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NOTA DE PRENSA
El neurólogo británico Simon Mead explica la
susceptibilidad genética a contraer
enfermedades como la de Creutzfeldt-Jakob
 Ofrece mañana jueves, día 15, a las 19,30 horas, en la Fundación BBVA (Plaza de
San Nicolás, 4. Bilbao) la conferencia “¿Qué nos dicen las enfermedades
priónicas epidémicas acerca de la neurodegeneración?”
14 de abril de 2010.- Simon Mead, director de la National Prion Clinic en el National
Hospital for Neurology en Londres –Reino Unido–, expone mañana jueves, día 15 de
abril, en la Fundación BBVA (Pza. San Nicolás, 4. Bilbao), a las 19,30 h., la conferencia
“¿Qué nos dicen las enfermedades priónicas epidémicas acerca de la
neurodegeneración?”. La charla se enmarca en el ciclo de conferencias
“Enfermedades raras”, organizado por la Fundación BBVA y el CICbioGUNE, en
colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/CSIC, el British Council, la
Diputación Foral de Bizkaia y el Gobierno vasco.
A lo largo de este programa, seis destacados científicos internacionales explican la
situación actual en enfermedades raras, con el objetivo de sensibilizar y concienciar
a la opinión pública sobre la magnitud de este problema.
ENFERMEDADES PRIÓNICAS
Simon Mead se dedica a la genética que envuelve la enfermedad de priones.
Algunas personas, y no otras, desarrollan enfermedades priónicas como la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) -raro trastorno del cerebro, degenerativo e
invariablemente mortal que afecta a una persona de cada millón en todo el mundoo el kuru. Sabemos que la variante de la ECJ (vECJ) fue provocada por la transmisión
humana de la EEB, una enfermedad priónica del ganado bovino. Otras personas
desarrollan con la edad, de forma espontánea, una enfermedad priónica (llamada
ECJ esporádica), mientras que otras son infectadas accidentalmente con priones
como resultado de procedimientos médicos o quirúrgicos. Comparando las
diferencias genéticas entre personas que han desarrollado la ECJ y personas sanas,
Mead y los científicos con quienes trabaja están en el proceso de identificar genes
que influyen en la susceptibilidad de ciertas personas a la infección por este tipo de
enfermedades.
La proteína que determina en humanos la enfermedad puede ser de tres tipos:
M129M, M129V y V129V. Todos los casos de vacas locas en humanos excepto uno
son M129M, lo que sugiere que ésta predispone a infectarse.
Es conocido que ciertas variantes genéticas en humanos se asocian de un modo
relevante a la supervivencia a largo plazo tras la exposición a priones de kuru, una
enfermedad transmitida a través de prácticas caníbales. Los estudios del gen de la
proteína priónica (prnp) han mostrado cómo la epidemiología genética del kuru
puede evolucionar en las poblaciones humanas.
El kuru era una enfermedad priónica epidémica devastadora localizada en las tierras
altas de Papúa Nueva Guinea y que afectaba predominantemente a mujeres
adultas y niños de ambos sexos. Su incidencia ha decaído a un ritmo constante
desde el cese de su vía de transmisión, el endocanibalismo. Mead ha demostrado
que los supervivientes que fueron expuestos al kuru muestran un desequilibrio de
Hardy-Weinberg en el codón polimórfico 129 del gen de la proteína criónica y ha
identificado recientemente una nueva variante protectora del gen de la proteína
priónica. La posibilidad de que las epidemias tipo kuru no fueran acontecimientos
extraordinarios en la prehistoria de numerosas poblaciones es una especulación
controvertida derivada de este trabajo.
El objetivo del equipo de Mead en la National Prion Clinic es alcanzar una
comprensión completa de las bases moleculares de la programación de los priones,
algo que esperan produzca resultados beneficiosos para la salud pública y el
cuidado clínico.
PERFIL DE SIMON MEAD
Simon Mead recibió su formación médica en las Universidades de Cambridge y
Oxford y se doctoró en el Imperial College de Londres. Especializado en Neurología,
dirige la National Prion Clinic en el National Hospital for Neurology en Londres. Su
investigación científica incluye un estudio observacional de cohorte de las
enfermedades por priones en el Reino Unido, las enfermedades genéticas por priones
y el desarrollo immunoterapeútico de priones. Mead ha publicado más de treinta y
cinco artículos en revistas científicas.
PRÓXIMAS CONFERENCIAS
27 de abril de 2010. 19,30 h.
“La evolución darwiniana de los priones en cultivos celulares”. Charles Weissmann
(director del Departamento de Infectología del Instituto de Investigación Scripps en
Florida –EE UU–)
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4 de mayo de 2010. 19,30 h.
“Ataxias hereditarias en la era molecular”. José Berciano (jefe del Servicio de
Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla –Santander–)
Si desea más información, puede ponerse en contacto con el Departamento de
Comunicación de la Fundación BBVA (91 374 52 10 y 94 487 46 27 ó [email protected])
o consultar en la web www.fbbva.es
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