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UNA METAMORFISIS
OBLIGADA
Una mutación es el cambio, en general irreversible, de
una característica del genoma.
Eva Carmona Ruiz 1º Bachillerato
08/02/2014
1.INTRODUCCIÓN
El trabajo que se expone a continuación tiene como objetivo dar a conocer las
mutaciones. Estas son alteraciones o cambios en la información genética (genotipo) de
un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente,
y que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente
en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La
unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria
que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo
puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Las mutaciones no son siempre detectables en forma inmediata, por ejemplo si se
presentan sobre genes que no forman parte (o dejaron de hacerlo) del repertorio de
genes que se expresan en un determinado tejido, o si son mutaciones recesivas
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. La
cantidad de mutaciones tiene relación con el tipo de enzima involucrada en la copia del
material genético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el caso) tiene distintas
tasas de error y esto incide directamente en el número final de mutaciones. A pesar de
que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número
de organismos de cada especie, la evolución no depende solo de las mutaciones que
surgen en cada generación, sino de la interacción de toda esta acumulación de
variabilidad con la selección natural1 y la deriva genética2 durante la evolución de las
especies.
1
2.JUSTIFICACIÓN DEL PROYECTO
motivo principal que ha llevado a la realización de este trabajo es dar a conocer este tipo
de alteraciones, que van a producir un cambio generalmente irreversible, de una
característica del genoma. En
la actualidad el origen de las mutaciones así como las
causas son unos de los temas que despierta más interés entre la población. Todos los
seres vivientes, sin excepción, sufren mutaciones en sus genomas y este proceso es
fundamentalmente aleatorio.
Desde hace algo más de unos años, la sociedad se pregunta ¿Quién está a salvo de las
mutaciones? ¿Qué riesgo sufren las personas con estas alteraciones? Ellos mismo han
dado la respuesta más certera a estas preguntas; puesto que son fenómenos naturales,
universales, aleatorios e inevitables, nadie se encuentra aislado de esta posibilidad.
Tampoco hay una respuesta concreta para la segunda cuestión, ya que nos encontramos
con distintos tipos de mutaciones, por una lado, las negativas, que son causantes de
enfermedades degenerativas y por otro lado, las favorables, que son causantes de
cambios en el funcionamiento del sistema que no son usuales, siempre para un mejor
funcionamiento. Todas estas mutaciones ya sean perjudiciales o no, necesitan ser
investigadas y estudiadas.
También se ha considerado importante, en este trabajo, dar a conocer algunos de los
desastres ambientales, por los cuales, las poblaciones que se encontraban en estos
lugares, se han visto gravemente perjudicadas, con alta posibilidad de mutaciones y
enfermedades transmitidas por radiaciones.
Y su principal objetivo: La promoción de este tipo de alteraciones en el genoma con el
único fin de que el ciudadano que necesite ayuda debido a esto tenga las mayores y
mejores posibilidades de conseguirlo.
2
3.OBJETIVOS GENERALES Y
ESPECÍFICOS
Por su reconocimiento en todo el mundo y por su importancia, en este proyecto se
intentará empezar explicando qué es una mutación y por qué afecta a la mayoría de
la población que ha vivido en zonas radiactivas, así como a aquellas personas que se
han visto afectadas genéticamente.
Dentro de los objetivos específicos, se ahondará más en lo que es el tema principal
del trabajo:
1. -Fundamentos biológicos de esta alteración.
2. -Explicar el funcionamiento y las causas comunes de este cambio.
3. -Curso temporal y primeros síntomas.
4. -Factores de riesgo.
