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anomalías,
malformaciones o
defectos congénitos.
MUTACIONES
1901 por uno de los
descubridores de
Mendel, el botánico
holandés Hugo De
Vries
Si ase produce una
mutación congénita
esta era heredada a la
siguiente generación
 GENETICAS
 CONGENITAS
 AMBIENTALES
 Es
en el tercera y octava semana de
gestación. Ya que es donde se reproducen la
mayoría de los órganos.
 Entre
el tercero y noveno mes de la gestación
suelen ser funcionales o bien causar
trastornos en el crecimiento de zona
corporales ya formadas.
 ALTERACION
NUMERO DE
CROMOSOMA
POR
 ALTERACION
EN
ESTRUCTURA DEL
CROMOSOMA
Poliplodias: trastorno en que la
cantidad de cromosomas es un
múltiplo superior a 2
Aneuplodias: transtorno en que la
cantidad de cromosomas es 1
MONOSOMIAS:falta de
uno de los elementos
de un par de
cromosomas
SINDROME DE TURNER
*Las mujeres q padecen
este síndrome tienden
a un aspecto infantil
e infertilidad de por
vida

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

TRISOMIAS: presencia de
tres miembros en un par de
cromosoma.
Síndrome de Down o
trisomia 21
Síndrome de Edwards o
trisomia 18
Síndrome de Patau o
trisomia 13
Síndrome de triple X o
trisomia sexual XXX
Síndrome de klinefelter o
trisomia sexual XXY.
Síndrome de doble Y o
trisomia sexual XYY.
Sindrome de down o trisomia 21

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
Retraso del crecimiento.
Puente nasal deprimido.
Dermatoglifos atípicos.
Clinodactilia del 5º dedo.
Diástasis de músculos abdominales
Hernia umbilical
Hiperlaxitud ligamentosa.
Cuello corto
Manos cortas.
región occipital plana.
Cardiopatía.
Genitales hipotróficos
Extremidades cortas.
Paladar ojival.
Oreja redonda de implantación baja
Síndrome de Edwards o trisomia 18
*crecimiento lento.
*presentan retaso mental.
*puños cerrados.
*normalmente de da en mujeres .
*tienen el segundo y quinto dedo
superpuestos al tercero y cuarto .
*pies con arco plantar escaso .
*talones salientes.
*cráneo en forma de fresa .
*hendiduras faciales .
*defectos renales.
*edema nucal.
*acortamiento de extremidades.
*malformaciones cardíacas
Se da por la ruptura de los cromosomas
inducidos por factores ambientales como la
radiación y ciertos teratogenos.
*El síndrome de maullido de gato
Las
malformaciones
congénitas
Síndrome de Down,
la anencefalia,
deficiencia de acido
folico
van desde deficiencias enzimáticas
causadas por el ADN hasta asociaciones
muy complejas de alteraciones
anatómicas macroscópicas
CAUSAS:
La edad ,el país de residencia, la raza,
tendencia familiar, y a estación del año
 Los
defectos
congénitos
se
pueden
contemplar como una interacción entre el
aporte genético que recibe el embrión y el
medio ambiente en el que se desarrolla el
grado de manifestaciones e un gen anómalo o
la expresión de un componente de una
secuencia multifactorial genética puede en
ocasiones verse muy afectadas por las
condiciones ambientales.
 Duplicación
e inversión de la asimetría
 Alteraciones en las interacciones tisulares
inductivas
 Ausencia de muerte células
 Alteración de la migración
 Falta de fusión y unión
 Hipoplasia e hiperplasia
 Alteración
en las capas germinales
 Se
han efectuado algunas intentos de
corregir las malformaciones mediante cirugía
intrauterina.