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PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
Prof. Zuleika J. Hernández
CONCEPTOS GENERALES
• Rasgo: es un aspecto observable o
mesurable del fenotipo de un organismo.
• Las características se heredan con
arreglo a modalidades específicas que
dependen de los tipos de alelos que los
progenitores transmiten a sus
descendientes.
• Cada progenitor suministra a sus
descendientes una copia de cada gen, de
modo que éstos heredan un par de alelos
de cada gen.
CONCEPTOS GENERALES
• La combinación de alelos presente en el
hijo determina si éste manifiesta o no
un rasgo en particular.
• Los alelos dominantes enmascaran la
expresión de los alelos recesivos.
• El enmascaramiento de los alelos
recesivos da por resultado organismos
con el mismo fenotipo pero diferente
genotipo
CONCEPTOS GENERALES
• Los genes que se localizan en un
mismo cromosoma están ligados unos
con otros (codificados en la misma
hélice de DNA) y tienden a
heredarse juntos.
• A menos que los alelos se separen
por recombinación cromosómica, los
dos alelos se transmiten junto a los
descendientes.
CONCEPTOS GENERALES
Debido a que los machos tienen una
sola copia de la mayor parte de los
genes del cromosoma X, los rasgos
recesivos del cromosoma X tienen
mayor probabilidad de ser
expresados fenotípicamente en los
machos.
CONCEPTOS GENERALES
• Debido a que cada alelo se segrega
al azar durante la meiosis, las
leyes de la probabilidad permiten
predecir las proporciones relativas
de descendientes con un rasgo en
particular
CONCEPTOS GENERALES
• Si los genes correspondientes a dos
rasgos están en cromosomas diferentes,
se distribuirán en el óvulo o el
espermatozoide de forma independiente
uno respecto al otro.
• Por tanto, la cruza de dos organismos
heterocigóticos en dos loci de
cromosomas distintos producen
descendientes con 16 genotipos
diferentes.
• Si los alelos son dominantes y recesivos
típicos, esta progenie manifestará solo
cuatro fenotipos deferentes.
¿Cómo se heredan los genes que
están en un mismo cromosoma?
Los genes que se localizan en un
mismo cromosoma están ligados
unos con otros (codificados en la
misma doble hélice de ADN) y
tienden a heredarse juntos. A
menos que los alelos se separen
por recombinación cromosómica,
los dos alelos se transmiten
juntos a los descendientes.
¿Cómo se determina el sexo y
cómo se heredan los genes
ligados al sexo?
En muchos animales son los
cromosomas sexuales, que suelen
designarse como X y Y, los que
determinan el sexo. El resto de
los cromosomas, que son
idénticos en ambos sexos, se
llaman autosomas. En muchos
animales las hembras tienen dos
cromosomas XX , en tanto que
los machos tienen un cromosoma
X y uno Y.
¿Cómo se determina el sexo y
cómo se heredan los genes
ligados al sexo?
El cromosoma Y tiene un número
mucho menor de genes que el
cromosoma X. Debido a que los
machos tienen una sola copia de
la mayor parte de los genes del
cromosoma X, los rasgos
recesivos del cromosoma X
tienen mayor probabilidad de ser
expresados fenotípicamente en
los machos.
VARIACIONES SOBRE EL TEMA
MENDELIANO
No toda la herencia se apega a la simple modalidad
dominante-recesiva.
1.
En la dominancia incompleta, los heterocigóticos
tienen un fenotipo intermedio entre los dos fenotipos
homocigóticos.
2. Se presenta codominancia cuando dos tipos de
proteínas, cada una codificada por un alelo diferente
de un locus individual, contribuyen el fenotipo.
3. Muchos rasgos son determinados por varios genes
diferentes de distintos loci que contribuyen al
fenotipo, fenómeno que se denomina herencia
poligénica
4. Muchos genes tienen los mismos efectos en el fenotipo
del organismo (pleiotropia)
5. El ambiente influye en la expresión fenotípica de la
mayor parte de las características, si no es que de
todas.