5. -Tratamientos disponibles para luchar contra ella.
6. -Transmisión
7. -Mutaciones favorables
4.METODOLOGÍA
Entre los recursos con los que se ha contado para la realización de este trabajo, aparte de
libros teóricos y revistas científicas, enciclopedias, destacan también las entrevistas
dedicadas a profesionales de este tema. También a través de internet se ha podido estar
al tanto de noticias, opiniones y progresos, así como de las diferentes historias vividas
por personas que cuentan cómo ha sido su vida desde el día se vieron envueltos una
catástrofe que afectó al medioambiente y han sido totalmente afectados por las
mutaciones en todos y cada uno de los miembros de la familia. Finalmente se añadirán
anexos que se consideraran importantes. Los medios de comunicación también tendrán
mucha importancia en este proyecto.
3
ÍNDICE
1. Introducción…………………………………….....................
Pag 1
2. Justificación del proyecto………………………....................
Pag 2
3. Objetivos generales y específicos…………………………….
Pag 3
4. Metodología………………………………….........................
Pag 3
5. ¿Qué son las mutaciones?.........................................................
Pag 4
6. Mutaciones……………………………………………............
Pag 5
6.1. Tipos de mutaciones……………………………………...
Pag 5
6.1.1
Mutaciones génicas……………………
6.1.2
Mutaciones cromosómicas…………….
6.1.3
Mutaciones genómicas………………....
6.2. Trisomías……………………………………………….
6.3. Monosomías……………………………………………
6.4. Agentes mutagénicos………………………………………
Pag 5
Pag 6
Pag 9
Pag 11
Pag 12
Pag 12
7. ¿Cómo se heredan los trastornos genéticos................................
Pag 13
7.1. Las mutaciones genéticas………………………………………………………..
Pag 14
7.2. Nuevas mutaciones…………………………………………………………………
7.3. La herencia recesiva……………………………………………………………….
7.4. La herencia dominante……………………………………………………………..
7.5. Herencia ligada al cromosoma X……………………………………………….
Pag 15
Pag 15
Pag 16
Pag 16
8. El cáncer; enfermedad genética………………………………
Pag 17
9. Síndromes……………………………………………………..
Pag 18
10. Chernobyl……………………………………………………..
Pag 24
11. Resultados y conclusión……………………………………….
Pag 30
12. Bibliografía……………………………………………………
Pag 31
0
0
5.¿QUÉ SON LAS MUTACIONES?
La respuesta que se dio a esta pregunta fue la de cualquier cambio heredable en el
material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
Más tarde se descubrió que lo a que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien
recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el
ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material
hereditario Watson y Crick, sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia
de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se
denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que
se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan
alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
Las mutaciones pueden originarse en células somáticas (que forman el cuerpo del
organismo) o pueden darse en células germinales (células reproductivas; óvulos y
espermatozoides). Estas mutaciones son las que pueden tener relevancia a nivel
evolutivo ya que todas las células que resulten de la división del cigoto serán portadoras
de la mutación, y se transmitirán a las nuevas generaciones.
Figura 1: Podemos observar el proceso mutacional de un insecto afectando en este
caso, a una parte visible de su cuerpo como son las alas, se trata de una avispa.
4
6.1. TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. Molecular (génicas o puntuales)
2. Cromosómico
3. Genómico
6.1.1. MUTACIONES PUNTUALES
Una mutación puntual puede ser un evento único o muy escaso en la historia de una
población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias
génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán importancia evolutiva.
Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la
población y entre las generaciones si puede ser una fuente importante de variación
genética.
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la
constitución

