Download Biología. 2º Bachillerato. Tema 10: Genética

TEMA XI. GENÉTICA I
MENDEL
“Investigación sobre híbridos de plantas”, Mendel, Gregor, 1866
Historia: Correns, Tschermak y De Vries. 1900
Aportaciones de Mendel:
Material elegido: fácil de manipular, controlar y autofecundable.
Caracteres fácilmente discernibles.
Estudio estadístico. Repite los experimentos las veces necesarias.
Estudia las descendencias tras varias generaciones
Obtención de razas puras PARA UN CARÁCTER
Caracteres que estudió en Pisum sativum (guisantes de olor);
2n=14:
Forma de la semilla madura: LISA y rugosa
Color del albumen de la semilla: AMARILLO y verde
Forma de las legumbres maduras: HINCHADAS y con
estrechamiento
Color de las semillas no maduras: VERDE y amarilla
Posición de las flores: AXIALES y terminales
Longitud del tallo: NORMAL y enana
Carácter dominante y recesivo.
Conceptos
Gen y Alelo (alelo normal o salvaje y alelo mutado). Caracteres
hereditarios.
Serie alélica: un carácter definido por más de dos alelos.
Poligenes: varios pares de alelos intervienen en el mismo carácter.
Pleiotropía: un gen interviene en más de una característica.
Genotipo: conjunto de genes de un individuo
Fenotipo: expresión observable del genotipo
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
Homocigoto (raza pura para un carácter): cuando los dos alelos que
determinan ese carácter son idénticos
Heterocigoto (híbrido para un carácter): cuando los dos alelos que
determinan ese carácter son diferentes
Diheterocigoto: se trata de un individuo que es híbrido para dos
caracteres estudiados
Trihíbrido, ...
1ª LEY DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los híbridos en la 1º generación filial.
P: Generación parental
F1: 1º generación filial
1º: 60 fecundaciones en 15 plantas
2º: 58
“
“ 10
“
3º: 35
“
“ 10
“
4º: 40
“
“ 10
“
5º: 23
“
“ 5
6º: 34
“
“ 10
“
7º: 37
“
“ 10
“
“
1ª LEY DE MENDEL. Explicación
Cada carácter viene definido por dos alelos: uno paterno y otro
materno. Estudiamos el color de la semilla. Ambos son razas puras
para ese carácter y diferentes
Fenotipo: amarillo
Fenotipo: verde
Genotipo AA
Genotipo vv
Gametos:
A
v
Fenotipo: amarillo
Genotipo Av
100% amarillo porque
este domina sobre verde
Experimentos entre híbridos
Experimento:
Híbridos Total Carácter
Total proporción
parcial
1) Forma de la semilla
madura
253
2) Color del albumen
258
7324 Lisa
Rugosa
8023 Amarillo
3) Color de la cubierta
de la semilla
929
4) Forma de la
legumbre
1181
5) Color de las semillas
no maduras
580
6) Posición de las flores
858
5474 2,96:1
1850
6022 3,01:1
Verde
2001
Gris
705
Blanca
224
Hinchada
882
2,98: 1
3,15: 1
2,95: 1
Estrechada 299
Verde
428
Amarillo
152
Axiales
651
2,82: 1
3,00: 1
3,14: 1
Terminales 207
7) Longitud del tallo
total
1064 Normal
Enana
787
277
2,84: 1
2ª LEY DE MENDEL
Ley de la segregación independiente de los alelos.
F1: 1º generación filial
F2: 2º generación filial
3
a
1
3/4
a
1/4
75%
a
25%
Aunque parecía que el carácter verde había desaparecido, reaparece
en la segunda generación filial.
2ª LEY DE MENDEL. Explicación
Cruzamos dos individuos de la F1, ambos híbridos para el carácter
color de la semilla.
Fenotipo: amarillo
Genotipo Av
Gametos:
Fenotipos:
A
v
A
v
AA
Av
Av
vv
3 amarillos
:
1 verdes
3ª LEY DE MENDEL
Ley de la independencia de los caracteres.
Consiste en aplicar las dos leyes anteriores estudiando al tiempo dos
caracteres.