VARIACIONES SOBRE EL TEMA
MENDELIANO
No toda la herencia se apega a la simple
modalidad dominante-recesiva.
1.
En la dominancia incompleta, los
heterocigóticos tienen un fenotipo intermedio
entre los dos fenotipos homocigóticos.
2. Se presenta codominancia cuando dos tipos de
proteínas, cada una codificada por un alelo
diferente de un locus individual, contribuyen
el fenotipo.
3. Muchos rasgos son determinados por varios
genes diferentes
¿Cómo se investigan las
anomalías genéticas humanas?
La genética de los seres humanos es
similar a la genética de otros
animales, salvo que no es factible
realizar cruzas experimentales. Es
necesario aplicar el análisis de
árboles genealógicos y, en tiempos
más recientes, las técnicas
genéticas moleculares, parar
establecer la modalidad de la
herencia de los rasgos humanos.
¿Cómo se heredan las anomalías
humanas originadas por genes
individuales?
Muchas anomalías genéticas se heredan
como rasgos recesivos, por consiguiente,
sólo las personas homocigóticas recesivas
manifiestan síntomas de la enfermedad.
A los heterocigótos se les llama
portadores, porque tienen el alelo
recesivo, peor no expresan el rasgo.
Muchas otras enfermedades se heredan
como rasgos dominantes simples. En
estos casos, sólo se necesita una copia
de alelo dominante para que se
manifieste los síntomas de la
enfermedad.
¿Cómo afectan a los seres
humanos los errores en el número
de cromosomas?
Los errores que se producen en la
meiosis dan origen a gametos con
un número anormal de cromosomas
sexuales tienen rasgos físicos
peculiares. Típicamente, un número
anormal de cromosomas provoca el
aborto espontáneo en una etapa
temprana del embarazo.
¿Cómo afectan a los seres
humanos los errores en el número
de cromosomas?
En algunos casos raros, el feto sobrevive
hasta su nacimiento, pero siempre se
presentan diversas deficiencias
mentales y físicas, como en el caso de
síndrome de Down . La probabilidad de
que el número de cromosomas sea
anormal aumenta con la edad de la de la
madre y, en menor medida, con la edad
del padre.
CARIOTIPO
Un Cariotipo es un diagrama en el
cual se muestran todos los
cromosomas de un
individuo.
CARIOTIPO HUMANO NORMAL
El cariotipo es una prueba que se
realiza para identificar anomalías
cromosómicas como causa de
malformaciones o de enfermedad.
Por medio de esta prueba se puede
no sólo contar la cantidad de
cromosomas sino también detectar
cambios cromosómicos
estructurales, que puedan indicar
cambios genéticos asociados con
un aumento en el riesgo de
nfermedad.
El nombre alternativo es Análisis
cromosómico.
Cómo se realiza el examen
Forma en que se realiza el examen: El
examen se puede realizar en una muestra de
sangre, de médula ósea, de líquido amniótico
o de tejido placentario. Los cromosomas
contienen miles de genes que se almacenan
en el ADN, el material genético básico. La
muestra se deja crecer en un cultivo de
tejido en el laboratorio y luego las células se
seleccionan, los cromosomas se tiñen y se
observan bajo el microscopio. Las células se
fotografían para obtener un cariotipo que
muestra la disposición de los cromosomas.
Las anomalías se pueden detectar a través
de la cantidad o disposición de los
cromosomas.
La dotación cromosómica normal de la
especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones.
Cómo se realiza el examen
En el cariotipo humano los
cromosomas se ordenan de
mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeños.
Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo
no sólo al tamaño sino también a
la forma de las parejas
cromosómicas, dentro del
cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas
metacéntricos (tienen los dos
brazos aproximadamente iguales
en longitud), submetacéntricos
(con un brazo más pequeño que
otro) y acrocéntricos (con un
brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay siete
grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo
vamos a ordenar y reconocer los cromosomas
con la ayuda de un idiograma.
