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Colegio de la Salle Guía de aprendizaje Tecnología y Sociedad.
Jorge Iván Rivera Delgado 902
1.Tecnicas de Estudio del ADN
http://teachline.ls.huji.ac.il/72332/DNA_Analysis_Methods_menu5.html
Sanger Method - in vitro technique for sequencing DNA.
+
Gel Electrophoresis - for separating DNA fragments.
Sanger Method - in vitro technique for sequencing DNA (The Royal Veterinary College)
PCR - in vitro technique for amplification of a specific DNA fragment (The Royal Veterinary
College).
PCR - in vitro technique for amplification of a specific DNA fragment (Plattsburgh University)
2.Tecnología del ADN en Medicina
Entre ellas de pueden citar:
1. OBTENCIÓN DE PROTEINAS DE MAMÍFEROS
Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento, factores de coagulación, etc ...
tienen un interés médico y comercial muy grande. Antes, la obtención de estas proteinas se
realizaba mediante su extracción directa a partir de tejidos o fluidos corporales.
En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas
proteinas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial.
Un ejemplo típico es la producción de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomyces
cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina humana.
2. OBTENCIÓN DE VACUNAS RECOMBINANTES
El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos patógenos inactivos,
puede comportar un riesgo potencial.
Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética. Como
la mayoría de los factores antigénicos son proteinas lo que se hace es clonar el gen de la proteina
correspondiente.
3. DIAGNÓTICO DE ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO:
Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen responsable de una cierta anomalía, se puede
diagnosticar si este gen anómalo está presente en un determinado individuo. En el siguiente dibujo
se explica brevemente la base del diagnóstico.
4. OBTENCIÓN DE ANTICUERPOS MONOCLONALES.
Este proceso abre las puertas para luchar contra enfermedades como el cáncer y diagnosticarlo
incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Aplicación del ADN en Farmacología
Acido desoxirribonucleico (ADN)
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una macromolécula que forma parte de los
cromosomas de todas las células. Desde el punto de vista químico, el ADN es un largo
polímero formado por unidades repetitivas llamadas nucleótidos. Un polímero es una
macromolécula formada por la unión de moléculas más pequeñas llamadas monómeros. En el
ADN, cada monómero es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un
azúcar llamada desoxirribosa, una base nitrogenada (que puede ser adenina A, timina-T,
citosina-C o guanina-G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el
siguiente. Lo que distingue a un nucleótido de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por
ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases.
La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de
los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información
genética. En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de
nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones
denominadas puentes de hidrógeno.
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular,
debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas
unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN
mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las
moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información
contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de
los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos
(codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué
proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla
codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar.
Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario
"secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas
cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula.
ADN y transgénicos
Los alimentos transgénicos Son aquellos productos alimenticios elaborados con materia prima
genéticamente modificada con la intención de mejorarlo o eliminar algún defecto previo. Esta
modificación puede hacerse de dos maneras:
Introduciendo un gen de otra especie por medio de la ingeniería genética.
Cambiando la expresión de sus genes propios sin introducir material genético de otra especie.
Recordemos que los genes son las unidades básicas de la herencia. La capacidad del ADN para
replicarse constituye la base de la transmisión hereditaria. El ADN es precisamente quien
proporciona el código genético que determina el desarrollo y el metabolismo de las células. Así es
como a efectos prácticos se puede hablar equivalentemente de genes, material genético y ADN.
Volviendo al tema de los alimentos transgénicos, éstos entonces no sólo son aquellos en los que se
ha introducido información genética proveniente de otra especie sino también aquellos en los que se
ha silenciado o cambiado la expresión de genes propios sin agregar ADN de otra especie,
entendiéndose por silenciar, el hecho de anular cierta porción del código genético para que, por
ejemplo, la célula no fabrique alguna proteína que puede afectar su supervivencia.
Por otro lado la falta de información acerca de lo que es un alimento transgénico, suele ser el motor
más fuerte que impulsa la oleada de críticas y la creciente aparición de afirmaciones falsas a la luz
de las evidencias científicas. Es importante saber, por ejemplo, que ninguno de los alimentos
transgénicos comercializados hasta la fecha contiene un gen que cause o esté de algún modo ligado
a ninguna clase de cáncer.