Verde y rugoso
Amarillo y liso
Fenotipos:
Amarillo y liso 9/16
(56,25 %)
Amarillo y rugoso 3/16 (18,75%)
Verde y liso 3/16
(18,75%)
Verde y rugoso 1/16
(6,25%)
Proporciones:
amarillo-verde 3:1
Liso-rugoso 3:1
3ª LEY DE MENDEL. Explicación
Tomamos plantas que sean razas puras para dos caracteres, por
ejemplo de color de semilla amarillo y de textura lisa y otro grupo de
color verde y textura rugosa.
Fenotipo: amarilla y lisa
Fenotipo: verde y rugosa
Genotipo AALL
Gametos
Genotipo aall
AL
al
Fenotipo: amarilla y lisa
Genotipo AaLl
Cruzamos plantas obtenidas en el proceso anterior
AaLl
Gametos: AL Al
aL
AaLl
al
AL Al
aL
al
AL
AL
Al
aL
AALl
AaLL
AaLl
AALl
AAll
AaLl
Aall
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
AaLl
Aall
aaLl
AALL
Amarilla y lisa
Al
aL
al
al
aall
9 amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes lisas y 3 verdes
rugosas
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
Los fenotipos para un carácter determinado pueden ser A o a.
¿Podemos saber los genotipos?
El individuo con fenotipo a tiene como genotipo aa.
AA
El individuo con fenotipo A tiene como genotipos posibles: y
¿Cómo lo adivinamos?
Aa
Aaa
Aaa
Fenotipos
A
50%
a
50%
A
100%
Vemos que la frecuencia de aparición de los fenotipos coincide con la
frecuencia con que se presentan los distintos alelos. Por tanto el
cruzamiento prueba consiste en adivinar el genotipo mediante la
descendencia entre el genotipo problema y el homocigoto recesivo.
Excepciones a las leyes de Mendel
Herencia intermedia: Blanco X Rojo produce descendientes rosas
Codominancia: Individuos con sangre de tipo A con otros de
tipo B pueden producir individuos de tipo AB
Alelismo múltiple: En humanos, en relación al tipo de sangre,
aparecen individuos A, B, AB y O porque hay
tres alelos: A, B y O. Cada individuo no
puede portar más de dos alelos, iguales o
diferentes.
Caracteres poligénicos: Caracteres continuos. Estatura en
humanos
Interacción génica:
Color de ciertas aves de corral.
Epistasia
No Epistasia
Forma de la cresta en algunas gallinas
Teoría cromosómica de la herencia.
Morgan 1915. Drosophila melanogaster
Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. Se demostró
la existencia de cromosomas sexuales y que ciertos caracteres se
heredaban ligados al sexo.
Herencia de caracteres ligados
Definición: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma.
Gametos sin sobrecruzamiento
A
a
A
a
B
b
AB y ab
B
b
Gametos con sobrecruzamiento
A
B
a
b
AB, ab, Ab, y aB
Las frecuencias son distintas a las mendelianas.
Ligamiento
Alelismo múltiple
Carácter determinado por más de dos alelos en una población. Como
sólo puede haber un máximo de dos alelos por individuo en el mismo
locus, encontraremos más de tres fenotipos posibles.
Ej. Tipo de sangre ABO
GENOTIPOS O ALELOS PRESENTES
FENOTIPOS O GRUPOS SANGUÍNEOS
IA IA, IA i
A
IB IB, IB i
B
ii
AB
IA IB
O
GRUPO A: individuos con el gen IA que generan en la superficie del glóbulo rojo el aglutinógeno A.
GRUPO B: individuos con el gen IB que generan en la superficie del glóbulo rojo el aglutinógeno B.
GRUPO AB: individuos con los genes IA IB que generan en la superficie del glóbulo rojo los
aglutinógenos A y B.
GRUPO O: tienen los genes ii y no presentan aglutinógenos.
Caracteres poligénicos
Intervienen varios genes sobre el mismo carácter y están situados en
distintos locus.
Los productos génicos tienen un efecto aditivo sobre el fenotipo.
Se trata de caracteres continuos: pigmentación, altura, etc.
Imaginemos el carácter color de la piel sobre el que influyen dos
pares de caracteres: P1 y P2.