Un IDIOGRAMA es la representación
esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de
todo el complemento cromosómico, los
cromosomas se sitúan alineados por el
centrómero, y con el brazo largo siempre hacia
abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano
son los siguientes:
CROMOSOMAS GRANDES
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
SUBMETACÉNTRICOS
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
CROMOSOMAS MEDIANOS
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y
además los cromosomas X), submetacéntrico
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
acrocéntricos
CROMOSOMAS PEQUEÑOS
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
CARÁCTER NORMAL
En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas
sexuales (XX) donados 46 X,X).
En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas
sexuales (XY) donados 46 (X,Y).
CARÁCTER ANORMAL
Los resultados anormales pueden indicar SÍNDROME DE DOWN
(trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias
normales), TRISOMÍA 18, CROMOSOMA FILADELFIA,
SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE TURNER u otras
anomalías. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres
anormales son defectos múltiples al momento del nacimiento,
presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno
de los dos sexos, etc.
MUTACIÓN
Aparición súbita de una nueva
alternativa para un gen
Clasificación
• Génica
– Afecta a los
genes
• Células somáticas
• Células
germinales
• Cromosómica
– Afecta a los
cromosomas
• Estructurales
• Numéricas
Alteraciones Numéricas
• El número de cromosomas de una
especie puede variar.
– Fusión céntrica: dos cromosomas no
homólogos se fusionan entre sí por
sus centrómeros
– No disyunción en la meiosis: no se
realiza la segregación normal de las
cromátides homólogas, pasando ambas
a una gonia y quedando la otra gonia
sin esa cromátida.
• Pueden ser de dos tipos:
– Euploidías
– Aneuploidías
Aneuploidía
Son las mutaciones que afectan sólo
a un número de ejemplares de un
cromosoma o más, pero sin llegar a
afectar al juego completo.
Aneuploidías
• Los individuos presentan algún
cromosoma de más o de menos.
–
–
–
–
Monosómico: 2n-1
Trisómico: 2n + 1
Tetrasómico: 2n + 2.
Faltará completamente o estará
triplicado o cuadriplicado determinado
cromosoma.
SÍNDROME DE EDWARDS
Trisomía de toda o gran parte del
cromosoma 18 producto de una no
disyunción , siendo el resto trisomía por
traslocación.
Mortalidad del 95% en el primer año de
vida , el rest muere después de los 5
años de vida.Las niñas presentan mayor
tasa de sobrevivencia
TRISOMÍA 13 O SÍNDROME
DE PATAU
• La trisomia 13 se presenta en
aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos
vivos y es un síndrome con múltiples
anomalías, muchas de las cuales no son
compatibles con la vida.
• De hecho, mas del 80% de los niños con
trisomia 13 mueren el primer mes.
TRISOMÍA 13 O SÍNDROME
DE PATAU
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Defectos del iris (coloboma)
Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
Pliegues simianos.
Dedos extra (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Criptorquidia: testículo no descendido
Hipotonía
Micrognacia
Anomalías esqueléticas (extremidades)
TRISOMÍA 13 O SÍNDROME
DE PATAU
• Aproximadamente un 30% de los fetos con
trisomía 13 tienen riñones poliquisticos, y un
80% cardiopatías.
• Otras anomalías son la holoprosencefalia,
alteraciones faciales (ciclopias,
hipotelorismo, labio leporino) y polidactilia
TRISOMÍA 13 O SINDROME
DE PATAU
• La trisomia 13 se presenta en aproximadamente 1 de
cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples
anomalías.
• De hecho, mas del 80% de los niños con trisomia 13
mueren el primer mes.
• La trisomia 13 esta relacionada con múltiples anomalías,
incluyendo defectos del cerebro que conducen a
convulsiones, apenea, sordera y anomalías oculares.
TRANSPOSICIÓN
• La transposición es un mecanismo
especial de recombinación que
involucra un segmento corto de
ADN que se mueve de un lugar a
otro del mismo o diferente
cromosoma. Dicho segmento se
llama transposón o elemento
genético transponible.
