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MUTACIONES
MUTACIÓN(del latín mutare: cambiar).
Fue el botánico holandés Hugo de Vries, uno de los redescubridores
de los trabajos de Mendel, quien en 1901 empleó este término al
observar en sus experimentos la presencia de caracteres
imprevistos, lo que le hizo suponer que éstos se debían a una
alteración en el gen y que eran heredables al igual que los demás
genes. A este cambio De Vries le llamó mutación.
• Las mutaciones pueden presentarse en forma espontánea o ser
inducidas; las primeras se originan aparentemente sin la
participación de agentes físicos o químicos externos y las
mutaciones inducidas son aquellas provocadas por diversas
fuentes físicas o químicas del medio. Las mutaciones se clasifican
en cromosómicas y génicas o puntuales.
Las mutaciones o aberraciones
cromosómicas
• También llamadas rearreglos cromosómicas, son las alteraciones
que se presentan por un reordenamiento de la estructura de los
cromosomas, lo que también origina una reagrupación y nuevas
combinaciones génicas que pueden conducir a cambios en el
fenotipo del organismo y que generalmente le son desfavorables.
Los tipos de aberraciones cromosómicas
son por:
• Delección o deficiencia. Es la pérdida de un segmento
cromosómico, con los que se pierde cierta cantidad de genes. Esta
alteración se puede detectar al observar el cromosoma que
presenta menor tamaño.
• Inversión. Consiste en la alteración cromosómica que se presenta
cuando se invierte 180° el orden lineal de un segmento
cromosómicos, como consecuencia de dos fracturas producidas en
el cromosoma original.
• Duplicación. Se debe a la repetición de cierta porción del
cromosoma. Se presenta por la repetición de la replicación de un
segmento cromosómico o por entrecruzamiento en sitios no bien
apareados.
• Translocación. Sucede por intercambio de porciones entre
cromosomas no homólogos, para ello se suelen presentar fracturas
de porciones distales de dos cromosomas no homólogos,
uniéndose a los segmentos céntricos recíprocos de cada uno,
intercambiando así sus posiciones.
Alteraciones en el número de
cromosomas
• La poliploidía. Se presenta cuando el número de juegos de
cromosomas es superior al normal. Puede ser triploide si hay tres
juegos de cromosomas(3n); tetraploide, cuando hay cuatro (4n) y
así sucesivamente. Es más frecuente en vegetales; generalmente
es inducida por medios artificiales.
• La aneuploidía. Se presenta cuando hay pérdida o ganancia de
cromosomas durante la meiosis, lo que ocasiona que se
incremente o disminuya uno o más cromosomas a un par normal
de la célula. Se ha comprobado que su principal causa es la no
disyunción de cromosoma en segregación, lo que propicia que a
un polo anafásico se traslade un cromosoma de más, y al opuesto
uno de menos.
• Los seres humanos afectados por carencia o ganancia de un
cromosoma presentan defectos físicos y generalmente retardo
mental e infertilidad. Son ejemplos de estas alteraciones la
monosomia (2n-1), que ocurre cuando un organismo diploide sólo
tiene ejemplar de un cromosoma, como el síndrome de Turner.
Mutación puntual
• También se le conoce como mutación génica y tiene mayores
posibilidades de heredarse. Se caracteriza por cambios en la
secuencia de bases del ADN de un gen, ya sea por la sustitución
de pares de bases o por su adición o pérdida en la doble cadena
de ADN.
Las mutaciones puntuales más
conocidas son:
• Por sustitución de bases. Se presenta cuando se sustituye un
par de bases por otro, que puede originar una mutación:
a) Del mismo sentido, cuando el codón alterado codifica para el
mismo aminoácido.
b) De sentido equivocado, cuando la alteración codificada para un
aminoácido diferente.
c) Sin sentido, cuando la alteración forma uno de los tres codones
sin sentido: UAG,UAA,UGA.
• Inserción y supresión, también llamada de construcción recorrida.
En este caso se inserta o se pierde uno o más pares de bases y se
recorre la secuencia de tripletes a partir del par de bases que se
agrega o se pierde hasta el final del ARNm, lo cual desfasa la
lectura.
a) Por inserción del par de base G-C se recorre la secuencia de
tripletes modificando los codones, que van a traducir aminoácidos
diferentes.
b) Por supresión del par de base T-A, lo que origina que se reduzca
la cadena de nucleótidos y se formen nuevos codones.
Mutágenos
Se conoce como mutágenos a los agentes externos que incrementan la frecuencia
de las mutaciones. Entre los más conocidos están los siguientes:
• Los rayos x.
Pueden alterar el material genético cuando rompen la cadena
de nucleótidos del ADN, y llegan a ocasionar la pérdida de alguna porción del
cromosoma (delección).
• Radiactividad. Las radiaciones cósmicas provenientes del espacio exterior y
otras derivadas de radioisótopos en la tierra han formado la radiación de fondo,
que ha contribuido a las mutaciones espontáneas de la materia viva en su
proceso evolutivo y otras se han originado a partir de explosiones nucleares y
pruebas atómicas.
• Los rayos ultravioleta.
Causan daños a la piel y a veces alteran la
secuencia de nucleótidos del ADN al unirse entre sí dos bases de
pirimidina adyacente en la misma cadena, generalmente dos timinas,
formando lo que se llama dímero, que es una estructura que se forma
por la unión de dos subunidades idénticas.
• Sustancias químicas. Existen diversas sustancias que pueden alterar
la secuencia de nucleótidos de ADN. A manera de ejemplo se mencionan
dos de las más conocidas:
a) El gas mostaza, utilizado como arma química en la primera Guerra
Mundial.
b) El 5- Bromouracilo (5 BU).
BIBLIOGRAFÍA
Conde, R. V. (2004). BIOLOGÍA 2 PARA BACHILLERATO
GENERAL. MÉXICO: PUBLICACIONES CULTURAL.