de
los
genes.
Se
originan
por:
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en
lugar

química
de
la
citosina
se
instala
una
timina.
Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras
complementarias se
invierten
y
se
intercambian.
Figura 2: Se trata de un cambio de bases ya sean púrica o pirimidíca.
5

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más
nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a
la formación de proteínas no funcionales.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de
una zona del ADN a otra.
http://prezi.com/hcs-_w-x1lvm/mutaciones-genicas-o-puntuales/
El link presente a continuación se trata de una página en la que, mediante una serie de
animaciones, explica lo que es una mutación génica.
6.2.2. MUTACIONESCROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el
centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
Figura 3: Unión de los centrómeros formando un cromosoma anular circular.
6
Figura 4: En esta imagen podemos observar tres procesos; delección, duplicación e
inversión.
Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en
forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicación.
Repetición
de
un
segmento
cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede
ser o no recíproca. Algunos tipos de
translocaciones
producen
abortos
tempranos. También se pueden formar
portadores de trisomías como la del 21
(síndrome de Down); al translocarse
todo
el
cromosoma
21
a
otro
cromosoma como el 14 (14/21), los
gametos de esa persona llevarán el
cromosoma
translocado
más
uno
normal, por lo que al fecundarse con el
gameto
contrario,
el
producto
resultante
7
tendrá
tres
cromosomas
21.
Figura 5: Se trata de la distribución y cantidad de cromosomas que presentan las
personas que padecen el Síndrome de Down.
Figura
6:
Imagen
real
de
un
niño
8
que
presenta
esta
discapacidad.
Isocromosomas. Estos se forman
cuando el centrómero, en lugar de
dividirse longitudinalmente, lo hace
en forma transversal
6.3.3. MUTACIONES GENÓMICAS
Euploidía. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en
insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de
los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de
estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y
frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha
capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es
económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana,
pera.
9
Los individuos afectados por el
síndrome
varones
de
Klinefelter
estériles
con
son
rasgos
femeninos y retraso mental. Son
fértiles,
altos
y
de
conducta
controversial. Sus células tienen un
número anormal de cuerpos de
Barr.
Figura 8: Síndrome de Klinefelter
En
el
síndrome
triequis
o
metahembras, son mujeres fértiles de
apariencia normal pero con tendencia al
retardo mental.
En
la
polisomía,
los
afectados
presentan estatura elevada, acné, un
tamaño mayor de dientes, conducta
agresiva y la espermatogénesis puede o
no estar alterada.
Figura 9: Síndrome triequis
10
10
Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe
al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas
homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este
gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma
también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden
a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).
LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS:
6.2. TRISOMÍAS
La trisomía del cromosoma 21
produce el síndrome de Down.
Los
afectados
tienen
retardo
mental en diferente grado, corazón
defectuoso, baja estatura, párpados
rasgados, boca pequeña, lengua
salida, cráneo ancho y marcha
lenta. Las mujeres son fértiles y
los transmiten al 50% de su
progenie;
los
hombres
son
estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.
11
6.3. MONOSOMÍAS
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de
Turner que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces
característicos en el cuello y retardo
mental moderado. En la pubertad no
menstrúan
sexuales
ni
desarrollan
secundarios.
No
caracteres
presentan
cuerpo de Barr como las mujeres
normales, pues el único cromosoma X
que presentan está activado.
Figura 10: Síndrome Turner
6.4. AGENTES MUTAGÉNICOS
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación
natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como
agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos
agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la
secuencia
del
ADN.
Los
principales
12
agentes
mutágenos
son:
a) Agentes físicos:
-Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.
-Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o
neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o
artificial.
-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación,
etc.
b) Agentes químicos:
- Los análogos de las bases nitrogenadas.
- El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
- Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.
- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
7. ¿CÓMO SE HEREDAN LOS
TRASTORNOS GENÉTICOS ?
Cada célula del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par se
hereda de su madre y la otra es heredado de su padre. Los cromosomas contienen los
genes que hereda de sus padres. Puede haber diferentes formas del mismo gen. Estas
formas diferentes se llaman alelos. Por ejemplo, para el gen que determina el color de
los ojos, puede haber un alelo para ojos azules y un alelo para ojos castaños.
Usted puede heredar un alelo marrón de su madre y un alelo azul de tu padre. En este
caso, el resultado final será con los ojos marrones porque el marrón es el alelo
dominante. Las diferentes formas de genes son causados por mutaciones en el código de
ADN.
13
Lo mismo es cierto para las condiciones médicas. Puede haber una versión defectuosa
de un gen que da lugar a una condición médica, y una versión normal que no puede
causar problemas de salud.
Ya sea que su hijo termina con un estado de salud dependerá de factores como:

Qué genes se heredan.

Si el gen para esa condición es dominante o recesivo.