La transposición puede llevarse
a cabo de dos maneras:
• Vía RNA, un fragmento de RNA
previamente copiado a DNA por la
transcriptasa reversa, pasa a otro
DNA. Los retrovirus se transponen por
un intermediario de RNA.
• Vía DNA, un fragmento de DNA pasa a
otro DNA (es el tipo de transposición
que vamos a tratar).
• Se denomina transposón al elemento
genético móvil que contiene genes
para su inserción en el cromosoma y
para su movilización a otras
localizaciones.
Se conocen cuatro clases de
transposones:
•
•
•
Los elementos transponibles
con repeticiones terminales
directas largas o
Retroposones.
Los elementos transponibles
con repeticiones terminales
invertidas largas.
•
Los transposones con
repeticiones terminales
invertidas cortas.
Los transposones con una
estructura que sugiere que
se originaron por
transcripción inversa de
RNA celulares poliadenilados
y que incluyen varios
transposones de plantas y
otros organismos.
Mecanismo de
Transposición
•
•
•
•
Existen dos maneras por las que un transposón puede
transponerse:
No replicativa (o simple), en la que el transposón salta de un
lugar a otro. El DNA donante queda con un hueco y
generalmente ese D
Replicativa, hay dos copias del transposón, una permanece en el
donante y la otra va al receptor. Esto se lleva a cabo mediante
la formación de un intermedio cointegrado. Los DNA está
unidos, flanqueados por dos copias del transposón. Los
transposones de la familia TnA se transponen por este
mecanismo. NA incompleto se pierde, o puede ligarse quedando
cerrado.
XYY O SÍNDROME DEL
SUPER MACHO
En el caso específico de este cariotipo, se
habla de lo que es el “síndrome de el súpermacho” que es un supuesto desorden genético
que altera la conducta del individuo
tornándolo mas violento y agresivo
Características del síndrome XYY “Súper Macho”
 47 cromosomas.
 Machos fértiles.
 Desarrollo normal de las gónadas y tamaño testicular.
 Niveles alto de testosterona.
 Mas alto de lo normal.
 IQ reducido aunque no en todos los casos.
 Cierto grado de retraso mental.
 Se dice ser personas sumamente agresivas.
 Aparece en 1 de cada 1000 mujeres y hombres
respectivamente.
Trisomía Sexual XXX
o
Triplo X
• La condición se conoce entre médicos como el
síndrome de menopausia precoz.
• Estas mujeres tienen 47 cromosomas por causa de
la trisomía del cromosoma X. Las mujeres son
sexualmenente normales, son fértiles y sus
productos son normales. Sufren de retrasos
mentales.
Se ha comprobado que sólo un cromosoma X de los
tres es activo, por lo que es normal su función
sexual, procrean y se considera como una mutación
Síndrome de Klinefelter
Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y
Cromosoma anormal que afecta solamente a los
hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome
de Klinefelter es ocasionado por la existencia de
un cromosoma X adicional que afecta solamente
a los hombres. Al nacer, el niño presenta una
apariencia normal, pero el defecto usualmente
comienza a notarse cuando éste llega a la
pubertad y las características sexuales
secundarias no se desarrollan o lo hacen de
manera tardía, y se presentan cambios en los
testículos que producen esterilidad en la mayoría
de los afectados. Algunos casos leves pueden
pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a
excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo
lo representan las madres de edad avanzada. Lo
que ocasiona el cromosoma X adicional es
usualmente un evento esporádico, no heredado
Síndrome de Klinefelter
Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y
Síntomas
•Pene pequeño
•Testículos pequeños y firmes
•Vello púbico, axilar y facial disminuido
•Disfunción sexual
•Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
•Estatura alta
•Proporción corporal anormal (piernas largas,
tronco corto)
•Discapacidad para el aprendizaje
•Personalidad alterada
•Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de
la mano)
Síndrome de Klinefelter
Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y
TRATAMIENTO
No existe tratamiento contra la esterilidad
asociada con este síndrome. Sin embargo, la
terapia con testosterona mejora el desarrollo de
las características sexuales secundarias. No se
pueden prevenir los cambios en los testículos que
conducen a la esterilidad.