Los expertos apuntan a dos tipos de riesgos del consumo de alimentos transgénicos: la aparición de
alergias alimentarias y la resistencia a los antibióticos.
Supongamos que una persona es alérgica a las nueces. ¿Tendría algún afecto sobre su salud
consumir alimentos que contengan soja transgénica a la cual se le ha introducido genes procedentes
de la nuez?. Al parecer, sí. Los expertos pusieron a prueba a un grupo de personas alérgicas a la
nuez: les dieron soja transgénica manipulada con genes de nuez y después soja normal. Todos ellos
tuvieron una reacción alérgica con la soja manipulada, y en cambio no hubo problemas con la otra.
Debido a este experimento, la soja en cuestión no pudo ser comercializada en Estados Unidos. Los
expertos de la FAO, recomiendan no introducir alimentos potencialmente alérgenos como leche,
huevos, pescado o frutas secas.
Muchos han llegado a afirmar que al ingerir un alimento con un gen de resistencia a un antibiótico, la
flora natural de nuestro estómago se volverá inmediatamente resistente al mismo con el
consiguiente problema de salud pública. Sin embargo, a pesar de la gran cantidad de estudios
realizados, los científicos aún no han podido demostrar la transferencia de dichos genes entre
bacterias en el estómago, mucho menos desde un trozo de alimento en digestión a una bacteria.
Aunque la posibilidad de que esto ocurra es muy remota, no debe descartarse. La FAO recomienda
que ciertos antibióticos (que se utilizan en enfermedades causadas por bacterias más resistentes) no
se empleen en la manipulación genética.
Las preguntas inevitables
¿Son seguros para la salud?
Si nos atenemos a criterios científicos son tan seguros como cualquier otro alimento que se expenda
en un supermercado. Dados los avances de la tecnología genética, se conocen mejor los cambios
introducidos en una papa transgénica que en una variedad tradicional de este tubérculo obtenido por
mejoramiento clásico(con sustancias químicas y sin modificación genética). Pero además, hay que
tener en cuenta que para poder ser comercializada, esa papa transgénica, debe pasar por pruebas
de laboratorio que tienen como meta delimitar su composición y demostrar su ausencia de toxicidad.
Recién entonces puede comercializarse.
Y no son pruebas simples ni rutinarias. En el caso de los tomates Mac Gregor, el primer alimento
transgénico comercializado, la empresa tuvo que hacer decenas de ensayos durante casi cinco años
hasta obtener el permiso.
¿Conllevan los alimentos transgénicos un riesgo ecológico?
Muchos así lo piensan, sobre todo con el argumento de que se puede producir una transferencia del
gen modificado desde la variedad transgénica hacia especies salvajes, con la consiguiente ruptura
del equilibrio ecológico. Estos fenómenos de transferencia se dan en la naturaleza con una
frecuencia tan baja que con un mínimo control sobre la liberación de especies transgénicas es más
que suficiente. Y efectivamente ese control no sólo se hace sino que se trata de un proceso muy
riguroso. Cualquier liberación la ambiente de plantas transgénicas implica una solicitud previa
evaluada y seguida por un comité de especialistas en el tema.
Marina Robertson
Licenciada en Nutrición
3.Evolución de los Estudios del ADN
Cronología de la genética
A continuación se listan los acontecimientos más importantes en la historia de la genética a
partir de los experimentos de Mendel.
Genética clásica
La importancia del trabajo de Mendel no se comprendió sino hasta principios del siglo XX,
después de su muerte, cuando otros científicos redescubrieron su investigación al trabajar en
problemas similares, con lo que se dio inicio a la genética.
1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experimentos sobre hibridación de plantas
1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
1880-1890: Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la
distribución cromosómica durante la división celular.
1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de
modo mendeliano, son unidades hereditarias.1
1905 William Bateson acuña el término «genética» en una carta dirigida a Adam Sedgwick.2
1906 William Bateson propone el término «genética».3
1908 Ley de Hardy-Weinberg
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma.
1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas con genes organizados linealmente.
1918 Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the Supposition of
Mendelian Inheritance" (en español "La correlación entre parientes con base en la suposición
de la herencia mendeliana"). Comienza la llamada síntesis evolutiva moderna.
