Download diagnóstico prenatal

Julieta Henao
Genetista
Carlos Durango
Ginecoobstetra
PRIMER TRIMESTRE
Sonográfico: Translucencia nucal 60%
sensibilidad- 5% falsos positivos

Bioquímico: GCH – PPAP
SEGUNDO TRIMESTRE
GCH- alfafetoproteína

Capacidad de detectar anormalidades
estructurales o funcionales en un embrión o
feto.

1.
TIPO NO INVASIVO
ECOGRAFIA FETAL
Es la técnica más importante para el tamizaje y
diagnóstico fetal .
No es invasivo , ampliamente informativo de la
estructura fetal.
1.

ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO:
aneuploidias, enfermedades génicas.
Técnica en proceso de implementación
Útil para diagnósticos en fetos masculinos por
su ADN diferenciable de la madre.
TÉCNICAS PARA OBTENCIÓN DE TEJIDO FETAL
1.
2.
3.
Biopsia de vellosidad corial
Amniocentesis
Cordocentesis
Para realizar pruebas diagnósticas de
anormalidades cromosómicas o génicas y
detección de infecciones.
1. Se realiza Biopsia de placenta entre las
semanas 10 a 14 para obtener muestra
para procesar el cariotipo fetal.
2. Toma de muestra de líquido amniótico (20
ml) entre las semanas 15 a 19 para
procesar el cariotipo fetal. El resultado
tarda dos semanas.
RESULTADO:
47, XX
INTERPRETACIÓN:
TRISOMIA 21
LIBRE
Muestra de líquido amniótico 2cc desde semana 12 en adelante
para procesar marcadores de ADN fetal para aneuplodias.

Resultados obtenidos en 2 días.
Exámen de laboratorio: perfil de ADN fetal con detección de 8
marcadores de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y para
identificar:
Trisomía del cromosoma 21
Trisomia del cromosoma 13
Trisomia del cromosoma 18
Anormalidades numéricas del cromosoma X y del Y.

Hemofilia

Fibrosis quística
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Neurofibromatosis


Enfermedad de Huntington
Otras muchas
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Toxoplasmosis (detección ADN toxoplasma)

Otras