SÍNDROME DE TURNER
NOMBRES ALTERNATIVOS: SÍNDROME DE BONNEVIEULLRICH; DISGENESIA GONADAL; MONOSOMÍA X
Trastorno presente en mujeres causado
por un defecto cromosómico. Este
trastorno inhibe el desarrollo sexual y
causa infertilidad. El síndrome de
Turner generalmente se origina en un
cromosoma X ausente. Éste afecta a 1
de cada 3.000 nacimientos vivos.
Usualmente es esporádico, lo que
significa que no es heredado de uno de
los padres. En pocos casos, uno de los
padres lleva silenciosamente
cromosomas reorganizados que pueden
ocasionar el síndrome de Turner en una
hija; esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado.
SÍNDROME DE TURNER
NOMBRES ALTERNATIVOS: SÍNDROME DE BONNEVIEULLRICH; DISGENESIA GONADAL; MONOSOMÍA X
Síntomas
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
Baja estatura
Cuello corto
Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de
escudo
Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen
normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y
vello púbico disperso
Infertilidad
Lagrimeo disminuido
Menstruación ausente
Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
•
•
TRATAMIENTO
El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de
crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se
logre una estatura más "normal".
La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13 años de edad para
estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias,
de manera que las jóvenes afectadas por este trastorno tengan una
apariencia más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia
con estrógeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales
pueden prevenir la sequedad, la picazón y el dolor durante las
relaciones sexuales.
Algunas veces, es necesaria la cirugía de corazón para corregir los
defectos cardíacos.
Expectativas (pronóstico)
Esta anomalía cromosómica está asociada con numerosas
condiciones y problemas médicos además de la falta de madurez
sexual. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento
del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una
inteligencia normal. Algunos pacientes con síndrome de Turner han
experimentado estigmatización por ser de baja estatura, por tener
subdesarrollo de las características sexuales, por evitar las
relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos.
Síndrome de Down
Nombres alternativos : Trisomía 21
Es una anomalía cromosómica que
se debe por lo general a una copia
extra del cromosoma 21, aunque no
siempre ocasiona retardo mental y
otras anomalías. En la mayoría de
los casos, el síndrome de Down es
causado por un cromosoma 21
adicional y es la causa más común
de malformaciones de nacimiento
en el hombre, con una incidencia de
1 caso por cada 660 nacimientos.
Síndrome de Down
Los niños con este síndrome tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida, con una
cabeza que puede ser más pequeña de lo normal
(microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales
prominentes son una nariz achatada, una lengua
protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La
esquina interna del ojo puede tener un pliegue
redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de
terminar en punta. Las manos son cortas y anchas
con dedos cortos, que suelen tener un único
pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y
desarrollo normales es típico y la mayoría de los
niños afectados nunca alcanza una altura adulta
promedio
Síndrome de Down
Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son
frecuentes, produciendo por lo general una
mortalidad temprana. Las anomalías
gastrointestinales, como la atresia esofágica
(obstrucción del esófago) y la atresia duodenal
(obstrucción del duodeno), también son
relativamente comunes. La obstrucción del tracto
gastrointestinal puede requerir una cirugía poco
después del nacimiento. Los niños con síndrome de
Down también tienen una incidencia promedio más
alta de leucemia linfocítica aguda.
Síndrome de Down
• TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.
En la mayoría de las comunidades se ofrece educación y
capacitación especial para los niños con discapacidades
mentales. Ciertos defectos cardíacos específicos pueden
requerir una corrección quirúrgica. La posibilidad de sufrir
de problemas visuales, pérdida auditiva y aumento de la
susceptibilidad a las infecciones exige de examinación y
tratamiento a intervalos apropiados.
• EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
La expectativa normal de vida de una persona con síndrome
de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardíaca
congénita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El
retardo mental es variable, aunque por lo general de
severidad moderada, y algunos adultos logran tener una vida
propia e independiente.
