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XIV REUNIÓN DE LA SOCIEDAD EXTREMEÑA DE CIRUGÍA ZAFRA 27 Mayo 2015 GENÉTICA Y MANEJO QUIRÚRGICO PROFILÁCTICO DE MÍNIMA INVASIÓN EN EL SÍNDROME DE LYNCH: A PROPÓSITO DE UN CASO AUTORES: I. Revollo , E. Barzola N, I.Paredes Ch., M. Arribas, N. de Armas, J. Salas Muñoz. Unidad de Cirugía Coloproctologíca. Hospital Infanta Cristina. Badajoz OBJETIVO: El cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch, causado por mutaciones germinales en genes reparadores de bases desapareadas de acido desoxirribonucleico (ADN), es la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario. Se expone a continuación un caso clínico con estudio genético y manejo quirúrgico profiláctico de mínima invasión y con buena evolución postoperatoria. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realiza búsqueda bibliográfica con palabras clave “Sd. De Lynch” y “tratamiento” “cáncer polipósico” cirugía profiláctica”. Se describe un caso clínico con apoyo de imágenes. RESULTADOS (CASO CLÍNICO): Mujer de 38 años, con antecedentes familiares: madre, tía materna, prima hermana (33 años, cáncer de colon derecho), hermana (29 años) con Sd. de Lynch. El resultado del estudio genético familiar de Sd. de Lynch fue: “portadora de mutación deletérea c.856PhefsX20: Gen MLHI en heterozigosis. Colonoscopia completa: diverticulosis colónica, expiración de 5 pólipos planos en colon derecho con anatomía patológica informada como adenomas tubulares , algunos con focos superficiales de displasia intraepitelial de alto grado, gastroscopia duodenitis erosiva ureasa positivo. Estudio ginecológico negativo. Ecografía abdominopelvica sin hallazgos. Dado los hallazgos se informa a la paciente la posibilidad de intervención quirúrgica profiláctica se presenta el caso en comité de tumores y se decide intervención quirúrgica. Se realiza Hemicolectomía subtotal + histerectomía+ doble anesectomía por vía laparoscópica, con buena evolución post-operatoria. CONCLUSIONES El síndrome de Lynch es una enfermedad autosómica dominante caracterizado por el riesgo de desarrollar cáncer colorectal a edad temprana (alrededor de los 45 años), además de tumores sincrónicos, metacrónicos y riesgo de desarrollar neoplasias extracolónicas (endometrio, ovario, gástricas, tracto urinario, intestino delgado, cerebral, hepatobiliar). Tienen una probabilidad del 80% de desarrollar cáncer colorectal a lo largo de su vida. La identificación de estos individuos no es fácil y se basa en criterios clínicos y moleculares con el fin de prevenir el cáncer colorrectal a través de oportunas medidas de consejo genético y cribado. La cirugía profiláctica evita la necesidad de un seguimiento estrecho endoscópico, los tipos de cirugía profiláctica disponibles son la colectomía subtotal y la proctocolectomía. La colectomía subtotal obliga a seguimiento postquirúrgico mediante rectoscopias por el riesgo de desarrollar un cáncer rectal metacrónico. La cirugía profiláctica también se aplica a las neoplasias ginecológicas que hayan cumplido su deseo de maternidad. La cirugía laparoscópica es una opción aceptada en estos pacientes..