1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser
incorporado en bacterias vivas.
1931 El entrecruzamiento cromosómico se identifica como la causa de la recombinación
genética.
1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas y que el ARN está
presente en el citoplasma de todas las células.
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican
las proteínas.
[editar]La era del ADN
Modelo de ADN construido por Francis Crick y James Watson en 1953.
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material
genético4
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos
nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La
cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T).
Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz.
1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los fagos (y de
todos los organismos) es ADN.
Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografía 51, la primera imagen del ADN realizada
mediante difracción de rayos X.
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN5
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el número de cromosomas en los
seres humanos.
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador.
1961 El código genético se ordena en tripletes.
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADNARN puede revertirse.
1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar
fragmentos de ADN.
[editar]La era de la genómica
1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad de
Gante (Gante, Bélgica), fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para
la proteína del pelo del bacteriófago MS2.6
1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriófago
MS27
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam.8
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa.
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la
proteína CFTR.
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus
influenzae).
1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae.
1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multicelular:Caenorhabditis elegans.
2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto Genoma
Humano y Celera Genomics
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma
humano con un 99.99% de fidelidad.
4.ADN en Medicina Forense y en estudio de Momias
FUNDAMENTOS DEL METODO
El ADN es el componente fundamental de los cromosomas y contiene la información
hereditaria requerida para transmitir, de padres a hijos, similitudes y diferencias. El número
de cromosomas de la especie humana es de 46, los cuales se agrupan en 23 pares: 22 de
ellos llamados "pares autosómicos" no presentan diferencias de acuerdo al sexo; el restante,
el par 23, "par sexual", tiene características diferentes determinadas por cada uno de los
sexos. Los 23 pares de cromosomas están contenidos en el interior del núcleo celular.
Si bien existen genes (los genes son trayectos de ADN localizados en determinadas zonas de
los cromosomas) que transmiten familiarmente caracteres evidenciables, otros no lo hacen.
Aquellas áreas de ADN que no transmiten información para características hereditarias
detectables, pueden organizarse como "secuencias repetitivas", que son pequeños
fragmentos de ADN de idéntica composición que se repiten varias veces. Las técnicas de
identificación por ADN nuclear se apoyan en esta propiedad de ese ADN que consiste en
repetirse en determinadas zonas de los cromosomas.
El ADN posee igual estructura, y por ende las mismas secuencias repetitivas en todas las
células presentes en el organismo.
El análisis del ADN con fines de identificación implica el empleo de técnicas de laboratorio
que utilizan diversos "marcadores" o "sistemas", los que podrían definirse conceptualmente
como instrumentos que investigan esos fragmentos de ADN en los cuales se instalan las
secuencias repetitivas aludidas. Los resultados que se logran de este análisis de diversas
áreas de ADN configuran, en conjunto, el perfil genético propio de cada individuo.
El perfil genético, así definido, tiene una capacidad discriminativa de gran potencia para
diferenciar personas. Es esa cualidad del método, que le permite discriminar con altos grados
de certeza, la que explica la denominación de "huellas digitales genéticas" o "fingerprints" de
la literatura anglosajona, que suele utilizarse para designar este sistema de identificación.
La irrupción de esta metodología en la ciencia forense representó un avance de
particularísima importancia tanto por su potencial grado de certeza a la hora de discriminar
como por su aplicación a prácticamente cualquier tipo de rastro biológico.
En el ámbito de la criminalística su utilización permite el análisis de ADN en material
biológico de cualquier tipo y presente en pequeñas cantidades en la evidencia, lo que
incrementa notablemente la información brindada por la muestra para la clarificación del
hecho delictivo. Es así posible determinar el perfil genético de un individuo a través de
manchas de sangre o semen, de material recolectado por hisopados, de pelos, de muestras
de saliva (aún las obtenidas de colillas de cigarrillos), de material cadavérico en distintos
estados de transformación y de fragmentos de tejidos, incluso pequeños, como restos de piel
adheridos a las uñas.
El hallazgo de patrones genéticos en estos rastros biológicos y su comparación con los
perfiles de las personas involucradas, hacen posible establecer una concordancia (si los
perfiles coinciden) o descartarla (si los mismos difieren) y de este modo señalar o excluir a
los involucrados como fuente de la muestras, con un elevado grado de certeza.
