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Escuela Normal Superior
“Mixteca Baja” A.C.
“Por la formación del nuevo maestro para la creación del hombre nuevo”
Continuidad de la vida: variación y herencia
Mutaciones y tipos de mutación
Lic. René Hernández Hernández
Estudiante: Francisco Rodríguez Vicente
Especialidad: Biología
6° semestre grupo “B”
Tecomatlán Puebla a 23 de julio de 2015
MUTACIONES Y TIPOS DE
MUTACIONES
QUÉ ES UNA MUTACIÓN?
A
los
cambios
estables
en
la
cadena de DNA que
son capaces de ser
heredados, se les
conoce como mutaci
ones.
Las
mutaciones
realmente
transcendentes para
la descendencia son
las
que
están
presentes u ocurren
en
las
células
germinales (óvulos y
espermatozoides).
Las mutaciones
que se producen
entonces pueden
dar lugar a
pequeños
cambios, grandes
cambios
(causando
enfermedad:
mutaciones
patógenas) o ser
silentes.
A la mutación
que heredamos
de
nuestros
padres se le
llama mutación
heredada, a la
que se da en el
individuo sin que
haya
un
progenitor con la
misma mutación,
se le conoce
como
mutación
de
novo.
TIPOS DE MUTACIONES
• Las
mutaciones pueden
en tres niveles diferentes:
• Molecular
darse
(génicas o puntuales):
Son mutaciones a nivel molecular y
afectan la constitución química de
los genes, es decir a la bases o
“letras” del DNA.
• Cromosómico:
El cambio afecta a un
segmento de cromosoma (de mayor
tamaño que un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden
ocurrir porque grandes fragmentos se
pierden (deleción), se duplican, cambian
de lugar dentro del cromosoma.
• Genómico: Afecta al conjunto del genoma,
aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo
a una sola serie (haploidía o monoploidía)
o bien afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o por
exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de
Down.
1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
• Las
mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y
afectan la constitución química de los genes . Se originan por:
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
• Translocación. Ocurre un traslape de
pares de nucleótidos complementarios
de una zona del ADN a otra
• Desfasamiento.
Al
insertarse
(inserción) o eliminarse (delección) uno
o más nucleótidos se produce un error
de lectura durante la traducción que
conlleva a la formación de proteínas
no funcionales.
2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
•
El cambio afecta a un segmento de
cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir
por:
•
Delección. Es la pérdida de un segmento
cromosómico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos,
la porción que porta el centrómero une sus
extremos rotos y forma un cromosoma anular .
• Inversión.
Cuando un segmento
cromosómico rota 180° sobre sí
mismo y se coloca en forma
invertida, por lo que se altera el
orden de los genes en el
cromosoma.
• Duplicación.
Repetición
segmento cromosómico.
de
un
•
Translocación. Intercambio de segmentos entre
cromosomas no homólogos, que puede ser o no
recíproca. Algunos tipos de translocaciones
producen abortos tempranos. También se pueden
formar portadores de trisomías como la del 21
(síndrome de Down); al translocarse todo el
cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14
(14/21), los gametos de esa persona llevarán el
cromosoma translocado más uno normal, por lo
que al fecundarse con el gameto contrario, el
producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
• Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal.
3.- MUTACIONES GENÓMICAS
• Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y
frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas
esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla,
fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa,
tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.
•
Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o por exceso).
Se debe al fenómeno de no disyunción (que
ocurre durante la meiosis cuando los
cromosomas homólogos no se separan y
ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se
originará
un
cromosoma
triplicado
(trisomía); de igual forma también habrá
gametos que tendrán un cromosoma menos
y, por ello, cuando fecunden a otro normal,
el individuo tendrá un cromosoma menos
(monosomía).
TRISOMÍAS.
• La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down(47, XX + 21
ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado,
corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña,
lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los
transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.
•
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47,
XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso
mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus
células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.
•
En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son
mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al
retardo mental.
•
En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan
estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes,
conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar
alterada.
Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una
monosomía conocida como el síndrome de Turner
(45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan
baja estatura, dobleces característicos en el cuello
y retardo mental moderado.
En la pubertad no menstrúan ni desarrollan
caracteres sexuales secundarios. No presentan
cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues
el único cromosoma X que presentan está
activado.
Por su atención