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Enfermedades de la
cadena transportadora de
electrones mitocondrial
Integrantes:
Karla Acuña
Jordan Castro
Jimena Cazanga
Juan Gil
Marian Hernández
Yonely Hodgson
Ana Ruth Molina
Adrián Solano
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Metabolismo
Catabolismo
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Cadena transportadora de
electrones
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Enfermedades relacionadas
con la cadena transportadora
de electrones mitocondrial
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 Afecciones de fosforilación oxidativa, lo que provoca fallas en la
formación de ATP.
¿Cómo se producen?
 Principalmente por mutaciones en los genes nucleares o
mitocondriales de la células.
 Además aumento del Ca+2 intracelular, estrés oxidativa pueden
estar implicadas
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¿Por qué se producen?
 El ADN mitocondrial contiene información para 37 genes: 2 tipos
ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas
de los complejos de la fosforilación oxidativa.
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 También por las mutaciones que se producen en el ADN nuclear que
codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena
respiratoria.
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¿Dónde se producen?
 Células que más energía requieren en el organismo humano,
son las neuronas y las células, tanto musculares como
cardíacas.
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Defectos enzimáticos
Deficiencia del complejo I
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(NADH ubiquinona oxidorreductasa)
 Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en
el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis
láctica congénita y paro respiratorio.
Deficiencia del complejo I
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(NADH ubiquinona oxidorreductasa)
 Oftalmoplegia, convulsiones, demencia, pérdida auditiva, retinopatía
pigmentosa, neuropatía sensorial y ataxia.
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Deficiencia del complejo II
(succinato-ubiquinona oxidorreductasa)
 Síndrome de Leigh. Se manifiesta hasta después del primer año de
vida, cuando se produce una regresión con hipotonía y aparecen
alteraciones del sistema nervioso central.
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Deficiencia del complejo III
(succinato-citocromo C oxidorreductasa)
 Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonía,
postura distrófica, convulsiones y coma.
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Deficiencia de coenzima Q10
 Alteraciones del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso
mental).
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Deficiencia del complejo IV
(citocromo C oxidasa)
 Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del
nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosis
láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón.
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TRATAMIENTO
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 La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida,
 Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades
mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y
retardar la progresión de la enfermedad.
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 Modificar la función de la fosforilación oxidativa,
 Reducir el acumulo de metabolitos tóxicos:
 Reducir el estrés oxidativo
 Terapia nutricional
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Referencias
 Rubio González T, Verdecia Jarque M. Las enfermedades
mitocondriales: um reto para las ciencias médicas [artículo
en
línea].
MEDISAN
2004;8(1).
http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_1_04/san08104.htm [0908-2011].