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1 Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial Integrantes: Karla Acuña Jordan Castro Jimena Cazanga Juan Gil Marian Hernández Yonely Hodgson Ana Ruth Molina Adrián Solano 2 Metabolismo Catabolismo 3 Cadena transportadora de electrones 4 5 Enfermedades relacionadas con la cadena transportadora de electrones mitocondrial 6 Afecciones de fosforilación oxidativa, lo que provoca fallas en la formación de ATP. ¿Cómo se producen? Principalmente por mutaciones en los genes nucleares o mitocondriales de la células. Además aumento del Ca+2 intracelular, estrés oxidativa pueden estar implicadas 7 ¿Por qué se producen? El ADN mitocondrial contiene información para 37 genes: 2 tipos ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de los complejos de la fosforilación oxidativa. 8 También por las mutaciones que se producen en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria. 9 ¿Dónde se producen? Células que más energía requieren en el organismo humano, son las neuronas y las células, tanto musculares como cardíacas. 10 Defectos enzimáticos Deficiencia del complejo I 11 (NADH ubiquinona oxidorreductasa) Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica congénita y paro respiratorio. Deficiencia del complejo I 12 (NADH ubiquinona oxidorreductasa) Oftalmoplegia, convulsiones, demencia, pérdida auditiva, retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y ataxia. 13 Deficiencia del complejo II (succinato-ubiquinona oxidorreductasa) Síndrome de Leigh. Se manifiesta hasta después del primer año de vida, cuando se produce una regresión con hipotonía y aparecen alteraciones del sistema nervioso central. 14 Deficiencia del complejo III (succinato-citocromo C oxidorreductasa) Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonía, postura distrófica, convulsiones y coma. 15 Deficiencia de coenzima Q10 Alteraciones del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso mental). 16 Deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón. 17 TRATAMIENTO 18 La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida, Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad. 19 Modificar la función de la fosforilación oxidativa, Reducir el acumulo de metabolitos tóxicos: Reducir el estrés oxidativo Terapia nutricional 20 Referencias Rubio González T, Verdecia Jarque M. Las enfermedades mitocondriales: um reto para las ciencias médicas [artículo en línea]. MEDISAN 2004;8(1). http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_1_04/san08104.htm [0908-2011].