo
para cada gameto
formado.
• En un cruce
dihíbrido (dos
características) dos
alelos de una
característica se
separan y su
separación es
independiente a la
separación de los
alelos del otro locus
o característica.
• Cada una de las
características puras
de cada variedad
(color, rugosidad de la
piel, etc.) se transmiten
a la siguiente
generación de forma
independiente entre sí,
siguiendo las dos
primeras leyes.
Los cuadros de punnett son metodos de analisis
que permiten visualizar los genotipos y fenotipos
resultantes de la recombinacion de gametos
durante la fertilizacion. En el cuadro todos los
posibles gametos que un individuo puede
producir se colocan en una columna o en una fila,
la columna vertical representará los gametos del
parental masculino y la fila horizontal los del
parental femenino. Después de ubicar los
gametos, la nueva generación se predice
combinando la información femenina y
masculina, el genotipo obtenido se situa en uno
de los casilleros que existen en el cuadro.
Cruzamiento genético
que implica a
progenitores que sólo
difieren en un rasgo.
La herencia de cada
uno de los 13 loci
STR se puede
considerar como un
cruce monohíbrido
independiente.
Emparejamiento de dos
individuos, organismos
o cepas que poseen
pares de genes
distintos, los cuales
determinan dos rasgos
específicos o en los
que se están
valorando dos
características o loci
genéticos en
particular.
Los caracteres ligados no se segregan
independientemente durante la formación
de gametos. Mendel probablemente tuvo
mucha suerte en haber seleccionado
caracteres no ligados para estudiar. Si
Mendel hubiera observado caracteres
ligados o parcialmente ligados, habría sido
más difícil para él, arribar a su teoría de
que los alelos de diferentes genes se
seleccionan independientemente durante
la formación de gametos.
• Cuando la acción de los dos
alelos presentes en el
heterocigoto se manifiesta
simultáneamente se dice que
existe codominancia. Los
alelos que se manifiestan
simultáneamente en el
heterocigoto reciben el
nombre de codominantes. Un
ejemplo típico de
codominancia en la especie
humana son los genes
responsables de las
especificidades antigénicas A
y B del sistema ABO de los
grupos sanguíneos.
• Las personas
heterocigóticas con sangre
del tipo AB presentan
simultáneamente los
antígenos A y B, de manera
que ambos alelos se están
expresando en el
heterocigoto. La unión entre
individuos heterocigotos de
tipo AB (AB x AB) da lugar
a 1/4 de descendientes de
tipo AA 1/2 de individuos de
tipo AB y 1/4 de personas
BB. Por consiguiente, la
segregación es 1/4 AA 1/2
AB y 1/4 BB.
Es la interacción génica en la
cual los homocigotos son
fenotípicamente diferentes
a los heterocigotos. Los
cruzamientos que tienen
una dominancia
incompleta son aquellos
en los que no existe rasgo
dominante, ni recesivo.
Por ejemplo, suponiendo
que la forma de los ojos
estuviera determinada por
un gen cuyo homocigoto
dominante da forma
grande y redonda y el
homocigoto
recesivo da una forma
semi-alargada, y el
heterocigoto resulte
con forma achatada y
más alargada que la
de cualquier
progenitor
homocigoto para esta
característica, se
puede tener el
ejemplo en los
progenitores IJ y KL y
mostrándose en el
heterocigoto IJKL'.