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Longitud de la repetición CAG y análisis de ligamiento en la neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 1. Cuadro superior. Detección de distintos alelos
mediante marcadores microsatélites polimórficos. El ejemplo ilustra una repetición de trinucleótidos CAG. La PCR con cebadores que flanquea en la
región polimorfa determina la formación de productos de longitud variable, que depende del número de repeticiones CAG. Una vez caracterizados los
alelos parentales, es posible establecer la transmisión de los alelos paternos y maternos. Cuadro inferior. Análisis del genotipo con marcadores
microsatélites en una familia con MEN-1. Se encuentran dos marcadores microsatélites, A y B, junto al gen MEN1 en el cromosoma 11q13. Se han
determinado los alelos A y B de cada persona. Sobre la base de este análisis, el genotipo A3,B4 está ligado a la enfermedad porque aparece en los dos
De: Principios de genética humana, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e
afectados I-1 y II-2 pero no en los hermanos no afectados. Teniendo en cuenta que el alelo de la enfermedad está ligado a A3,B4 en la familia afectada,
Citación:
DL, III-1
Kasper
Jameson
Fauci
AS, mutado.
Hauser SL,
Loscalzo
J. Harrison.
Principios
deelMedicina
2012 En: el alelo
resulta probable
que laLongo
persona
seaDL,
portadora
delJ,gen
MEN1
Aunque
la mujer
III-5 también
posee
genotipoInterna,
A3,B4,18e;
ha heredado
http://mhmedical.com/
Recuperado:
June
06,
2017
de su padre, que no está afectado (II-4) ni tampoco emparentado con la familia original. El genotipo A3,B4 solamente está asociado al gen MEN-1 en la
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McGraw-Hill
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Allrazón,
rights la
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familia original,
pero no©en2017
la población
general.
Por esta
mujer III-5 no corre riesgo de que pueda desarrollar la enfermedad.