Su entorno, incluyendo cualquier tratamiento que reciban.
7.1. MUTACIONES GENÉTICAS
Las mutaciones genéticas ocurren cuando cambios en el ADN, alterando las
instrucciones genéticas. Esto puede resultar en una enfermedad genética o un cambio en
las características.
Las mutaciones no ocurren espontáneamente. El ADN está siendo constantemente
dañado por procesos normales y sustancias químicas naturales, incluyendo el agua y el
oxígeno, así como la radiación y la luz solar.
El daño suele ser reparado, pero de vez en cuando la reparación no puede ser perfecta.
Esto puede conducir a un error se hizo cuando el ADN se copia mientras que una célula
se divide, causando una mutación.
Por ejemplo, el humo del cigarrillo está lleno de productos químicos que el ADN ataque
y daños. Esto hace que las mutaciones en los genes de pulmón de células, incluyendo
las que controlan el crecimiento. Con el tiempo, esto dará lugar a cáncer de pulmón.
Las mutaciones pueden tener tres efectos diferentes.

ser neutral y no tienen efecto

mejorar una proteína y ser beneficioso

como resultado una proteína que no funciona, lo que puede causar enfermedad
14
7.2. NUEVAS MUTACIONES
Las mutaciones pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir cuando un
espermatozoide o el huevo se hace, dando lugar a una nueva mutación.
Alguien con una nueva mutación no tienen antecedentes familiares de una enfermedad,
sino que pueden estar en riesgo de transmitir la mutación a sus hijos. También pueden
tener, o estar en riesgo de desarrollar, una forma parcial o modificado de la enfermedad
en sí.
Condiciones a menudo causados por nuevas mutaciones genéticas son:

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y más grave de
distrofia muscular

Hemofilia una enfermedad que afecta la capacidad de sangre se coagule
7.3. LA HERENCIA RECESIVA
En la herencia recesiva, un niño hereda una mutación en ambas copias de un gen
particular. En otras palabras, ambos padres deben tener una copia del gen
defectuoso de transmitir la enfermedad. Si el niño sólo hereda una copia del gen
defectuoso, que sea portador de la enfermedad.
Si una madre y un padre ambos portan el gen defectuoso, existe la posibilidad de
uno de cada cuatro de sus hijos tendrán la condición genética.
Por ejemplo, un gen recesivo causa la fibrosis quística. Esto significa que un niño
con
madre
fibrosis quística ha heredado una copia defectuosa del gen de su
y
su
15
padre
7.4. LA HERENCIA DOMINANTE
En la herencia dominante, una mutación sólo tiene que ser transmitido de la madre
o el padre. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad, hay una
posibilidad cada dos va a ser transmitida al niño.
Un gen dominante provoca la neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad que puede
causar tumores que crecen en los nervios de todo el cuerpo. Un niño puede heredar
la enfermedad si su madre o padre que tiene y transmite el gen defectuoso.
También puede ser causada por una mutación genética nueva.
7.5. HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
Si hay una mutación en un gen en el cromosoma X, el efecto no puede ser visto en
las hembras. Esto se debe a que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los
cuales es casi seguro normal.
Sin embargo, si un hombre hereda la mutación en el cromosoma X de su madre, él
no tiene una copia normal del gen y desarrollar la enfermedad. Tanto la distrofia
muscular
de
Duchenne
y
la
hemofilia
16
se
heredan
de
esta
manera.
8.EL CÁNCER: ENFERMEDAD
GENÉTICA
CONCEPTO DE CÁNCER Y SU RELACIÓN CON EL ADN
Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de
las células. En general, los tumores pueden ser:
-Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.
-Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a
los demás tejidos.
El cáncer es una enfermedad o un conjunto de ellas que consiste en la multiplicación de
ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos
a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis.
Las células cancerosas crecen a gran velocidad, tienen proteínas de membrana distintas,
presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos próximos. El paso de célula
normal a cancerosa se denomina transformación cancerosa. Puede deberse a:
- Mutaciones.
- Influencia de factores ambientales.
- Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir una
mutación.
- Presencia de ciertos genes (antioncogenes) o genes inhibidores o supresores de la
división
celular
17
1) Cáncer producido por virus: Se conocen virus que favorecen o
facilitan la aparición de células cancerígenas, debido a que producen
mutaciones y algunas de estas mutaciones pueden ser cancerígenas.
2) Cáncer producido por sustancias químicas o por radiaciones.
En humanos, la mayoría de los cánceres están fundamentalmente
relacionados con agentes cancerígenos como son:

Radiaciones UV Y X

Alquitrán

Ahumados

Pan tostado quemado

Cloruro de Vinilo
9.SÍNDROMES
Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que caracterizan a una enfermedad.
Existen síndromes de origen cromosómicos y otros que no lo son. En los síndromes de
origen cromosómicos, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar
en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su número, o por su estructura.

