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Sellado paterno de la resistencia renal a la hormona paratiroidea (PTH) (gen GNAS-1 para la subunidad Gsα en el seudohipoparatiroidismo (PHP-Ia). En estos pacientes se observa alteración de la excreción urinaria de AMP cíclico y de fosfato. En la corteza renal existe un silenciamiento selectivo del mRNA del gen paterno de Gsα. La enfermedad se manifiesta sólo en pacientes que heredan el defecto genético de una portadora femenina obligada (izquierda). Si el defecto genético es heredado de un portador masculino obligado no se produce anomalía bioquímica; la administración de PTH produce incremento apropiado de la concentración urinaria de AMP cíclico y de fosfato [seudo-PHP (PPHP): derecha]. Ambos patrones de herencia inducen una osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO), quizás a cau-sa de la insuficiencia del haplotipo, es decir, ambas copias de Gsα deben estar activas en el feto De: Trastornos de las glándulas paratiroides y homeostasis del calcio, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e para que se produzca un desarrollo óseo normal. Citación: Longo DL, Kasper DL, Jameson J, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e; 2012 En: http://mhmedical.com/ Recuperado: June 07, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
