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Química Biológica Patológica
Hipotiroidismo Congénito II
FUNDAMENTOS DE LAS PRUEBAS
DIAGNOSTICAS UTILIZADAS PARA LA
INVESTIGAR LA ETIOLOGÍA DEL
DEFECTO EN LA FUNCIÓN TIROIDEA.
ALGORITMOS DIAGNOSTICOS
Pruebas
Captación y escaneo de radionucleídos en la glándula
tiroides

% RAIU
I131, I123
(radioactive iodide uptake)
I131, I123, Tc99m (Pertecnetato)
El fundamento de la prueba se basa en que el yodo radioactivo administrado
por vía oral se mezcla en forma uniforme con el yoduro endógeno
Tiempo (minutos)
Prueba de Descarga con Perclorato
Se realiza una administración de una dosis trazadora de 131I, se
miden las cuentas sobre la región tiroidea en intervalos cortos
(cada 10-15 minutos). Durante 2 horas.
A continuación se administra por vía oral 1 g de perclorato de
potasio y se controla la captación durante las siguientes 2 horas,
cada 10-15 minutos.
Por acción competitiva,
(1) bloquea la
captación de radioyodo
por la tiroides y
(2) libera el yodo
inorgánico
intratiroideo, pero no
el organificado.
Ultrasonografía de la Glándula Tiroides
La ultrasonografía doppler color es capaz de detectar tejidos tiroides
ectópicos en un 90% de infantes
Determinación de Tiroglobulina (Tg) Sérica
Los niveles de Tg sérica reflejan la cantidad de tejido tiroideo
El nivel de Tg sérica está influido por tres factores principales:
(1) la masa de tejido tiroideo diferenciado presente;
(2) cualquier inflamación o lesión de la glándula tiroides que provoque
liberación de Tg; y
(3) el grado de estimulación del receptor de TSH (por TSH, hCG o TRBAb).
VALORES DE TIROGLOBULINA SERICA
- Muy bajos en recién nacidos con aplasia de la tiroides (media de 12 ng/ml,
rango de 2-54 ng/ml),
- Intermedios en glándulas ectópicas (media de 92 ng/ml, rango de 11 a 231
ng/ml), y
- Muy altos en los casos asociados con glándulas eutópicas agrandadas (media
de 226 ng/ml, rango de 3 a 425 ng/ml).
MADRES:
ANTICUERPOS BLOQUEANTES DEL RECEPTOR DE TSH
(TRB-Ab)
El anticuerpo cruza hacia el feto y el bloquea la unión de TSH e inhibe el
desarrollo y la función de la glándula tiroides del feto.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO TRANSITORIO
1: 100.000 recién nacidos
DETERMINACIÓN URINARIA DE DERIVADOS
IODADOS
Si el neonato nace en un área de deficiencia de yodo
endémica
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
TRANSITORIO
ANALISIS DE MUTACIONES
Mutaciones TSH 
Mutaciones que inactivan R-TSH
Disgenesis Tiroidea
Mutaciones en Fox E2 (TTF-2)
Mutaciones en NKX2.1 (TTF1)
Mutaciones en PAX8
Mutaciones en NKX2.5
Dishormonogenesis Tiroidea
Mutaciones en el cotransportador Na-I, NIS
Mutaciones en DUOX2 y DUOX A2
Mutaciones en Tiroperoxidasa
Mutaciones en el gen Pendrina
Mutaciones Tiroglobulina
Mutaciones en la Deiodinasa
Defecto en el transporte de hormonas tiroideas
Mutaciones en MCT8
Características clínicas del RN
con hipotiroidismo congénito
Nacimiento
Mayor peso al nacimiento > 4 Kg, Hipotermia
transitoria, bocio, llanto anormal.
Signos
Tempranos
Hipoactividad, dificultad para alimentarse,
falla de la ganancia de peso, constipación,
distensión abdominal, prolongada ictericia
(> 3 días), problemas respiratorios,
letargia
Signos
Tardíos
Hernia umbilical, macroglosia, mixedema,
baja
respuesta,
desarrollo
atrasado,
contipación, hipotonía,
falla en el
crecimiento.
ROL DE LAS HORMONAS
TIROIDEAS EN SNC
El hipotiroidismo produce
una disminución
significativa de la
densidad de los cuerpos
celulares y axones y en el
grado de ramificación de
las dendritas (de mas del
50%) en la corteza
somato-sensorial.
Genera una disminución
de hasta el 10-15% de
CI, que es irreversible.
Pesquisa Neonatal
Se mide TSH neonatal
Las determinaciones que se realizan en eluídos
de papel de filtro no son diagnósticas.
Los valores apenas son semi cuantitativos.
Se debe confirmar con ensayos tiroideos
cuantitativos en suero
RASTREO NEONATAL EN
ARGENTINA
Se mide TSH
Resultados
Se evaluaron 1.377.455 recién nacidos,
Se confirmaron 568 casos de
hipotiroidismo congénito, con una
incidencia de 1:2.425
Etiología del Hipotiroidismo Congénito
15%
H.C. con Bocio
Atireosis
Hipoplasia
Ectopia
15%
60%
10%
Bocio 
DISGENESIAS TIROIDEAS
ECTOPIA -
HIPERPLASIA
Una glándula ectopica ubicada en la parte posterior de
la lengua "tiroides lingual“ (CENTRO) Y A LA DERECHA,
hiperplasia difusa, con la tiroides aumentada de
volumen en forma uniforme
Alguna pregunta??