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GENÉTICA
Objetivo : Comprender las leyes de Mendel
GENÉTICA MENDELIANA
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La genética nace con Gregor Mendel (1822-1884),
quien descubrió lo que hoy día conocemos como
las “Leyes de la Herencia”.
Sus trabajos, que describiremos más adelante
como la base de la llamada Genética Clásica, no
fueron valorados por el mundo científico de la
época, sino hasta los inicios del siglo pasado.
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Los siete caracteres estudiados por
Mendel en el guisante Pisum sativum
Mendel estableció la
necesidad de prestar
atención a un sólo rasgo cada
vez, por ejemplo la forma de
la semilla, en lugar de
considerar todas las
características de la planta.
Con este propósito seleccionó
siete caracteres que se
diferenciaban de forma muy
clara y se aseguró que estas
fueran variedades puras.
Otro hecho importante del
trabajo de Mendel fue su
enfoque cuantitativo, contó el
número de las progenies de
cada clase con el propósito de
descubrir si los portadores de
los rasgos en estudio
aparecían siempre en la
misma proporción.
LEYES DE MENDEL
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Conviene aclarar que Mendel, por ser el primero
en este tipo de investigaciones, carecía de los
conocimientos actuales sobre la presencia de
pares de alelos en los seres vivos y sobre el
mecanismo de transmisión de los
cromosomas, por lo que esta exposición está
basada en la interpretación posterior de los
trabajos de Mendel.
PRIMERA LEY DE MENDEL O DE LA
SEGREGACIÓN (MONOHIBRIDISMO).

Enunciado de la ley: “Los factores (genes
alelos) para cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el
momento de la formación de gametos y terminan
por lo tanto en distinta descendencia”.
Dos postulados que se derivan de esta ley:
 1) La herencia es particulada, vale decir, los
genes no se mezclan al pasar de una generación a
la que sigue.
 2) Los gametos son siempre puros, no existen
gametos híbridos.
EL EXPERIMENTO DE
MENDEL QUE LO LLEVÓ
A ENUNCIAR SU PRIMERA LEY.
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Mendel llegó a esta conclusión trabajando con
una variedad pura de plantas de guisantes
que producían semillas amarillas y con una
variedad que producía semillas verdes.
Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre una llamada generación filial
(F1) compuesta en un 100% de plantas con
semillas amarillas.
Para llevar a cabo la segunda parte de su
experimento, Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior y
las polinizó entre sí.
Del cruce obtuvo plantas productoras de
semillas amarillas y verdes en la proporción 3
es a 1.
Así pues, aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial,
vuelve a manifestarse en esta segunda
generación (F2).
INTERPRETACIÓN DEL EXPERIMENTO
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El polen de la planta
progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el
color de la semilla, y el óvulo de
la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color
de la semilla; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquel
que es dominante (A), mientras
que el recesivo (a) permanece
oculto.
Los dos alelos distintos para el
color de la semilla presentes en
los individuos de la primera
generación filial (F1), no se han
mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos.
INTERPRETACIÓN DEL EXPERIMENTO

representación en un tablero de Punnett.
Cuando el individuo
de fenotipo amarillo
(genotipo Aa)
formaba los gametos,
se separaban sus
alelos mediante el
proceso de meiosis, de
tal forma que en cada
gameto sólo está
presente uno de los
alelos y así se pueden
explicar los
resultados obtenidos.
El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para
diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste
en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de
un individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa)
Si es homocigótico, toda la
descendencia será igual
Si es heterocigótico, en la descendencia
volverá a aparecer el carácter recesivo
en una proporción del 50%
EJERCICIOS DE MONOHIBRIDISMO
Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes
sobre las de color verde.
En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos, pero
de genotipos desconocidos, produjeron la siguiente descendencia:
1.
a) Determine los genotipos más probables de cada padre.
EJERCICIOS DE GENÉTICA

1.
2.
3.
4.
En nuestra especie el albinismo es recesivo en
relación a su alelo normal N. Señale los probables
genotipos parentales si:
Todos los hijos son albinos
La mitad de los hijos son albinos
Ambos padres son normales y tienen 2 hijos
albinos
Uno de los hijos es albino igual que la madre.
EJERCICIOS DE GENÉTICA

