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ANORMALIDES EN
LOS CROMOSOMAS
SEXULES
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Los cromosomas son los portadores
de la mayor parte del material
genético y condicionan la
organización de la vida y las
características hereditarias de cada
especie.
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Cualquier alteración en el número y/o
en la morfología de los cromosomas
constituye una alteración cromosómica.
•Anormalidades Constitucionales
•Anormalidades Adquiridas
•Anormalidades Homogéneas
•Anormalidades numéricas
•Anormalidades estructurales
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Las Causas De Las Malformaciones
Congénitas Humanas
Factores genéticos: (aberraciones
cromosómicas y defectos de un solo gen).
Factores ambientales: (drogas, alcohol,
agentes químicos, infecciones y otras
enfermedades maternas).
Herencia multifactorial: (interacción de
múltiples genes en diferentes posiciones con
uno o más factores ambientales).
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FACTORES GENETICOS
Inversiones : Cuando un cromosoma se rompe
en dos sitios y el segmento situado entre los
puntos de rotura se vuelve a fijar dentro del
cromosoma en orden inverso.
Trasladaciones: Cuando todos los pedazos o
uno solo de un cromosoma se fija a otro
cromosoma.
Duplicaciones: Cuando se repite una porción
del cromosoma .
Supresiones: Cuando se pierde una parte de un
cromosoma.
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Anormalidades Numéricas
Aquellas alteraciones en el número de
copia de alguno de los dos cromosomas
sexuales o sea que implican la pérdida
o la ganancia de un cromosoma sexual
generando individuos aneupliodes.
•TRISOMIAS
•MONOSOMIAS
•POLISOMIAS
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SINDROME DE KLINEFELTER
• Los hombres tienen al menos un
cromosoma X extra. Esto ocurre
como resultado de un cromosoma X
adicional (escrito como XXY).
•Afecta a aproximadamente uno de
cada 600 a 800 niños.
•Los niños afectados suelen ser altos
con una inteligencia normal, aunque
son comunes las incapacidades de
aprendizaje.
•La mayoría de los pacientes con este
síndrome llevan una vida normal y
productiva
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SINDROME XYY DEL SUPER
HOMBRE
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SINDROME XXX
SUPERHEMBRA
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SINDROME
DE TURNER
• Es una afección genética en la cual
una mujer no tiene el par normal de
dos cromosomas X.
•Se presenta en aproximadamente 1
de cada 8.000 nacimientos vivos.
•Las personas afectadas por el
síndrome de Turner pueden tener una
vida normal con el control cuidadoso
de su médico.
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Anormalidades Estructurales
Son aquellas alteraciones que afectan a la
organización interna de los cromosomas
sexuales. Como cambios en la forma y/o
tamaño de un cromosoma. Son la
consecuencia de la rotura y uniones
anómales de los cromosomas bajo la
influencia de agentes externos que la célula
no puede reparar.
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SINDROME DEL CROMOSOMA X
FRAGIL
• Es una afección genética que involucra
cambios en parte del cromosoma X. Es la
forma más común de retardo mental
hereditario en hombres y una causa
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significativa de retardo mental en mujeres.
Es causado por un cambio en el gen FMR1. que
produce una proteína que se necesita para el
cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en
este gen hace que el cuerpo produzca muy poco o
nada de esta proteína. El código del gen cuantas
más copias haya, mayor será el problema.
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