Entre los ejemplos de alteraciones númericas que involucran varios gene, se
encuentran los síndromes de : Patau, Edward, Down, Turner y Klinefelter.

Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales,
destacan los síndromes de cri-du-Chat y Down familiar.
Síndromes por alteraciones en el número de autosomas
Nombre del síndrome: Patau
Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960
cuando
la
descubrió
18
Patau
Características: La mayoría de los casos de
síndrome de Patau se deben a una trisomía
del cromosoma 13 (consecuencia de una no
separación meiótica, principalmente en el
gameto materno). Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3 meses, y como
mucho llegan al año. Se cree que entre el 8090% de los fetos con el síndrome no llegan a
término. Los fetos afectados de trisomía 13
presentan anomalías múltiples que pueden
ser detectadas antes del nacimiento por
medio de la ecografía. La prevalencia de la
trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Cuanto más mayor sea, más
probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome.
Tipo: trisomía, o simplemente trisomía del 13.
Observaciones: El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa,
sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aún
así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el
mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones
inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de
vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad
en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida).
Nombre del síndrome: Edwards
Descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron
publicados y registrados en la literatura pediátrica y genetica en el año 1960
19
Características: es una anomalía cromosómica que se caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. El síndrome de Edwards se
da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones; el 50% de los diagnosticados con
el síndrome de Edwards de forma prenatal no suele pasar el periodo prenatal, y el resto
suele presentar complicaciones.
Por su parte, el riesgo de
concebir a un niño con síndrome
de Edwards incrementa a medida
que lo hace la edad de la madre.
La edad a partir de la cual se
considera que una madre tiene
más posibilidad de dar a luz a un
hijo con Edwards se encuentra en
torno a treinta y dos años y
medio.
Tipo: trisomía, también conocida
como trisomía 18
Observaciones: Los bebés nacidos con síndrome de Edwards puede tener
malformaciones renales, defectos estructurales del corazón al nacer, los intestinos
sobresalen fuera del cuerpo, atresia del esófago, retraso mental, retraso en el desarrollo,
deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultad para respirar, y
artrogriposis (un trastorno muscular que causa contracturas articulares múltiples en el
nacimiento). Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards
incluyen cabeza pequeña, orejas malformadas; anormalmente mandíbula pequeña, labio
leporino o paladar hendido, nariz respingada; pliegues del párpado; ojos ampliamente
separados, caída del párpado superior, un esternón corto, puños cerrados, quistes del
plexo coroideo; pulgares subdesarrollados y en los de sexo masculino los testículos no
descendidos.
20
Aberración cromosómicas estructural
Nombre del síndrome: Lejeune o Síndrome de cri-du-chat
Descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
Características: El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome
de
Lejeune,
es
una enfermedad
congénita infrecuente con
alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal del
brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de
un gato y que se va modificando con el tiempo. El proceso se da siempre en la
concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con
peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato,
por laringomalacia con hipoplasia de
la epiglotis y
relajación
de
los
pliegues
ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de
más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño
del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. En el 85-90% de los casos, el
síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 1015% restante, lo heredan de sus padres. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
Tipo: Eleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5.
21
Observaciones: Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este
síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo.
Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan grupo extenso de anomalías