1.
2.
3.
4.
5.
En los cobayos, el gen dominante N determina el
color negro, y el alelo recesivo n el color blanco. A
continuación se indican posibles cruzamientos.
Desarróllalos y obtén las proporciones fenotípicas
y genotípicas para cada descendencia.
Ambos padres son homocigotos para el carácter
dominante.
Uno de los padres es homocigoto dominante y el
otro heterocigoto
Ambos padres son heterocigotos
Uno de los padres es heterocigoto y el otro
homocigoto recesivo
¿Cual de los cruzamientos podría considerarse
prueba?
EJERCICIOS DE MONOHIBRIDISMO
2. La acondroplasia, es un tipo de enanismo en la especie
humana determinada por un gen autosómico. Dos
padres acondroplásicos tienen dos hijos, uno
acondroplásico y otro normal.
a)
b)
c)
La acondroplasia; ¿es un carácter dominante o
recesivo? ¿Por qué?
¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores?
¿Por qué?
¿Cuál es la probabilidad de que el próximo
descendiente de la pareja sea normal? y
¿acondroplásico? Realice un esquema del cruzamiento
EJERCICIOS DE GENÉTICA

Señala el número de gametos distintos que
pueden formar cada uno de los siguientes
individuos.
1. AABbCcDdEe
2. MMNNUUOOPPQq
3. AaBbCCDDEEFf
4. LlMm
5. GGHhIi
6. KkZzXxWw
UNIDAD Nº 2: VARIABILIDAD Y HERENCIA

Comprender y aplicar la 2ª ley de mendel
Dihibridismo
SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE (DIHIBRIDISMO).
Enunciado de la ley:

“Los factores determinantes de los distintos
caracteres se combinan independientemente
unos con otros segregando al azar en los
gametos resultantes”
NOTA: ESTA LEY SÓLO SE APLICA A LOS GENES
QUE SE UBICAN EN CROMOSOMAS DISTINTOS
(NO HOMÓLOGOS)
Recordar que:

Los cromosomas se distribuyen en forma
independiente durante la formación de los
gametos (permutación cromosómica), de la misma
manera que los hacen dos genes cualquiera en
pares de cromosomas no homólogos.
EL EXPERIMENTO DE MENDEL: CRUZÓ PLANTAS
DE GUISANTES DE SEMILLA AMARILLA Y LISA
CON PLANTAS DE SEMILLA VERDE Y RUGOSA
(HOMOCIGÓTICAS PARA LOS DOS CARACTERES)
F1 son dihíbridas
Las semillas obtenidas
eran todas amarillas y
lisas
LAS PLANTAS DE LA F1 SE CRUZAN ENTRE SÍ
Gametos posibles de cada progenitor dihíbrido
Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre
dos individuos híbridos (AaBb).
INTERPRETACIÓN DE LA SEGUNDA LEY DE
MENDEL (DIHIBRIDISMO)
LOS ALELOS DE LOS DISTINTOS GENES SE TRANSMITEN CON INDEPENDENCIA UNOS DE
OTROS, YA QUE EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL F2 APARECEN GUISANTES
AMARILLOS Y RUGOSOS Y OTROS QUE SON VERDES Y LISOS, COMBINACIONES NO
ENCONTRADAS NI EN LA GENERACIÓN PARENTAL (P), NI EN LA FILIAL PRIMERA (F1).
A: amarilla
a: verde
B: lisa
b: rugosa
CRUZAMIENTO DE PRUEBA
1
:
1
:
1
: 1
EJERCICIOS
1. En el guisante, los caracteres tallo largo (L) y
flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor
blanca.
a) ¿Cuál será la proporción de plantas doble
homocigóticas que podemos esperar en la F2
obtenida a partir de un cruzamiento entre dos
líneas puras, una de tallo largo y flor blanca con
otra de tallo enano y flor roja?
b) Indicar el genotipo de todas las plantas
homocigóticas que pueden aparecer en la F2.

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2. La miopía es producto de un gen dominante, al
igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión
normal Rh+ (heterocigota), tiene descendencia
con un varón miope heterocigoto y Rh-.Establezca
los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de
la pareja.

3. Los ratones gordos se pueden producir por dos
genes independientes. El genotipo "oo“ genera un
ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo
dominante "O" da lugar a crecimiento normal. El
genotipo recesivo "aa" también produce un ratón
gordo y estéril llamado adiposo, mientras que su
alelo dominante ocasiona crecimiento normal.
a) ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos
frente a normales podemos esperar en F1, siendo
los padres de genotipo OoAa?
GENES LIGADOS
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Cuando dos o mas genes se encuentran en el
mismo cromosoma, se dice que están ligados,
pueden estarlo en los autosomas o en los
sexuales.
Los genes que están en el mismo cromosoma
tienden a permanecer juntos durante la
formación de gametos, por lo tanto, los resultados
de los cruzamientos de prueba de individuos
dihíbridos producen resultados diferentes.
CRUCES PRUEBA DE GENES DE CROMOSOMAS NO
HOMÓLOGOS Y GENES LIGADOS
1
:
1
:
1
: 1
1
:
1