P1P2
p1P2
P1p2
p1p2
P1P2
P1P1 P2P2
P1p1 P2P2
P1P1 P2p2
P1p1 P2p2
p1P2
P1p1 P2P2
p1p1 P2P2
P1p1 P2p2
p1p1 P2p2
P1p2
P1P1 P2p2
P1p1 P2p2
P1p1 p2p2
P1p1 p2p2
p1p2
P1p1 P2p2
p1p1 P2p2
P1p1 p2p2
p1p1 p2p2
Interacción génica
La mayoría de los fenotipos son resultado de la interacción de varios
genes distintos.
Dos genes que actúan sobre el mismo carácter de modo que uno
modifica la expresión del otro. En estos casos hablamos de epistasia e
hipostasia.
Epistasia: un gen impide la expresión de otro. El gen que actúa se
denomina epistático y el gen suprimido hipostático.
Ej. Producción de color.
Interacción no epistática: no hay jerarquía, sino que cuando actúan
ambos se presenta un fenotipo distinto.
Ej. Cresta de las gallinas.
Genética del sexo
Normalmente, el sexo viene determinado genéticamente dando lugar
dos individuos: macho
y hembra
Excepciones:
Gusano Bonellia
Cocodrilos: huevos incubados a + 27º C machos, a menos hembras.
Animales hermafroditas
Gallinas: si se extirpa el ovario izquierdo, único funcional, se
desarrolla el derecho como testículo y se transforma en macho.
Determinación Genética del sexo
Por un par de alelos: en homocigosis es hembra y en heterocigosis
macho. Se da en muchos insectos y en plantas dioicas.
Dotación cromosómica: en estado diploide hembras y los haploides
machos. En abejas: los haploides son los zánganos, las diploides las
obreras (estériles) y la que se alimenta con jalea real la reina (fértil).
Cromosomas sexuales o heterocromosomas. Autosomas y
heterocromosomas (XY, sexo heterogamético o XX, sexo
homogamético). En mamíferos XX hembras y XY machos.
En aves, muchos reptiles y mariposas ZZ machos y ZW hembras.
Equilibrio genético: Drosophila
Nº de X
½ machos
Dotación de autosomas
2/2= 1 hembras
Diferenciación fenotípica del sexo: en los humanos, un gen del
cromosoma Y es responsable de la masculinidad (dirige la
formación de testículos. Las hormonas completan el desarrollo.
Herencia del sexo
En especies determinadas por heterocromosomas vemos cómo se
heredan éstos. Por ej. en humanos:
XX
Gametos
XY
X
X
100%
Frecuencia
Descendientes
1
50% 50%
1/2
1/2 XX
Y
1/2
1/2 XY
Resultado: 50% varones y 50% mujeres
Herencia ligada al sexo
Se habla de aquellos caracteres que se encuentran en la zona
diferencial (no homóloga) del:
Zona recombinante
pseudoautosómica
SRY
cromosoma Y: sólo lo presentan los
descendientes del sexo con el
cromosoma Y (sexo heterogamético)
cromosoma X y la frecuencia es
distinta en los machos y en las
hembras:
Y
SOX3
Zona recombinante
pseudoautosómica
X
hembras: XAXA,
machos:
XAY
XAXa
y
y XaXa
Xa Y
El individuo para ese carácter se dice que es hemicigótico
Daltonismo
Daltonismo: percepción anormal de los colores
D: visión normal; domina sobre d: daltónico
XDXD
XDY
XDXd
XDY
gametos
XD
XD Y XD
XDXD
XDY
XDXD
XdY
XD
Xd Y
Xd XD Y
XDXD XDXd XDY XdY
XDXd
XD Xd
gametos
XDXd
XDY
XdY
Xd Y
XDXd XdXd XDY XdY
XdXd
Xd
XDXd
XdXd
Xd
XdXd
Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)
XDY
XD Y
XdY
XdY
Xd Y
XdY
Cromosomas X e Y
Herencia influida por el sexo
Caracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y
recesivos en el otro. Se piensa que la expresión está modificada por
las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos
CC normal
CC normal
Mujeres
Cc normal
cc calva
Hombres
Cc calvo
cc calvo
Vemos que el carácter C en mujeres domina sobre el carácter c,
mientras que en hombres c domina sobre C.
Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo
índice es más largo que el anular mientras que en varones es al
contrario.
Mutaciones
Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo.
Tipos de mutaciones:
Origen:
Espontáneas o naturales
Inducidas o artificiales
Células afectadas: Somáticas
Germinales
Viabilidad del mutante:
Letales
Patológicas
Teratológicas
Inocuas
Tipo de mutación según el nivel
genético al que actúan. 1
Génicas (ya vistas). Como ejemplos tenemos la anemia falciforme y
las metabolopatías.
Mutaciones cromosómicas
Genómicas o cariotípicas: son alteraciones numéricas
Euploidía: La dotación cromosómica normal se ve modificada en
series completas. Triploidía, tetraploidía,..., poliploidía. También
puede ser monoploidía. Sólo se encuentran viables en plantas.
Aneuploidía: afecta a una pareja de homólogos. Se llama monosomía
si sólo hay un cromosoma de la pareja y trisomía si aparecen tres.
Síndrome de Edwards: trisomía en el par 18. Retraso mental,
lesiones cardíacas, etc.
Síndrome de Patau: trisomía del 13 al 15. Retraso mental, anomalías
cardíacas, etc.
También hay, aunque más raras en los cromosomas 20 y 22.
Síndrome de Down: deficiencia mental, cardiopatías congénitas y
rasgos morfológicos característicos (mongoloide)
Síndrome de Down, formas de originarse
Aneuploidía. Cariotipo síndrome de Down
Alteraciones heterocromosómicas:
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Turner: mujeres estériles con rasgos
sexuales infantiles
Klinefelter: varones estériles con
caracteres femeninos y trastornos
mentales.
Síndrome duplo Y: varones con dotación XYY; retraso mental y
comportamiento muy agresivo.
Otros más raros: mujeres (XXX) varones (XXYY y XXXY), etc.
Alteraciones
estructurales
Deleción: Síndrome del maullido de
gato. Brazo corto del cromosoma 5
Transposones o elementos genéticos transponibles
Agentes mutágenos
Agentes físicos:
radiaciones no ionizantes: ultravioleta: T=T y cambios de
bases normales por anormales.
radiaciones ionizantes liberadas por isótopos radiactivos:
rayos X, γ y radiaciones α y β; rompen las bases y los enlaces
entre nucleótidos
Agentes químicos: desconocemos los efectos de muchos de ellos.
ácido nitroso, gas mostaza, drogas, alcaloides, pesticidas,
anilinas, etc.
Mutaciones, selección natural y evolución.
Agentes de la evolución
Mutaciones: la mayoría son perjudiciales, pero son fundamentales
en la evolución.
micromutaciones: a nivel molecular. Pequeños cambios
macromutaciones: grandes cambios. Sobre genes reguladores
(genes hox; dirigen el desarrollo de los animales) que
modifican la expresión de genes estructurales
Selección natural: presión que ejerce el ambiente. Permite la supervivencia del
más apto.
Recombinación genética: en profase I, permite combinaciones distintas de genes.
Migraciones: desaparición o incorporación de poblaciones que modifican el
número de genes de la población.
Deriva genética: en poblaciones pequeñas, al separarse grupos pueden desaparecer
genes
Panmixia: todos los individuos tienen las mismas posibilidades de reproducción
Genética de poblaciones
Población: conjunto de individuos de una especie que ocupan un
área determinada y son susceptibles de reproducirse
Cada par de alelos A y a se presentan en una determinada
proporción y aparecen en tres genotipos posibles: AA, Aa y aa.
Frecuencia genotípica: proporción de individuos de cada genotipo.
La suma de frecuencias es igual a 1: f(AA)+f(Aa)+f(aa)=1
Frecuencia génica: proporción de un determinado alelo
f(A) = p y f(a) = q; p+q = 1
Ley de Hardy-Weinberg (1908): las frecuencias génicas y genotípicas
se mantienen constantes de generación en generación, es decir se
mantiene el equilibrio genético siempre que la población sea
suficientemente grande y no intervengan los agentes de la evolución.
No se cumple.