de las cuales el retraso mental es la más importante, baja estatura, dificultad en tragar y
chupar, así como presencia de reflujo gástrico, dientes proyectados hacia adelante,
dedos largos y
una
serie
problemas
de
físicos
secundarios:
afecciones visuales
y auditivas,
labio
leporino,
escoliosis, hernias,
constipación
crónica
frecuentes
infecciones
respiratorias y en
el oído. No
tratamiento
disponible
y
existe
específico
para
este síndrome, pero
existen métodos
para mejorar de su
calidad de vida;
al contrario de lo
que se pensaba hace muchos años, los individuos con éste síndrome pueden llegar a
vivir muchos años.
Síndromes de origen NO cromosómicos
Nombre de síndrome: Tourette
Lleva
el
nombre
del
médico Georges
Gilles
de
la
Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de
personas
con
reflejos
22
involuntarios.
Características: Es un trastorno con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples
tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y
disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso
premonitorio. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el
síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad
escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y
movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome
de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
La causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan
la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios
basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen
interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y
norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.
Observaciones: No hay cura para el síndrome de Tourette y tampoco existe un solo
medicamento útil para toda persona con este Síndrome. Asimismo, no hay un
medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos
secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas
específicos.
A pesar de que el trastorno es crónico y
perdura
por
toda
la
vida,
no
es
una enfermedad degenerativa. El síndrome de
Tourette no menoscaba la inteligencia y los
tics tienden a disminuir según avanza la edad
del paciente, permitiendo a algunos pacientes
a abandonar el uso de medicamentos.
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10. CHERNOBYL
El 26 de Abril de 1986 explotó el reactor nº 4 de la planta Nuclear de Chernobyl
(Chernóbil), impactando al mundo con la mayor tragedia humana y ecológica de todos
los tiempos, sólo comparable con la más reciente de Fukushima. Desde entonces, las
radiaciones han envenenado la vida de aproximadamente 8 millones de personas de
Belarus, Ucrania y Rusia, quienes no conocían con claridad las consecuencias que la
catástrofe podía generar en su salud.
La central antes del accidente.
En los días subsiguientes a la explosión, comunidades enteras fueron evacuadas ya que
los niveles de radiación en sus hogares eran extremadamente perjudiciales para la salud.
Trece años después del terrible accidente la ayuda social para las víctimas, así como el
cuidado y asistencia médica, eran aún poco comunes y difíciles de obtener. Hoy día y
sorprendentemente, la cuidad de Pripyat -en parte casi fantasmagórica- cuenta por otro
lado con una vegetación asombrosa. Lo que no ha cambiado es el recuerdo de una
región que un día tuvo vida, unas ciudades con familias, niños, colegios, hoteles,
jardines y parques de atracciones que no llegaron jamás a inaugurarse. Quienes tuvieron
que abandonar sus viviendas de un día para otro no olvidan pero viven resignados por
ese recuerdo de la mayor catástrofe hasta el momento, que no sólo se llevó parte de sus
vidas, sino físicamente la de muchos de sus vecinos y que ha marcado con
malformaciones, cáncer y otros males a otros tantos de ellos.
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Toda la zona contaminada tiene el acceso prohibido salvo a algunos investigadores y
periodistas (como el programa Cuarto Milenio, de Iker Jiménez, que en su sexta
temporada, capítulo 2, se adentraron en la misma para conocer cómo es ahora, al
cumplirse 25 años (en 2011) de la catástrofe. Existen estrictos controles militares en los
límites de la zona prohibida y un retén del ejército y de científicos e ingenieros dentro,
aunque a varios kilómetros de la central, que controlan su estado. No obstante, aún
quedan algunas familias residiendo en la zona. Tras tantos años han logrado sobrevivir,
si bien, obviamente, comen y beben productos contaminados.
La pregunta que podemos hacernos es cómo han logrado vivir allí, y también cómo
ha vuelto a crecer la vegetación con tanto vigor con la radiación del entorno. Los