Los genes ligados no se distribuyen de manera
independiente, sino que tienden a permanecer
juntos en las mismas combinaciones en las que se
encontraban en los progenitores.
RECOMBINACIÓN ENTRE GENES LIGADOS
No olvidar que los cromosomas homólogos se
aparean e intercambian segmentos durante el
crossing-over, por lo que producen gametos con
combinaciones únicas.
 La frecuencia con que se produce un
entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci
genéticos tiene una probabilidad característica,
mientras mas alejados se encuentren dos genes
en un cromosoma, mayor es la oportunidad para
que se produzca un entrecruzamiento entre ellos.
 El porcentaje de gametos recombinantes
formados a partir de un genotipo dado, es un
reflejo directo de la frecuencia con la cual se
forman entrecruzamientos entre los genes en
cuestión.
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De todas maneras aunque exista crossing-over, al
realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con
genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y
un padre recesivo), la proporción fenotípica de la
descendencia no será 1:1:1:1, sino que será
siempre mayor la proporción de descendencia con
fenotipos parentales
POR EJEMPLO:
Amarillas lisas 40%
Amarillas rugosas 10%
Verdes lisas 10%
Verdes rugosas 40%
HERENCIA POST-MENDELIANA
HERENCIA SIN DOMINANCIA
(DOMINANCIA INCOMPLETA O CODOMINANCIA)
Herencia en el color de la
flor “Don Diego de la noche
o Mirabilis jalapa.”, es un
ejemplo de dominancia
incompleta. El heterocigoto
posee un fenotipo
intermedio (en este caso
rosado) de los homocigotos
(rojo) y (blanco).
(Tanto en la F1 como en la
F2 aparecen individuos de
pétalos rosa, fenotipo
intermedio, lo cual sugiere
la existencia de
dominancia incompleta).
IMPORTANTE:

Para evitar problemas en la designación de los
alelos, en los casos de dominancia incompleta se
utiliza la misma letra para designar al par de
alelos y se diferencian con subíndices o
superíndices
ELEMPLO
En las poblaciones humanas encontramos al
grupo sanguíneo MN.
 Los tres grupos sanguíneos M, N, MN,
corresponden, respectivamente, a los genotipos
LMLM, LNLN y LMLN.


Realice un cruce de un M x N , establezca F1 y
F2
EJERCICIO DE APLICACIÓN
En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo
(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué
descendencia se esperaría al cruzar una vaca
blanca con un toro rojo?
A) 100% rojos.
 B) 100 % roanos.
 C) 50% rojos y 50% roanos.
 D) 75 % rojos y 25 % blancos.
 E) 75% roanos y 25% blancos.

RELACIONES ALÉLICAS
Alelos múltiples y codominantes.
 Alelos letales.

ALELOS MÚLTIPLES Y CODOMINANTES.
Un ejemplo característico de alelismo múltiple es
la serie de alelos que controlan los grupos
sanguíneos ABO.
 Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el
sistema ABO.

A
O
AB
B

Para evitar problemas en la designación de los
alelos, en los casos de dominancia incompleta se
utiliza la misma letra para designar al par de
alelos y se diferencian con subíndices o
superíndices.
La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i
aunque, por supuesto, cada persona lleva sólo dos
de estos alelos.
 Los alelos IA e IB determinan cada uno un
antígeno concreto; el alelo i provoca la
incapacidad para producir antígeno.
 Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son
codominantes en el genotipo IA e IB .

RELACIÓN ENTRE GRUPO SANGUÍNEO,
ANTÍGENOS CELULARES, ANTICUERPOS DEL
PLASMA Y GENOTIPO DEL SISTEMA ABO.
EJERCICIO DE APLICACIÓN
Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo
sanguíneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio
era grupo A y la madre grupo B. ¿Cuáles son los
posibles grupos sanguíneos de sus hijos?
I) A
II) B
III) AB
IV) O
A) Sólo I
B) Sólo I y II
C) Sólo I, II y III
D) Sólo I, III y IV
E) I, II, III y IV
ALELOS LETALES


Son factores cuya manifestación fenotípica de
algunos genes da como resultado la muerte del
individuo, sea en el período prenatal o postnatal,
antes de alcanzar la madurez.
Un alelo letal totalmente dominante, es uno que
mata tanto en la condición homocigótica como
heterocigótica. Los individuos con un alelo letal
dominante mueren antes de que tengan
descendencia. Por lo tanto, el mutante letal
dominante es eliminado de la población en la misma
generación en que se originó.