SÍNDROME 9PTodos los pacientes presentan un retraso
mental y en casi todos los casos existen
una microcefalia muy ligera, trigonocefalia
o frennte prominente, occipucio plano,
aplanamientode la raíz nasal, orificios
nasales orientados hacia delante y philrum
largo. La mayoría presenta micrognatia , un
ángulo mandibular abierto, cuellocorto,
pezones ampliamente separados entre sí,
dedos largos y uñas hiperconvexas.
SÍNDROME 9PEl defecto básico consiste en la monosomía
del brazo corto del cromosoma nueve (9);
la rotura se da casi siempre a nivel de la
banda 9p22. El 80% de los casos son
delecciones que aparecen por primera vez
el resto se debe a una traslocación
equilibrada de uno de los padres. Hay un
predominio del sexo femenino, en una
proporción de 3:1.
SINDROME DE CRI DU CHAT
MAULLIDO DEL GATO
• Este síndrome se caracteriza por un llanto
de tono agudo, similar al producido por el
maullido de un gato. Los pacientes
presentan mmicrocefalia, hipertelorismo
ocular, facies redondeadas e importante
retraso físico y mental. Pasado la época de
lactancia desaparece el llanto. Los
pacientes presentan retraso mental
importante y el promedio de vida es menor
Anemia
Falciforme
¿Qué es la Anemia
Falciforme?
La anemia falciforme es un grupo de
trastornos genéticos que cambia la
composición de los glóbulos rojos. El
defecto genético afecta la hemoglobina,
que transporta oxígeno por todo el cuerpo.
La causa.
Los globulos rojos son blandos y redondos y se
mueven con facilidad en los vasos sanguineos.
Las personas con anemia falciforme tiene un
tipo anormal de hemoglobina, que hace su los
globulos rojos se vuelvan duros y con forma de
hoz.
Debido a su forma, algunas quedan atascadas en
los vasos sanguineos. Allí se rompen en
pedazos y bloqueando los vasos sanguineos.
Cuando ocurre eso, un organo no puede estar
recibiendo sangre por el bloqueo provocando
dolor fuerte y daños al mismo organo.
Los tipos de Anemia
Falciforme
Los tipos más comunes son:
• SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos
falciformes de cada padre)
• SC (cuando hereda un gen de glóbulos
falciformes y un gen de otro tipo anormal de
hemoglobina llamado "C")
• S con talasemia beta-cero (cuando hereda un
gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo
de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).
La Anemia Falciforme en
imágenes.
Sintomas de la Anemia
Falciforme
•
•
•
•
•
Dolor e hinchazón en las manos y los pies
Fiebre
Ictericia
Anemia
Dolor en el pecho o dolor episódico en las
articulaciones, abdomen o espalda
• Falta de aire
Sintomas de la Anemia
Falciforme (cont.)
•
•
•
•
Fatiga
Hinchazón abdominal
Dolor de cabeza inusual o prolongado
Cualquier debilidad o pérdida de
sensibilidad repentina
• Priapismo (erección prolongada)
• Cambios repentinos en la vista
Tratamientos a la
Anemia Falciforme
El tratamiento básico de las crisis de
anemia falciforme incluye:
• Reposo
• Medicamentos analgésicos
• Fluidos orales e intravenosos
• Oxígeno – para disminuir el dolor y
evitar complicaciones.
El tratamiento incluye:
•
•
•
•
•
Penicilina
Vacuna de Neumococo
Hidroxiuera
Transfusiones de sangre
Transfusiones de medula ósea
¿Puede una persona contraer
esta enfermedad por contagio?
No. Esta enfermedad es hereditaria
y no es contagiosa. Para heredar la
enfermedad es preciso que una
persona reciba dos genes de
glóbulos falciformes, uno de cada
uno de sus padres.
Una de cada 500 personas de raza
afroamericana o hispanoamericana,
sufre de la Anemia Falciforme.ç
FIN!