Los dictámenes de filiación también se vieron beneficiados por la altísima precisión que
puede brindar su aplicación al estudio de vínculos biológicos. Por otra parte, a diferencia de
los métodos que la precedieron, puede aplicarse a la investigación de parentesco en
cadáveres y restos humanos.
Otra de las cualidades de este método que reviste singular importancia forense es su
capacidad de generar resultados en material biológico degradado por diversos factores, entre
los que cabe mencionar, por su frecuencia, los fenómenos de transformación cadavérica y
los procesos de desnaturalización como el provocado por la acción del fuego.
Aunque la mayor fuente de ADN es el núcleo celular, algunas formaciones celulares
extranucleares, como las denominadas mitocondrias, poseen ADN. Este ADN mitocondiral
que solo se hereda por vía materna, representa una alternativa más para la identificación
forense en circunstancias especiales.
Las características que hemos reseñado, amplían notablemente las posibilidades de la
tipificación de ADN como herramienta de identificación en todo tipo de casuística judicial. En
determinadas circunstancias es el único o último recurso identificatorio que puede
proporcionar algún resultado, especialmente frente a restos humanos muy fragmentados y
muestras biológicas escasas y/o deterioradas.
NUESTRA EXPERIENCIA EN LA APLICACIÓN DE LOS ESTUDIOS DE ADN
Las técnicas que caracterizan el ADN nuclear presentan un elevado grado de eficiencia en el
campo de la filiación.
Las circunstancias que rodean a ciertos hechos delictivos no permiten alcanzar resultados
tan satisfactorios en el ámbito penal. Las estadísticas de la Unidad de ADN del Cuerpo Médico
Forense reflejan esta realidad, como lo atestiguan los siguientes gráficos donde se presenta
el porcentaje de los casos en los que fue posible llegar a un dictamen de identificación, ya
sea de concordancia o de exclusión, en pericias de filiación y de criminalística.
En el caso de las filiaciones, por lo general, los estudios se limitan a las muestras de sangre
venosa o hisopados bucales obtenidos en el momento del examen. El ADN extraído de las
mismas es abundante y presenta un excelente estado de conservación, razones por las
cuales el logro de resultados es prácticamente seguro. El 10% de casos no resueltos es
relacionable a la icomparecencia del progenitor alegado o a interrupciones del estudio por
motivos procesales.
ADN y momias
Alguna información sobre el ADN de las momias
Comienzan a levantarse algunas voces discrepantes contra la actuación del Sr. Zahí Hawass
en el caso de la momia de la mujer joven de la KV-35. Lamentablemente, quienes empiezan a
cuestionarse la actuación del Director de Antigüedades no tienen, no tenemos, poder
decisorio, pero nadie podrá impedir que demos a conocer nuestra opinión. Un servidor sigue
con atención la tesis de la Dra. Flecher, pero otros, igualmente cargados de razón, tienen la
idea de que el cuerpo de la mujer joven de la KV-35 puede ser el de la princesa Sitamón. Los
análisis de ADN serían concluyentes, creo yo. El caso es que, según el Sr. Hawass, los
análisis de ADN hoy por hoy son destructivos con los cuerpos a investigar, él dice que la
técnica de ADN todavía no está muy perfeccionada y que por eso no da permiso para hacer
las pruebas a ciertas momias. Esto pudiera parecer verdadera preocupación por las momias
que actualmente se conservan, pero quizás no sea exactamente eso, pienso de este modo
teniendo en cuenta que muchas de las momias han estado simplemente amontonadas en los
sotanos del Museo como un bulto cualquiera, sin precauciones especiales, así lo pude ver yo
en un documental.
A continuación pongo dos direcciones Web. En la primera se hace una consideración de lo
que se puede hacer con las muestras de ADN; y en la segunda dirección se considera una
entrevista con la conservadora del Museo de El Cairo, la Sra. Abeer Helmy El Adamy, solo un
año después de las investigaciones de la Dra. Flecher. Ahora no voy a entrar a valorar el
contenido de estas dos entrevistas, pero cuando vosotros, amigos foristas las hayáis leído ya
hablaremos.