Los genes letales recesivos sólo son mortales en el
homocigoto y pueden ser de dos clases:
EJERCICIO DE APLICACIÓN
La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipo
de anemia humana bastante frecuente en los pueblos del
Mediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas:
menor y mayor. Los individuos gravemente afectados son
homocigotos para un gen (tt), los menos afectados son
heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa
con una mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de
que tengan un hijo o hija portador de la enfermedad?





A) 1:4
B) 1:2
C) 3:4
D) 1:8
E) 1:3
EJERCICIO DE APLICACIÓN
En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante
con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal
(pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia
dependía de la presencia de un alelo dominante y era
letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se
espera al cruzar dos individuos amarillos?
A) 100% agutí.
 B) 100% amarillos.
 C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí.
 D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo.
 E) 75% amarillos y 25% agutí

HERENCIA LIGADA AL SEXO
Exclusivos del X (caracteres ginándricos)
Ej. daltonismo, hemofilia
Exclusivos del Y (caracteres holándricos)
Ej. hipertricosis
donde se localizan genes que regulan
los mismos caracteres
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXORECESIVAS

Daltonismo: alteración de la visión que impide
distinguir determinados colores (rojo y el verde).
Ligado al cromosoma X.
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXORECESIVAS

Daltonismo: alteración de la visión que impide
distinguir determinados colores (rojo y el verde).
Ligado al cromosoma X.
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXORECESIVAS

Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular
la sangre, debido a la mutación de uno de los factores
proteicos. Ligado a X.
Afecta a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas
Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación
homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXODOMINANTES


Raquitismo hipofosfatémico: una proteína de las células
renales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia
la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de fosfato
en la sangre es mucho más baja que lo normal, los huesos
son estimulados de manera crónica por la hormona
paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de manera
permanente, dando como resultado estructuras óseas
anormales y frágiles.
Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, que
afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.
GENES INFLUIDOS POR SEXO
EJ. LA CALVICIE

En el hombre el carácter se comporta como
dominante, sin embargo, es recesivo en la mujer
si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:
los varones CC y CC+ serán calvos
 las mujeres CC sólo serán calvas

EJERCICIO DE APLICACIÓN

¿Cuál es la descendencia de un hombre calvo
heterocigoto y una mujer normal heterocigota?
RESPUESTA
Fenotipo
 Hombres
3 :
1
Calvos normal
Mujeres
3 :
normales

1
calva
RESUMEN DE ALTERACIONES AUTOSÓMICAS
Trastornos dominantes
Trastornos recesivos
Acondroplasia (Enanismo)
Albinismo (Falta de pigmentación)
Enfermedad de Alzheimer
(Deterioro mental)
Fibrosis cística (Exceso de moco en
pulmones, tracto digestivo, hígado)
Enfermedad de Huntington
(Deterioro mental y movimientos
incontrolables)
Galactosemia (Acumulación de galactosa
en los tejidos; retardo mental; daño en
ojos e hígado)
Hipercolesterolemia
(Exceso de colesterol en la sangre)
Fenilcetonuria (Acumulación de
fenilalanina en la sangre; deficiencia en
la pigmentación de la piel; retardo
mental.)
Anemia falciforme (Glóbulos rojos en
forma de huso)
GENEALOGÍAS
Para estudiar la distribución familiar de ciertas
características, se realiza un análisis genealógico,
el cual se basa en la construcción de genealogías
o árboles genealógicos (pedigrí).
 Una genealogía es un gráfico que expresa las
relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de interés, con los miembros
de su familia.

SIMBOLOGÍA
INTERPRETA LA SIGUIENTE GENEALOGÍA
HERENCIA DOMINANTE AUTOSÓMICA.
· Cada individuo afectado
desciende de a lo menos
de uno de sus padres
afectados.
· Ambos sexos se
encuentran afectados
aproximadamente en la
misma proporción.
HERENCIA RECESIVA AUTOSÓMICA.
· Ambos sexos se ven
afectados en la misma
proporción.
· Dos progenitores que
presenten el rasgo dan
una descendencia 100%
afectada.
·
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL
CROMOSOMA X.
· La frecuencia de
mujeres afectadas es
mayor que la de
hombres afectados.
· Los papás afectados
transmiten el carácter
sólo a sus hijas.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X.
· La incidencia del carácter
es mayor en los hombres
que en las mujeres.
· Los varones afectados no
transmiten el carácter a
sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
(HOLÁNDRICA).
· Aparece sólo en los
descendientes varones.
· El rasgo se transmite en
forma continua de
generación en generación.
HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA
(MITOCONDRIAL).
· Si la madre posee el rasgo, toda
la descendencia lo presentará.
· El gen afectado se encuentra en
las mitocondrias maternas que
son las que se heredan en la
fecundación.