Download SÍNDROME DE X FRÁGIL

Ivonne Annerys Matos Marchena.
2013-0438
1057334
El síndrome de x frágil.


También
conocido
como síndrome de Martin-Bell,
es un trastorno hereditario que
ocasiona
retraso
mental,
pudiendo
ser
éste
desde
moderado a grave, y siendo la
segunda causa genética del
mismo, sólo superada por
el síndrome de Down.
Su nombre se debe a un
estrechamiento
del
extremo
distal
del
cromosoma
X
(Xq27.3) que aparecía en el
cariotipo de los individuos
afectados, y que se denominó
“sitio frágil”.
Causas


El síndrome del cromosoma X
frágil es causado por un
cambio
en
un
gen
llamado FMR1. Una pequeña
parte del código del gen se
repite en un área frágil del
cromosoma X. Cuantas más
repeticiones
se
presenten,
mayor será la probabilidad de
que se presente la afección.
El gen FMR1 produce una
proteína que se necesita para
que
el
cerebro
funcione
apropiadamente. Un defecto
en este gen hace que el
cuerpo produzca muy poco
de esta proteína o nada en
absoluto.


Tanto los niños como las
niñas
pueden
resultar
afectados, pero debido a que
los niños tienen únicamente
un cromosoma X, es más
probable
que
un
solo
cromosoma X frágil los afecte
con más gravedad. Usted
puede tener el síndrome del
cromosoma X frágil incluso si
sus padres no lo tienen.
Es posible que no haya
antecedentes familiares del
síndrome del cromosoma X
frágil,
de
problemas
del
desarrollo ni de discapacidad
intelectual.
Síntomas
SÍNDROME DE X FRÁGIL MP Ribate Molina(1) , J Pié Juste(2) , FJ Ramos Fuentes(1,3) (1)
Dpto. Pediatría y (2) Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. (3) Serv.
Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.
Diagnóstico
SÍNDROME DE X FRÁGIL MP Ribate Molina(1) , J Pié Juste(2) , FJ Ramos Fuentes(1,3) (1)
Dpto. Pediatría y (2) Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. (3) Serv.
Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Zaragoza.
Manifestaciones.
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COGNITIVAS
-
-
-
Dificultad en la integración
sensorial: el cerebro tiene
dificultad para procesar la
información que le llega de los
sentidos para organizarla y dar
una respuesta correcta.
Torpeza a nivel motriz: sino
se realiza correctamente el
proceso viso-espacial no se
tiene una buena percepción de
las
distancias
y
de
las
relaciones del propio cuerpo
con el espacio, lo que provoca
inseguridad y ansiedad ante
posibles caídas.
Rendimiento
académico:
presentan
alteraciones
en
Manifestaciones

CONDUCTUALES
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Se sienten más tranquilos con las rutinas y suelen mostrar conductas de repetición.
-
Repetición de frases y preguntas.
-
Hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad.
-
Angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos.
-
Suelen padecer una timidez extrema, con evitación del contacto ocular.
-
Son frecuentes las estereotipias, que se dan en situaciones de excitación, tanto de
alegría como de ansiedad.
-
Se suelen comportar de manera impulsiva.
-
También es frecuente, en las primeras edades, mayor número de conductas autistas:
dificultades en conectar con los demás e interesarse por el entorno, fascinación por
ciertos movimientos (ver rodar cosas, etc.), conductas de balanceo, etc.
-
En la mayoría de niños existen también conductas de defensa táctil.
Tratamiento

Algunos
de
tratamientos son:
estos
Terapias del lenguaje, terapia
ocupacional,
fármacos
antipsicóticos que mejoran la
agresividad y la inestabilidad
emocional como la risperidona y
la
aripripazol,
fármacos
psicoestimulantes que mejoran
la memoria y la capacidad de
concentración
como
dextroanfetamina, metilfenidato y
adderal.