científicos creen que tanto plantas como humanos pueden llegar a acostumbrarse a
niveles bajos de radiación, si bien en temas relacionados con la energía atómica
todavía se sabe poco.
Situación de Chernobyl y zona más afectada por la radiación.
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EL DESASTRE.
El 26 de abril de 1986 a la 1:23am (hora local) los técnicos en la planta de energía
de Chernobyl en Ucrania (antigua URSS), iniciaron un simulacro consistente en
reducir el nivel de energía eléctrica en el reactor número 4 como parte de un
experimento controlado para comprobar si en el caso de pérdida del suministro
eléctrico la desaceleración de la turbina podría aportar suficiente energía para
seguir enfriando el agua del circuito principal de refrigeración hasta que se pusiera
en marcha el generador diesel de emergencia, pero que finalmente derivó en un
desastre debido a una sucesión de errores.
La descoordinación entre el equipo encargado de la prueba y el responsable de la
seguridad del reactor provocó que éste se sobrecalentara. La ruptura de varias
tuberías de fuel provocó el aumento de la presión del reactor, lo que dio como
resultado dos explosiones, las cuales volaron la tapa del mismo, permitiendo la
salida de nubes radiactivas durante 10 días. La gente de Chernobyl estuvo expuesta
a una radiactividad 100 veces mayor a la que hubo en Hiroshima. El norte de
Europa estuvo expuesto a nubes de material radiactivo que fueron arrastradas por el
viento. Según se informó posteriormente hasta 17 países europeos fueron tocados
por la nube. Se ha dicho que hasta Italia, pero también llegó a España
El 70% de la radiación se estima que cayó en Belarus. Esto provocó (y sigue
provocando) que si quieran naciendo bebés sin brazos, sin ojos o con alguna de sus
extremidades deformadas. Se estima que más de 15 millones de personas han sido
víctimas del desastre de alguna manera y que costará más de 60 billones de dólares
tratar médicamente a toda esa población afectada. Más de 600.000 personas se
vieron involucradas en la limpieza, muchos de los cuales están ahora muertos o
enfermos.
La planta de Chernobyl estaba formada por cuatro reactores con núcleo de grafito.
El número cuatro explotó en el desastre de 1986 y el número 2 fue cerrado a causa
de
un
incendio
en
26
diciembre
de
1996.
Expansión de la nube radiactiva.
Como se ha dicho, el accidente fue fruto de una serie de errores humanos (como
desconectar el sistema de protección) y técnicos, pero que se agravó debido al diseño
del reactor (del tipo RBMK-1000), pues no contaba con vasija de protección ni
adecuados sistemas de protección. Todos estos factores condujeron a un aumento
catastrófico y casi instantáneo del calor en el núcleo debido también a un error en la
medición de la temperatura. Como resultado se produjo una explosión de vapor en el
reactor que al no contar con vasija de protección destruyó gran parte del edificio. Los
materiales radiactivos acumulados en el núcleo del reactor comenzaron a ser liberados
en
el
ambiente
instantáneamente.
La explosión fue tan grande que lanzó a centenares de metros restos contaminados del
reactor. Los bomberos apagaron los principales incendios excepto los del vestíbulo
central del reactor, donde el grafito continuó incendiando los lugares vecinos en el
reactor destruido.
En los días siguientes cerca de 5.000 toneladas de diversos materiales, incluyendo unas
40 toneladas de sustancias que contenían boro, 2.400 toneladas de lead, 1.800 toneladas
de arena y arcilla, 600 toneladas de dolomita, trinatriufosfato y líquidos polimerizados,
fueron lanzados dentro del reactor desde helicópteros del ejército para enfriar el grafito
incendiado con el fin de disminuir la radiactividad. No se sabe bien aún si al tirar
materiales fuera del reactor alcanzaron su meta. Según datos de observaciones
posteriores sólo una pequeña parte de los materiales lanzados llegaron al reactor y ellos
formaron montículos de una altura de 15 metros en el vestíbulo central del reactor
número
4.
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Después del accidente se construyó un "sarcófago" sobre el reactor para evitar la
emisión de radiación. Fue uno de los trabajos de construcción más complicados del
mundo debido a la propia radiactividad y a la obra en sí. Este proyecto fue concluido en
noviembre de 1986, si bien posteriormente hubo de reforzarse por las fisuras que la
contaminación produjo, y que actualmente se han vuelto a reproducir.
Ciudad fantasma.
Por desgracia 30 personas murieron (2 trabajadores de la central por la explosión y otras
28 personas, sobre todo personal contra incendios, durante las semanas siguientes, al
recibir altas dosis de radiación) Incluso un helicóptero que trataba de enfriar el núcleo
chocó con unos cables y una torre junto al reactor y cayó a pocos metros del edificio
siniestrado. El área contaminada ha sido más de 130 mil km2 sólo en la URSS. Cerca de
4.9 millones de personas vivían en este lugar antes del accidente. Toda la población fue
28
evacuada en un radio de 30 km. a la redonda y reubicada en diferentes zonas. La
pregunta que debemos hacernos es si ese radio fue suficiente para el nivel de la
catástrofe (7 de 7 en la escala internacional de emergencia nuclear INES) cuando el de
Fukushima ha sido de 6 y la contaminación ha afectado incluso al agua y alimentos en
zonas más alejadas (p. ej. en Tokyo, a unos 240 Km. de la central los niveles de
contaminación del agua rebasaron los límites aconsejados para los niños).
El impacto de accidente de Chernobyl a nivel político fue tremendo. Algunos países
detuvieron sus programas nacionales de energía nuclear, lo cual provoco que la
construcción de nuevas plantas nucleares en la URSS fuera detenida. La opinión pública
se puso en contra de las plantas nucleares y algunas de ellas fueron cerradas. El
accidente de Chernobyl inició una actividad internacional en el área de seguridad
nuclear y en la planificación de emergencias nucleares.
Si bien la seguridad ha aumentado espectacularmente desde entonces y se han
establecido mejores protocolos de evacuación y reducción del impacto de un posible
accidente, tras el de Fukushima se ha vuelto a poner sobre la mesa si merece la pena
mantener un sistema de producción de energía tan peligroso en caso de que algo salga
mal y tal y como ocurrió con Chernobyl la presión popular ha provocado un parón en
las políticas nucleares de todo el mundo y una nueva revisión de los sistemas de
seguridad.
En cualquier caso debemos preguntarnos si esto no será otra vez algo temporal y que se
olvide dentro de unos meses o años. Hemos de recordar, por ejemplo, el desconocido y
preocupante caso de la central nuclear existente a 30 Km. de Nueva York sobre una
falla sísmica, y que no ha llegado a ser cerrada.
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11. RESULTADO Y
CONCLUSIONES
En este proyecto se ha intentado explicar de manera sencilla y procurando no utilizar
demasiados tecnicismos (que al ser un tema relacionado con la medicina, es difícil), las
mutaciones. Se ha empezado por exponer qué es este tipo de alteración cromosómica y
los tipos de mutaciones diagnosticados hasta la actualidad, así como los cambios que
sufre el ADN, y algunas partes del cuerpo dependiendo del tipo de mutación heredada o
simplemente puntuales. Explicar los factores que conllevan a esto, la evolución de esta
enfermedad, las herencias, las personas afectadas, los diferentes síndromes, el cáncer
trasladándolo a esta rama, han sido los objetivos a cumplir en este proyecto
de
investigación. Se ha intentado que este trabajo haya servido para informar sobre los
tipos de mutaciones, sus principales afectados, laos causantes, anomalías y todo esto
gracias a la dedicación por parte de médicos que se entregan totalmente para encontrar
significado a las miles de preguntas que, las enfermedades plantean casi diariamente.
Actualmente, miles de personas para seguir viviendo o mejorar su calidad de vida
necesitan cuidadores que les faciliten sus necesidades ya que este tipo de alteraciones en
la mayoría de ocasiones afecta a las capacidades de las personas y no se encuentras lo
suficientemente fuerte ni dotadas de cualidades para poder vivir por si solos, este es un
trabajo que poca gente valora y que deberíamos empezar a valorar más.
Actualmente en porcentaje de gente con mutaciones, eleva cada vez más debido a la
cantidad de rayos y agente mutagénicos que se utilizan en el día a día de nuestras vidas.
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12. BIBLIOGRAFÍA
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_
MUTACIONES/informacion.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
http://benitobios.blogspot.com.es/2008/11/tipos-de-mutaciones.html
http://lossindromes.blogspot.com.es/
http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/PDFs/2
2Mutaciones.pdf
http://guidewhois.com/2013/01/como-se-heredan-los-trastornos-geneticos-lasmutaciones-geneticas-multifactoriales-condiciones/
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/4quincena7_conte
nidos_6a.htm
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_
MUTACIONES/informacion.htm
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